Det Fahr syndrom det er en patologi af arvelig genetisk oprindelse forbundet med udviklingen af cerebrale forkalkninger. Denne lidelse er hovedsageligt karakteriseret ved tilstedeværelsen af neurologiske og psykiatriske lidelser. Nogle af dem er relateret til forringelsen af mentale funktioner, motoriske lidelser eller adfærdsmæssige abnormiteter.
De specifikke årsager til denne sygdom er ikke ligefrem kendt. Nogle forfattere som Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban (2012) relaterer sin etiologi til en genetisk abnormitet placeret på kromosom 14. Dette frembringer en bilateral og progressiv forkalkning af forskellige hjerneområder, især ganglierne i basen og hjernebarken..
Diagnosen af denne neurodegenerative lidelse er grundlæggende baseret på brugen af neuroimaging-tests. Normalt er den valgte teknik ikke-kontrast edb-aksial tomografi. Der er ingen kur mod Fahr syndrom, og der er heller ikke en specifik behandling.
En symptomatisk og rehabiliterende medicinsk tilgang anvendes normalt. Imidlertid er prognosen for mennesker med Fahr-syndrom dårlig. Det er en sygdom, der producerer en progressiv og invaliderende forringelse.
Artikelindeks
Fahr's sygdom er en degenerativ neurologisk lidelse, der vil forårsage en systematisk forringelse af kognitive evner, motoriske færdigheder eller adfærd. Derudover kan det ledsages af andre komplikationer såsom anfald..
I den medicinske litteratur bruges en lang række udtryk til at henvise til denne lidelse: primær familiær cerebral forkalkning, cerebral ferrocalcinose, Fahr syndrom, cerbrovaskulær ferrocalcinosis, idiopatisk cerebral forkalkning osv..
Udtrykket Fahr syndrom bruges normalt på en begrænset måde til at definere et klinisk billede, hvis ætiologi ikke er klart defineret eller er forbundet med metaboliske eller autoimmune lidelser.
For sin del bruges udtrykket Fahrs sygdom til at henvise til lidelsen forårsaget af en arvelig genetisk oprindelse. I begge tilfælde er tegn og symptomer forbundet med tilstedeværelsen af forkalkninger i forskellige hjerneområder.
Fahrs sygdom er en sjælden neurologisk lidelse i den almindelige befolkning. Det klassificeres normalt inden for sjældne sygdomme.
Epidemiologiske analyser forbinder dens forekomst med et tal på mindre end 1 tilfælde pr. Million mennesker over hele verden. Normalt har dens forekomst en tendens til at stige med stigende alder.
Den typiske debut af denne sygdom er mellem det tredje og femte årti af livet. Derudover er to toppar med maksimal forekomst blevet identificeret:
Fahrs sygdom er grundlæggende defineret af tilstedeværelsen og udviklingen af neurologiske og psykiatriske lidelser. Vi beskriver nogle af de mest almindelige nedenfor:
Forfattere som Lacoma Latre, Sánchez Lalana og Rubio Barlés (2016) definerer Fahrs sygdom som et syndrom med ubestemt eller ukendt ætiologi, der er forbundet med udviklingen af bilaterale forkalkninger i forskellige hjerneområder.
Andre som Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos og Barrios Ayola (2015) henviser imidlertid til en arvelig genetisk oprindelse, der forekommer uden forekomsten af andre typer infektiøse, traumatiske, toksiske faktorer, biokemiske eller systemisk.
Dens oprindelse er relateret til en genetisk ændring placeret på kromosom 14 (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012) og forbundet med SLC20A2-genet.
Dette gen er primært ansvarlig for at tilvejebringe biokemiske instruktioner til fremstilling af en type protein. Det har en vigtig rolle i den organiske regulering af fosfatniveauer, blandt andre funktioner.
Nogle kliniske studier, såsom Wang et al. (2012), har associerede mutationer i SLC20A2-genet og det kliniske forløb af Fahr-syndrom i forskellige familier.
Derudover er andre typer genetiske abnormiteter relateret til Fahr syndrom blevet identificeret: mutationer i PDGF og PDGFRB genet.
Diagnosen af Fahrs sygdom kræver en kombination af en neurologisk og psykiatrisk undersøgelse. I tilfælde af neurologisk undersøgelse er den grundlæggende intervention baseret på udførelsen af en edb-tomografi.
Denne type neuroimaging-teknik giver os mulighed for at identificere tilstedeværelsen og placeringen af hjerneforkalkninger. En neuropsykologisk evaluering er afgørende for at specificere hele spektret af kognitive og psykomotoriske forstyrrelser og abnormiteter.
Den type neuropsykologiske tests, der kan bruges, er bred, normalt afhængigt af professionens valg. Nogle af de mest anvendte er: Wechler Intelligence Scale for voksne (WAIS), Reys komplette figur, Stroop Test, TMT Trace Test osv..
Derudover ledsages al denne evaluering af en psykologisk og psykiatrisk evaluering for at identificere ændringer relateret til humør, opfattelse af virkeligheden, adfærdsmønstre osv..
Der er endnu ingen kur mod Fahr syndrom.
Grundlæggende medicinske indgreb er rettet mod behandling af medicinske symptomer og komplikationer: farmakologisk behandling af anfald, kognitiv rehabilitering af nedsatte mentale evner eller fysisk rehabilitering af motoriske komplikationer.
Selvom der er eksperimentelle terapier, rapporterer de normalt ikke væsentlige fordele.
Det kognitive, fysiske og funktionelle fald er eksponentielt. Denne sygdom udvikler sig normalt mod total afhængighed og den berørte persons uundgåelige død.
Endnu ingen kommentarer