Edwards syndrom egenskaber, symptomer, årsager

Det Edwards syndrom eller trisomi 18 er en genetisk patologi, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​flere medfødte anomalier. Det er den næst mest almindelige autosomale kromosomale ændring efter trisomi 21 eller Downs syndrom.

Edwards syndrom har polymorf karakter; Mere end 130 forskellige kliniske manifestationer er blevet beskrevet. Således kan associerede patologier omfatte: generaliseret præ- og postnatal væksthæmning, psykomotorisk retardering, kognitivt underskud, kraniofaciale anomalier og misdannelser, muskuloskeletale anomalier i ekstremiteterne, muskeltonusændringer, urogenitale, gastrointestinale, neurologiske misdannelser og desuden hjerteabnormiteter.

Dette syndrom er karakteriseret ved begrænset overlevelse, normalt ikke over 15 dage. Diagnosen stilles normalt under graviditet, specialister kan opdage forskellige abnormiteter, der advarer om den mulige tilstedeværelse af en medicinsk patologi (ultralyds fysisk undersøgelse, fostervandsprøve osv.).

I tilfælde af behandling er der i øjeblikket ingen kur mod Edwards syndrom. Derudover gør den begrænsede forventede levetid for de ramte det vanskeligt at bruge palliative behandlinger..

Artikelindeks

• 1 Kendetegn ved Edwards syndrom
• 2 Statistik
• 3 Tegn og symptomer
• 4 Medicinske komplikationer
• 5 Årsager
• 6 Risikofaktorer
• 7 Diagnose
• 8 Behandling
• 9 Referencer

Edwards syndrom egenskaber

Edwards syndrom eller trisomi (T18) er en af ​​de første kromosomale abnormiteter, der er beskrevet. Specifikt var det Edwards et al., Som i 1960 rapporterede det første tilfælde i en klinisk rapport.

Edwards syndrom betragtes i øjeblikket som det næststørste autosomale kromosomale abnormitet efter Downs syndrom eller trisomi 21.

Kromosomer er en komponent i cellernes kerne. De består af deoxyribonukleinsyre eller DNA og forskellige proteiner og indeholder derfor en god del af den genetiske information. Kromosomer er også struktureret i par. I vores tilfælde har vi 23 par, det vil sige 46 kromosomer i alt.

I tilfælde af Edwards syndrom, i postnatalt stadium, under processen med celledeling, opstår der en fejl, der resulterer i eksistensen af ​​et ekstra kromosom i par 18, en triplet.

Således vil denne genetiske ændring forårsage en kaskade af unormale hændelser under fosterudvikling, hvilket resulterer i tilstedeværelsen af ​​multisystemisk involvering..

Forskellige casestudier har vist, at kun 50% af de berørte babyer, der får en fuldtidsgraviditet, bliver født i live.

Edwards syndrom har en dødelighed på 95% i det første leveår. Den resterende procentdel (5%) lever normalt mere end et år, hvoraf 2% når 5 års levetid.

Statistikker

Efter Downs syndrom (T21) er Edwards syndrom den mest almindelige autosomale trisomi på verdensplan. Det har en omtrentlig forekomst af 1 tilfælde for hver 3.600-8.500 levende fødsler af babyer.

Den faktiske forekomst varierer dog, hvis alle prænatale diagnoser, intrauterine dødsfald og frivillige graviditetsafslutninger overvejes. Derfor kan forekomsten af ​​Edwards syndrom være så høj som et tilfælde for hver 2.500-2.600 graviditeter.

I tilfælde af sex er det mere udbredt hos kvinder end hos mænd.

tegn og symptomer

På et klinisk niveau er Edwards syndrom karakteriseret ved et bredt medicinsk billede med mere end 130 forskellige ændringer beskrevet.

Nogle forfattere, såsom Pérez Aytés, beskriver de hyppigste kliniske manifestationer, der er til stede i mere end 50% af tilfældene:

• Forsinket vækst og udvikling i prænatal og postnatal fase. Generelt overstiger den gennemsnitlige vægt ved fødslen normalt ikke 2300 g.
• Tilstedeværelse af nedsat muskelmasse ved fødslen.
• Hypotoni (nedsat muskeltonus), som har tendens til at føre til hypertoni (forhøjet muskeltonus)
• Kraniofaciale ændringer og misdannelser: mikrocefali (kranie- og hjernestørrelse under den tilsvarende værdi for individets alder og køn), fremtrædende på bagsiden af ​​hovedet, dysplastiske ører (fravær eller misdannelse af strukturer, der udgør øret), mikrognati (unormalt lille kæbe).
• Ændringer og misdannelser i ekstremiteterne: trisomisk hånd (tilstedeværelse af lukkede næver med signifikant besvær med at åbne dem), hypoplastiske negle og tånegle (nedsat tykkelse og struktur), blandt andre.
• Renurologiske ændringer og misdannelser: tilstedeværelse af hestesko nyre (vedtagelse af U-form).
• Kardiovaskulære lidelser og misdannelser: medfødt hjertesygdom (prænatal hjertesygdom).
• Gastrointestinale lidelser og misdannelser: Meckels divertikulum (væv tilbage fra embryonal udvikling på grund af dårlig lukning af tarm-navlestrengsforbindelsen), ektopisk bugspytkirtel (tilstedeværelse af bugspytkirtelvæv uden for dets sædvanlige placering).
• Radiologiske tegn: reduktion af oksifikationskerner, kort brystben, blandt andre.

Ud over disse ændringer er der andre berørte systemer såsom det urogenitale system, thorax-abdomen, hud eller centralnervesystemet, men de forekommer normalt i mindre end halvdelen af ​​tilfældene..

Medicinske komplikationer

Mellem 90 og 95% af de berørte dør i løbet af det første leveår.

Median overlevelse er mellem 2,5-70 dage. Derfor er tilfælde, der når ungdomsstadiet sjældent og usædvanligt..

Således er de vigtigste dødsårsager medfødt hjertesygdom, apnø og lungebetændelse. Derudover forekommer andre typer medicinske komplikationer blandt dem, der overstiger de første leveår:

• Fodringsproblemer.
• Skoliose.
• Forstoppelse.
• Tilbagevendende infektioner (otitis, lungebetændelse osv.).
• Betydelig psykomotorisk retardation.

Årsager

Edwards syndrom er et produkt af en genetisk ændring, specifikt forekommer det på antallet af kromosomer, der hører til de 18 par.

I de fleste tilfælde bevæger trisomi 18 sig til hver celle i kroppen, derfor ændrer dette yderligere genetiske materiale det normale udviklingsforløb og giver således anledning til det karakteristiske kliniske billede af denne patologi..

I en lille procentdel af tilfældene (5%) er den ekstra kopi af kromosom 18 kun til stede i nogle celler, hvilket giver en mosaik-trisomi.

Delvis trisomi og mosaik er normalt et ufuldstændigt klinisk fænomen. Derfor afhænger sværhedsgraden af ​​denne patologi fundamentalt af antallet og typen af ​​berørte celler..

Risikofaktorer

På trods af at Edwards syndrom forekommer isoleret i familier uden historie, er der blevet identificeret nogle faktorer, der øger dets sandsynlighed for forekomst:

• Risikoen for gentagelse i familier med andre tilfælde er 0,55%.
• Mere sandsynligt, når moderen er ældre under graviditeten, efter 35 år øges frekvensen gradvist.

Diagnose

I de fleste tilfælde mistænkes forekomsten af ​​Edwards syndrom i prænatal fase..

Generelt giver tilstedeværelsen af ​​ultralydsmarkører, anatomiske abnormiteter eller biokemiske tests i moderens serum normalt pålidelige indikatorer for deres tilstedeværelse..

Uanset tidspunktet for undersøgelsen ekstraheres en DNA-prøve for at bekræfte diagnosen, og der udføres en karyotype (billede af den kromosomale konfiguration) for at bekræfte ændringerne i det 18 par.

Behandling

Der er i øjeblikket ingen kurativ behandling for Edwards syndrom. Derudover gør dårlig overlevelse det vanskeligt at designe specifikke terapeutiske indgreb..

Selvom de faktorer, der bidrager til den langvarige overlevelse af personer med Edwards syndrom, ikke er kendt, er alle medicinske indgreb rettet mod at lindre sekundære medicinske komplikationer..

På denne måde er det mest gavnlige at bruge en omfattende rehabiliteringsbehandling, der blandt andet består af fysisk, kognitiv, ergoterapi..

Referencer

1. Bustillos-Villalta, K. og Quiñones-Campos, M. (2014). Long Survival Edwards Syndrome: Effect of Comprehensive Rehabilitation Treatment. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., ... Machado Rosa, R. (2015). Retrospektiv kohorte af trisomi 18 (Edwards syndrom). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Kraniofaciale abnormiteter hos patienter med Edwards syndrom. Præsten Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomi 18. Hentet fra Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). Trisomi 18. Hentet fra MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards syndrom (Trisomi 18). Spanish Association of Pediatrics, redaktører. Diagnostiske og terapeutiske protokoller, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabilitativ behandling af patienten med langvarigt Edwards syndrom. En børnelæge (Barc), 301-315.
8. Trisomy 18 Foundation. (2016). HVAD ER TRISOMY 18? Hentet fra Trisomy 18 Foundation.