Myeloproliferative syndromstyper, symptomer, årsager, behandlinger

753
Simon Doyle
Myeloproliferative syndromstyper, symptomer, årsager, behandlinger

Det myeloproliferative syndromer De er en gruppe af kroniske sygdomme, der har alvorlige konsekvenser for de mennesker, der lider af det, helbred og liv generelt. Disse typer syndromer, der i øjeblikket kaldes myeloproliferative neoplasmer, inkluderer alle tilstande, hvor mindst en type blodlegemer, der produceres i knoglemarven, udvikler sig og formerer sig ukontrollabelt.

Hovedforskellen mellem disse syndromer sammenlignet med myelodysplastiske syndromer er, at knoglemarven i myeloproliferative syndromer danner celler på en ukontrolleret måde, mens der i myelodysplastiske syndromer er et underskud i fremstillingen af ​​celler.

For at forstå emnet godt er det nødvendigt at vide, hvordan blodceller udvikler sig fra knoglemarvsstamceller, forklaret i artiklen om myelodysplastiske syndromer.

Artikelindeks

  • 1 Årsager
    • 1.1 Genetiske faktorer
    • 1.2 Miljøfaktorer
    • 1.3 Risikofaktorer
  • 2 Typer af myeloproliferative syndromer
    • 2.1 Polycythemia vera
    • 2.2 Essentiel trombocytæmi
    • 2.3 Primær myelofibrose
    • 2.4 Kronisk myeloid leukæmi
  • 3 symptomer
    • 3.1 -Polycythemia vera
    • 3.2 -Væsentlig trombocytæmi
    • 3.3 -Primær myelofibrose
    • 3.4 -Kronisk myeloid leukæmi
  • 4 Behandling
    • 4.1 Polycythemia vera
    • 4.2 Essentiel trombocytæmi
    • 4.3 Primær myelofibrose
    • 4.4 Kronisk myeloid leukæmi
  • 5 Referencer

Årsager

Myeloproliferative syndromer opstår, fordi knoglemarven skaber celler på en ukontrolleret måde, men hvorfor dette sker, er ikke helt klart. Som i de fleste syndromer er der to typer faktorer, der ser ud til at være relateret til syndromets begyndelse:

Genetiske faktorer

Hos nogle patienter har et kromosom, kaldet Philadelphia-kromosomet, vist sig at være kortere end normalt. Så det ser ud til, at der er en genetisk komponent, der øger tilbøjeligheden til at lide af denne sygdom.

Miljømæssige faktorer

genetiske faktorer alene er ikke forklarende for disse syndromer, da der er mennesker, i hvilke Philadelphia-kromosomforkortelsen ikke er fundet, og dog præsenterer en af ​​syndromerne.

Nogle undersøgelser tyder på, at miljøfaktorer såsom fortsat eksponering for stråling, kemikalier eller tungmetaller øger sandsynligheden for at lide af denne type sygdom (som det forekommer i andre kræftformer)..

Risikofaktorer

Andre faktorer, såsom patientens alder eller køn, kan øge risikoen for at udvikle et myeloproliferativt syndrom. Disse risikofaktorer er beskrevet i følgende tabel:

Typer af myeloproliferative syndromer

Den nuværende klassificering af myeloproliferative syndromer inkluderer:

Polycythemia vera

Dette syndrom er kendetegnet ved, at knoglemarven producerer for mange blodlegemer, især røde blodlegemer, som tykner blodet. Det er relateret til JAK2-genet, som forekommer muteret i 95% af tilfældene (Ehrlich, 2016).

Essentiel trombocytæmi

Denne tilstand opstår, når knoglemarven producerer for mange blodplader, hvilket får blodet til at størkne og danne tromber, der forhindrer blodkarrene, hvilket kan forårsage både hjerne- og hjerteinfarkt..

Primær myelofibrose

Denne sygdom, også kaldet myelosklerose, opstår, når knoglemarven producerer for meget kollagen og fibrøst væv, hvilket reducerer dets evne til at skabe blodlegemer..

Kronisk myeloid leukæmi

Dette syndrom, også kaldet marvcancer, er kendetegnet ved den ukontrollerede produktion af granulocytter, en type hvide blodlegemer, som ender med at invadere knoglemarven og andre organer og forhindre deres korrekte funktion..

Symptomer

I de fleste tilfælde er symptomerne ikke synlige tidligt i sygdommen, så folk indser ofte, at de har syndromet ved rutinemæssige tests. Bortset fra primær myelofibrose, hvor milten normalt forstørres, hvilket resulterer i mavesmerter.

Hvert syndrom har et andet klinisk billede med karakteristiske symptomer, selvom nogle symptomer er til stede under forskellige tilstande.

-Polycythemia vera

Den kliniske manifestation inkluderer følgende symptomer:

Uspecifikke symptomer (forekommer i 50% af tilfældene)

  • Asteni (fysisk svaghed eller træthed).
  • Natsved.
  • Vægttab.
  • Gigt krise.
  • Epigastrisk ubehag.
  • Generaliseret kløe (kløe).
  • Vejrtrækningsbesvær.

Trombotiske fænomener (forekommer i 50% af tilfældene)

  • Cerebrovaskulære ulykker.
  • Hjertekrampe.
  • Hjerteanfald.
  • Intermitterende claudicering (muskelsmerter) i underekstremiteterne.
  • Trombose i maveårer.
  • Perifer vaskulær insufficiens (med rødme og smerter i fingre og fodsåler, der forværres ved udsættelse for varme).

Blødning (forekommer i 15-30% af tilfældene)

  • Epistaxis (blødning fra næseborene).
  • Gingivorrhagia (blødende tandkød).
  • Fordøjelsesblødning.

Neurologiske manifestationer (forekommer i 60% af tilfældene)

  • Hovedpine.
  • Prikken i hænder og fødder.
  • Følelse af svimmelhed.
  • Visuelle forstyrrelser.

-Essentiel trombocytæmi

Den kliniske manifestation inkluderer følgende symptomer:

Mikrocirkulationsforstyrrelser (forekommer i 40% af tilfældene)

  • Rødme og smerter i fingre og tæer.
  • Distale ganglier.
  • Forbigående cerebrovaskulære ulykker.
  • Iskæmier.
  • Synkope.
  • Ustabilitet
  • Visuelle forstyrrelser.

Trombose (forekommer i 25% af tilfældene)

Blødning (forekommer i 5% af tilfældene).

-Primær myelofibrose

Den kliniske manifestation inkluderer følgende symptomer:

Konstitutionel (forekommer i 30% af tilfældene)

  • Mangel på appetit.
  • Vægttab.
  • Natsved.
  • Feber.

Derivater af anæmi (forekommer i 25% af tilfældene)

  • Asteni (fysisk svaghed eller træthed).
  • Dyspnø ved anstrengelse (åndenød).
  • Ødem i underekstremiteterne (hævelse forårsaget af væskeretention).

Splenomegali (forekommer i 20% af tilfældene)

  • Milte hævelse med mavesmerter.

Andre mindre hyppige årsager (forekommer i 7% af tilfældene)

  • Arterielle og venøse tromboser.
  • Hyperurikæmi (øget urinsyre i blodet), som kan udløse gigt.
  • Generaliseret kløe (kløe).

-Kronisk myeloid leukæmi

De fleste af symptomerne er forfatningsmæssige:

  • Asteni (fysisk svaghed eller træthed).
  • Tab af appetit og vægt.
  • Feber og nattesved.
  • Problemer med at trække vejret.

Selvom patienter også kan lide andre symptomer såsom infektioner, svaghed og knækkede knogler, hjerteanfald, gastrointestinal blødning og en forstørret milt (splenomegali).

Behandling

I øjeblikket er der ingen behandling til rådighed, der kan helbrede myeloproliferative syndromer, men der er behandlinger for at lindre symptomerne og forhindre mulige fremtidige komplikationer, som patienten kan lide..

Den anvendte behandling afhænger af typen af ​​proliferativt syndrom, skønt der er nogle indikationer (såsom ernæringsmæssige ændringer), der er generiske for alle myeloproliferative syndromer.

Polycythemia vera

De behandlinger, der bruges til at lindre symptomerne på polycythemia vera, er beregnet til at reducere antallet af røde blodlegemer, for dette anvendes medicin og andre terapier, såsom flebotomi.

Flebotomi udføres for at evakuere en vis mængde blod gennem et lille snit for at sænke niveauerne af røde blodlegemer og reducere sandsynligheden for, at patienter får et hjerteanfald eller anden hjerte-kar-sygdom.

Dette er en førstelinjebehandling, det vil sige den første behandling, som patienten får, når de først er blevet diagnosticeret. Dette skyldes, at det har vist sig at være den eneste behandling, der øger forventet levetid for mennesker, der lider af polycytæmi vera..

Behandling med medicin inkluderer:

  • Myelosuppressiv terapi med hydroxyurinstof (handelsnavne: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnavn: Agrylin). Disse stoffer reducerer antallet af røde blodlegemer.
  • Lave doser af aspirin for at reducere feber og rødme og forbrænding af huden.
  • Antihistaminer, for at reducere kløe.
  • Allopurinol, for at reducere symptomerne på gigt.

I nogle tilfælde er det også nødvendigt at anvende andre terapier, såsom blodtransfusioner, hvis patienten har anæmi eller kirurgi for at fjerne milten, hvis den er steget i størrelse..

Essentiel trombocytæmi

Essentiel trombocytæmi er primært styret formidling, herunder:

  • Myelosuppressiv behandling med hydroxyurinstof (handelsnavne: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnavn: Agrylin) for at reducere niveauet af røde blodlegemer.
  • Lave doser af aspirin for at reducere hovedpine og rødme og forbrænding af huden.
  • Aminokapronsyre for at reducere blødning (normalt brugt før operation for at forhindre blødning).

Primær myelofibrose

Primær myelofibrose behandles grundlæggende med medicin, selv om det i alvorlige tilfælde kan være nødvendigt med andre behandlinger såsom operationer, transplantationer og blodtransfusioner..

Behandling med medicin inkluderer:

  • Myelosuppressiv terapi med hydroxyurinstof (handelsnavne: Droxia eller Hydrea) for at reducere antallet af hvide blodlegemer og blodplader, forbedre symptomerne på anæmi og forhindre nogle komplikationer såsom en forstørret milt.
  • Thalidomid og lenalidomid til behandling af anæmi.

I nogle tilfælde stiger milten mærkbart i størrelse, og det er nødvendigt at udføre kirurgi for at fjerne den.

Hvis personen har svær anæmi, har de brug for blodtransfusioner ud over at fortsætte med medicinen..

I de mest alvorlige tilfælde er det nødvendigt at udføre en knoglemarvstransplantation, der erstatter de beskadigede eller ødelagte celler med sunde.

Kronisk myeloid leukæmi

Antallet af tilgængelige behandlinger for kronisk myeloid leukæmi er steget dramatisk og omfatter hovedsagelig lægemiddelterapier og transplantationer..

Behandling med medicin inkluderer:

  • Målrettet behandling mod kræft med lægemidler som dasatinib (mærke: Sprycel), imatinib (mærke: Gleevec) og nilotinib (mærke: Tasigna). Disse stoffer påvirker visse proteiner i kræftceller, der forhindrer dem i at formere sig ukontrollabelt.
  • Interferon, for at hjælpe patientens immunsystem med at bekæmpe kræftceller. Denne behandling anvendes kun, hvis en knoglemarvstransplantation ikke kan udføres..
  • Kemoterapi, medicin som cyclophosamid og cytarabin gives til at dræbe kræftceller. Det gøres normalt lige før patienten modtager en knoglemarvstransplantation..

Ud over medicinsk terapi er der andre behandlinger, der kan forbedre patienters forhold og forventede levetid markant, såsom knoglemarv eller lymfocyttransplantation..

Referencer

  1. Ehrlich, S. D. (2. februar 2016). Myeloproliferative lidelser. Opnået fra University of Maryland Medical Center: 
  2. Josep Carreras Foundation. (s.f.). Kroniske myeloproliferative syndromer. Hentet den 17. juni 2016 fra Fundación Josep Carreras
  3. Gerds, Aaron T. (april 2016). Myeloproliferative svulster. Hentet fra Cleveland Clinic 

Endnu ingen kommentarer