Hvordan genereres Downs syndrom i cellecyklussen?

4123
Anthony Golden

Det Downs syndrom det er udviklet af en ekstra kopi af gener på hele eller dele af kromosom 21. Det vil sige tre kromosomer sammen i stedet for to, fordi de normalt er grupperet parvis i cellekernen.

Dette kaldes videnskabeligt trisomi 21, hvis resultat er Downs syndrom. Dette syndrom er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en variabel grad af læringsevne og ejendommelige fysiske træk, der giver det et genkendeligt udseende..

På billedet kan du se, hvordan nummer 21 har tre kromosomer, hvilket resulterer i Downs syndrom, mens de andre kun har to kromosomer.

Ordet celle kommer fra latin: cellula, hvilket betyder lille rum. Celler udgør liv, fordi de er det strukturelle grundlag for ethvert levende organ eller væv på planeten jord..

Mennesker er flercellede, fordi de har flere mere komplekse celletyper, også kendt som eukaryote celler. I organismer som f.eks. Bakterier er de encellede, fordi de kun har en celle og er kendt som prokaryote celler..

Hvad sker der i cellecyklussen med Downs syndrom?

Kromosomer i humane eukaryote celler klassificeres efter køn. Hver celle indeholder typisk 46 kromosomer; er 23 fra faderen, kaldet kromosomer x, og 23 arvet fra moderen, kaldet et kromosom Y.

Kromosomer kommer sammen i 23 par. Dette betyder, at hvert par indeholder et X-kromosom og et Y-kromosom..

En person uden Downs syndrom har 46 kromosomer. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer, fordi trisomi forekommer i det 21. par, vises et tredje kromosom. Dette er den mest almindelige form for Downs syndrom.

Hvad er de andre årsager til Downs syndrom?

De resterende 5 procent af Downs syndromstilfælde skyldes tilstande kaldet mosaik og Robertsonian translokation..

Mosaik i Downs syndrom opstår under eller efter undfangelsen. Når celledelinger i kroppen er normale, mens andre har trisomi 21.

En anden form er den Robertsoniske translokation, der opstår, når en del af kromosom 21 bryder under celledeling og slutter sig til et andet kromosom, normalt kromosom 14..

Tilstedeværelsen af ​​denne ekstra del af kromosom 21 forårsager nogle funktioner i Downs syndrom. Selvom en person med en translokation kan virke fysisk normal, har han eller hun en højere risiko for at få et barn med et ekstra kromosom 21.

Den anslåede forekomst af Downs syndrom på verdensplan er mellem 1 og 1.000 til 1.100 nyfødte.

Hvem opdagede Downs syndrom?

Den engelske læge John Langdon Haydon Down beskrev i 1866 en vis mental retardation, der eksisterede hos 10% af hans patienter, der havde lignende ansigtsegenskaber.

I 1958, næsten 100 år efter den oprindelige beskrivelse, opdagede en fransk genetiker Jerome Lejeune, at Downs syndrom reagerede på en kromosomal abnormitet..

Downs syndrom - eller trisomi af kromosom 21 - var dengang det første syndrom af kromosomoprindelse beskrevet og er den hyppigste årsag til identificerbar mental retardation af genetisk oprindelse.

Referencer

  • Cellecyklus og regulering af cellestørrelse i Down syndrom celler ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A og andre. Hentet fra webstedet: ncbi.nlm.nih.gov/
  • Verdens Downs syndrom-dag. FORENEDE NATIONERS ORGANISATION. Hentet fra webstedet: un.org/es
  • Biokemisk perspektiv og forståelse af Downs syndrom. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA og andre. Hentet fra webstedet: redalyc.org
  • Downs syndrom. Første del: klinisk-genetisk tilgang. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Hentet fra webstedet: scielo.org.ar/
  • Hvad forårsager Downs syndrom? CIRCLE 21. Hentet fra webstedet: circle21.com
  • Billede N1: Gendæmpning til forebyggelse af Downs syndrom ved hjælp af stamceller. Hentet fra webstedet: geneyouin.ca/

Endnu ingen kommentarer