Det hemizygose det er defineret som det delvise eller totale fravær af en af de homologe kromosomer i eukaryote organismer. Denne tilstand kan forekomme i nogle eller alle cellerne i prøven. Celler, der kun har en allel og ikke parret, kaldes hemizygot.
Det mest almindelige eksempel på hemizygose findes i seksuel differentiering, hvor en af individerne - det kan være den mandlige eller den kvindelige - er hemizygot for alle alleler i kønskromosomerne, da de to kromosomer er forskellige, mens de i det andet køn kromosomerne er de samme.
Hos mennesker består det 23. par kromosomer hos mænd af et X-kromosom og et Y-kromosom i modsætning til kvinder, hvor de to kromosomer er X.
Denne situation er vendt i nogle fugle, slanger, sommerfugle, padder og fisk, fordi de kvindelige individer er dannet af ZW-kromosomerne og hannen af ZZ-kromosomerne..
Hæmizygose observeres også som en konsekvens af genetiske mutationer i de reproduktive processer af multicellulære arter, men de fleste af disse mutationer er så alvorlige, at de generelt forårsager død af den organisme, der lider under den inden fødslen..
Artikelindeks
Den mest almindelige kendte mutation forbundet med hemizigose er Turners syndrom, som er en genetisk tilstand, der forekommer hos kvinder på grund af det delvise eller totale fravær af X-kromosomet..
Det anslås, at der er en forekomst hos en af hver 2.500 til 3.000 piger født i live, men 99% af individer med denne mutation kulminerer i spontan abort.
Turners syndrom har en høj sygelighed, er kendetegnet ved en gennemsnitlig højde på 143 til 146 cm, relativt bred brystkasse, hudfoldninger på nakken og mangel på ovarieudvikling, så de fleste er sterile.
Patienterne præsenterer normal intelligens (IQ 90), men de kan have problemer med at lære matematik, rumlig opfattelse og visuel motorisk koordination.
I Nordamerika er gennemsnitsalderen for diagnose 7,7 år, hvilket viser, at medicinsk personale har ringe erfaring med at identificere dem..
Dette syndrom mangler en genetisk behandling, men der kræves passende medicinsk behandling af forskellige specialister for at tage sig af de fysiske og psykiske sygdomme som en konsekvens af mutationen, hvor hjerteproblemer er dem med den højeste risiko.
Hæmofili hos mennesker er en medfødt blødningsforstyrrelse, der udvikler sig fra mutationen af gener associeret med det hemizygote kønskromosom X. Den anslåede hyppighed er en ud af 10.000 fødsler. Afhængig af typen af hæmofili kan nogle blødninger være livstruende..
Det lider hovedsageligt af mandlige individer, når de har mutationen, præsenterer de altid sygdommen. Hos bærende kvinder kan hæmofili manifestere sig, hvis det berørte kromosom er dominerende, men den mest almindelige tilstand er, at de er asymptomatiske og aldrig ved, at de har det.
Fordi det er en arvelig sygdom, anbefaler specialiserede læger evaluering af kvinder med familiehistorie eller tegn på at være bærere.
En tidlig diagnose af sygdommen kan sikre, at personen får tilstrækkelig behandling, da den kan skelne mellem milde, moderate og svære former.
Behandlingen er baseret på intravenøs administration af den manglende koagulationsfaktor for at forhindre og behandle blødning.
Livet på jorden præsenterer sig med en enorm mangfoldighed af former og karakteristika, arter med tiden har formået at tilpasse sig næsten alle eksisterende miljøer.
På trods af deres forskelle bruger alle organismer lignende genetiske systemer. Det komplette sæt genetiske instruktioner for ethvert individ er deres genom, der kodes af proteiner og nukleinsyrer..
Gener repræsenterer den grundlæggende enhed af arv, de indeholder information og koder de genetiske egenskaber hos levende væsener. I celler er gener placeret på kromosomer.
De mindst udviklede organismer er encellede, deres struktur er ikke kompleks, de mangler en kerne, og de består af prokaryote celler med et enkelt kromosom..
De mest udviklede arter kan være encellede eller flercellede, de dannes af celler kaldet eukaryoter, der er karakteriseret ved at have en defineret kerne. Denne kerne har den funktion at beskytte det genetiske materiale, der består af flere kromosomer, altid i lige tal..
Celler af hver art har et bestemt antal kromosomer, for eksempel bakterier generelt med kun et kromosom, frugtfluer med fire par, mens humane celler indeholder 23 par kromosomer. Kromosomer varierer i størrelse og kompleksitet og er i stand til at lagre et stort antal gener.
Reproduktion i prokaryote celler, da den er den enkleste, forekommer kun aseksuelt, den begynder, når kromosomet replikerer og slutter, når cellen deler sig, hvilket skaber to identiske celler med den samme genetiske information..
I modsætning til eukaryote celler, hvor reproduktion kan være aseksuel, svarer til prokaryote celler med dannelsen af datterceller svarende til moderen eller seksuelt.
Seksuel reproduktion er det, der tillader genetisk variation mellem en arts organismer. Dette udføres takket være befrugtning af to haploide kønsceller eller kønsceller fra forældrene, der indeholder halvdelen af kromosomerne, som når de forenes danner et nyt individ med halvdelen af den genetiske information fra hver af forældrene..
Gener præsenterer forskellige oplysninger for den samme egenskab ved organismen, såsom øjnens farve, som kan være sort, brun, grøn, blå osv. Denne variation kaldes allelen.
På trods af eksistensen af flere muligheder eller alleler kan hver enkelt kun have to. Hvis cellen har to lige store alleler, brunøjede farve, kaldes den homozygot, og den vil være brunøjet.
Når allelerne er forskellige, kaldes sort og grøn øjenfarve heterozygot, og øjenfarven afhænger af den dominerende allel.
Endnu ingen kommentarer