EN homozygot i genetik er det et individ, der har to kopier af den samme allel (den samme version af et gen) i en eller flere loci (placeres på kromosomet). Udtrykket anvendes undertiden til større genetiske enheder såsom komplette kromosomer; i denne sammenhæng er en homozygot en person med to identiske kopier af det samme kromosom.
Ordet homozygot er sammensat af to elementer etymologisk. Vilkårene er homo -lig eller identisk- og zygote -befrugtet æg eller den første celle hos et individ stammer fra seksuel reproduktion-.
Artikelindeks
Organismer klassificeres ud fra forskellige egenskaber forbundet med det genetiske materiale (DNA) indeholdt i deres celler. I betragtning af den cellulære struktur, hvor det genetiske materiale er placeret, er organismer blevet klassificeret i to hovedtyper: prokaryoter (pro: Før; Karyon: kerne) og eukaryoter (eu: rigtigt; Karyon: kerne).
I prokaryote organismer er det genetiske materiale begrænset til en bestemt region i cytoplasmaet af celler kaldet nucleoid. Modelorganismerne i denne gruppe svarer til bakterier af arten Escherichia coli, som har en enkelt cirkulær DNA-streng, det vil sige, at deres ender er forbundet sammen.
Denne kæde er kendt som et kromosom og i E coli den indeholder ca. 1,3 millioner basepar. Der er nogle undtagelser fra dette mønster inden for gruppen, for eksempel har nogle bakterie slægter ligekædede kromosomer såsom spirocheter af slægten Borrelia.
Den lineære størrelse eller længde af bakterielle genomer / kromosomer er generelt i intervallet millimeter, dvs. de er flere gange større end størrelsen på selve cellerne..
Genetisk materiale opbevares i en pakket form for at reducere den plads, der er optaget af dette store molekyle. Denne pakning opnås ved hjælp af supercoiling, et twist på molekylets hovedakse, der producerer små vendinger, der, når de roterer, forårsager.
Til gengæld større drejninger af disse små tråde på sig selv og resten af kæden, hvilket reducerer afstanden og rummet optaget mellem forskellige sektioner af det cirkulære kromosom og fører det til en kondenseret form (foldet).
I eukaryoter er det genetiske materiale placeret i et specialiseret rum omgivet af en membran; Dette rum er kendt som cellekernen..
Det genetiske materiale indeholdt i kernen er struktureret under et princip svarende til prokaryoter, super-coiling.
Graderne / niveauerne for kinking er dog højere, da mængden af DNA, der skal imødekommes, er meget højere. I eukaryoter indeholder kernen ikke en enkelt DNA-kæde eller kromosom, den indeholder flere af dem, og disse er ikke cirkulære, men lineære og skal arrangeres.
Hvert kromosom varierer i størrelse afhængigt af arten, men de er normalt større end prokaryoter sammenlignet med dem individuelt..
For eksempel er humant kromosom 1 7,3 centimeter langt, mens kromosom af E coli måler ca. 1,6 millimeter. Til yderligere reference indeholder det humane genom 6,6 × 109 nukleotider.
Der er en anden klassificering af organismer baseret på mængden af genetisk materiale, de indeholder, kendt som ploidy..
Organismer med et enkelt sæt eller en kopi af kromosomer er kendt som haploide (bakterier eller reproduktive celler hos mennesker), med to sæt / kopier af kromosomer er kendt som diploide (Homo sapiens, Mus musculus, blandt mange andre), med fire sæt / kopier af kromosomer er de kendt som tetraploider (Odontophrinus americanus, planter af slægten Brassicca).
Organismer med et stort antal kromosomsæt kaldes kollektivt polyploider. I mange tilfælde er de ekstra sæt kromosomer kopier af et basissæt.
I flere år blev det anset, at egenskaber som ploidi større end en var typiske for organismer med en defineret cellekerne, men nylige fund har vist, at nogle prokaryoter har flere kromosomale kopier, der hæver deres ploidi, som det fremgår af tilfældene med Deinococcus radiodurans Y Bacillus meagateriium.
I diploide organismer (såsom ærterne undersøgt af Mendel) er de to gener af a loci, eller alleler, den ene arves gennem moderen og den anden gennem faderen, og paret alleler repræsenterer sammen genotypen på det specifikke gen.
Et individ, der præsenterer en homozygot (homozygot) genotype for et gen, er en, der har to identiske varianter eller alleler i en locus terninger.
Homozygos kan igen underinddeles i to typer baseret på deres forhold og bidrag til fænotypen: dominerende og recessiv. Det skal bemærkes, at begge udtryk er fænotypiske egenskaber.
Dominans i den genetiske sammenhæng er et forhold mellem allelerne i et gen, hvor det fænotypiske bidrag fra en allel maskeres af bidraget fra den anden allel af det samme locus; i dette tilfælde er den første allel recessiv, og den anden er dominerende (heterozygositet).
Dominans arves ikke i allelerne eller i den fænotype, de producerer, det er et forhold, der etableres baseret på de tilstedeværende alleler og kan modificeres af eksterne agenser såsom andre alleler..
Et klassisk eksempel på dominans og dets forhold til fænotypen er produktionen af et funktionelt protein af den dominerende allel, der endelig producerer det fysiske træk, mens den recessive allel ikke producerer proteinet i en funktionel form (mutant) og derfor ikke bidrager til fænotypen.
Således er en individuel homozygot dominant for et træk / karakteristik en, der har en genotype, der præsenterer to identiske kopier af den dominerende allel (ren linje).
Det er også muligt at finde dominans i genotyper, hvor de to dominerende alleler ikke findes, men en dominerende allel er til stede, og en er recessiv, men dette er ikke et tilfælde af homozygositet, det er et tilfælde af heterozygositet..
I genetisk analyse er dominerende alleler repræsenteret med et stort bogstav relateret til det træk, der beskrives..
I tilfældet med ærterblomstens kronblade er det vilde træk (i dette tilfælde den lilla farve) dominerende, og genotypen er repræsenteret som "P / P", hvilket betegner både det dominerende træk og den homozygote tilstand, det vil sige, tilstedeværelsen af to identiske alleler i en diploid organisme.
På den anden side bærer en individuel homozygot recessiv for et bestemt træk to kopier af allelen, der koder for det recessive træk.
Fortsat med eksemplet med ærten er det recessive træk i kronblade den hvide farve, så hos personer med blomster af denne farve er hver allel repræsenteret med et lille bogstav, der antyder recessivitet og de to identiske recessive kopier, så genotypen symboliseres som "p / p".
I nogle tilfælde bruger genetikere et stort bogstav symbolsk til at repræsentere den vilde allel (for eksempel P) og derved symbolisere og henvise til en specifik nukleotidsekvens.
På den anden side, når der anvendes et lille bogstav, p, repræsenterer det en recessiv allel, der kan være en hvilken som helst af de mulige typer (mutationer) [1,4,9].
Processerne, hvormed en bestemt genotype er i stand til at producere en fænotype i organismer, er varierede og komplekse. Recessive mutationer inaktiverer generelt det berørte gen og fører til et tab af funktion.
Dette kan ske gennem en delvis eller fuldstændig fjernelse af genet ved afbrydelse af ekspressionen af genet eller ved ændring af strukturen af det kodede protein, der endelig ændrer dets funktion..
På den anden side producerer dominerende mutationer ofte en gevinst for funktion, kan øge aktiviteten af et givet genprodukt eller give en ny aktivitet til nævnte produkt og kan derfor også producere uhensigtsmæssig spatio-temporal ekspression..
Denne type mutationer kan også være forbundet med tab af funktion, der er nogle tilfælde, hvor der kræves to kopier af et gen til normal funktion, så fjernelse af en enkelt kopi kan føre til en mutant fænotype..
Disse gener er kendt som haplo-utilstrækkelig. I nogle andre tilfælde kan mutationen føre til strukturelle ændringer i proteiner, der interfererer med funktionen af vildtypeproteinet kodet af den anden allel. Disse er kendt som dominerende negative mutationer. .
Hos mennesker er eksempler på kendte recessive fænotyper albinisme, cystisk fibrose og phenylketonuri. Disse er alle medicinske tilstande med lignende genetiske baser..
Hvis vi tager sidstnævnte som et eksempel, har personer med denne sygdom en "p / p" -genotype, og da individet har begge recessive alleler, er det homozygot.
I dette tilfælde er "p" relateret til udtrykket på engelsk phenylketonuri y er små bogstaver for at repræsentere den recessive karakter af allelen. Sygdommen er forårsaget af unormal behandling af phenylalanin, som under normale forhold skal omdannes til tyrosin (begge molekyler er aminosyrer) af enzymet phenylalaninhydroxylase..
Mutationer i nærheden af det aktive sted for dette enzym forhindrer det i at være i stand til at binde til phenylalanin for senere at behandle det.
Som en konsekvens akkumuleres phenylalanin i kroppen og omdannes til phenylpyruvinsyre, en forbindelse, der interfererer med udviklingen af nervesystemet. Disse tilstande er samlet kendt som autosomale recessive lidelser..
Arvemønstrene og derfor tilstedeværelsen af alleler til et gen, både dominerende og recessivt, i genotyperne af individer inden for en befolkning adlyder Mendels første lov.
Denne lov er kendt som loven om egalitær adskillelse af alleler og har molekylære baser, der forklares under dannelsen af gameter..
I diploide organismer, der reproducerer seksuelt, er der to hovedcelletyper: somatiske celler og kønsceller eller kønsceller..
Somatiske celler har to kopier af hvert kromosom (diploid), og hver af kromosomerne (kromatiderne) indeholder en af de to alleler.
Gametiske celler produceres af kimvæv gennem meiose, hvor diploide celler gennemgår nuklear opdeling ledsaget af en kromosomreduktion under denne proces, derfor har de kun et sæt kromosomer, så de er haploide.
Under meiose er den akromatiske spindel forankret til centromererne i kromosomerne, og kromatiderne adskilles (og derfor også allelerne) mod modsatte poler af stamcellen og producerer to separate datterceller eller gameter..
Hvis den person, der producerer kønsceller, er homozygot (A / A eller a / a), vil det samlede antal gametiske celler, der produceres af ham, have identiske alleler (henholdsvis A eller a).
Hvis individet er heterozygot (A / a eller a / A), bærer halvdelen af kønscellerne den ene allel (A) og den anden halvdel den anden (a). Når seksuel reproduktion er afsluttet, dannes en ny zygote, de mandlige og kvindelige kønsmønter smelter sammen for at danne en ny diploid celle og et nyt par kromosomer, og derfor etableres alleler..
Denne proces stammer fra en ny genotype, der bestemmes af de alleler, der er bidraget af den mandlige gamete og den kvindelige gamete..
I Mendelian genetik har homozygote og heterozygote fænotyper ikke den samme sandsynlighed for at dukke op i en population, men de mulige allelkombinationer, der er forbundet med fænotyperne, kan udledes eller bestemmes ved genetisk krydsanalyse..
Hvis begge forældre er homozygote for et gen af den dominerende type (A / A), vil gameterne af begge være af type A i deres helhed, og deres forening vil altid resultere i en A / A-genotype..
Hvis begge forældre har en homozygot recessiv genotype (a / a), vil afkommet altid også resultere i en homozygot recessiv genotype..
I evolutionsteorien siges det, at udviklingsmotoren er forandring, og på genetisk niveau sker forandring gennem mutationer og rekombinationer.
Mutationer involverer ofte ændringer i nogle nukleotidbaser i et gen, skønt de kan være af mere end en base.
De fleste mutationer betragtes som spontane hændelser forbundet med fejlhastigheden eller troværdigheden af polymeraser under DNA-transkription og replikation..
Der er også meget bevis for fysiske fænomener, der forårsager mutationer på det genetiske niveau. For sin del kan rekombinationer producere udveksling af hele sektioner af kromosomer, men er kun forbundet med begivenheder med celledobling, såsom mitose og meiose..
Faktisk betragtes de som en grundlæggende mekanisme til at generere genotypisk variation under gametedannelse. Inkorporering af genetisk variation er et kendetegn for seksuel reproduktion.
Fokuseret på gener anses det for tiden for, at motoren til arv og derfor evolution er gener, der præsenterer mere end en allel.
De gener, der kun har en allel, kan næppe forårsage en evolutionær ændring, hvis alle individer i befolkningen har to kopier af den samme allel som eksemplificeret ovenfor..
Dette skyldes, at når genetisk information overføres fra en generation til en anden, vil der næppe findes ændringer i denne population, medmindre der er kræfter, der også producerer variationer i gener som dem, der er nævnt ovenfor..
De enkleste evolutionære modeller er dem, der kun overvejer a locus og dets mål er at forsøge at forudsige genotypefrekvenserne i den næste generation ud fra dataene fra den eksisterende generation.
Endnu ingen kommentarer