Det pottersyndrom er en sjælden og alvorlig autosomal recessiv arvelig lidelse, der rammer nyfødte og er kendetegnet ved markant oligohydramnios (mangel på fostervand), polycystiske nyrer, renal agenese og obstruktiv uropati.
Denne sygdom blev først beskrevet af patolog Edith Potter i 1946, der påpegede de lignende ansigtsegenskaber hos en række babyer, der havde bilateral nyre-agenese. Derfra afslørede han gradvist de typiske symptomer på sygdommen..
Det er også blevet kaldt Potter-sekvensen eller oligohydramnios-sekvensen. Begrebet Potter-syndrom refererede først kun til tilfælde forårsaget af bilateral nyre-agenese, selvom mange forskere i øjeblikket bruger det til ethvert tilfælde, der ser ud til at være forbundet med mangel på fostervand..
Artikelindeks
Potter-syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 4000 fødsler og fostre, men der er nylige data, der estimerer, at frekvensen kan være meget højere..
Mænd er mere tilbøjelige end kvinder til at udvikle dette syndrom. Dette kan skyldes den højere hyppighed hos mænd med sviskende mave (eller Eagle-Barretts sygdom) og obstruktiv uropati (sygdomme, der er forbundet med dette syndrom). Selvom man har mistanke om, at Y-kromosomet har noget at gøre med det. Alligevel er dette ikke kendt med sikkerhed..
Babyer født med dette syndrom dør normalt meget tidligt eller er dødfødte. Dette skyldes normalt lungesvigt og bilateral renal agenese..
33% af babyerne dør in utero, mens en 70% overlevelsesrate er blevet dokumenteret hos 23 spædbørn med Potters syndrom og pulmonal hypoplasi.
Nyfødte med den mildeste form for Potter-syndrom kan have komplikationer fra typisk respirationssvigt, pneumothorax og akut nyresvigt. De, der når tidligt i barndommen, kan have kronisk lungesygdom og nyresvigt.
Produktionen af urin i fosteret er den vigtigste mekanisme til at producere et tilstrækkeligt volumen fostervand, der begynder omkring den fjerde måned af graviditeten. Fosteret sluger kontinuerligt fostervand, dette absorberes igen i tarmen og udvises derefter igen gennem nyrerne (i urinen) til fostervandhulen.
I denne sygdom er mængden af fostervand utilstrækkelig, hovedsageligt fordi barnets nyrer ikke fungerer godt. Normalt sker der, at nyrerne i svangerskabsperioden ikke dannes ordentligt og mangler den ene eller begge (nyrefunktion).
Selvom urinvejsobstruktion eller undertiden brud også kan forekomme af membranen, der omslutter fostervæsken. Denne mangel på fostervand er hovedårsagen til Potter syndrom symptomer..
Potters sygdom kan forekomme fra to genetiske sygdomme, som begge er autosomal dominerende og autosomal recessiv polycystisk nyresygdom. På denne måde kan en familiehistorie af nyresygdom øge risikoen for at udvikle dette syndrom hos fosteret..
I tilfælde af familier med en historie med ensidig eller bilateral nyrefunktion kan dette således være et autosomalt dominerende træk..
Selvom visse genetiske mutationer har været forbundet med tilstande, der almindeligvis ses i Potter-syndrom, såsom autosomal recessiv eller dominerende polycystisk nyresygdom og multicystisk nyredysplasi, findes der ikke noget definitivt i bilateral nyresygdom..
Sammenfattende er de specifikke genetiske træk ikke kendt med sikkerhed i dag, og det er noget, der fortsat undersøges.
Det, der vides, er, at der ikke synes at være en direkte sammenhæng mellem stofmisbrug eller farlige miljøfaktorer under graviditet med fremkomsten af bilateral nyrefunktion eller Potters syndrom..
De vigtigste symptomer på dette syndrom er:
- Den største fejl i Potter-sekvensen er nyresvigt.
- Mangel på fostervand: som kan forårsage mange problemer, da væsken hjælper med at smøre de dele af fostrets krop, beskytter det og bidrager til udviklingen af lungerne. Når denne væske mangler, er fostervandhulen mindre end normalt og ender med at give lidt plads til fosteret, hvilket forhindrer dets normale vækst.
- For tidlig fødsel
- Misdannelser: især i underekstremiteterne, såsom i fødderne og buede ben. Sirenomelia eller havfruesyndrom kan også forekomme, som består af fusion af benene.
- Atypisk ansigtsudseende som en bred næsebro eller "papegøje-næb" næse, vidvinklede øjne og ører er lavere end normalt.
- Overskydende hud, hvor en hudfold i kindområdet er hyppig hos de berørte.
- Binyrerne med fremkomsten af små ovale skiver, der presser på den bageste del af maven forbundet med nyrefunktion.
- Blære mindre end normalt og ikke særlig udvidelig og opbevarer meget lidt væske.
- Hos mænd mangler vasedeferens og sædblærer.
- Hos kvinder udvikler livmoderen og den øvre del af vagina muligvis ikke.
- Anal atresi: opstår, når endetarmen ikke er korrekt forbundet med anus. Det samme kan ske i spiserøret, tolvfingertarmen eller navlestrengsarterien.
- Nogle gange kan en medfødt diafragmatisk brok forekomme, der forhindrer den rette udvikling af diafragmaen.
- Umodne lunger eller pulmonal hypoplasi (medfødt anomali karakteriseret ved en afbrydelse af lungeudviklingen ifølge Tortajada et al., 2007). Denne mekanisme er ikke helt klar, selvom den ser ud til at påvirke den rette bevægelse af fostervand gennem lungerne under fosterstadiet. Det er klart, at hvis der ikke er nok fostervand, vil lungerne ikke udvikle sig ordentligt.
- Som følge heraf er der alvorlige åndedrætsproblemer, der normalt er årsagen til tidlig dødelighed hos de berørte.
Ud over dem, der allerede er nævnt, har Potter-syndrom været forbundet med andre problemer såsom Down-syndrom, Kallmann-syndrom og branchial-oto-renal (BOR) syndrom, blandt andre..
Under graviditet kan det ses gennem ultralyd, hvis der er mindre fostervand end nødvendigt, eller hvis fosteret har abnormiteter i nyrerne eller fravær af disse.
For at opdage mulige problemer hos den nyfødte kan det være nødvendigt med røntgen i lungerne og underlivet..
På den anden side kan du gå til en genetisk rådgiver, der tager en blodprøve fra fosteret for at udføre en fostervandsprøve. Dette bruges til at se, om antallet af kromosomer er korrekt, eller hvis der er ændringer i nogle af dens dele eller translokationer.
Dette kan være nyttigt ved udelukkelse af andre tilknyttede sygdomme som Downs syndrom. For at opdage mulige nedarvede mutationer er det vigtigt at udforske genomet til far, mor, påvirket baby og søskende..
Der er ingen behandlinger for denne sygdom, og dens prognose er meget negativ, de dør normalt inden fødslen eller kort efter. Hvis han overlever ved fødslen, kan genoplivning være nødvendig. Nogle metoder kan også bruges til at lindre symptomer og forbedre livet så meget som muligt, såsom organtransplantation eller intervention for obstruktiv uropati.
Der er dog et tilfælde af en baby med Potter-syndrom født i juli 2013, udsat af Jaime Herrera Beutler, der lever i dag. Dette skyldes, at der få uger før fødslen blev injiceret en saltopløsning i moderens livmoder med det formål at hjælpe fosterets lungeudvikling..
Da babyen blev født, blev det konstateret, at interventionen havde været en succes, og at den kan trække vejret alene. De seneste nyheder, vi har om hende, offentliggøres den 15. april 2016, og hun overlever efter at have gennemgået en nyretransplantation.
Endnu ingen kommentarer