Det monosomier de henviser til den kromosomale konstitution af individer med et enkelt kromosom i stedet for det normale par i diploide organismer. Det vil sige, hvis der er 23 par kromosomer, er der monosomi for en af dem, hvis kun en af kromosomerne er til stede. En person med en monosomi i dette tilfælde vil præsentere 45 kromosomer i stedet for 46.
Monosomier kan være helt eller delvis. I det første tilfælde mangler hele kromosomet. I det andet bestemmer en sletning af kun en del af kromosomet den delvise mangel på information om det berørte kromosom.
Da en monosomi kun påvirker et par kromosomer af en diploid art, betragtes det f.eks. Som aneuploidi. De sande ploidiske ændringer eller euploidier påvirker tværtimod det komplette antal kromosomer, der definerer en art.
Artikelindeks
Monosomier kan påvirke somatiske kromosomer eller kønskromosomer. Den eneste monosomi af kønskromosomer hos mennesker er X-kromosomet..
Disse personer er XO-kvinder og har det, der kaldes Turners syndrom. Der er ingen YO-monosomics, fordi ethvert menneske kræver et X-kromosom for at eksistere.
Kvinderne er XX og mændene XY. I tilfælde af aneuplodia kan kvinder også være XXX (trisomi af X) eller XO (monosomi af X). Aneuploide mænd kan være XXY (Kleinefelter syndrom) eller XYY. Disse sidste to er også trisomier.
Samlede autosomale monosomier er ofte dødelige, hvilket fører til alvorlige udviklingsdefekter. Desuden kan enhver (og alle) mutationer manifestere sig, da individet vil være hemizygot for alle generne i det ensomme kromosom..
Aneuploide organismer opstår generelt ved fusion af kønsceller, hvoraf den ene har en numerisk kromosomafvigelse. Aneuploidier kan også opstå fra somatisk væv og synes at spille en vigtig rolle i udseendet og udviklingen af visse kræftformer..
En delvis (eller total) sletning i den korte arm af kromosom 5 er årsagen til det såkaldte cri-du-chat-syndrom. Det er også kendt som Lejeune syndrom, til ære for sin opdager, den franske forsker Jèrôme Lejeune. På fransk betyder cri-du-chat "grædende kat".
80% af de kønsceller, hvor den sletning, der karakteriserer dette syndrom, er af faderlig oprindelse. De fleste sletninger er spontane og forekommer de novo under gametogenese. I mindretalssager stammer den afvigende gamete fra andre typer begivenheder, såsom translokationer eller ulige kromosomale segregeringer.
På grund af strubehoved og nervesystemproblemer som følge af tilstanden græder de berørte børn på samme måde som hos små katte. Denne type gråd forsvinder, når barnet bliver lidt ældre.
På et fysisk plan kan de have hoved, små kæber og savle meget. Det mest relevante fysiske tegn på dette syndrom er imidlertid ikke synligt med det blotte øje. Det handler om cerebellær hypoplasi, en medfødt lidelse i hjernens morfogenese.
I resten af deres liv vil de berørte mennesker have problemer med at fodre (suge- og synkebesvær), gå op i vægt og vokse. De vil også præsentere svær motorisk, intellektuel og talehæmning.
På adfærdsniveau præsenterer mennesker med dette syndrom normalt nogle lidelser, der inkluderer hyperaktivitet, aggressivitet og "udbrud". De har også tendens til at have gentagne bevægelser. I meget sjældne tilfælde kan personen fremvise et normalt udseende og en adfærd undtagen læringsvanskeligheder.
Berørte personer kræver konstant lægehjælp, især til behandlinger relateret til motoriske og taleunderskud. Hvis der opstår hjerteproblemer, vil det sandsynligvis være nødvendigt med operation.
Genene i det manglende fragment, inklusive hele den korte arm af kromosom 5, er i den hemizygote tilstand. Det vil sige i kun en kopi fra det andet komplette kromosom af parret.
Den genetiske sammensætning af dette kromosom vil derfor bestemme nogle af årsagerne til sygdommen. Nogle kan forklares ved den mangelfulde ekspression af et muteret gen. Andre tværtimod på grund af effekten af gendosering afledt af eksistensen af en enkelt kopi af genet i stedet for to.
Nogle af de gener, der bidrager til udviklingen af sygdommen gennem genetisk dosering, inkluderer TERT (for accelereret telomerforkortelse). Mennesker, der er ramt af syndromet, har mangler ved vedligeholdelse af telomer. Telomerforkortelse er knyttet til forekomsten af forskellige sygdomme og tidlig ældning.
På den anden side afbryder SEMA5A-genet i en hemizygot tilstand normal hjerneudvikling hos individer med deletioner i kromosom 5. På den ene side synes den hemizygote tilstand af MARCH6-genet at forklare den karakteristiske katgræd hos dem, der er ramt af trisomi.
Autosomale monosomier er som regel altid dødelige. Interessant er dog ikke X-kromosommonosomien, da mange XO-embryoner formår at overleve..
Årsagen ser ud til at ligge i rollen som X-kromosomet i pattedyrs kønbestemmelse. Da hunnerne af arten er XX og hannerne XY, er det et uundværligt kromosom. Y-kromosomet er kun vigtigt for den seksuelle bestemmelse af mænd, ikke for deres overlevelse.
X-kromosomet bærer næsten 10% af den genetiske information hos mennesker. Naturligvis er deres tilstedeværelse ikke et alternativ; det er obligatorisk. Derudover er den altid delvist til stede. Det vil sige, at hos mænd er der kun en kopi af X.
Men hos kvinder funktionelt set også. Ifølge Lyon-hypotesen (allerede bekræftet) hos kvinder udtrykkes kun en af X-kromosomerne. Den anden inaktiveres af genetiske og epigenetiske mekanismer.
I denne forstand er alle pattedyr, mænd og kvinder, hemizygote for X. XO kvinder også, men i en anden tilstand ikke uden problemer..
Der er ingen dokumenteret årsag til syndromet hos 45, X karyotype kvinder. Turners syndrom rammer 1 ud af 2.500 levende kvinder.
Derfor er det en sjælden aneuploidi sammenlignet med f.eks. XXY eller XXX trisomier. Generelt er XO-graviditeter ikke levedygtige. Anslået 99% af XO-graviditeter ender med abort.
Det karakteristiske fysiske træk ved Turners syndrom er kort statur. XO-hunner er små ved fødslen, oplever ikke den eksplosive vækst forbundet med puberteten, og som voksen når de maksimalt 144 cm i højden..
Andre somatiske træk forbundet med syndromet inkluderer medfødt hjertesygdom såvel som abnormiteter i nyrerne. Kvinder, der er ramt af Turners syndrom, har øget risiko for otitis media, hypertension, diabetes mellitus, skjoldbruskkirtelforstyrrelser og fedme..
IQ for XO-kvinder svarer til deres XX-jævnaldrende. Det er dog muligt, at underskud kan observeres i rumlig orientering, i håndskrift og i løsning af matematiske problemer. De præsenterer ikke problemer, for eksempel i aritmetiske beregninger, men de tæller.
Tale er normal, men der kan opstå problemer, når otitis media ikke behandles. Mange af disse mangler menes at være et resultat af nedsat østrogenproduktion. Motoriske færdigheder kan også vise en vis forsinkelse.
Med hensyn til kort statur kan kvinder med Turners syndrom modtage injektioner med rekombinant væksthormon i barndommen. De kan forvente at nå mindst 150 cm i højden.
Hormonerstatningsterapi bør startes mellem 12 og 15 år for at sikre en ordentlig overgang til ungdomsår og voksenalder. Denne terapi bør i de fleste tilfælde forlænges for at forhindre for tidlig koronar hjertesygdom og osteoporose.
Med de øvrige forhold er lægehjælp og overvågning afgørende under XO-kvinders udvikling og voksentilstand. Psykologisk rådgivning er også vigtig, da fysiske mangler kan påvirke din følelsesmæssige udvikling..
Monosomier blev først opdaget og rapporteret af Barbara McClintock i 1929 fra sit arbejde med majs. Som i majs har monosomier i andre diploide planter en større virkning end i polyploide planter.
Tabet af et kromosom fra parret i en diploid plante giver anledning til genetiske ubalancer, der følgelig ændrer enzymniveauerne. Således kan alle metaboliske veje, hvor de deltager, blive påvirket..
Som en konsekvens ændres individets normale fænotyper. På den anden side er monosomics nemme at studere, da deres hemizygote tilstand gør genetisk analyse af mutanter lettere..
Disse planter er meget nyttige i grundlæggende videnskab, for eksempel til at studere meiose og kromosomsegregeringsbegivenheder. Det er for eksempel blevet observeret, at ikke alle kromosomer i forskellige monosomer opfører sig på samme måde.
Alt dette vil afhænge af eksistensen af homologe regioner i kromosomer, der ikke nødvendigvis er af det rette par. I anvendt videnskab er en bestemt monosomal plante lettere at manipulere end en disomic. Derefter kan du gå videre til konventionelle kryds for at generere nye sorter (uden monosomi).
Endnu ingen kommentarer