Det sygdomme i nervesystemet central De kan opdeles i to typer: misdannelser og ændringer. Den prænatale og postnatale udvikling af vores nervesystem (NS) følger en meget kompleks proces baseret på adskillige neurokemiske begivenheder, genetisk programmeret og virkelig modtagelig for eksterne faktorer, såsom miljøpåvirkning..
Når en medfødt misdannelse opstår, afbrydes den normale og effektive udvikling af kaskaden af udviklingshændelser, og sygdomme i nervesystemet kan forekomme. Derfor vil strukturer og / eller funktioner begynde at udvikle sig på en unormal måde med alvorlige konsekvenser for individet, både fysisk og kognitivt..
Verdenssundhedsorganisationen (WHO) anslår, at ca. 276.000 nyfødte dør i løbet af de første fire uger af livet som følge af at lide af en eller anden form for medfødt sygdom. Skiller sig ud for sin store indvirkning både på niveauet for de berørte, deres familier, sundhedssystemer og samfund, hjertemisdannelser, neurale rørdefekter og Downs syndrom.
Medfødte anomalier, der involverer ændringer i centralnervesystemet, kan betragtes som en af hovedårsagerne til føtal sygelighed og dødelighed (Piro, Alongi et al., 2013). De kan repræsentere ca. 40% af spædbørnsdødsfald i løbet af det første leveår.
Derudover er disse typer af abnormiteter en vigtig årsag til nedsat funktionalitet i børnepopulationen, hvilket fører til en lang række neurologiske lidelser (Herman-Sucharska et al, 2009).
Hyppigheden af at lide af denne type anomali estimeres til ca. 2% til 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Mens inden for dette interval lider mellem 0,8% og 1,3% af levende fødte børn af det (Jiménez-León et al., 2013).
Medfødte misdannelser i nervesystemet omfatter en meget heterogen gruppe af anomalier, som kan forekomme isoleret eller som en del af et større genetisk syndrom (Piro, Alongi et al., 2013). Cirka 30% af tilfældene er relateret til genetiske lidelser (Herman-Sucharska et al, 2009).
Artikelindeks
Ved at opdele embryonets udvikling i forskellige perioder er følgende årsager, der vil påvirke dannelsen af nervesystemet:
Afhængigt af tidspunktet for forekomst, varighed og intensitet af den skadelige eksponering vil der således forekomme forskellige morfologiske og funktionelle læsioner (Herman-Sucharska et al, 2009).
Sygdomme i centralnervesystemet kan opdeles i to typer (Piro, Alongi et al., 2013):
Misdannelserne fører til abnormiteter i hjernens udvikling. De kan være årsagen til genetiske defekter såsom kromosomale abnormiteter eller ubalancer i de faktorer, der styrer genekspression, og de kan forekomme både på befrugtningstidspunktet og i senere embryonale stadier. Derudover kan det gentage sig.
En forstyrrelse af den normale udvikling af nervesystemet opstår som et resultat af flere miljøfaktorer, såsom prænatal eksponering for kemikalier, stråling, infektioner eller hypoxi.
Generelt er de ikke tilbagevendende, når eksponering for skadelige stoffer undgås. Tidspunktet for eksponering er imidlertid vigtigt, da jo tidligere eksponeringen er, jo mere alvorlige konsekvenser..
Det mest kritiske øjeblik er perioden fra den tredje til den ottende graviditetsuge, hvor de fleste organer og hjernestrukturer udvikler sig (Piro, Alongi et al., 2013). For eksempel:
Fusionen af denne struktur finder normalt sted omkring dag 18 og 26, og det neurale rørs kaudale område vil give anledning til rygsøjlen; den rostrale del vil danne hjernen, og hulrummet udgør det ventrikulære system. (Jiménez-León et al., 2013).
Ændringer i dannelsen af neurale rør opstår som en konsekvens af en defekt i lukningen. Når der er en generel svigt i lukningen af neurale rør, opstår anencephaly. På den anden side, når der opstår en defekt lukning af det bageste område, vil det føre til påvirkninger såsom encephalocele og spina bifida occulta.
Spina bifida og anencephaly er de to mest almindelige misdannelser i neurale rør, der påvirker 1-2 ud af hver 1.000 levendefødte (Jiménez-León et al., 2013).
Anencephaly er en dødelig lidelse, der er uforenelig med livet. Det er kendetegnet ved en abnormitet i udviklingen af hjernehalvkuglerne (delvis eller fuldstændigt fravær sammen med delvis eller fuldstændigt fravær af kraniet og hovedbundens knogler). (Herman-Sucharska et al., 2009).
Nogle nyfødte kan overleve et par dage eller uger og vise nogle sugende, mundkurv eller spasmereflekser. (Jiménez-León et al., 2013).
Vi kan skelne mellem to typer anencephaly baseret på deres sværhedsgrad:
I encephalocele er der en defekt i mesodermvævet med en herniation af forskellige hjernestrukturer og deres dæksler (Jiménez-León et al., 2013).
Inden for denne type ændringer kan vi skelne mellem: bifid kranium, encephalomeningocele (fremspring af meningeallagene), anterior encephaloceles (etmoities, sphenoid, nasoethmoidal og frontonasal), posterior encephaloceles (Arnol-Chiari misdannelse og abnormiteter i opccipito-cervical junction) optiske abnormiteter, endokrine abnormiteter og fistler i cerebrospinalvæske.
Generelt er dette ændringer, hvor et divertikulum i hjernevævet og hjernehinden stikker ud gennem defekter i kranievælvet, det vil sige en defekt i hjernen, hvor foringen og den beskyttende væske forbliver udenfor og danner en fremspring i både occipital region og frontal og syncipital region (Roselli et al., 2010)
Normalt bruges udtrykket spina bifida til at karakterisere en række abnormiteter defineret af en defekt i lukningen af hvirvelbuerne, der påvirker både overfladisk væv og strukturer i rygmarvskanalen (Triapu-Ustarroz et al., 2001).
Spina bifida occulta er generelt asymptomatisk. Tilfældet med åben spina bifida er kendetegnet ved en defekt lukning af huden og giver anledning til udseendet af myelomeningocele.
I dette tilfælde lukker rygsøjlen og rygsøjlen ikke ordentligt. Derfor kan medulla og hjernehinde stikke udad.
Derudover er spina bifida ofte forbundet med hydrocephalus., kendetegnet ved en ophobning af cerebrospinalvæske (CSF), der producerer en unormal stigning i størrelsen af ventriklerne og kompression af hjernevæv (Triapu Ustarroz et al., 2001).
På den anden side, når det mest forreste område af neuralrøret og tilhørende strukturer udvikler sig unormalt, vil der forekomme ændringer i hjerneblæreens inddelinger og i kranio-ansigts midterlinje (Jiménez-León et al., 2013).
En af de mest alvorlige manifestationer er holoprosencephaly, hvor der er en abnormitet i den hemisfæriske deling af prosoencephalon, såsom en signifikant kortikal disorganisering.
Nuværende klassifikationer af kortikale udviklingsforstyrrelser inkluderer abnormiteter relateret til celleproliferation, neuronal migration og kortikal organisering..
For at vores nervesystem fungerer korrekt, er det nødvendigt, at vores strukturer når et optimalt antal neuronale celler, og at de igen gennemgår en proces med celledifferentiering, der præcist bestemmer hver af deres funktioner..
Når der opstår defekter i celleproliferation og differentiering, kan der forekomme ændringer som mikrocefali, makrocephaly og hemimegalencephaly (Jiménez-León et al., 2013).
Det er nødvendigt for neuroner at indlede en migrationsproces, det vil sige at bevæge sig mod deres endelige placeringer for at nå kortikale områder og begynde deres funktionelle aktivitet (Piro, Alongi et al., 2013).
Når der sker en ændring af denne forskydning, sker der ændringer; lissencephaly kan forekomme i sin mest alvorlige form, og i mildere former vises unormal laminering af neocortex eller mikrodysgenese (Jiménez-León et al., 2013).
Anomalierne i den kortikale organisation vil henvise til ændringer i organisationen af de forskellige lag i cortex og kan være både mikroskopiske og makroskopiske..
De er normalt ensidige og er forbundet med andre abnormiteter i nervesystemet, såsom hydrocephalus, holoprosencephaly eller agenese af corpus callosum. Afhængig af den ændring, der sker, kan de være asymptomatiske eller med mental retardation, ataksi eller ataksisk cerebral parese (Jiménez-León et al., 2013).
Blandt ændringer i den kortikale organisation er polymicrogyria en ændring, der påvirker organiseringen af de dybe lag i cortex, og som giver anledning til udseendet af et stort antal små kramper (Kline-Fath & Clavo García, 2011).
Den tidlige påvisning af denne type ændringer er afgørende for dens efterfølgende tilgang. WHO anbefaler pleje i både forudgående og postconceptive perioder med reproduktiv sundhedspraksis eller genetiske tests til generel påvisning af medfødte sygdomme.
WHO indikerer således forskellige interventioner, der kan udføres i tre perioder:
Ved medfødte sygdomme i nervesystemet er undersøgelse gennem ultralyd i graviditetsperioden den vigtigste metode til påvisning af prænatal misdannelser. Dens betydning ligger i dens sikre og ikke-invasive karakter (Herman-Sucharska et al, 2009).
På den anden side er der foretaget forskellige undersøgelser og forsøg på at anvende magnetiske resonansbilleder (MRI) til påvisning af fostermisdannelser. Selvom det ikke er invasivt, undersøges den mulige negative indflydelse af eksponering for magnetfeltet på embryonal udvikling (Herman-Sucharska et al, 2009).
På trods af dette er det en vigtig komplementær metode til påvisning af misdannelser, når der er en åbenbar mistanke, idet det er det optimale tidspunkt til at udføre det mellem svangerskabsuge 20 og 30 (Piro, Alongi et al., 2013).
I tilfælde af påvisning af ændringer i lukningen af neurale rør kan dette udføres ved måling af niveauerne af α-fetoprotein, både i moderens serum og i fostervæsken gennem fostervandscentreteknikken inden for de første 18 uger med graviditet.
Hvis der opnås et resultat med høje niveauer, skal der udføres en ultralyd med høj opløsning for at opdage mulige defekter tidligt før uge 20 (Jiménez-León et al., 2013).
Den tidlige påvisning af komplekse misdannelser og tidlig diagnose vil være nøglen til passende prænatal kontrol af denne type ændringer..
Mange af de typer medfødte misdannelser i nervesystemet er modtagelige for kirurgisk korrektion fra indgreb in utero i tilfælde af hydrocephalus og myelomeningocele, op til neonatale interventioner. I andre tilfælde er dets kirurgiske korrektion imidlertid delikat og kontroversiel (Jiménez-León et al., 2013).
Afhængig af de funktionelle konsekvenser er der ud over en kirurgisk eller farmakologisk tilgang også behov for en tværfaglig intervention med fysioterapeutisk, ortopædisk, urologisk og psykoterapeutisk pleje (Jiménez-León et al., 2013).
Under alle omstændigheder afhænger den terapeutiske tilgang af detektionstidspunktet, sværhedsgraden af anomali og dens funktionelle indvirkning..
Endnu ingen kommentarer