Det anencephaly Det er en type medicinsk tilstand, der forhindrer hjernen og kraniet i at udvikle sig normalt. Når en af de væsentlige embryonale strukturer, neurale rør, ikke lukker ordentligt i de første uger af graviditeten, vil den producere en lang række medfødte ændringer: spina bifida, encephalocele, myelomeningocele, blandt andre..
Specifikt opstår anencephaly, når den mest forreste "cephaliske" ende eller hovedet af neurale rør ikke lukker normalt, hvilket resulterer i fravær af hele eller en betydelig del af hjernen, kraniet og / eller hovedbunden..
En baby født med anencephaly har et betydeligt fravær af meget af hjernen, normalt forreste områder. Generelt præsenterer de i en ubevidst tilstand, der ikke er i stand til at behandle meget af den eksterne sensoriske stimulering.
Disse babyer kan normalt ikke se eller høre. Derudover kan områder af hjernevæv i de fleste tilfælde eksponeres på grund af manglen på dele af kraniet..
I andre tilfælde er nogle babyer født med områder af hjernestammen dannet, så de ser ud til at have nogle primitive reaktioner på lyd eller somatiske stimuli, men de er normalt ufrivillige reaktioner genereret af hjernestammen.
Disse fødselsdefekter opstår normalt i den første måned af graviditeten, i mange tilfælde før en kvinde ved, at hun er gravid. Desværre når mange tilfælde af anencephaly ikke drægtighedsperioden, og mange andre, der er født med denne patologi, overstiger normalt ikke livstimerne eller -dage undtagen i nogle meget usædvanlige tilfælde.
Selvom årsagen til anencephaly ikke er nøjagtigt kendt, kan nogle vitaminkomponenter eller komponenter i moderens kost spille en vigtig rolle sammen med andre genetiske og arvelige faktorer..
Artikelindeks
Anencephaly er en patologi, hvor der opstår en alvorlig defekt i den embryonale udvikling af nervesystemet, det vil sige i dannelsen af hjernen, rygmarven og også i kranievælvet..
Neuralrøret er en embryonisk struktur, som under fosterudvikling vil give anledning til hjernen og rygmarven. På grund af det faktum, at anencephaly er et produkt af en unormal lukning af denne struktur, klassificeres den inden for de patologier, der kaldes med udtrykket "Neural tube defect".
Fusionen af denne struktur finder normalt sted omkring graviditetens dag 18 og 26, og det caudale område af neurale rør vil give anledning til rygsøjlen; den rostrale del vil danne hjernen, og hulrummet udgør det ventrikulære system.
Ændringerne i dannelsen af neurale rør frembringes som en konsekvens af en defekt i dens lukning. Når der er en generel svigt i lukningen af neurale rør, opstår anencephaly.
På den anden side, når der opstår en defekt lukning af det bageste område, vil det føre til påvirkninger såsom encephalocele og spina bifida occulta. Spina bifida og anencephaly er de to mest almindelige neurale rørmisdannelser, der påvirker 1-2 ud af hver 1.000 levendefødte.
Hvis neurale rør ikke lukker normalt, vil både hjernen og rygmarven blive eksponeret under deres udvikling og dannelse for fostervand, der indeholder fosteret i livmoderen..
Direkte eksponering for denne væske vil have en stærk indflydelse på dannelsen af nervesystemet, da den gradvist vil degenerere eller nedbryde den..
Som et resultat producerer anencephaly manglen på alle eller store områder af hjernen, regioner lige så vigtige som dem, der er ansvarlige for at kontrollere syn, hørelse, følelser, bevægelse, koordination, tanke osv. Derudover kan knoglerne, der udgør kraniet, også være fraværende eller ufuldstændigt dannet..
Alle disse anomalier i nervesystemet vil producere en ekstremt alvorlig medicinsk tilstand på grund af dette i de fleste tilfælde af babyer med anencephaly, de dør før fødslen eller et par timer og dage efter det..
Vi kan skelne mellem to typer anencephaly baseret på deres sværhedsgrad:
Anencephaly er en af de mest almindelige typer af neurale rørdefekter. Samlet set anslås det at påvirke ca. 1 ud af 1.000 graviditeter.
Da de fleste af disse graviditeter resulterer i abort, er forekomsten af sygdommen hos nyfødte lavere, ca. 1 ud af 10.000.
Som vi har bemærket, på trods af det faktum, at graviditeter i de fleste tilfælde af anencephaly ikke når sigt, skønnes det i USA's tilfælde, at hvert år fødes ca. 1 ud af 4.859 babyer med anencephaly.
På den anden side forekommer anencephaly tilfælde i Centraleuropa normalt i en andel på 1 pr. 1.000 fødsler, på trods af dette varierer denne sats betydeligt afhængigt af befolkningen.
Selvom de nøjagtige tal ikke er kendt, viser forskellige statistiske rapporter, at der hvert år er omkring 5.000 fødsler af babyer med anencephaly.
Derudover observeres det, at der er flere tilfælde hos piger end hos drenge, sandsynligvis på grund af en højere grad af spontan abort hos mandlige fostre..
Med hensyn til de tegn og symptomer, der kan indikere tilstedeværelsen af anencephaly, kan vi henvise til både dem, der er til stede i moderen under graviditetsstadiet, og dem, der er til stede i fosteret.
I tilfælde af moderen er det muligt at observere høje niveauer af et specifikt protein, alfa-fetoprotein, under graviditeter, der er ramt af anencephaly. Derudover er det også muligt at identificere overskydende væske i fostervand (polyhydramnios).
I tilfælde af de berørte kan de karakteristiske træk ved denne patologi identificeres allerede før fødslen. Specifikt er anencephaly karakteriseret ved:
- Fravær eller misdannelse af kranievælvet.
- Fravær af store hjerneområder, normalt ovenstående.
- Mulig tilstedeværelse af stamme eller hjernestamme.
- Fravær eller misdannelser i hovedbunden.
- Abnormaliteter i ansigtstræk.
På et klinisk niveau forventes det hos babyer, der lider af denne tilstand, at de ikke kan behandle nogen form for stimulering eller udføre koordinerede og frivillige bevægelser eller handlinger. Normalt fødes de blinde og døve. De er normalt fuldt isolerede.
På trods af dette er der tilfælde, hvor babyer viser adfærd og adfærd klassificeret som "reflekser", såsom at lave lyde eller græde, vandladning og afføring, opretholdelse af søvn-vågne rytmer, sugning blandt andre..
De etiologiske årsager, der fører til udviklingen af denne patologi, er i øjeblikket ukendte..
Imidlertid er det blevet identificeret, at en mangel på folinsyre (vitamin B9) både før og under graviditet kan øge risikoen for at udvikle neurale rørdefekter under graviditeten, såsom anencephaly og spina bifida, betydeligt. På den anden side kan indtagelse af nogle lægemidler under graviditeten også øge risikoen.
I de fleste tilfælde, specielt i 90%, har forældre, der har et barn med anencephaly, normalt ikke en familiehistorie af denne patologi. På trods af dette har de, der allerede har haft et barn med anencephaly, en højere risiko for at få et barn med denne patologi igen..
Gentagelsesfrekvensen for anencephaly er 4-5% og kan stige op til 10-13%, hvis forældrene allerede har haft to børn med anencephaly.
De fleste tilfælde af anencephaly er sporadiske og forekommer hos mennesker, der ikke har en familiehistorie af sygdommen. Selvom en lille procentdel af tilfældene kører i familier, har patologien ikke et klart mønster af arvelighed.
Anecephaly er en meget kompleks medicinsk tilstand, der sandsynligvis er en konsekvens af interaktionen mellem flere genetiske og miljømæssige faktorer..
Normalt identificeres tilstedeværelsen af anencephaly før fødslen ved hjælp af forskellige diagnostiske tests:
- Blodprøver- Bruges til at identificere tilstedeværelsen / fraværet af høje niveauer af alfa-fetoprotein.
- Fostervandsprøve: en lille mængde fostervand trækkes gennem maven for at måle både alfa-fetoprotein og acetylcholinerase niveauer, da forhøjede niveauer kan være forbundet med tilstedeværelsen af neurale rørdefekter.
- Ultralyd: denne type test er forsinket ultralyd og er i stand til visuelt at identificere anatomiske abnormiteter.
- Fosterets magnetiske resonans: det er en hjernedannelsesprocedure, der bruges til at identificere tilstedeværelsen af strukturelle misdannelser. Da det bruger magnetiske felter, er deres anvendelse betydeligt begrænset, og de bruges mellem uge 14 og 18 for at bekræfte diagnosen..
- Fysisk eksamen: efter fødslen er de karakteristiske træk ved anencephaly mere end tydelige, så den fysiske undersøgelse er tilstrækkelig til at bekræfte diagnosen.
Der er i øjeblikket ingen specialiseret kur eller behandling af anencephaly. De anvendte terapeutiske gennemsnit er begrænset til livsstøtte og forbedring af livskvaliteten.
Metoder, som lægespecialister peger på som vigtige faktorer til forebyggelse af anencephaly, inkluderer:
Det er vigtigt at spise mad med højt ernæringsindhold ud over at bruge vitamintilskud før og under graviditet.
Specifikt anbefales normalt indtagelse af vitamin B9 eller folsyre, der findes i nogle grøntsager eller frugter, såsom grønne bladgrøntsager eller appelsiner. Produkter som ris, brød, pasta eller korn er også beriget med folinsyre..
I nogle tilfælde kan gravide kvinder have mangelfulde niveauer af folsyre, så det er ikke usædvanligt, at en medicinsk specialist ordinerer en farmakologisk behandling baseret på et vitamintilskud med folsyre..
De fleste fostre med anencephaly overlever ikke. Men i mange tilfælde dør de normalt ca. et par timer eller dage senere, når de ankommer til fødslen..
På trods af dette har der været flere tilfælde af børn, der har overlevet længere:
- Stephanie Keene fra Falls Church, Virginia, der boede i 2 år-
- Vitoria de Cristo, født i Brasilien, 2 år gammel.
- Nickolas Coke fra Pueblo, Colorado, der boede for 3 år og 11 måneder siden.
- Jaxon Buell, Boston, 13 måneder gammel.
Endnu ingen kommentarer