Angelman syndrom eller 'happy puppet syndrom'

4061
Jonah Lester
Angelman syndrom eller 'happy puppet syndrom'

'Angelman syndromet' er en neurologisk udviklingsforstyrrelse, præget af alvorlig udviklingsforsinkelse - intellektuel handicap -, tidligere var det kendt som 'lykkeligt dukkesyndrom', fordi de har en meget karakteristisk adfærdsmæssig fænotype: de smiler ofte og ler, uanset omstændighederne, de nyder at "klappe" med deres små hænder, de har pludselige bevægelser på grund af motoriske lidelser, så de virker særligt glade, de er normalt omgængelige, selvom de fleste ikke udvikler tale, etablerer de kommunikation: "deres modtagelige sprog er mere solid, at hans udtryksfulde sprogfærdigheder ".

Indhold

  • Hvad er forekomsten af ​​'Angelman syndrom'?
  • Hvad er nogle fysiske egenskaber?
  • Hvornår begynder symptomerne på 'Angelman syndrom' at blive synlige??
  • Vigtigste symptomatologi
    • Angelman: andre aspekter af det syndromiske billede
    • Utrættelig engel
  • Etiologi
  • Terapeutiske muligheder
    • Referencer

Hvad er forekomsten af ​​'Angelman syndrom'?

Denne tilstand rammer ca. en ud af 15 tusind mennesker. Den betragtes som en sjælden neurogenetisk lidelse på grund af dens hyppighed; Det er dog vigtigt, at det gøres kendt, da de udgør omkring en befolkning på 500 tusind mennesker i verden: hver repræsenterer ikke kun et tal, men et individ i vores samfund, der har særlige plejebehov i hele deres liv. Med hensyn til inklusion kan vi sige, at i mange lande skal forskellige aspekter gennemgås, herunder i juridiske spørgsmål for at give dem: bedre uddannelse og sundhed så vidt muligt, da det er deres ret. Forældrene til mennesker, der lider af denne tilstand, har normalt store erhverv ... Og også bekymringer:

”Mange af os er alene på vejen. En af min største frygt er, at mit helbred, mine ressourcer eller mit liv slutter, så jeg kan fortsætte med at tage mig af min søn: hvem vil elske ham, og hvem vil tage sig af ham? "

Hvad er nogle fysiske egenskaber?

Omkring 80% af individerne med denne tilstand er til stede: mikrocefali, makroglossia (tungen stikker ud), de har dybe blå øjne (sunket), blondt hår og lys hud; hvilke faktorer er forbundet med OCA2-genet, da dette protein bidrager til hudpigmentering såvel som øjne og hår. Mennesker med 'Angelman syndrom' har normalt et stort smil, da de ofte har en fremtrædende hage og en stor underkæbe, denne funktion kaldes: 'mandibular prognathia'. På trods af disse børns "engleformede" udseende er det værd at nævne, at syndromet skylder sit navn til en engelsk læge, der beskrev det: Harry Angelman (1973).

De udvikler generelt gastrointestinale sygdomme og forstoppelse, så det er vigtigt at tage sig af kvaliteten og kvantiteten af ​​deres mad samt vægt, da en god appetit er et andet typisk kendetegn, hvilket gør dem tilbøjelige til overvægt og fedme. Det skal bemærkes, at størstedelen præsenterer hypotoni eller muskelsvaghed samt afvigelse af rygsøjlen eller skoliose, og derfor kan patienterne have alvorlige helbredskomplikationer, når fodringsmønstrene ikke følges, og bevægeapparatet styrkes så meget som muligt. såsom øget risiko for hjerte-kar-sygdomme.

Hvornår begynder symptomerne på 'Angelman syndrom' at blive tydelige??

I løbet af de første måneder af livet kan forældre bemærke en kranial deformitet, babyens hoved virker kortere, bredere og fladere på occipital niveau, dette kaldes brachycephaly, andre af de mest synlige tegn begynder at udvikle sig mellem 6 og 12 måneder, forældre kan opdage en afmatning i hovedvæksten i det første leveår samt en forsinkelse i udviklingen af ​​færdigheder, der er specifikke for deres kronologiske alder og udviklingsstadium, såsom: suge, spise, kravle, kravle og pludre, disse kan tjene så vigtigt "indikatorer" i neurokognitiv udvikling.

Vigtigste symptomatologi

"De vil altid have særlige behov. Det er ikke en mulighed for os at overgive sig til sygdom." Far til søn med AS

Deres forventede levetid er normal, selvom den er kompleks; andre tegn på tilstanden vises i den tidlige barndom. Mennesker med 'angelman syndrom' har brug for støtte i hele deres liv for at imødekomme grundlæggende behov, så det tilrådes at have primære, sekundære plejere og dem, der kræves, da flere mennesker deltager i plejen: forældre eller hovedplejere kan være lidt roligere.

Nogle familier kan betale for plejeydelser af denne type ... Det tilrådes imidlertid for primære plejepersonale at opbygge sociale netværk af støtte i deres samfund: nogle gange kan der modtages uselvisk hjælp fra dem, der forventes mindst, derfor er vigtigheden af bevidsthed om disse problemer, da de sensibiliserer en bestemt befolkning:

De netværk, der er vævet i samfundet, kan være en ægte støtte, især når de er sammenflettet gennem bevidsthed og empati

Angelman: andre aspekter af det syndromiske billede

Hvad er nogle af de mest almindelige adfærd, som mennesker med 'Angelman syndrom' udviser? Ifølge Rare Diseases Information Center (2018) har mellem 80 og 99% af mennesker med Angelman syndrom tendens til at have meget drastiske adfærdsmæssige ændringer, de kognitive adfærdslidelser, de manifesterer, svarer til neuropsykiatriske lidelser, der skal behandles ... "Han konstant græd udrøsteligt, det var svært eller undertiden umuligt at fodre ham, det brød virkelig mit hjerte ".

Utrættelig engel

Mennesker med 'Angelman syndrom' er 'mere aktive' end det typiske barn i deres alder, de ser ud til at have næsten uudtømmelig energi, i løbet af dagen har de tendens til at manifestere hyperaktivitet og vanskeligheder med at bevare opmærksomheden. "De ser ud til at have et batteri inkluderet", for på trods af deres hypermotoriske opførsel og deres udfordringer i gangart på grund af ataksi, har de tilsyneladende ikke meget behov for at hvile eller sove så meget.

Så nætterne er en stor udfordring for patienter og deres familier, fordi deres søvn-vågne cyklusser er unormale, mennesker med AS har unormal elektrisk aktivitet i hjernebarken, de manifesterer voldelige anfald, der normalt opstår inden en alder af 3 år. Søvnforstyrrelser og andre komplikationer, de har dagligt, er svækkende for patienter og deres plejere, da de har brug for kontinuerlig hjælp..

Etiologi

Generelt er der i tilfælde med 'Angelman syndrom' ingen historie med den samme tilstand i deres stamtræ; tilfældige genetiske ændringer forekommer under dets tidlige embryonale udvikling. Den hyppigste ætiologi er relateret til problemer i ekspressionen af ​​UBE3A, et gen der koder for ubiquitinligase, der påvirker individets neurologiske udvikling..

Cirka mellem 65 og 75% af tilfældene med 'Angelman syndrom' forekommer ved sletning, et mindretal forekommer ved eksisterende: mutation, 'indtryksdefekt' eller ved en ensidig forældres dysonomi, som er når to kopier af kromosom-15 af forældrene snarere end en fra hver forælder. Kromosomal translokation eller omlejring er den mindst almindelige årsag.

Forskellige tests skal udføres, inden de når diagnosen, herunder genetiske. Nogle gange forveksler de 'Angelmans syndrom' med cerebral parese eller med nogle undertyper af autismespektrumforstyrrelse (ASD). Der skal foretages en meget komplet evaluering, der er mange instrumenter til at udføre vurderingen, de er meget nyttige: Bayley Scale of Child Development-III, Preschool Language Scale (PLS-3, Preschool Language Scale) og VABS Test ( Vineland Adaptive Behavior Scales) eller Vineland Adaptive Behavior Scales.

Terapeutiske muligheder

Nuværende behandlinger fokuserer på behandling af symptomer, primært forsøger at reducere dem eller give lindring, hvis det er muligt, især dem, der er svækkende for patienten. Derfor skal det kontaktes fra flere discipliner, de kræver: genetikere, neurologer, psykiatere, i de indledende faser, og indtil ungdomsårene foreslås det at se pedopsykiatere, der fokuserer på behandling af børn og unge. Forskellige specialister bør konsulteres afhængigt af deres ubehag og kræver psykofarmakologisk behandling. Udsigterne udvikler sig med fremskridt inden for molekylære terapier; til dato er der imidlertid ingen behandlinger for sygdommens underliggende molekylære etiologi.

De har brug for intensive terapier for at hjælpe med at udvikle deres funktionelle evner, hvorfor de har brug for psyko-pædagogisk pleje, taleterapeut og udfører ergoterapi. De fleste børn med 'Angelman syndrom' kan lide vand til det fascinerende punkt, så dette element kan arbejdes med i deres terapi. Inden for kunstterapi giver musikterapi med lyde, rytmer og bevægelser, der fremkalder vand og i nærværelse af det, det legende aspekt og kan endda fungere som en faktor til overholdelse af behandlingen.

Det er almindeligt for dem at manifestere nogle sensoriske lidelser, såsom "høj følsomhed over for varme", så de kan drage fordel af fysioterapi og forfriskende vandaktiviteter under korrekt opsyn af en ansvarlig voksen. Svømning er en meget komplet sport, som hjælper dem med at kanalisere al den ekstra energi, de har, samtidig med at de giver flere fordele til deres bevægeapparat. Det skal bemærkes, at kognitiv adfærdsterapi (CBT) har vist gode resultater i at hjælpe familien og patienterne med styringen af ​​situationer, de står over for i det daglige liv.

Referencer

https://rarediseases.info.nih.gov/organisations/479
https://bmcneurosci.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2202-15-76
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162635/


Endnu ingen kommentarer