Det hjerne mikroangiopati Det er en arvelig sygdom, der producerer flere slagtilfælde, da den påvirker blodgennemstrømningen. Det kaldes også CADASIL for dets akronym på engelsk “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts,
Specifikt beskadiger denne patologi de mindste blodkar i hjernen (det er derfor, det kan kaldes en mikrovaskulær sygdom), så muskelcellerne, der omgiver disse kar, ændres og gradvist dør..
Dette vil medføre en reduktion i blodgennemstrømningen, der fører til forskellige problemer såsom svær migræne, epilepsi, lammelse af en del af kroppen, humørsvingninger, hukommelsestab og endda demens.
Artikelindeks
Denne sygdom blev først beskrevet af Sourander & Wålinder i 1977; ved at følge tre generationer af en svensk familie, hvor flere af dens medlemmer havde lidt flere slagtilfælde, der endte med demens. Akronymet CADASIL blev dog først etableret i 1990'erne..
Det betragtes i øjeblikket som den mest almindelige form for arvelig cerebral angiopati. Det kaldes også med følgende udtryk:
Cerebral mikroangiopati ser ud til at stamme fra mutationer i NOTCH3-genet på kromosom 19q12. Dette gen er ansvarlig for at sende de nødvendige instruktioner til at producere et protein, der tilsættes NOTCH3-receptoren..
Denne receptor findes normalt på overfladen af glatte muskelceller i blodkar og er afgørende for, at disse celler fungerer korrekt..
Denne sygdom vises på grund af produktionen af et unormalt protein, der binder til NOTCH3-receptorer, hvilket ændrer funktionen og overlevelsen af glatte muskelceller. Disse celler kan ende med at blive selvdestruerende gennem en proces kaldet apoptose..
Derudover er der lidt efter lidt en stigning i tykkelse og fibrose i arterievæggene, hvilket letter forekomsten af hjerneinfarkter..
Denne sygdom er normalt arvet med et autosomalt dominerende mønster. Dette betyder, at en enkelt kopi af det muterede gen fra begge forældre kan forårsage sygdommen..
Der er dog nogle meget sjældne tilfælde, hvor nye mutationer i dette gen forekommer uden en familiehistorie af mikroangiopati..
En undersøgelse foretaget af Schmieder (2011) foreslår som disponerende faktorer:
- Hjertesygdomme
- Mellitus diabetes
- Hyperkolesterolæmi
Ifølge Okroglic et al. (2013) forbliver risikofaktorerne for denne tilstand uklare, da antallet af diagnoser stiger. Derfor gennemførte de en undersøgelse, der fokuserede på at finde ud af de faktorer, der øgede hjerneskader, idet de fandt ud af, at de påvirkede:
- En ældre alder.
- Har højt blodtryk, hvilket har vist sig at modulere både sygdommens begyndelse og dens udvikling.
- Tilstedeværelsen af fedme.
- Nuværende cerebral makroangiopati.
Under alle omstændigheder understreges det, at det ikke er et væsentligt krav, at disse faktorer er til stede for udbruddet af cerebral mikroangiopati.
De vigtigste mest typiske symptomer på denne sygdom er: migræne, gentagne slagtilfælde, psykiatriske lidelser og demens. Imidlertid behøver ikke alle være til stede for at stille diagnosen; Det er vigtigt at bemærke, at sværhedsgraden og udseendet af symptomer kan variere meget.
Dernæst vil vi liste en række relaterede symptomer:
Den alder, hvor de første symptomer på denne sygdom optræder, varierer normalt, selvom de første tegn normalt kan forekomme over 20 år. Under alle omstændigheder vises de mest bemærkelsesværdige og alvorlige symptomer flere år senere..
Cerebral mikroangiopati begynder normalt at dukke op i tidlig voksenalder gennem svær hovedpine kendt som migræne..
Disse migræne er undertiden forbundet med fokale neurologiske problemer og er ofte migræne med aura, hvilket betyder, at visse sensoriske, visuelle eller sproglige tegn opstår, før smerten vises..
Disse smerter kan forårsage tilbagevendende cerebrovaskulære iskæmiske episoder, det mest karakteristiske ved denne sygdom..
De, der er ramt i hele deres liv, vil sandsynligvis lide et slagtilfælde eller mere end et, hvilket kan forekomme når som helst fra barndom til sen voksenalder. Det sker dog normalt i midten af voksenalderen..
Ifølge en kønsfokuseret undersøgelse foretaget af Gunda et al. (2012), er migræne med aura hovedsageligt til stede hos kvinder i 50'erne eller derunder, mens slagtilfælde forekommer hyppigere hos mænd i samme alder. Derudover ser det ud til, at mænd i den alder lider af en større kognitiv tilbagegang end kvinder.
På grund af disse skader, som hjernen udsættes for, opstår en langsom og progressiv kognitiv forringelse, der er identificeret med demens. En profil findes normalt, der er kendetegnet ved dysfunktion i frontalområderne og mangler ved hentning af hukommelser, der er gemt i hukommelsen, mens sproget forbliver intakt..
Hvis slag forekommer i den subkortikale del af hjernen (den dybeste), kan det medføre et progressivt tab af kognitive funktioner, der påvirker hukommelsen, følelsesmæssig etablering og regulering og bevægelse.
Cerebral mikroangiopati kan også være forbundet med hypertension og cerebral amyloidangiopati. På den anden side er det almindeligt at udvikle leukoencefalopati.
Cerebral mikroangiopati er en meget sjælden tilstand, men den nøjagtige prævalens er ukendt, ligesom dens dødelighed..
I Europa estimeres en forekomst af denne sygdom til at variere fra 1 ud af 50.000 til 1 ud af 25.000, men der er brug for mere om prævalensen, da den har vist sig over hele verden og i alle etniske grupper.
Det ser ud til, at alderen for slagtilfælde er 45 eller 50 år, mens dødsfald kan forekomme mere almindeligt over 61 år (så længe symptomer har været i mere end 23 år).
Denne sygdom ser ud til at påvirke både mænd og kvinder lige meget, selvom køn synes at være vigtigt med hensyn til sygdommens sværhedsgrad, så mænd normalt dør tidligere end kvinder.
Ifølge Neuroscience Group of Antioquia (Colombia), hvis der er lammelse i ethvert område af kroppen eller demens eller trombose, eller der er flere familiehistorier, der har eller har haft nogen af symptomerne, bør du se en læge. Specifikt til en ekspert inden for neurologi.
Hvis der er en familiehistorie af denne sygdom, men symptomerne ikke vises; Det kan være praktisk at have en kernemagnetisk resonans til at observere, om der er påvirkninger i den hvide substans.
Den endelige diagnose er imidlertid genetisk. Da mere end 90% af dem, der er ramt af denne sygdom, har mutationer i NOTCH3-genet, kan genetisk testning være nyttig og kan udføres gennem en lille blodprøve. Disse tests er meget pålidelige, da de har en følsomhed tæt på 100%..
Denne type test anbefales også, når der er observeret nogle symptomer, der giver mistanke om eksistensen af cerebral mikroangiopati, men der er ingen absolut sikkerhed.
Derudover er der udviklet et screeningsværktøj af Pescini et al. (2012); CADASIL-skalaen, der sigter mod at udvælge patienter med stor sandsynlighed for at få sygdommen, der skal gennemgå genetisk testning.
Som vi sagde, er det også vigtigt at gennemgå en magnetisk resonansbilleddannelse (MR). Hos patienter over 21 år er det almindeligt at observere hyperintensiteter i det hvide stof (som i dette tilfælde betyder hjerneforandringer) i de tidsmæssige områder. Dette skelner mellem tilstedeværelsen af cerebral mikroangiopati og kronisk mikrovaskulær iskæmi forårsaget af hypertension..
Jo større læsionsvolumen, der observeres i MR-billederne, jo større grad af handicap vil forårsage sygdommen hos personen..
På den anden side kan hudbiopsi bruges til diagnose. En immunfarvning af hudprøver taget fra disse patienter kan være en pålidelig test til påvisning af NOTCH3-proteinet, som er tæt knyttet til sygdommen..
Denne teknik kan også vise ultrastrukturelle ændringer i hudens blodkar svarende til dem, der findes i cerebrale arterier..
Cerebral mikroangiopati skrider gradvist gennem hele livet, og niveauet af påvirkning, det producerer, kan være meget heterogent, selv inden for samme familie.
Den gennemsnitlige alder for symptomer er 46 år. Der er dog meget isolerede tilfælde, der er kommet til at præsentere symptomer ved 8-års alderen..
Generelt er prognosen dårlig, og de fleste af de berørte udvikler demens og ender i sengen, der har behov for konstant pleje.
Faktisk er ca. 80% af de berørte i en situation med fuld afhængighed noget før døden. Den forventede levetid for disse patienter er normalt ikke lang, idet den gennemsnitlige dødsalder er fastsat til 68 år..
Indtil videre er der ingen endelig kur mod cerebral mikroangiopati, men behandlinger kan anvendes til at bekæmpe symptomerne og få dem til at ændre visse vaner for at forbedre personens livskvalitet og samtidig forhindre sygdommens progression.
Som Antioquia Neurosciences-gruppen indikerer, er det vigtigt, at disse patienter diagnosticeres korrekt, da der er visse behandlinger, der ikke er effektive, såsom: triptaner eller medicin designet til at bekæmpe migrænehovedpine, cerebral angiografi eller antikoagulantbehandlinger..
Kort sagt, brug af lægemidler til denne type patienter anbefales ikke, fordi de kan øge risikoen for intracerebral blødning eller endda medføre nogen fordel..
Der er dog nogle dokumenterede tilfælde af fordelen ved acetazolamid (ACZ) til forbedring af migræne, der er typisk for cerebral mikroangiopati, men der er behov for mere forskning..
Idealet er en tværfaglig tilgang, der kombinerer:
Endnu ingen kommentarer