EN heterozygot i diploide organismer er det en organisme, der har den betingelse, at de har to forskellige varianter af et gen, i modsætning til homozygot, som har to kopier af det samme gen. Hver af disse genvarianter er kendt som en allel..
Et betydeligt antal organismer er diploide; det vil sige, de har to sæt kromosomer i deres celler (bortset fra kønsceller, ovuler og sædceller, som er haploide, så de har kun et sæt kromosomer). Mennesker har 23 par kromosomer, 46 i alt: halvdelen arvet fra moderen og halvdelen fra faderen.
Hvis begge alleler i hvert par kromosomer er forskellige for et bestemt gen, siges individet at være heterozygot for den egenskab.
Artikelindeks
Inden man går ned i begreberne og eksemplerne på heterozygoter, er det nødvendigt at definere, hvad et gen er. Et gen er en DNA-sekvens, der koder for en eller anden fænotype.
Generelt afbrydes sekvensen af gener i eukaryoter af ikke-kodende sekvenser kaldet introner..
Der er gener, der koder for messenger-RNA'er, som igen producerer en sekvens af aminosyrer; dvs. proteiner.
Vi kan imidlertid ikke begrænse begrebet gen til sekvenser, der koder for proteiner, da der er et betydeligt antal gener, hvis funktion er regulerende. Faktisk fortolkes definitionen af gen differentielt afhængigt af det område, hvori det undersøges..
En persons fysiske udseende og observerbare egenskaber er fænotypen for dette, mens den genetiske sammensætning er genotypen. Logisk er ekspressionen af fænotypen bestemt af genotypen og af de miljømæssige forhold, der eksisterer under udvikling..
Hvis de to gener er ens, er fænotypen den nøjagtige afspejling af genotypen. Antag for eksempel, at øjenfarven bestemmes af et enkelt gen. Denne karakter er bestemt påvirket af et større antal gener, men vi vil forenkle sagen til didaktiske formål.
“A” genet er dominerende og er relateret til brune øjne, mens “a” genet er recessivt og er relateret til blå øjne..
Hvis genotypen for et bestemt individ er "AA", vil den udtrykte fænotype være brune øjne. Tilsvarende vil "aa" -genotypen udtrykke en blåøjet fænotype. Da vi taler om diploide organismer, er der to kopier af genet relateret til øjenfarve.
Men når man studerer heterozygoten, bliver tingene komplicerede. Den heterozygote genotype er "Aa", "A" kan komme fra moderen og "a" fra faderen eller omvendt.
Hvis dominans er komplet, vil den dominerende "A" allel fuldstændigt maskere den recessive "a" allel, og det heterozygote individ vil have brune øjne, ligesom den dominerende homozygote. Med andre ord er tilstedeværelsen af den recessive allel irrelevant..
I dette tilfælde har tilstedeværelsen af den recessive allel i heterozygoten en rolle i ekspressionen af fænotypen..
Når dominans er ufuldstændig, er individets fænotype mellemliggende mellem den homozygote dominerende og den homozygote recessive.
Hvis vi vender tilbage til vores hypotetiske eksempel på øjenfarve og antager, at dominansen af disse gener er ufuldstændig, vil personen med genotype “Aa” præsentere øjne mellem blå og brun..
Et rigtigt eksempel fra naturen er blomsten af slægten Antirrhinum. De er kendt som snapdragon eller dragehoved. Disse planter producerer hvide (“BB”) og røde (“bb”) blomster..
Hvis vi udfører en eksperimentel krydsning mellem hvide blomster og røde blomster, får vi lyserøde blomster ("Bb"). Krydsningen af disse lyserøde blomster resulterer i en række røde, lyserøde og hvide blomster.
Dette fænomen opstår, fordi "A" allelen producerer rødt pigment, og "b" allelen producerer hvidt pigment. I det heterozygote individ produceres halvdelen af blomsterpigmentet af "A" allelen og den anden halvdel af "a" allelen, der genererer en lyserød blomsterfænotype. Bemærk, at fænotypen er mellemliggende.
Det er nødvendigt at nævne, at selvom fænotypen er mellemliggende, betyder det ikke, at generne "blandes". Gener er diskrete partikler, der ikke blandes og overføres intakt fra generation til generation. Hvad der blandes er produktet af genet, pigmentet; af denne grund er blomsterne lyserøde.
I fænomenet kodominans udtrykkes begge alleler ens i fænotypen. Derfor er det heterozygote ikke længere et mellemprodukt mellem den dominerende og recessive homozygot, som vi så i det foregående tilfælde, men inkluderer fænotyperne af den homozygote.
Det mest undersøgte eksempel er blodgrupper, betegnet med bogstaverne MN. Dette gen koder for proteiner (antigener) udtrykt i røde blodlegemer.
I modsætning til de berømte ABO- eller Rh-antigener, som producerer vigtige immunreaktioner, hvis kroppen registrerer et ikke-selv, genererer MN-antigener ikke disse reaktioner.
L-allelenM koder for M- og L-antigenN koder for N-antigenet. Et individ med genotype LM LM producerer udelukkende M-antigener på sine erytrocytter og tilhører M-blodgruppen.
Tilsvarende organismer med genotype LN LN De har kun N-antigenet, og det er deres blodgruppe. I tilfælde af heterozygote, LM LN udtrykker de to antigener ens, og blodgruppen er MN.
I tilfælde af kønskromosomer har kvinder XX kønskromosomer og mænd XY.
Hos pattedyr inaktiveres en af X-kromosomerne under udvikling og kondenseres til en struktur kendt som en krop eller Barrs legemsvægt. Genene i denne krop udtrykkes ikke.
Valget af X-kromosom, der er inaktivt, er helt tilfældigt. Af denne grund siges det, at kvindelige heterozygote pattedyr er en mosaik, hvor nogle celler udtrykker et X-kromosom fra faderen, og i andre celler er X-kromosomet fra moderen tavs og aktiv..
Endnu ingen kommentarer