Det makrocephali det er en neurologisk lidelse, hvor der er en unormal stigning i hovedets størrelse. Specifikt er der en stigning i kraniale omkreds, det vil sige afstanden omkring det bredeste eller øverste område af kraniet er større end forventet for den berørte persons alder og køn.
På et mere klinisk niveau opstår makrocephali, når hovedomkredsen eller omkredsen er over gennemsnittet for den alder og køn med 2 standardafvigelser eller er større end 98. percentilen. Disse tegn kan være tydelige fra fødslen eller udvikles i det tidlige liv.
Generelt er det en sjælden lidelse, der rammer mænd oftere end kvinder. Selvom ikke alle tilfælde af makrocephali er årsag til alarm, ledsages det ofte af forskellige symptomer eller medicinske tegn: generaliseret udviklingsforsinkelse, anfald, kortikospinal dysfunktioner, blandt andre..
Artikelindeks
Makrocephali er en neurologisk lidelse, der er inkluderet i kraniale vækstlidelser.
I kraniale vækstpatologier eller lidelser opstår abnormiteter i kraniestørrelsen på grund af forskellige ændringer i knoglerne i kranievælvet eller i centralnervesystemet.
Specifikt er makrocephali defineret som en unormal stigning i kraniale omkreds, der er over den forventede værdi for den berørte persons alder og køn (García Peñas og Romero Andújar, 2007).
Denne type ændringer kan skyldes et overskydende volumen af cerebrospinalvæske, en stigning i hjernens størrelse eller endda en
fortykning af kranievælvet.
Selvom et stort antal af dem, der er ramt af makrocephali, ikke viser signifikante tegn eller symptomer, der er afledt af patologien, har mange andre signifikante neurologiske abnormiteter..
Der er ingen specifikke statistiske data om forekomsten af makrocephali i den almindelige befolkning..
Imidlertid betragter kliniske studier det som en sjælden eller sjælden patologi, som forekommer hos ca. 5% af befolkningen.
(Mallea Escobar et al., 2014).
Det er generelt en lidelse, der i højere grad påvirker det mandlige køn og normalt er til stede allerede ved fødslen eller udvikler sig i den første
leveår, derfor er infantil makrocephali almindelig.
Afledt af definitionen af denne patologi er det mest karakteristiske symptom på makrocephali tilstedeværelsen af en unormalt stor hovedstørrelse.
Som i tilfælde af andre patologier eller lidelser, der påvirker kranialvækst, måles størrelsen på hovedet gennem omkredsen eller kraniale omkreds, måling af hovedets kontur fra toppen (Microcephaly, 2016).
Størrelsen på hovedet eller kraniet bestemmes både af hjernens vækst, volumenet af cerebrospinalvæske (CSF) eller blod og af kraniets knogletykkelse (Mallea Escobar et al., 2014).
En variation i nogen af disse faktorer kan forårsage vigtige neurologiske konsekvenser, derfor er det afgørende, at der foretages en kontrol og måling af væksten af kranial omkredsen hos nyfødte og børn, især i de første leveår (Mallea Escobar et al. al., 2014).
Standardvækstmønstrene viser os følgende værdier (Mallea Escobar et al., 2014):
- Hovedomkreds hos nyfødte: 35-36cm.
- Omtrentlig vækst af hovedomkredsen i løbet af det første leveår: ca. 12 cm, mere fremhævet hos mænd.
- Hastighed på stigning i hovedomkredsen i løbet af de første tre måneder af livet: ca. 2 cm pr. måned.
- Stigningshastighed for hovedomkredsen i livets anden trimester: ca. 1 cm pr. måned.
- Højde på stigningen af hovedomkredsen i livets tredje og fjerde trimester: ca. 0,5 cm pr. måned.
Værdierne opnået ved måling af hovedstørrelse i medicinsk kontrol og sundhedskontrol skal sammenlignes med et standard- eller forventet vækstdiagram. Børn med makrocephali præsenterer værdier betydeligt højere end gennemsnittet for deres alder og køn.
På grund af de forskellige etiologier, der vil give anledning til stigningen i hovedets størrelse, kan der forekomme forskellige medicinske komplikationer, der påvirker både den neurologiske funktion og den berørte persons generelle funktionsniveau..
De medicinske tilstande forbundet med makrocephali vil afhænge af den etiologiske årsag, på trods af dette er der nogle hyppige kliniske manifestationer (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):
- Asymptomatisk makrocephali.
- Krampeanfald.
- Generaliseret forsinkelse i udvikling, kognitive og intellektuelle underskud, hemiparese osv..
- Opkastning, kvalme, hovedpine, døsighed, irritabilitet, dårlig appetit.
- Gangforstyrrelser og underskud, synsunderskud.
- Tegn på intrakraniel hypertension, anæmi, biokemiske ændringer, systemiske knoglepatologier.
Som vi tidligere har påpeget, kan makrocephali forekomme på grund af forskellige ændringer, der påvirker størrelsen på hjernen, volumen af cerebrospinalvæske eller på grund af abnormiteter i knoglerne..
En af publikationerne fra Spanish Association of Pediatrics Om makrocephali og mikrocefali foretager han en detaljeret klassificering af de mulige etiologiske årsager til makrocephali (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):
I tilfælde af makrocephali på grund af tilstedeværelsen eller udviklingen af en hjerne- og / eller cerebrospinalvæskepatologi kan makrocephali af primær eller sekundær oprindelse findes..
Primær mikrocefali opstår som en konsekvens af en stigning i hjernens størrelse og vægt.
Generelt kan der i denne type mikrocefali observeres et større antal nerveceller eller en større størrelse. Når tilstedeværelsen af denne etiologiske årsag bestemmes, kaldes patologien makroencefali.
Disse typer af ændringer har normalt en genetisk oprindelse, og derfor er familiemakrocephaly og hemimegalencephaly en del af denne klassificering..
Derudover er det almindeligt, at makroencefali danner sættet af kliniske manifestationer af andre patologier såsom: knogledysplasi, skrøbelig X, Sotos syndrom, Beckwith syndrom, kromosomopatier osv..
Sekundær mikrocefali, også kaldet progressiv eller evolutiv mikrocefali, kan skyldes ændringer i volumenet af cerebrospinalvæske, tilstedeværelsen af læsioner eller tilstedeværelsen af optagende stoffer.
- Øget niveau og volumen af cerebrospinalvæske (CSF): abnormiteter i produktion, dræning eller genabsorption af cerebrospinalvæske kan forårsage ophobning af dette og derfor føre til Hydrocephalus.
- Tilstedeværelsen af passagerskader: denne type ændringer henviser til tilstedeværelsen af intracerebrale strukturelle og vaskulære misdannelser, masser eller samlinger. Nogle af de patologier, der giver anledning til denne type skade, er: cyster, tumorer, blå mærker, arteriovenøse misdannelser osv..
- Tilstedeværelse af unormale stoffer: disse typer ændringer henviser til tilstedeværelsen af aflejringer eller metaboliske sygdomme såsom Alexanders sygdom, Canavans sygdom, metaboliske sygdomme osv..
Hvad angår tilfælde af makrocephali, der skyldes abnormiteter i knoglerne, kan vi finde:
- Makrocephali på grund af tidlig lukning af kraniale suturer.
- Makrocephali på grund af systemiske knogleabnormiteter: rakitis, osteogenese, osteoporose osv..
Makrocephali er en neurologisk patologi, der kan påvises i drægtighedsfasen.
Rutinemæssig sundhedskontrol gennem ultralyds ultralyd er i stand til at opdage abnormiteter i kranievækst i de tidlige stadier af svangerskabet, når makrocephali har en medfødt eller prænatal oprindelse.
Det er imidlertid ikke altid muligt at opdage det før fødslen, da mange tilfælde af makrocephali forekommer sekundært i forhold til andre medicinske tilstande.
Det detekteres normalt i pædiatriske konsultationer gennem måling af kraniale omkreds. Derudover skal der udføres forskellige neurologiske analyser for at bestemme den etiologiske årsag..
Specifikt skal den kliniske undersøgelse omfatte (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):
- Fysisk undersøgelse af kraniet- Der skal foretages en nøjagtig måling af hovedets omkreds og en sammenligning med vækststandarder.
- Neurologisk undersøgelse: Det vil også være nødvendigt at evaluere forskellige neurologiske faktorer (gangart, motorisk koordination, sensoriske underskud, cerebellære tegn, reflekser osv.).
- Pædiatrisk undersøgelse: i dette tilfælde vil det være orienteret mod undersøgelse af den etiologiske årsag til makrocephali gennem analyse af genetiske og neurologiske patologier osv..
- Supplerende eksamener: Ud over den fysiske og neurologiske undersøgelse kan der være behov for nogle supplerende undersøgelser såsom magnetisk resonansbilleddannelse, computertomografi, røntgenstråler, lændepunktur, elektroencefalografi osv. Især i disse makrocephalier af ubestemt oprindelse.
Der er i øjeblikket ingen helbredende behandling for makrocephali. Generelt er behandlingen symptomatisk og afhænger af den nøjagtige diagnose af ætiologien.
Efter påvisning af makrocephali er det nødvendigt at bestemme den underliggende årsag til at designe den bedste terapeutiske tilgang, da det i tilfælde, hvor der er hydrocephalus som hovedårsagen til makrocephali, vil være nødvendigt at bruge kirurgiske indgreb.
Derfor vil behandlingen have en markant palliativ værdi. Farmakologiske tilgange kan anvendes til at kontrollere medicinske komplikationer såvel som ikke-farmakologiske til behandling af neurologiske og kognitive følgevirkninger..
I alle tilfælde af makrocephali og andre typer kraniale udviklingsforstyrrelser er det vigtigt, at der udføres en neurologisk og / eller neuropsykologisk undersøgelse for at undersøge niveauet for generel funktion: udviklingsunderskud, kognitive funktioner, sprogunderskud, motoriske færdigheder osv. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).
Nogle af de ikke-farmakologiske interventioner, der kan bruges i symptomatiske tilfælde af makrocephali, er (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):
- Neuropsykologisk rehabilitering.
- Tidlig stimulering.
- Specialundervisning.
- Ergoterapi.
Prognosen og udviklingen af denne patologi afhænger grundlæggende af oprindelsen og tilknyttede symptomer.
Hos børn med godartet mikrocefali vil fraværet af symptomer eller betydelige medicinske komplikationer give dem mulighed for at udvikle alle områder normalt (Erickson Gabbey, 2014).
I mange andre tilfælde vil fremtidige udsigter dog afhænge af tilstedeværelsen af medicinske komplikationer (Erickson Gabbey, 2014). Generelt vil børn med makrocephali have betydelige generaliserede udviklingsforsinkelser og derfor kræve terapeutisk intervention for at fremme tilegnelsen af nye færdigheder og opnåelsen af et effektivt funktionsniveau..
Endnu ingen kommentarer