Det cerebellær ataksi er en neurodegenerativ lidelse, der er kendetegnet ved en progressiv atrofi i lillehjernen, som frembringer et tab af neuroner placeret i dette område (Purkinje-celler). Således genereres hovedsageligt en forringelse af motorfunktion, balance, gangart og tale..
Cerebellar ataksi er en af de mest almindelige motoriske lidelser i neurologiske sygdomme. Forskere har beskrevet omkring 400 typer af denne ataksi. Det er forårsaget af skader, der påvirker lillehjernen, såvel som dets modtagelses- og udgangsveje.
Cerebellum er en af de største strukturer i vores nervesystem og kan indeholde mere end halvdelen af hjernens neuroner. Det er placeret i ryggen og nedre del af hjernen på niveauet af hjernestammen.
Undersøgelser har vist, at neuroner placeret i lillehjernen er relateret til bevægelsesmønstre, der deltager i motoriske funktioner. Specifikt er denne struktur ansvarlig for planlægning af motoriske sekvenser af hele kroppen, koordination, balance, den anvendte kraft eller præcisionen af bevægelser.
Derudover ser det ud til at kontrollere kognitive funktioner såsom opmærksomhed, hukommelse, sprog, visuospatiale funktioner eller udøvende funktioner. Det vil sige, det regulerer kapacitet, hastighed og vedligeholdelse af disse for at nå opgavens mål. Hjælper med at opdage og rette fejl i tænkning og adfærd. Det ser også ud til at spille en vigtig rolle i processuel hukommelse..
Derfor kan en patient med cerebellar ataksi have vanskeligheder med at regulere deres egne kognitive processer såvel som deres krops bevægelser..
Generelt forekommer denne sygdom på samme måde hos mænd og kvinder. Med hensyn til alder kan det forekomme hos både børn og voksne. Hvis det skyldes degenerative processer, hvor skaden skrider frem over tid, påvirker cerebellar ataksi ældre mennesker mere..
Artikelindeks
Cerebellar ataksi kan forekomme af flere årsager. Disse kan stort set opdeles i arvelige og erhverves. Dernæst vil vi se de mest almindelige:
Der er flere sygdomme, der er autosomal recessive. Det vil sige, de har brug for, at det muterede gen overføres fra moderen og fra faderen, for at det skal arves. Derfor er det mindre hyppigt:
- Friedreichs ataksi: det er en arvelig neurodegenerativ sygdom. Påvirker nervevævet i rygmarven og nerverne, der styrer musklerne.
- Ataxia-Telangiectasia: Også kendt som Louis-Barr syndrom, det produceres af mutationen i ATM-genet, der er placeret på kromosom 11. Dens første symptom er en ustabil gangart, det observeres, at barnet læner sig til den ene side og stabler.
- Abetalipoproteinæmi eller Bassen-Kornzweig syndrom: forårsaget af en defekt i genet, der fortæller kroppen at fremstille lipoproteiner. Dette gør det vanskeligt at fordøje fedt og visse vitaminer ud over cerebellar ataksi..
- Mitokondrie lidelser: lidelser forårsaget af proteinmangel i mitokondrier, som er relateret til stofskifte.
Blandt de arvelige årsager er der andre, der er autosomal dominerende. Det vil sige, det er kun nødvendigt at modtage et unormalt gen fra en af de to forældre for at arve sygdommen. Nogle er:
- Spinocerebral ataksi 1: det er en undertype af spinocerebellar ataksi. Det berørte gen er placeret på kromosom 6. Det er kendetegnet ved, at lillehjernen gennemgår en degenerationsproces og forekommer almindeligvis hos patienter ældre end 30 år..
- Episodisk ataksi: Det er en type ataksi, der er karakteriseret ved at forekomme sporadisk og vare et par minutter. Den mest almindelige EA-1 og EA-2.
Årsagerne til cerebellar ataksi kan også erhverves. Enten af vira eller andre sygdomme, der påvirker nervesystemet, og som kan kompromittere lillehjernen. Blandt de mest almindelige er:
- Medfødte misdannelser: såsom Dandy-Walker syndrom, Joubert syndrom og Gillespie syndrom. I dem alle er der misdannelser i lillehjernen, der forårsager cerebellær ataksi.
- Hovedtraume: De opstår, når der opstår fysisk skade på hjernen, der påvirker lillehjernen. Det vises normalt på grund af ulykker, slag, fald eller andre eksterne agenter.
- Hjernetumorer: en hjernetumor er en masse væv, der vokser i hjernen og kan påvirke lillehjernen ved at trykke på den.
- Blødning i lillehjernen.
- Eksponering for toksiner som kviksølv eller bly.
- Mangel erhvervet fra vitaminer eller stofskifteforstyrrelser.
- Alkoholforbrug eller antiepileptiske lægemidler.
- Skoldkopper: som er en smitsom sygdom forårsaget af varicella-zoster-virus. Det forekommer normalt hos børn mellem 1 og 9 år.
Selvom det oprindeligt fremstår som udslæt på huden og er godartet, kan det have mere alvorlige komplikationer såsom cerebellar ataksi..
- Epstein-Barr-virus: Det er en virus af herpes-virusfamilien, og et af dens symptomer er betændelse i lymfekirtlerne. Selvom det kan forekomme i barndommen uden symptomer, kan det være mere alvorligt hos voksne. En af dens komplikationer er cerebellær ataksi.
- Coxsackie-virus: det er en virus, der lever i fordøjelseskanalen hos mennesker. Det vokser mere i tropiske klimaer. Det påvirker hovedsageligt børn, og dets hovedsymptom er feber, selvom det i alvorlige tilfælde kan forårsage cerebellar ataksi.
- Paraneoplastisk cerebellær degeneration: Det er en meget sjælden og vanskelig at diagnosticere sygdom, hvor progressiv cerebellær degeneration opstår. Den mest almindelige årsag til denne lidelse er lungekræft.
Cerebellar ataksi er kendetegnet ved følgende symptomer:
- Rystelser: der vises, når patienten forsøger at udføre eller opretholde en kropsholdning.
- Dysynergi: manglende evne til at bevæge leddene samtidigt.
- Dismetria: patienten er ude af stand til at kontrollere bevægelsesområdet og er ikke afbalanceret nok til at stå. Kan ikke udføre finmotoriske opgaver som at skrive eller spise.
-Adiadochokinesis: det vil sige manglende evne til at udføre hurtige skiftevise og successive bevægelser. De kan have problemer med at hæmme en impuls og erstatte den med en modsat.
Således har du vanskeligheder med at skifte hånds supination (håndflade op) og pronation (håndflade ned).
- Asteni: præget af muskelsvaghed og fysisk udmattelse.
- Hypotoni: nedsat muskeltonus (grad af muskelsammentrækning). Dette medfører problemer med at stå (stå oprejst og på benene). Samt at gå.
- Snuble og ustabil gangart.
- Nystagmus: ukontrollerbare eller gentagne øjenbevægelser.
- Dysarthria: taleforstyrrelser, der er vanskeligheder med at artikulere lyde og ord. Langsomhed i stemmeproduktion, overdreven accentuering og pseudostammen kan forekomme.
- Ændringer i udøvende funktioner såsom planlægning, fleksibilitet, abstrakt ræsonnement og arbejdshukommelse.
- Ændringer i adfærd som sløvhed, disinhibition eller upassende opførsel.
- Hovedpine.
- Svimmelhed.
Lægen skal udføre en omfattende undersøgelse, der kan omfatte en fysisk undersøgelse samt specialiserede neurologiske tests..
Den fysiske eksamen er nødvendig for at kontrollere hørelse, hukommelse, balance, syn, koordination og koncentration. Specialiserede eksamener inkluderer:
- Elektromyografi og nerveledning: at kontrollere musklernes elektriske aktivitet.
- Lændepunktur - for at undersøge cerebrospinalvæsken.
- Billedbehandlingstest såsom CT- eller MR-scanning for at se efter hjerneskade.
- Komplet blodtal eller blodtælling - for at se efter abnormiteter i antallet af blodlegemer og for at kontrollere den generelle sundhed.
Når cerebellær ataksi vises på grund af en underliggende sygdom, vil behandlingen være rettet mod at lindre hovedårsagen. Foranstaltninger tilrådes også at forbedre patientens livskvalitet, mobilitet og kognitive funktioner så meget som muligt..
Når cerebellær ataksi er forårsaget af en virus, er der normalt ingen specifik behandling. Fuld opsving opnås om få måneder.
Hvis de har at gøre med andre årsager, vil behandlingen, der varierer afhængigt af tilfældet. Således kan kirurgi være nødvendig, hvis ataksien skyldes blødning i lillehjernen. På den anden side, hvis du har en infektion, kan antibiotika ordineres.
Ligeledes, hvis det er en ataksi på grund af mangel på E-vitamin, kan der gives høje doser af kosttilskud for at afhjælpe denne mangel. Dette er en effektiv behandling, selvom bedring er langsom og ufuldstændig.
Antikoagulerende lægemidler kan være indiceret, når der er slagtilfælde. Der er også specifikke medikamenter til behandling af betændelse i lillehjernen..
Når det kommer til neurodegenerativ cerebellar ataksi, som andre degenerative sygdomme i nervesystemet, er der ingen kur eller behandling, der løser problemet. Snarere tages der skridt til at bremse udviklingen af skader. Samt forbedre patientens liv så meget som muligt.
Forskere insisterer på, at grundig testning er nødvendig for at bestemme årsagen, da fremskridt inden for viden om patogenese (årsager) vil hjælpe med design af nye behandlinger.
I øjeblikket er der mange undersøgelser, der peger på neurorehabilitering, hvilket indebærer en stor udfordring. Det, der søges, er at forbedre patientens funktionelle kapacitet ved at kompensere for deres underskud gennem teknikker, der forbedrer deres tilpasning og restitution..
Dette opnås ved hjælp af neuropsykologisk rehabilitering, fysisk eller erhvervsmæssig terapi såvel som andre, der understøtter tale og synke. Brug af adaptivt udstyr, der hjælper patienten med at klare sig selv, såvel som ernæringsrådgivning, kan også være meget nyttigt..
Der er nogle medikamenter, der ser ud til at være effektive til at forbedre balance, inkoordination eller dysartri. For eksempel amantin, buspiron og acetazolamid.
Rystelser kan også behandles med clonazepam eller propanonol. Gabapentin, baclofen eller clonazepam er også ordineret til nystagmus..
Den person, der lider af cerebellær ataksi, kan have brug for hjælp til deres daglige opgaver på grund af nedsat motorik. Behøver muligvis håndteringsmekanismer til at spise, bevæge sig rundt og tale.
Det bør præciseres, at nogle af de cerebellare syndromer er forbundet med andre egenskaber, der involverer andre neurologiske systemer. Dette kan føre til motorisk svaghed, synsproblemer, rysten eller demens..
Dette kan gøre ataksiske symptomer vanskelige at behandle eller forværres ved brug af visse lægemidler. For eksempel på grund af bivirkningerne af medicin.
Selvom der ikke er nogen kur mod de fleste cerebellare ataksier, kan behandling af symptomerne være meget nyttige til at forbedre livskvaliteten for patienter og forebygge komplikationer, der kan føre til døden..
Støtten, der skal gives til patienten, bør fokusere på uddannelse om sygdommen samt støtte fra grupper og familier. Også nogle familier kan søge genetisk rådgivning.
Fejlagtig information, frygt, depression, håbløshed samt isolation, økonomisk bekymring og stress kan ofte forårsage mere skade for patienten og deres pårørende end selve ataksien.
Af denne grund bør psykologisk terapi også hjælpe familien og være en del af patientens bedring, så de kan klare deres tilstand..
Hvis cerebellær ataksi skyldes slagtilfælde eller infektion eller blødning i lillehjernen, kan symptomerne blive permanente.
Patienter har risiko for at udvikle depression og angst på grund af de fysiske begrænsninger, som deres tilstand indebærer.
Sekundære komplikationer kan også forekomme, herunder mangel på fysisk tilstand, immobilitet, vægtforøgelse eller tab, hudnedbrydning samt tilbagevendende lunge- eller urinvejsinfektioner..
Åndedrætsproblemer og obstruktiv søvnapnø kan også forekomme.
Som nævnt ovenfor kan patientens livskvalitet gradvist forbedres, hvis der gives tilstrækkelig støtte..
Endnu ingen kommentarer