Det kromosomer De er strukturer sammensat af et kontinuerligt DNA-molekyle og tilknyttede proteiner. De findes pænt inden for kernen i eukaryote celler og indeholder det meste af deres genetiske materiale. Disse strukturer ses tydeligst under celledeling.
Eukaryote kromosomer blev først identificeret og undersøgt i slutningen af det 18. århundrede. I dag er ordet "kromosom" et bredt kendt udtryk, selv for mennesker, der kun har studeret de mest elementære aspekter af biologi eller genetik..
På kromosomer er gener, hvoraf mange koder for proteiner, enzymer og den information, der er nødvendig for hver celles levetid. Imidlertid opfylder mange kromosomer rent strukturelle funktioner, hvilket betyder, at de tillader et specifikt arrangement af gener inden i det nukleare indre..
Generelt har alle celler i et individ det samme antal kromosomer. For eksempel har hver af de billioner celler, der er estimeret til at udgøre den voksne krop, 46 kromosomer, der er organiseret i 23 forskellige par.
Hver af de 46 kromosomer hos mennesker og andre levende organismer har unikke egenskaber; kun de, der er kendt som "homologe par", deler karakteristika med hinanden, men ikke med forskellige par; det vil sige, at alle kromosomer 1 ligner hinanden, men disse er forskellige fra 2 og 3 osv.
Hvis alle kromosomer i en menneskelig celle var arrangeret på en lineær måde, ville de danne en kæde på mere eller mindre 2 meter i længden, så en af kromosomernes hovedfunktioner er at komprimere det genetiske materiale, så det "passer" ind kernen, samtidig med at der tillades adgang til transskriptions- og replikationsmaskineriet.
På trods af de enorme forskelle, der findes mellem bakterielle genomer og dem fra eukaryote organismer, kaldes det genetiske materiale af prokaryoter (såvel som for nogle interne organeller af eukaryoter) også et kromosom og består af et cirkulært molekyle.
Artikelindeks
På det tidspunkt, hvor Mendel fastlagde arvelighedsprincipperne, havde han ingen idé om eksistensen af kromosomer. Imidlertid konkluderede han, at arvelige elementer blev transmitteret i to eksemplarer gennem specielle partikler, et begreb langt forud for sin tid..
To videnskabsmænd fra det 18. århundrede, botanikeren K. Nageli og zoologen E. Beneden, beskæftigede sig med observation og undersøgelse af plante- og dyreceller under celledelingsbegivenheder; Disse var de første til at beskrive strukturer formet som ”små stænger” inde i det centrale rum kendt som kernen..
Begge forskere detaljerede, at der under celledelingen af en "typisk" celle blev dannet en ny kerne, inden for hvilken et nyt sæt "små stænger" dukkede op, svarende til det, der oprindeligt blev fundet i cellen..
Denne delingsproces blev senere beskrevet med mere præcision af den tyske videnskabsmand W. Flemming i 1879, der ved hjælp af farvestoffer under observation lykkedes at plette de "små stænger" for bedre at visualisere dem..
T. H. Morgan demonstrerede, at fænotyper nedarves på den måde, som Mendel foreslår, og at arvenhederne ligger på kromosomer. Morgan fremlagde det fysiske bevis, der konsoliderede den "mandelrevolution".
Flemming dokumenterede "stængernes" opførsel under interfase og cytokinese (celledeling). I 1882 offentliggjorde han en undersøgelse, hvor han først opfandt udtrykket "kromatin" for det stof, der blev farvet inde i kernen, når cellen ikke var i opdeling..
Han havde også observeret, at antallet af "stænger" (kromosomer) i kernen blev fordoblet under celledeling. Et af hvert par af duplikerede kromosomer var anbragt i hver kerne af de resulterende celler, så det kromosomale komplement af disse under mitose var identisk.
W. Waldeyer, efter Flemming's værker, etablerede udtrykket "kromosom" (fra det græske "legeme, der pletter") for at beskrive det samme stof, som var ordnet ordentligt på tidspunktet for celledeling..
Over tid dykkede forskellige forskere i studiet af genetisk materiale, med hvilket betydningen af udtrykkene "kromosom" og "kromatin" ændrede sig lidt. I dag er et kromosom en diskret enhed af genetisk materiale, og kromatin er den blanding af DNA og proteiner, der sammensætter det..
E.B. Wilson, i anden udgave af bogen Cellen (Cellen) etablerede den første klassificering af kromosomer, som er baseret på placeringen af centromeren, en egenskab der påvirker fastgørelsen af kromosomer til den mitotiske spindel under celledeling.
Der er mindst tre forskellige måder at klassificere kromosomer på, da der er forskellige kromosomer mellem arter og hos individer af samme art er der kromosomer med forskellige strukturer og funktioner. De mest almindelige klassifikationer er:
Det genetiske materiale inde i bakterier ses som en tæt og ordnet cirkulær masse, mens det i eukaryote organismer ses som en tæt masse, der ser ud til at være "uorganiseret" inde i kernen. Afhængigt af cellen kan kromosomer klassificeres i to store grupper:
- Det prokaryote kromosomer: hver prokaryot organisme har et enkelt kromosom sammensat af et kovalent lukket (cirkulært) DNA-molekyle uden histonproteiner og placeret i en region af cellen kendt som nukleoid.
- Det eukaryote kromosomer: i en eukaryot kan der være to eller flere kromosomer for hver celle, disse er placeret inde i kernen og er mere komplekse strukturer end det bakterielle kromosom. DNA'et, der udgør dem, er stærkt pakket takket være dets tilknytning til proteiner kaldet "histoner".
Centromeren er en del af kromosomerne, der indeholder en forholdsvis kompleks kombination af proteiner og DNA, og som har en primær funktion under celledeling, da den er ansvarlig for at "sikre", at kromosomseparationsprocessen finder sted..
Ifølge den strukturelle placering af dette "kompleks" (centromeren) har nogle forskere klassificeret kromosomer i 4 kategorier, nemlig:
- Metacentriske kromosomer: Disse er dem, hvis centromer er i midten, det vil sige hvor centromeren adskiller den kromosomale struktur i to dele af samme længde.
- Submetacentriske kromosomer: kromosomer, hvor centromeren afviger fra "centrum", hvilket bidrager til udseendet af en "asymmetri" i længden mellem de to dele, som den adskiller.
- Akrocentriske kromosomer: i akrocentriske kromosomer markeres centromerens "afvigelse" betydeligt, hvilket resulterer i to kromosomale sektioner af meget forskellige størrelser, en meget lang og en virkelig kort..
- Telocentriske kromosomer: de kromosomer, hvis centromer er placeret i enderne af strukturen (telomerer).
Organismer, der har seksuel reproduktion, og som har separate køn, har to typer kromosomer, der klassificeres i henhold til deres funktion i kønskromosomer og autosomale kromosomer.
Kromosomer autosomal (eller autosomer) deltager i kontrollen med arv af alle et levende væsens egenskaber, med undtagelse af bestemmelse af køn. Mennesker har for eksempel 22 par autosomale kromosomer.
Kromosomer seksuel, Som deres navn indikerer, udfylder de en elementær funktion til bestemmelse af individers køn, da de bærer de nødvendige oplysninger til udviklingen af mange af de seksuelle egenskaber hos kvinder og mænd, der tillader eksistensen af seksuel reproduktion..
Kromosomernes hovedfunktion udover at huse det genetiske materiale i en celle, komprimere det, så det kan opbevares, transporteres og "læses" inden i kernen, er at sikre fordelingen af genetisk materiale mellem cellerne som følge af division..
Hvorfor? Fordi når kromosomer adskilles under celledeling, "kopierer" replikationsmaskineriet trofast informationen indeholdt i hver DNA-streng, så de nye celler har den samme information som den celle, der gav anledning til dem..
Endvidere tillader associering af DNA med de proteiner, der er en del af kromatin, samtidig definition af et specifikt “territorium” for hvert kromosom, hvilket er af stor betydning med hensyn til genekspression og identitet..
Kromosomer er betydeligt langt fra at være statiske eller "inerte" molekyler, i virkeligheden er det modsatte, histonproteiner, som er dem, der samarbejder med komprimeringen af hvert DNA-molekyle i et kromosom, deltager også i den dynamik, der har at gøre med transkription eller lyddæmpning af specifikke dele af genomet.
Således fungerer den kromosomale struktur ikke kun på organisationen af DNA i kernen, men bestemmer også, hvilke gener der "læses", og hvilke der ikke er, hvilket direkte påvirker egenskaberne hos de personer, der bærer det..
Strukturen i et kromosom kan analyseres fra et ”mikroskopisk” (molekylært) synspunkt og fra et ”makroskopisk” (cytologisk) synspunkt..
Et typisk eukaryot kromosom består af et lineært dobbeltbånds-DNA-molekyle, der kan være hundreder af millioner basepar i længden. Dette DNA er meget organiseret på forskellige niveauer, hvilket gør det muligt at komprimere det.
DNA'et i hvert kromosom komprimeres oprindeligt ved dets "vikling" omkring en oktamer af histonproteiner (H2A, H2B, H3 og H4) og danner det, der er kendt som en nukleosom, der er 11 nanometer i diameter.
Forbindelsen mellem histonproteiner og DNA er mulig takket være en elektrostatisk interaktion, da DNA er negativt ladet, og histoner er basiske proteiner, der er rige på positivt ladede aminosyrerester.
Et nukleosom forbinder til et andet gennem en krydsningsregion dannet af en del af DNA-strengen og af et histonprotein, H1. Strukturen, der er resultatet af denne komprimering, ligner en streng af perler og formindsker længden af DNA-strengen med ca. 7 gange..
DNA komprimeres yderligere, når kromatin (DNA + histoner) i form af nukleosomer spoler på sig selv og danner en fiber ca. 30 nm i diameter, som komprimerer DNA-strengen yderligere 7 gange,
30 nm-fiberen er igen forbundet med de trådformede proteiner i den nukleare matrix (laminerne), som leder den indre overflade af den indre kernemembran. Denne tilknytning tillader progressiv komprimering af fiberen, da der dannes "loopdomæner", der er forankret til matricen, og som organiserer kromosomerne i definerede regioner inde i kernen..
Det er vigtigt at bemærke, at komprimeringsniveauet for kromosomer ikke er ens i hele deres struktur. Der er steder, der er hyperkomprimeret, som er kendt som heterochromatin, og som generelt er "tavse" genetisk set..
De løsere eller mere afslappede steder af strukturen, dem, til hvilke replikations- eller transkriptionsmaskineriet kan få adgang med relativ lethed, er kendt som eukromatiske steder, idet de er regioner i genomet transkriptionelt aktive.
Når cellen ikke deler sig, ses kromatinet som "løs" og endda "uordnet". Efterhånden som cellecyklussen skrider frem, kondenserer eller komprimerer dette materiale og tillader visualisering af de kromosomale strukturer, der er beskrevet af cytologer..
Under metafasen for celledeling ses hvert kromosom som sammensat af et par cylindriske "kromatider", der er bundet sammen takket være en struktur kendt som centromeren..
Centromeren er en meget vigtig del af kromosomer, da det er det sted, som den mitotiske spindel fæstner til under opdeling. Denne forening gør det muligt at adskille kromatiderne, der er bundet gennem centromeren, en proces, hvorefter de er kendt som "datterkromosomer.".
Centromeren består af et kompleks af proteiner og DNA, der er formet som en "knude", og dets placering langs strukturen af et kromatid har direkte indflydelse på morfologien for hvert kromosom under nuklear opdeling..
I et specialiseret område af centromeren er det, som forskere kender som kinetochore, som er det særlige sted, hvor den mitotiske spindel slutter sig til separate søsterkromatider under celledeling..
Desuden bestemmer centromerens position eksistensen af to arme: en kort eller en (en) og en større (q). I lyset af det faktum, at centromerernes position praktisk talt er uændret, bruger cytologer nomenklaturen "p" og "q" under beskrivelsen af hvert kromosom..
Disse er specialiserede DNA-sekvenser, der "beskytter" enderne af hvert kromosom. Dens beskyttende funktion er at forhindre forskellige kromosomer i at forbinde hinanden gennem deres ender.
Disse regioner i kromosomerne har fået stor opmærksomhed, da forskere mener, at telomere sekvenser (hvor DNA danner strukturer noget mere komplekse end en dobbelt helix) påvirker aktiviteten af omgivende gener og derudover i bestemmelsen af en celles levetid.
Endnu ingen kommentarer