Med "ikke-mendelsk arv"Vi mener ethvert arvemønster, hvor arvede tegn ikke adskiller sig i overensstemmelse med bestemmelserne i Mendels love..
I 1865 udførte Gregor Mendel, der blev betragtet som "genetikens far", en række eksperimentelle krydsninger med ærteplanter, hvis resultater fik ham til at foreslå nogle postulater (Mendels love), der søgte at give en logisk forklaring på arv af. tegnene mellem forældre og børn.
Denne kloge østrigske munk observerede omhyggeligt adskillelsen af forældrenes gener og deres udseende hos afkomene som dominerende og recessive karakterer. Derudover bestemte han de matematiske mønstre, der beskrev arv fra en generation til en anden, og disse fund blev "ordnet" i form af 3 grundlæggende love:
- Dominansloven
- Loven om adskillelse af karakterer og
- Loven om uafhængig distribution.
Mendels succeser og fradrag var skjult i mange år indtil deres genopdagelse i begyndelsen af det 20. århundrede..
På det tidspunkt fastholdt det videnskabelige samfund imidlertid en noget skeptisk holdning til disse love, da de ikke så ud til at forklare arvelighedsmønstrene hos nogen dyre- eller plantearter, især i de tegn, der er bestemt af mere end et sted..
På grund af dette klassificerede de første genetikere de arvelige mønstre, der blev observeret som "Mendelian" (dem, der kunne forklares ved adskillelse af enkle, dominerende eller recessive alleler, der tilhører samme locus) og "non-Mendelian" (dem, der ikke kunne forklares så let).
Artikelindeks
Mendeliansk arv henviser til et arveligt mønster, der overholder lovene om adskillelse og uafhængig fordeling, ifølge hvilket et gen arvet fra enhver forælder udskiller i kønsceller med en ækvivalent frekvens eller rettere med samme sandsynlighed.
De vigtigste mendelske arvsmønstre, der er beskrevet for nogle sygdomme, er: autosomal recessiv, autosomal dominant og knyttet til X-kromosomet, som føjes til dominans og recessivitetsmønstre beskrevet af Mendel.
Disse blev dog postuleret vedrørende synlige træk og ikke gener (det skal bemærkes, at nogle alleler kan kode for træk, der adskiller sig som dominerende, mens andre kan kode for de samme træk, men disse adskiller sig som recessive gener).
Af ovenstående følger det, at ikke-mendelsk arv simpelthen består af ethvert arveligt mønster, der ikke opfylder normen, hvor et gen, der er nedarvet fra en hvilken som helst forælder, udskiller i kimceller med de samme sandsynligheder, og disse inkluderer:
- Mitokondrie arv
- "Imprinting"
- Uniparental disomy
- Ufuldstændig dominans
- Kodominans
- Flere alleler
- Pleiotropi
- Dødelige alleler
- Polygeniske træk
- Sex-forbundet arv
Forekomsten af disse variationer i arvelige mønstre kan tilskrives de forskellige interaktioner, som gener har med andre cellulære komponenter, ud over det faktum, at hver enkelt er underlagt regulering og variation i et hvilket som helst af stadierne af transkription, splejsning, translation, protein foldning, oligomerisering, translokation og opdeling i cellen og til dens eksport.
Med andre ord er der adskillige epigenetiske påvirkninger, der kan ændre arvsmønstrene for ethvert træk, hvilket resulterer i en "afvigelse" fra Mendels love..
Mitokondrie-DNA overfører også information fra en generation til en anden, ligesom det, der er indeholdt i kernen i alle eukaryote celler. Genomet kodet i dette DNA inkluderer de gener, der er nødvendige for syntesen af 13 polypeptider, der er en del af underenhederne i den mitokondrie respiratoriske kæde, der er essentielle for organismer med aerob metabolisme..
Disse træk, der er resultatet af mutationer i mitokondriegenomet, udviser et specifikt segregeringsmønster, der er blevet kaldt "mitokondrie-arv", som normalt forekommer gennem moderens linje, da æg giver det samlede komplement af mitokondrie-DNA, og ingen mitokondrier er bidraget af sæd.
Genomisk imprinting består af en række epigenetiske "mærker", der karakteriserer visse gener eller komplette genomiske regioner, og som er resultatet af den genomiske transit af den mandlige eller kvindelige gennem processen med gametogenese..
Der er klynger med genindtryk, der består af mellem 3 og 12 gener fordelt på 20 til 3700 kilo DNA-baser. Hver klynge har en region kendt som imprinting-kontrolregionen, som udviser specifikke epigenetiske ændringer fra hver forælder, herunder:
- DNA-methylering på specifikke alleler i cytokinresterne i CpG-par
- Post-translationel modifikation af kromatin-relaterede histoner (methylering, acetylering, phosphorylering osv. Af aminosyrehalerne i disse proteiner).
Begge typer "mærker" modulerer permanent ekspressionen af de gener, som de findes på, og ændrer deres transmissionsmønstre til den næste generation..
De arvemønstre, hvor ekspressionen af en sygdom afhænger af de specifikke alleler, der arves fra en af forældrene, er kendt som forældrenes oprindelseseffekt..
Dette fænomen er en undtagelse fra Mendels første lov, der siger, at kun en af de to alleler, der er til stede i hver forælder, overføres til afkomene, og ifølge de kromosomale arvelove kan kun en af de homologe kromosomer fra forældrene overføres. den næste generation.
Dette er en undtagelse fra reglen, da uniparental disomi er arv af begge kopier af et homologt kromosom fra en af forældrene. Denne type arvemønster viser ikke altid fænotypiske defekter, da den opretholder de numeriske og strukturelle egenskaber ved diploide kromosomer..
Dette arvemønster består, fænotypisk set, af en blanding af allelkodede træk, der kombineres. I tilfælde af ufuldstændig dominans viser de personer, der er heterozygote, en blanding af træk fra de to alleler, der styrer dem, hvilket indebærer, at forholdet mellem fænotyperne er ændret.
Beskriver de arvelige mønstre, hvor de to alleler, der overføres fra forældre til deres børn, samtidig udtrykkes i dem med heterozygot fænotype, for hvilke begge betragtes som "dominerende".
Med andre ord er den recessive allel ikke "maskeret" af ekspressionen af den dominerende allel i det alleliske par, men begge udtrykkes, og en blanding af de to træk observeres i fænotypen..
Måske er en af de største svagheder ved den mandelianske arv repræsenteret ved træk, der kodes af mere end en allel, hvilket er ret almindeligt hos mennesker og mange andre levende væsener..
Dette arvelige fænomen øger mangfoldigheden af de træk, der kodes af et gen, og desuden kan disse gener også opleve mønstre af ufuldstændig dominans og kodominans ud over simpel eller fuldstændig dominans..
En anden af "stenene i skoen" eller "løse ben" i Mendels arvelige teorier har at gøre med de gener, der styrer udseendet af mere end en synlig fænotype eller karakteristik, som det er tilfældet med pleiotropiske gener..
I sine værker overvejede Mendel heller ikke arv af visse alleler, der kan forhindre afkomets overlevelse, når det er i homozygot eller heterozygot form; disse er de dødelige alleler.
Dødelige alleler er sædvanligvis relateret til mutationer eller defekter i gener, der er strengt nødvendige for overlevelse, som, når de overføres til den næste generation (sådanne mutationer), afhængigt af individernes homozygositet eller heterozygositet.
Der er egenskaber, der styres af mere end et gen (med deres alleler), og som desuden er stærkt kontrolleret af miljøet. Hos mennesker er dette ekstremt almindeligt og er tilfældet for træk såsom højde, øje, hår og hudfarve samt risikoen for at lide af nogle sygdomme..
Hos mennesker og mange dyr er der også træk, der findes på en af de to kønskromosomer, og som overføres gennem seksuel reproduktion. Mange af disse træk betragtes som "kønsbundne", når de kun fremgår af det ene køn, skønt begge er fysisk i stand til at arve disse træk..
De fleste af de kønsbundne træk er forbundet med nogle recessive sygdomme og lidelser.
Der er en genetisk lidelse hos mennesker kendt som Marfan syndrom, som er forårsaget af en mutation i et enkelt gen, der samtidig påvirker vækst og udvikling (blandt andet højde, syn og hjertefunktion)..
Dette er en sag, der betragtes som et glimrende eksempel på det ikke-mandeliske arvemønster kaldet pleiotropi, hvor et enkelt gen styrer flere egenskaber.
Genetiske lidelser, der skyldes mutationer i mitokondrie-DNA, præsenterer et antal kliniske fænotypiske variationer, da det, der er kendt som heteroplasmi, forekommer, hvor forskellige væv har en forskellig procentdel af mutant mitokondrie genom og derfor præsenterer forskellige fænotyper.
Blandt disse lidelser er de mitokondrielle "depleterings" syndromer, som er en gruppe af autosomale recessive lidelser, der er kendetegnet ved en signifikant reduktion i indholdet af mitokondrie-DNA, som ender med mangelfuld energiproduktionssystemer i de organer og væv, der er mest berørt..
Disse syndromer kan skyldes mutationer i det nukleare genom, der påvirker de nukleare gener, der er involveret i syntesen af mitokondrie-nukleotider eller i replikationen af mitokondrie-DNA. Virkningerne kan påvises som myopatier, encephalopatier, hepato-cerebrale eller neuro-gastrointestinale defekter.
Endnu ingen kommentarer