Treacher Collins syndrom symptomer, årsager, behandlinger

Det Treacher Collins syndrom Det er en patologi af genetisk oprindelse, der påvirker udviklingen af ​​knoglestrukturen og andre væv i ansigtsområdet. På et mere specifikt niveau, selvom de berørte normalt præsenterer et normalt eller forventet intellektuelt niveau for deres udviklingsniveau, præsenterer de en anden række ændringer, såsom misdannelser i øregangen og i øreknoglerne, palpebrale revner, okulære colobomer eller kløft i ganen , blandt andre.

Treacher Collins syndrom er en sjælden medicinsk tilstand, så dens forekomst estimeres til ca. et tilfælde pr. 40.000 fødsler, ca..

Derudover har eksperimentelle og kliniske undersøgelser vist, at de fleste tilfælde af Treacher Collins syndrom skyldes en mutation, der er til stede på kromosom 5, specifikt i området 5q31.3..

Med hensyn til diagnosen foretages den normalt på baggrund af de tegn og symptomer, der er til stede hos det berørte individ, men genetiske undersøgelser er nødvendige for at bestemme kromosomale abnormiteter og derudover udelukke andre patologier.

I øjeblikket er der ingen kur mod Treacher Collins syndrom, normalt fokuserer medicinske specialister på at kontrollere de specifikke symptomer hos hver enkelt. Terapeutiske indgreb kan omfatte en bred vifte af specialister ud over forskellige interventionsprotokoller, farmakologiske, kirurgiske osv..

Artikelindeks

• 1 Kendetegn ved Treacher Collins syndrom
• 2 Statistik
• 3 Karakteristiske tegn og symptomer
  • 3.1 Kraniofaciale egenskaber
  • 3.2 Neurologiske egenskaber
• 4 Sekundære medicinske komplikationer
• 5 Årsager
• 6 Diagnose
• 7 Behandling
• 8 Referencer

Karakteristika for Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom er en lidelse, der påvirker kraniofacial udvikling. Specifikt definerer National Treacher Collins Syndrome Association denne medicinske tilstand som: "Udviklingsændring eller kranioencephalisk misdannelse medfødt genetisk oprindelse, sjælden, invaliderende og uden en anerkendt kur".

Denne medicinske tilstand blev først rapporteret i 1846 af Thompson og af Toynbee i 1987. Den er dog opkaldt efter den britiske øjenlæge Edward Treacher Collins, der beskrev den i 1900..

I sin kliniske rapport beskrev Treacher Collins to børn med unormalt langstrakte, hakede nedre øjenlåg og fraværende eller dårligt udviklede kindben..

På den anden side blev den første omfattende og detaljerede gennemgang af denne patologi udført af A. Franceschetti og D. Klein i 1949 under anvendelse af udtrykket mandibulofacial dysotese.

Denne patologi påvirker udviklingen og dannelsen af ​​kraniofacialstrukturen, for hvilken de berørte personer vil præsentere forskellige problemer, såsom atypiske ansigtsegenskaber, døvhed, øjenlidelser, fordøjelsesproblemer eller sproglidelser.

Statistikker

Treacher Collins syndrom er en sjælden sygdom i den generelle befolkning. Statistiske undersøgelser indikerer, at den har en omtrentlig forekomst på 1 tilfælde pr. 10.000-50.000 mennesker over hele verden.

Derudover er det en medfødt patologi, så dens kliniske egenskaber vil være til stede fra fødslen..

Med hensyn til fordeling efter køn er der ikke fundet nylige data, der indikerer en højere hyppighed i nogen af ​​disse. Derudover er der ingen fordeling forbundet med bestemte geografiske områder eller etniske grupper..

På den anden side har dette syndrom en natur forbundet med de novo-mutationer og arvelige mønstre, så hvis en af ​​forældrene lider af Treacher Collins syndrom, vil de have en 50% sandsynlighed for at overføre denne medicinske tilstand til deres afkom..

I tilfælde af forældre med et barn med Treacher Collins syndrom er sandsynligheden for at få et barn med denne patologi igen meget lav, når de etiologiske årsager ikke er forbundet med arvelighedsfaktorer..

Karakteristiske tegn og symptomer

Der er forskellige ændringer, der kan forekomme hos børn, der lider af dette syndrom, men de er ikke nødvendigvis til stede i alle tilfælde..

Den genetiske abnormitet ved Treacher Collins syndrom vil forårsage en bred vifte af tegn og symptomer, og derudover vil alle disse fundamentalt påvirke kranio-ansigtsudviklingen.

Kraniofaciale funktioner

• Dyrt: de ændringer, der påvirker ansigtskonfigurationen, vises normalt symmetrisk og bilateralt, det vil sige på begge sider af ansigtet. Nogle af de mere almindelige abnormiteter inkluderer fravær eller delvis udvikling af kindbenene, den ufuldstændige udvikling af knoglestrukturen i underkæben, tilstedeværelsen af ​​en unormalt lille kæbe og / eller hage..
• Mund: spaltet gane, mandibulære misdannelser, bagud forskydning af tungen, ufuldstændig udvikling og forkert justering af tænderne er typiske ændringer i dette syndrom.
• Øjne: misdannelse eller unormal udvikling af vævene omkring øjenkuglerne, hældning af øjenlågene, fravær af øjenvipper eller meget smalle tårekanaler. Derudover er det sandsynligt, at der udvikles sprækker eller muskler i irisvævet eller tilstedeværelsen af ​​unormalt små øjne..
• Luftrør: der er mange abnormiteter, der påvirker luftvejene, den mest almindelige er delvis udvikling af svælget, indsnævring eller blokering af næseborene.
• Ører og øregange: misdannelse af auditive strukturer, både interne, midterste og udvendige. Specifikt kan ørerne muligvis ikke udvikle sig eller udvikle sig delvist ledsaget af en markant indsnævring af den ydre auditive pin..
• Lemmer abnormiteter: I en lille procentdel af tilfældene kan personer med Treacher Collins syndrom præsentere ændringer i deres hænder, specifikt kan tommelfingrene præsentere ufuldstændig til fraværende udvikling.

Sammenfattende vil de ændringer, som vi kan forvente at forekomme hos børn med Treacher Collins syndrom, påvirke mund, øjne, ører og vejrtrækning..

Neurologiske egenskaber

Det kliniske forløb af denne medicinske tilstand vil give anledning til et bestemt neurologisk skema, der er kendetegnet ved:

• Variabel tilstedeværelse af mikrocefali.
• Normalt intellektuelt niveau.
• Forsinkelse i tilegnelsen af ​​psykomotoriske færdigheder.
• Variabel involvering af kognitive områder.
• Læringsproblemer.

I nogle tilfælde skyldes forsinkelsen i udviklingen af ​​forskellige områder eller i tilegnelsen af ​​færdigheder tilstedeværelsen af ​​medicinske komplikationer og / eller fysiske abnormiteter eller misdannelser.

Sekundære medicinske komplikationer

Ændringer i ansigts-, auditiv, oral eller okulær struktur vil forårsage en række betydelige medicinske komplikationer, hvoraf mange er potentielt alvorlige for den berørte person:

• Åndedrætsinsufficiens- Nedsat evne til at fungere i åndedrætssystemet er en livstruende medicinsk tilstand for den enkelte.
• Spædbarn apnø: Denne medicinske komplikation involverer tilstedeværelsen af ​​korte episoder med afbrydelse af åndedrætsprocessen, især i søvnfaser.
• Fodringsproblemer: anomalier i svælget og oral misdannelse vil alvorligt hindre den berørte persons fodring, i mange tilfælde vil brugen af ​​kompenserende foranstaltninger være afgørende.
• Tab af syn og hørelse: Som i de tidligere medicinske komplikationer vil den unormale udvikling af okulære og / eller auditive strukturer føre til en variabel forringelse af begge kapaciteter.
• Forsinket sprogtilegnelse og produktion: hovedsageligt på grund af misdannelser, der påvirker taleapparatet.

Af disse symptomer kan både præsentation / fravær og sværhedsgrad variere betydeligt mellem berørte mennesker, selv blandt medlemmer af samme familie.

I nogle tilfælde kan den berørte person have et meget subtilt klinisk forløb, så Treacher Collins syndrom kan forblive udiagnosticeret. I andre tilfælde kan der forekomme alvorlige abnormiteter og medicinske komplikationer, der sætter individets overlevelse i fare..

Årsager

Som vi tidligere har påpeget, har Treacher Collins syndrom en genetisk karakter af en medfødt type, derfor vil berørte mennesker præsentere denne medicinske tilstand fra fødslen.

Specifikt er en stor del af tilfældene forbundet med tilstedeværelsen af ​​abnormiteter i kromosom 5 i området 5q31.

Derudover har forskellige undersøgelser gennem historien om dette syndrom indikeret, at det kan skyldes specifikke mutationer i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-generne..

Således er TCOF1-genet den hyppigste årsag til denne patologi, der repræsenterer ca. 81-93% af alle tilfælde. For deres del giver POLR1C- og POLRD1-generne anledning til ca. 2% af resten af ​​tilfældene..

Dette sæt gener ser ud til at spille en væsentlig rolle i udviklingen af ​​ansigtets knogler, muskler og hudstruktur..

Selvom en god del af tilfældene med Treacher Collins syndrom er sporadisk, præsenterer denne patologi et arvemønster fra forældre til børn på 50%.

Diagnose

Diagnosen af ​​Treacher Collis syndrom stilles på baggrund af kliniske og radiologiske fund, og derudover anvendes forskellige supplerende genetiske tests.

I tilfælde af klinisk diagnose følges en detaljeret fysisk og neurologisk undersøgelse for at specificere disse. Normalt udføres denne proces baseret på sygdommens diagnostiske kriterier.

En af de mest anvendte tests i denne evalueringsfase er røntgenstråler, disse er i stand til at give os information om tilstedeværelsen / fraværet af kraniofaciale misdannelser..

Selvom visse ansigtsegenskaber er direkte observerbare, giver røntgenstråler præcise og nøjagtige oplysninger om udviklingen af ​​de maxillære knogler, udviklingen af ​​kraniet eller udviklingen af ​​yderligere misdannelser..

I tilfælde, hvor de fysiske tegn stadig er meget subtile, eller hvor det er nødvendigt at bekræfte diagnosen, kan der desuden anvendes forskellige genetiske tests til at bekræfte tilstedeværelsen af ​​mutationer i TCOF1-, POLR1C- og POLR1D-generne..

Også, når der er en familiehistorie af Treacher Collins syndrom, er en prænatal diagnose mulig. Gennem fostervandsprøve kan vi undersøge embryonets genetiske materiale.

Behandling

Der er i øjeblikket ingen helbredende behandling for Treacher Collins syndrom, så eksperter fokuserer på behandling af de mest almindelige tegn og symptomer..

Efter denne første bekræftelse af patologien er det vigtigt, at der foretages en evaluering af mulige medicinske komplikationer:

• Ændringer i luftveje
• Alvorlige ændringer i ansigtsstrukturen.
• Mundspalter.
• Synke forstyrrelser.
• Additive ændringer.
• Øjen- og synsproblemer.
• Dental abnormiteter.

Realiseringen af ​​alle disse anomalier er afgørende for designet af en individualiseret behandling tilpasset den berørte persons behov..

Således til styring af denne individualiserede behandling kræves normalt tilstedeværelsen af ​​fagfolk fra forskellige områder såsom børnelæge, plastikkirurg, tandlæge, audiolog, logoped, psykolog osv..

Specifikt er alle medicinske komplikationer opdelt i flere tidsmæssige faser for at adressere deres medicinske terapeutiske intervention:

• 0 til 2 år: behandling af luftvejsforstyrrelser og løsning af fodringsproblemer
• Fra 3 til 12 år: behandling af sprogforstyrrelser og integration i uddannelsessystemet
• Fra 13 til 18 år: brug af kirurgi for at rette kraniofaciale misdannelser.

I alle disse faser er både brug af lægemidler og kirurgisk rekonstruktion de mest almindelige terapeutiske teknikker.

Referencer

1. ANSTC. (2016). Hvad er Treacher Collins? Hentet fra National Treacher Collins Syndrome Association.
2. CCA. (2010). GVejledning til forståelse af Treacher-Collins syndrom. Hentet fra børns kraniofaciale forening.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Den kirurgiske behandling af Treacher Collins syndrom. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581-589.
4. Genetik Hjemmereference. (2016). Treacher Collins syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S. og Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins syndrom. Genanmeldelser.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Klinisk spektrum af Treacher Collins syndrom. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolution af et barn med Treacher Collins syndrom, der gennemgår fysioterapeutisk behandling. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., og Almeida Sousa, C. (2016). Øre misdannelser, høretab og hørerehabilitering hos børn med Treacher Collins syndrom. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.