Begrebet ectrodactyly bruges til at kalde et sjældent nedarvet syndrom, hvor der er misdannelse af fingre og tæer. Det er kendetegnet ved fraværet af de distale falanger eller komplette fingre.
Det kan forekomme i en eller flere fingre i hånden og endda påvirke en del af carpus og håndled. I alvorlige tilfælde, og når tilstanden påvirker foden, kan fibula eller alle fire lemmer være fraværende..
I de mest almindelige typer ectrodactyly mangler håndens tredje finger, hvilket skaber en dyb kløft i dette rum. De resterende fingre er fastgjort af blødt væv. Dette er kendt som syndaktivt, og det er det, der ender med at give hummerkloens udseende.
Syndromet inkluderer andre deformiteter såsom spaltet læbe og gane, tårekanalobstruktion og køns-urinveje..
Prænatal diagnose stilles gennem evaluering af fostrets lemmer ved hjælp af ultralyd. Hvis tilstanden bekræftes, anbefales konsultation med specialister i genetisk rådgivning til kromosomundersøgelsen af forældrene..
Selvom der ikke er nogen behandling for denne sygdom, er der konservative og kirurgiske foranstaltninger, der bruges til at forbedre patientens livskvalitet..
Artikelindeks
Også kendt som Karsch-Neugebauer syndrom, ektrodactyly er en sjælden tilstand, der er kendetegnet ved deformitet af hænder og fødder. 1 ud af 90.000 mennesker lider af denne sygdom.
Selvom sporadiske tilfælde er blevet beskrevet, er disse meget sjældne. Ectrodactyly beskrives som en arvelig sygdom, der stammer fra mutationen af et af generne på kromosom 7, som er den hyppigst involverede i denne sygdom.
Der er to typer ectrodactyly, type I er den mest almindelige; i dette er der misdannelse i hænder og / eller fødder uden nogen anden kropsændring.
I modsætning hertil er type II mere seriøs og sjælden. Hos disse patienter observeres en kløftgane ud over de karakteristiske misdannelser. Der kan også være problemer med syns- og kønsorganer.
Patienten med ectrodactyly har en meget karakteristisk deformitet i hænder og fødder. Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad og afhængigt af individets genetiske mutation observeres forskellige misdannelser.
I type I ectrodactyly observeres abnormiteter i fingre og tæer, selvom de kun kan forekomme i et lem, er deres forløb uforudsigelig.
Den typiske egenskab hos disse patienter er fraværet af langfingeren med foreningen af de resterende fingre på hver side..
På stedet for den fraværende finger kan en dyb kløft ses, der giver udseendet af hummerklo. Dette er det samme i hænder og fødder.
I alvorlige tilfælde kan der være mangel på flere fingre og endda knogler i carpus, håndled, fibula eller de fire lemmer.
Type II ektrodaktisk forekommer med andre misdannelser ud over dem, der ses i dette syndrom.
Det er almindeligt forbundet med en kløft i ganen og læben, delvis eller fuldstændigt fravær af tænder, abnormiteter i tårekanaler, fotofobi og nedsat synsstyrke. Genito-urin misdannelser, såsom en underudviklet nyre, blandt andre, kan også observeres..
Ved evalueringer af graviditetskontrol er specialistlægen i stand til at observere en misdannelse i ansigtet eller lemmer med ultralyd fra 8til drægtighedsuge.
Når den karakteristiske misdannelse af ectrodactyly er tydelig, bør sygdommen mistænkes, selvom den ikke er til stede i familien.
Den endelige fosterdiagnose er lavet fra den genetiske undersøgelse af fostervand, som opnås ved en procedure kaldet fostervandsprøve, som generelt ikke udgør nogen fare for moderen eller fosteret.
Efter fødslen er misdannelser forårsaget af den genetiske mutation tydelige, så den mistænkte diagnose stilles ved den fysiske undersøgelse.
Konventionelle røntgenbilleder af hænder og fødder bruges til at observere patientens skelet, som undertiden er underudviklet eller med føtale rester af primitiv knogle..
Denne sygdom har ikke en behandling, der sigter mod helbredelse. Dog træffes der foranstaltninger, så patienten forbedrer deres livskvalitet og kan forholde sig til sit miljø på en normal måde..
Der er således konservative teknikker og kirurgiske teknikker, der hjælper den enkelte med ectrodactyly til at udføre deres daglige opgaver uden problemer..
Konservativ behandling inkluderer brug af proteser og specielle indlægssåler, der forbedrer gang og stabilitet..
I tilfælde af hånddeformitet er fysioterapi og rehabilitering de mest nyttige elementer for patienten..
På sin side anvendes kirurgisk behandling til at optimere fingerbevægelser, forbedre gangen og undgå foddeformitet, der begrænser brugen af fodtøj..
I alle tilfælde er fingrene adskilt med syndactyly, og spalten er lukket, hvilket hjælper med at opretholde formen på foden og hånden..
Læger med speciale i genetik har en særlig rådgivnings- og rådgivningstjeneste til patienter, der er bærere eller har sygdomme, der kan overføres til deres børn..
I tilfælde af ectrodactyly nedarves det på en dominerende måde. Det vil sige, at børn af genbærere har 50% chance for at lide af sygdommen.
Genetisk rådgivning er ansvarlig for at forklare denne form for transmission, ud over sandsynligheden for, at børn har sygdommen.
Ectrodactyly er en tilstand, der forårsager en stor psykologisk indvirkning på både patienten og deres familier, selv genererende afvisning af patienten.
Genetisk rådgivning søger at forberede forældrene til denne situation, hvis diagnosen af sygdommen er blevet bekræftet hos et ufødt barn.
Genetisk rådgivning er en grundlæggende tjeneste i tilfælde af arvelige sygdomme.
Endnu ingen kommentarer