Det Nethertons syndrom det er en sjælden dermatologisk sygdom af genetisk oprindelse. På det kliniske niveau er det præget af præsentationen af en klassisk symptomatologisk triade af atopi, ichthyosis og strukturelle ændringer i håret. Mange af de berørte udvikler også andre typer ændringer, såsom generaliseret udviklingsforsinkelse, intellektuel handicap eller immunologiske abnormiteter..
Dens etiologiske oprindelse er forbundet med tilstedeværelsen af specifikke mutationer i SPINK5-genet, der er essentiel for produktionen af LEKT1-proteinet. Ud over den kliniske undersøgelse er det i diagnosen vigtigt at udføre en immunhistokemisk undersøgelse gennem hudbiopsi. På den anden side er det vigtigt at udføre en genetisk test for at bekræfte dens tilstedeværelse..
Der er ingen kur mod Netherton syndrom. Medicinsk behandling vil afhænge af medicinske komplikationer, men den er normalt baseret på dermatologisk intervention og overvågning af forskellige hygiejniske foranstaltninger..
Artikelindeks
Dette syndrom blev oprindeligt identificeret af Comen i 1949. I sin kliniske rapport henviste han til en kvinde med et billede af medfødt ichthyose forbundet med tilstedeværelsen af erytematøse læsioner på lemmer og bagagerum. Han observerede, at hudlæsionerne fik en dobbelt skvamgrænse og definerede denne medicinske tilstand som circumflex lineær ichthyosis..
I 1958 offentliggjorde forskeren E. W. Netherton en anden klinisk rapport, hvor han beskrev et pædiatrisk tilfælde præget af tilstedeværelsen af dermatitis, renhed og abnormiteter i håret (fint og uigennemsigtigt).
Det var dog først i 2000, hvor en gruppe forskere fra University of Oxford identificerede den genetiske ændring, der var ansvarlig for det kliniske forløb af Netherton syndrom..
Netherton syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der ofte er kendetegnet ved et bredt mønster af dermatologiske abnormiteter. Hos berørte mennesker er det almindeligt at observere skællende, tør og / eller rød hud; hår abnormiteter og øget følsomhed over for eksem og hudsår.
Det har et medfødt forløb, så de fleste af dets manifestationer er til stede fra fødslen og kan endda identificeres i den prænatale fase. Derudover kan det ledsages af vigtige immunologiske patologier.
Selvom det er sjældent, klassificeres Nethertons syndrom normalt inden for gruppen af patologier kendt som ichthyosis. På det medicinske område anvendes udtrykket ichthyosis til at klassificere et bredt og heterogent antal sygdomme, hvis almindelige tegn er tilstedeværelsen eller udviklingen af skællet, skrøbelig og tør hud svarende til en fiskes..
Der er forskellige typer ichthyosis. Således er Nethertons syndrom defineret som en lineær circumflex ichthyosis.
Nethertons syndrom betragtes som en sjælden genetisk sygdom i den generelle befolkning. Selvom dens faktiske forekomst ikke er kendt, placerer nogle undersøgelser det på mindre end et tilfælde pr. 50.000 mennesker.
Mere end 150 forskellige tilfælde er blevet registreret i den medicinske litteratur, skønt deres udbredelse kunne undervurderes. Det er muligt, at antallet af berørte er meget højere, og at diagnostiske vanskeligheder gør det vanskeligt at identificere.
De første symptomer på sygdommen vises normalt mellem den første og den sjette uge i livet. Derudover er de fleste tilfælde blevet diagnosticeret hos piger..
Det grundlæggende kliniske forløb for Netherton syndrom er defineret af en symptomatologisk triade sammensat af atopi, ichthyosis og strukturelle ændringer i håret.
Udtrykket ichthyosis refererer til udviklingen af dermatologiske ændringer, der resulterer i flaky, tør og skrøbelig hud. Det er almindeligt, at de berørte har en generaliseret rød hud. Denne type abnormitet kaldes ofte erythroderma eller eksfoliativ dermatitis..
Det er en alvorlig tilstand, hvorigennem huden bliver betændt, skællet og rød som følge af en unormal stigning i blodcirkulationen..
En anden hyppig tilstand er udviklingen af eksem. Denne medicinske tilstand omfatter normalt en lang række hudlæsioner, herunder udvikling af blærer (blærer eller hævet, håndgribelig dannelse af lymfevæske), papler (veldefineret, hævet område nogle få centimeter i længden) og erytem (område hævet og rødligt produkt af vasodilatation).
Hårabnormiteter er et andet centralt træk ved Netherton syndrom. Håret er meget skrøbeligt, det har tendens til at bryde let, så det ikke når for længe. Normalt klassificeres disse typer ændringer som "bambushår" eller invagineret trichorrhexis..
Håret er strukturelt deformeret og viser en konkav form af stilken, der har tendens til at simulere bambus. Disse typer af anomalier vises fortrinsvis på øjenbrynene snarere end i hovedbunden..
Derudover er det muligt at identificere et lille, meget skrøbeligt og langsomt voksende volumen.
Med henvisning til de immunologiske abnormiteter, der kan ledsage Netherton syndrom i de fleste tilfælde, er det muligt, at patologier relateret til atopi og allergiske processer kan forekomme..
Atopisk diatese er en af dem og er karakteriseret ved udvikling af allergisk astma, feberepisoder, urticaria, angioødem eller eksemøs læsion..
Hos nogle patienter er der beskrevet en overfølsomhed over for en allergisk reaktion på indtagelse af nogle fødevarer (nødder, æg, mælk osv.) Eller tilstedeværelsen af miljømæssige stoffer (mider, støv, hår osv.)..
Hos dem, der er ramt af Nethertons syndrom, kan andre typer manifestationer eller komplikationer af systemisk karakter forekomme:
Oprindelsen til Netherton syndrom er i nærvær af genetiske abnormiteter. Specifikt skyldes det en mutation af SPINK5-genet, som er placeret på kromosom 5, på sted 5q32.
Dette gen spiller en vigtig rolle i produktionen af biokemiske instruktioner til fremstilling af LEKT1-proteinet, der er essentielt i immunsystemet..
Identifikation af den berørte persons kliniske egenskaber kan være tilstrækkelig til at fastslå diagnosen Nethertons syndrom. Men hos mange patienter er symptomerne ofte forvirrende eller ikke iøjnefaldende, især tidligt i livet..
Brug af en histopatologisk undersøgelse af hudændringer anbefales generelt for at udelukke andre sygdomme. Derudover er det vigtigt at udføre en genetisk undersøgelse for at identificere genetiske abnormiteter, der er kompatible med dette syndrom..
Der er i øjeblikket ingen kur mod Netherton syndrom. Behandlingen er symptomatisk og vanskelig at tilpasse til de specifikke medicinske komplikationer hos hver patient. Medicinske specialister ordinerer ofte topiske midler, blødgøringsmidler og fugtighedscremer..
Førstelinjebehandling inkluderer også administration af antihistaminlægemidler. Endelig er det vigtigt at opretholde god hygiejne og pleje for at kontrollere udviklingen af hudlæsioner (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Endnu ingen kommentarer