Det Riley-Day syndrom, Familiedysautonomi eller type III arvelig sensorisk autonom neuropati er en autonom sensorisk neuropati af arvelig oprindelse, der producerer en generaliseret nervøs involvering, der resulterer i autonom og sensorisk dysfunktion.
På det genetiske niveau er Riley Day syndrom forårsaget af tilstedeværelsen af en mutation på kromosom 9, specifikt på 9q31 placeringen. På et klinisk niveau kan det give anledning til en bred vifte af tegn og symptomer, som alle er resultatet af sensorisk dysfunktion og signifikant autonom nervesysteminddragelse..
Nogle af disse symptomer inkluderer nedsat vejrtrækning, fordøjelse, tåreproduktion, blodtryk, behandling af stimuli, smag, opfattelse af smerte, temperatur osv..
Diagnosen af denne patologi foretages på baggrund af den kliniske observation af medicinske ændringer, for at bekræfte, er brugen af en genetisk undersøgelse afgørende..
Riley Day syndrom har en høj sygelighed og portaldødelighed. På trods af at der ikke findes helbredende behandlinger, anvendes forskellige terapeutiske tiltag ofte til symptomatisk behandling, der forbedrer den berørte persons medicinske prognose, overlevelse og livskvalitet..
Artikelindeks
Riley-Day syndrom blev oprindeligt beskrevet af Riley et al. I 1949. I sin kliniske rapport beskrev han 5 barndoms tilfælde, hvor han identificerede kraftig svedtendens, en overdreven reaktion på angst med udviklingen af hypertension, fravær af tårer eller smerter fra temperaturændringer..
Derudover observerede denne gruppe forskere dette sæt kliniske symptomer i en bestemt population hos børn af jødisk afstamning, hvilket fik dem til at mistænke en genetisk oprindelse eller etiologi..
Senere i 1952 blev den indledende kliniske præsentation udvidet med 33 flere tilfælde, og navnet på denne patologi var familiær dysautonomi (DA).
Det var dog først i 1993, at de specifikke genetiske faktorer, der var involveret i Riley-Day syndrom, blev opdaget..
Endelig er Riley-Day syndrom kategoriseret som en neurologisk lidelse, hvor der kan skelnes mellem skade og skade på axoner eller cytoskelet af autonome og sensoriske neuroner..
Riley Day syndrom er en type sensorisk autonom neuropati af genetisk arvelig oprindelse, der er en del af de perifere neuropatier, der i disse frembringer en dysfunktion af de sensoriske og autonome nervestrukturer som en konsekvens af en genetisk ændring.
Perifer neuropati, også kendt som perifer neuritis, er det udtryk, der bruges til at klassificere en gruppe lidelser, der opstår som et resultat af tilstedeværelsen af en eller flere læsioner i nervesystemet på grund af tilstanden eller udviklingen af nerveskader perifert udstyr.
Disse typer af ændringer frembringer ofte episoder med lokal smerte i ekstremiteterne, hypotoni, spasmer og muskelatrofi, tab af balance, motorisk inkoordination, følelsestab, paræstesier, ændringer i svedtendens, svimmelhed, bevidsthedstab eller gastrointestinal dysfunktion blandt. andre.
Specifikt i det perifere nervesystem fordeles dets nervefibre fra hjernen og rygmarven til hele kropsoverfladen (indre organer, hudområder, ekstremiteter osv.).
Dens væsentlige funktion er således den tovejs transmission af motorisk, autonom og sensorisk information..
Der er forskellige typer perifere neuropatier:
I henhold til funktionen af den type nervefiber, der påvirkes:
I tilfælde af Riley Day syndrom er den perifere neuropati sensorisk autonom. Således påvirkes eller såres både nerveender og autonome nerveender i denne patologi..
Nerveterminalerne er hovedsageligt ansvarlige for transmission og kontrol af sensoriske opfattelser og oplevelser, mens de autonome nerveterminaler er ansvarlige for transmission og kontrol af al information relateret til ikke-bevidste eller ufrivillige processer og aktiviteter i organismen.
Generelt har sensorisk-autonome neuropatier en tendens til fundamentalt at påvirke tærsklerne for sensorisk opfattelse, transmission og behandling af stimuli relateret til smerte, kontrol og regulering af respiration, hjertefunktion og gastrointestinal funktion..
Riley Day syndrom er en sjælden sygdom, den har en specifik prævalens hos mennesker af jødisk afstamning, især fra Østeuropa. Således har forskellige undersøgelser estimeret dets forekomst i cirka et tilfælde for hver 3.600 fødsler.
På trods af at denne patologi er arvelig og derfor er til stede fra fødslen, er en højere hyppighed ikke blevet identificeret i et af kønnene..
Derudover er gennemsnitsalderen for mennesker med Riley-Day-syndrom 15 år, fordi sandsynligheden for at nå 40 år ved fødslen ikke overstiger 50%.
Normalt er hovedårsagerne til død relateret til lungepatologier og komplikationer eller pludselig død på grund af autonomt underskud.
Riley-Day syndromet giver anledning til et mønster af kompleks neurologisk involvering ledsaget af vigtige ændringer relateret til autonom kardiovaskulær funktion, ventilationsrespons, smerte, opfattelse af temperatur eller smag, synke, gå eller udtryk for muskelreflekser.
Kliniske fund kan variere betydeligt mellem berørte personer, men de mest almindelige inkluderer normalt:
De fysiske egenskaber er normalt ikke indlysende på tidspunktet for fødslen, derfor har kropsdysmorfer tendens til at udvikle sig over tid, hovedsageligt på grund af lidelse af dårlig knogledannelse og muskeltonus.
I tilfælde af ansigtskonfiguration ser det ud til, at en ejendommelig struktur udvikler sig med signifikant udfladning af overlæben, især tydelig ved smilende, fremtrædende kæbe og / eller erosion af næseborene.
Derudover er kortvægt eller udvikling af svær skoliose (krumning eller afvigelse af rygsøjlen) nogle af de mest almindelige medicinske fund..
Ændringer i det autonome område er signifikante og udgør nogle af de mest invaliderende symptomer for mennesker med Riley-Day syndrom..
- Alacrimia: delvis eller totalt fravær af lakrimering. Denne medicinske tilstand udgør et af de kardinale symptomer på Riley-Day syndrom, da tårer normalt ikke er til stede før følelsesmæssig gråd fra fødselsøjeblikket..
- Feeding underskud: i næsten alle de berørte er der en betydelig vanskelighed med at spise normalt effektivt.
Dette stammer hovedsageligt fra faktorer som dårlig oral koordination, gastroøsofageal tilbagesvaling (maveindhold vender tilbage til spiserøret på grund af dårlig lukning af spiserøret), unormal tarmmotilitet, opkastning og tilbagevendende kvalme, blandt andre..
- Overskydende sekreter: det er muligt at observere en overdreven stigning i kropssekretioner, såsom diaforese (kraftig svedtendens), gastrorré (overdreven produktion af juice og gastrisk slimhinde), bronchorrhea (overdreven produktion af bronchial slimhinde) og / eller sialorrhea (overdreven produktion af spyt ).
- Åndedrætsforstyrrelser: Hypoxi eller iltmangel i kroppen er et af de mest almindelige symptomer på Riley-Day syndrom. Derudover er hypoxæmi eller et underskud af iltryk i blodet også almindeligt..
På den anden side kan mange individer udvikle kroniske lungesygdomme, såsom lungebetændelse, ved aspiration af stoffer og / eller mad..
- Dysautonomisk krise: korte episoder med kvalme, opkastning, takykardi (hurtig og uregelmæssig hjerterytme), højt blodtryk (unormal stigning i blodtrykket), hyperhidrose (overdreven og unormal svedtendens), øget kropstemperatur, takypnø (unormal stigning i åndedrætsfrekvensen), pupildilatation , blandt andre.
- Hjertesygdomme: Ud over de ovennævnte er det almindeligt at observere ortostatisk hypotension (pludseligt fald i blodtrykket på grund af en ændring i kropsholdning) og bradyrytmi (unormalt langsom puls). Derudover er det også almindeligt at observere en stigning i blodtrykket (hypertension) i følelsesmæssige eller stressende situationer.
- Synkoper- I mange tilfælde kan et midlertidigt bevidsthedstab opstå på grund af en pludselig reduktion i blodgennemstrømningen.
Ændringer i det sensoriske område er normalt mindre alvorlige end dem, der er relateret til muskuloskeletal konfiguration eller autonom funktion. Nogle af de mest almindelige i Riley-Day syndrom inkluderer:
- Smerteepisoder: forhøjet smerteopfattelse er almindelig hos personer med Riley-Day syndrom, især forbundet med hud- og knoglestruktur.
- Ændret sensorisk opfattelse- En unormal opfattelse af temperatur, vibrationer, smerte eller smag kan normalt værdsættes, selvom den aldrig er helt fraværende.
I alle eller de fleste af disse tilfælde er det muligt at identificere en generaliseret udviklingsforsinkelse, der grundlæggende er kendetegnet ved en sen tilegnelse af gang eller udtryksfuldt sprog..
Derudover indikerer neuroimaging-test udviklingen af neurologisk involvering og signifikant cerebellar atrofi, der blandt andre symptomer kan bidrage til en forværring af kontrol med balance, motorisk koordination eller holdning..
Familiel dysautonomi eller Riley Day syndrom har en genetisk etiologisk karakter. Specifikt er det forbundet med en mutation af HSAN3-genet (IKBKAP) placeret på kromosom 9 på placering 9q31.
IKBKAP-genet er ansvarligt for at tilvejebringe huller i biokemiske instruktioner til produktion af et protein kaldet IKK-komplekset. Således i tilfælde af Riley-Day syndrom fører fravær eller mangelfuld produktion af det til de karakteristiske tegn og symptomer på denne patologi..
Diagnosen af denne patologi, ligesom andre nedarvede neurologiske lidelser, stilles på baggrund af den kliniske anerkendelse af kardinal tegn og symptomer på den patologi, som vi har beskrevet ovenfor..
Det er vigtigt at foretage en differentieret diagnose for at udelukke tilstedeværelsen af andre typer sygdomme end Riley Day syndrom og specificere de symptomer, som den berørte person lider.
Derudover anbefales det at udføre en genetisk undersøgelse for at bekræfte tilstedeværelsen af en genetisk mutation, der er kompatibel med denne sygdom.
På nuværende tidspunkt har det endnu ikke været muligt at identificere en kurativ behandling for denne patologi af genetisk oprindelse. Nogle lægemidler såsom diazepam, metoclipramid eller klorhydrat bruges normalt til at lindre nogle af symptomerne.
Derudover anbefales brug af fysisk og ergoterapi også til styring af muskuloskeletale komplikationer..
På den anden side er kompenserende fodrings- eller vejrtrækningsforanstaltninger afgørende for at kompensere for underskud og forbedre de berørte menneskers livskvalitet..
Derfor er behandling fundamentalt understøttende palliativ, der har til formål at kontrollere alakrimia, respiratorisk og gastrointestinal dysfunktion, hjertelidelser eller neurologiske komplikationer.
Derudover kan kirurgiske tilgange anvendes i tilfælde af dysmorfi og alvorlige ændringer i bevægeapparatet til at korrigere nogle ændringer, især dem, der bremser normaliseret kropsudvikling og erhvervelse af motoriske færdigheder og evner..
Endnu ingen kommentarer