Det Moebius eller Möbius syndrom er en sjælden neurologisk patologi, der er kendetegnet ved involvering, fravær eller underudvikling af de nerver, der er ansvarlige for at kontrollere ansigts- (kranialnerv VII) og øjen (kranialnerv VI) bevægelser.
På det kliniske niveau kan der som følge af denne medicinske tilstand observeres bilateral ansigtslammelse og forskellige muskuloskeletale misdannelser. Således inkluderer nogle af tegnene og symptomerne på Moebius syndrom svaghed eller lammelse af ansigtsmusklerne, psykomotorisk retardering, øjenbeskæftigelse, tand- og mundtlige ændringer, misdannelser i hænder og fod eller høreproblemer, blandt andre..
Moebius syndrom er en medfødt patologi, der er til stede fra fødslen, men det er sjældent hyppigt i den generelle befolkning. Desuden er det en heterogen patologi, hvis nøjagtige årsager forbliver ukendte. På trods af dette har forskellige eksperimentelle undersøgelser fremhævet genetiske og teratogene faktorer som mulige etiologiske midler..
Diagnosen Moebius syndrom er grundlæggende klinisk og bruger normalt nogle komplementære tests såsom ansigtselektromyografi, computertomografi eller genetiske tests..
På den anden side er der i øjeblikket ingen form for kurativ behandling for Moebius syndrom. Derudover er stimulerings- eller rehabiliteringsstrategier for ansigtsfunktion normalt ikke effektive..
Artikelindeks
Moebius syndrom er en neurologisk patologi, der primært påvirker musklerne, der styrer ansigtsudtryk og øjenbevægelse.
Dette syndrom blev oprindeligt beskrevet af forskellige forfattere, Von Graefe og Semisch (1880), Harlam (1881) og Chrisholm (1882), men det var Moebius, der i 1882 lavede en komplet beskrivelse af sygdommen gennem undersøgelsen af 43 tilfælde af ansigtslammelse.
Definitionen og diagnostiske kriterier for Moebius syndrom har været kontroversielle i den medicinske og eksperimentelle scene. Ofte er denne patologi blevet forvekslet med arvelig medfødt ansigtslammelse eller parese, som er begrænset til involvering af ansigtsnerven uden andre former for ændringer.
Imidlertid er Moebius syndrom en medfødt lidelse forårsaget af den totale eller delvise fravær af udvikling af VI og VII kraniale nerver. Derudover kan nerver III, V, VIII, IX, XI, XII også påvirkes.
Kranienerverne er hjernefibre, der fordeles fra hjernen til de områder af kroppen, som de innerverer, hvilket efterlader kraniet gennem forskellige revner og foramina.
Vi har 12 par kraniale nerver, nogle med motoriske funktioner og andre med sensoriske funktioner. Specifikt opfylder de mest berørte i Moebius syndrom følgende funktioner:
- Kranialnerv VI: Denne kraniale nerve er den ydre okulære motoriske nerve og styrer den laterale rectus muskel. Denne nerves væsentlige funktion er at kontrollere bortførelse af øjeæblet (Waxman, 2011). Påvirkningen af dette kan føre til udvikling af strabismus.
- Kranialnerv VII: Denne kraniale nerve er ansigtsnerven. Det er ansvarligt for styringen af ansigtets motoriske og sensoriske funktion (ansigtsudtryk, øjenlågets åbning / lukning, smag osv.) (Waxman, 2011).
Inden for de kliniske egenskaber ved denne tilstand, som er til stede fra fødslen, er ansigtssvaghed eller lammelse således en af de hyppigste eller mest almindelige af Moebius syndrom..
Hos berørte mennesker kan vi observere et betydeligt fravær af ansigtsudtryk, de kan ikke smile, løfte deres øjenbryn eller rynke panden. På den anden side vil nedsat øjenkontrol medføre manglende evne eller vanskeligheder med at udføre bevægelser frem og tilbage med øjnene..
Berørte mennesker vil præsentere serievanskeligheder ved at læse eller følge genstande, lukke øjenlågene eller endda opretholde øjenkontakt.
Selvom forskellige muskuloskeletale abnormiteter og signifikant svækkelse af kommunikation og social interaktion kan udvikle sig, har mennesker med Moebius syndrom generelt en tendens til at have normal intelligens..
Selvom de nøjagtige tal for forekomsten af Moebius syndrom ikke er nøjagtigt kendt, anses det for at være en sjælden neurologisk patologi.
På verdensplan har nogle forskere anslået, at forekomsten af Moebius syndrom er ca. 1 tilfælde pr. 500.000 børn født i live..
Hvad angår den aldersgruppe, der er mest berørt, er det en medfødt tilstand, så de berørte er allerede født med denne patologi. Imidlertid kan præsentationen af meget subtile kliniske symptomer forsinke diagnosen..
På den anden side er det med hensyn til køn en tilstand, der ligeligt påvirker mænd og kvinder.
De mest karakteristiske kliniske manifestationer af Moebius syndrom inkluderer svaghed i ansigtet eller lammelse, nedsat øjenbevægelse og koordination og tilstedeværelsen af forskellige misdannelser i bevægeapparatet..
Således inkluderer de vigtigste kliniske manifestationer som følge af disse ændringer normalt:
- Delvis eller total svækkelse af ansigtsmuskulaturens mobilitet: involvering af ansigtsnerven fører til ansigtsudtryksløshed (fravær af smil / gråd, "maske" ansigt osv.). Påvirkningen kan være bilateral eller delvis, mere markant påvirket af et bestemt område.
Generelt i delmønstre er de øverste områder som panden, øjenbrynene og øjenlågene normalt mere påvirket.
- Helt eller delvis nedsat øjenlågs mobilitet- Øjemusklerne, der styres af ansigtsnerven, kan også blive påvirket. På denne måde forhindrer fraværet af blink, at øjet fugter normalt, så hornhindesår kan udvikle sig.
- Delvis eller total involvering af den eksterne okulomotoriske muskel: I dette tilfælde vil der være en markant vanskelighed ved at udføre lateral øjesporing. Selvom synsevnen ikke påvirkes, kan strabismus (asymmetrisk afvigelse i øjnene) udvikle sig.
- Vanskeligheder med at fodre, kvælning, hoste eller opkastning, især i de første måneder af livet.
- Hypotoni eller svaghed muskel, der bidrager til udviklingen af en generaliseret forsinkelse i siddende (siddende) og ambulation (gå).
- Forringelse af hjernestammens funktioner: i dette tilfælde er en af de mest berørte vejrtrækning, på grund af dette er det muligt, at der udvikles tilfælde af central apnø (afbrydelse af kontrol og udførelse af vejrtrækning på det neurologiske niveau).
- Ændring af bevægelse af læber, tunge og / eller gane: Som en konsekvens af vanskelighederne med bevægelsen af disse strukturer er en hyppig medicinsk komplikation dysartri (vanskelighed med at artikulere talelyde).
- Misdannelser eller ændringer på det orale niveau: Mangelforskydning af tænderne og den dårlige læbetætning gør, at munden ikke lukker ordentligt, og som følge heraf tørrer den let, så spyttens beskyttende virkning går tabt, hvilket begunstiger udviklingen af tandhulrum..
- Dårlig vejrtrækning: de forskellige mund- og kæbeproblemer kan bidrage til en forstyrrelse af ventilationen, især under søvn.
- Fodmisdannelse og gangforstyrrelse: En af de hyppigste skelettændringer er klumpfod, hvor fodens position er peget med sålen vendt mod indersiden af benet. Denne type ændringer kan forårsage vigtige lidelser i erhvervelse og udvikling af gangart..
Ud over disse ændringer kan Moebius syndrom signifikant forstyrre udviklingen af social interaktion og generel psykologisk tilpasning..
Ansigtsudtryk, såsom at smile eller rynke panden, er en vigtig kilde til information på et socialt niveau. Disse giver os mulighed for at fortolke ikke-verbalt sprog, opretholde gensidige interaktioner, det vil sige de giver os mulighed for at etablere effektiv kommunikation og derudover fremme social kontakt.
En god del af de mennesker, der lider af Moebius syndrom, er ude af stand til at vise nogen form for ansigtsudtryk. Fordi det er en sjælden patologi, er dens kliniske egenskaber ringe kendte, så andre har tendens til at tilskrive disse mennesker følelsesmæssige eller situationstilstande (de keder sig, ligeglade, deprimerede osv.).
Selv om fraværet af ansigtsudtryk kan kompenseres gennem verbalt og ikke-verbalt sprog, er de berørte i mange tilfælde i fare for social afvisning og / eller stigmatisering.
Moebius syndrom er en medicinsk tilstand, der opstår som et resultat af en skade på kernerne i den sjette og ottende kranienerver, ud over andre, der påvirker kranienerverne i hjernestammen.
Der er dog i øjeblikket flere teorier, der forsøger at forklare de etiologiske årsager til disse neurologiske skader..
Nogle hypoteser antyder, at denne lidelse er et produkt af afbrydelsen af embryonets cerebrale blodgennemstrømning under graviditeten..
Iskæmi eller mangel på iltforsyning kan påvirke forskellige hjerneområder, i dette tilfælde den nedre hjernestamme, hvor kernerne i kranienerverne er placeret. Ligeledes kan manglen på blodforsyning skyldes miljømæssige, mekaniske eller genetiske faktorer..
Specifikt har forekomsten af Moebius syndrom hos nyfødte, hvis mødre har indtaget meget høje doser misoprostol under graviditet, været forbundet.
Misoprostol er et lægemiddel, der virker på livmoderen og forårsager flere sammentrækninger, der reducerer livmoder- og føtalblodgennemstrømning. På denne måde er den massive anvendelse af dette stof påvist i hemmelige abortforsøg (Pérez Aytés, 2010).
På den anden side forekommer de fleste tilfælde af Moebius syndrom på det genetiske niveau sporadisk i fravær af en familiehistorie. Der er dog påvist en arvelinie, der involverer mutationer i PLXND- og REV3L-generne..
Sammenfattende, på trods af at årsagerne til Moebius syndrom er flere (genetiske, embryonale abnormiteter, teratogene faktorer osv.), Er der i alle tilfælde en fælles ende: mangelfuld udvikling eller ødelæggelse af kranienerver VII og VI.
Diagnosen Moebius syndrom er meget klinisk, da de karakteristiske symptomer og tegn på denne patologi ofte er klart identificerbare i de første måneder af livet..
Der er ingen detaljerede eller specifikke tests, der bruges til utvetydigt at bekræfte en diagnose af Moebius syndrom, men i nærværelse af kompatible kliniske egenskaber anvendes der ofte forskellige specialiserede tests:
- Ansigtselektromyografi: det er en smertefri test, der sigter mod at undersøge tilstedeværelsen, faldet eller fraværet af nerveledning i de områder, der kontrolleres af ansigtsnerven. Det giver os mulighed for at få flere oplysninger om dens mulige indvirkning.
- Aksial computertomografi (TAC): på et mere specifikt niveau giver denne hjerneafbildningstest os mulighed for at observere den mulige tilstedeværelse af neurologisk skade. Specifikt kan det vise tilstedeværelsen af forkalkninger i områder svarende til kernerne i VI- og VII-nerverne..
- Genetisk test: genetisk test bruges til at identificere kromosomale abnormiteter og abnormiteter. Selvom genetiske tilfælde er usædvanlige, er det nødvendigt at observere mulige abnormiteter i områder 13q12-q13, hvor der er sletninger forbundet med Moebius syndrom..
I øjeblikket har de forskellige eksperimentelle studier og kliniske forsøg ikke identificeret en helbredende behandling for Moebius syndrom..
Generelt vil behandlingen af denne patologi være orienteret mod styringen af de enkelte individers specifikke ændringer..
Fordi denne patologi producerer ændringer inden for forskellige områder, er det mest anbefalede en tværfaglig terapeutisk tilgang gennem et team bestående af forskellige specialister: neurologer, øjenlæger, børnelæge, neuropsykolog osv..
Nogle problemer, såsom strabismus eller muskuloskeletale deformiteter i fødder, mund eller kæbe, kan korrigeres gennem kirurgiske procedurer.
Ansigtskirurgi, især i overførsel af nerver og muskler, giver i mange tilfælde mulighed for at erhverve evnen til at vise ansigtsudtryk.
Derudover kan fysisk, erhvervsmæssig og psykologisk terapi hjælpe med at forbedre koordination, motoriske færdigheder, sprog og andre vanskeligheder..
Endnu ingen kommentarer