Det kortikal dysplasi består af et sæt misdannelser i udviklingen af hjernebarken, som i stigende grad er forbundet med ildfast epilepsi (en, der er resistent over for behandling).
På trods af dets komplekse strukturelle abnormiteter er denne tilstand vanskelig at se reflekteret på hjerneskanninger. Dette skyldes, at dets manifestationer kan være meget subtile og blive pigeonholed som et normalt hjernebillede..
Kortikal dysplasi er en meget ejendommelig medfødt patologi (til stede ved fødslen), der er forbundet med problemer i fødslen og migrationen af neuroner. Det er kendetegnet ved epileptiske anfald, der fortsætter på trods af farmakologiske behandlinger og særprægede radiologiske billeder og histologiske træk. Det positive er, at denne tilstand kan forbedres gennem kirurgisk indgreb.
Artikelindeks
Begrebet fokal kortikal dysplasi opstod i 1971 af Taylor og kolleger, da de undersøgte hjernedele af patienter, der havde haft lægemiddelresistent epilepsi.
De observerede skader på cortexens cytarkitektur såsom: dysmorfe celler (som har ændret cytoskelet), ballon- eller ballonceller (de skiller sig ud for at have en meget tyk membran, der er unormalt store og dårligt definerede kanter) og dislamination (uorganiserede cellelag ).
I øjeblikket er det kendt, at dette kun er en type kortikal dysplasi, den mest kendte og hyppigste, kaldet DCF type II eller type Taylor. Selvom som vi vil se, er der flere typer med andre forskellige ændringer.
Kortikal dysplasi er en del af den velkendte ”misdannelse af kortikal udvikling” (MDC), en varieret gruppe af patologier, der primært skiller sig ud for en ændret udvikling af hjernebarkens struktur.
Hjernen begynder at udvikle sig inden fødslen i den intrauterine periode og gennemgår forskellige faser, der kan overlappe hinanden. De vigtigste faser af udviklingen af hjernebarken er celleproliferation og differentiering, migration og organisering af celler i deres tilsvarende områder og myelinering..
Hvis der er nogen form for ændring i disse processer, vil kortikal udvikling blive nedsat, og det vil blive afspejlet i forskellige kognitive og adfærdsmæssige underskud.
Specifikt forekommer kortikale dysplasier på grund af skader, der opstår i perioden med proliferation eller neurogenese (vækst af nye neuroner) eller under stadiet af kortikal organisering (neuroner placeres i lag på de relevante steder).
På denne måde ændres neuroner og gliaceller i bestemte regioner i hjernebarken; hvad der manifesterer sig som specifikke neurologiske underskud, epileptiske anfald, forsinket psykomotorisk udvikling osv..
Kort sagt, de typiske læsioner af denne tilstand spænder fra små, næsten usynlige ændringer til alvorlige ændringer i den kortikale organisation med forekomsten af unormale celler, gliose eller ektopiske neuroner (det betyder, at de placeres de forkerte steder).
Således observeres en gruppe af store og bizarre neuroner og groteske celler, der optager dybe områder af hjernebarken og hvidt stof. De forskellige fremskridt inden for neuroimaging-teknikker gør det imidlertid muligt i stigende grad at opdage disse abnormiteter i kortikal dysplasi..
På dette tidspunkt vil vi spørge os selv: hvad forårsager disse hjerneændringer hos personen? Dernæst vil jeg forsøge at besvare spørgsmålet ved at angive de mest almindelige symptomer:
I litteraturen er kortikal dysplasi løbende forbundet med epilepsi under forudsætning af årsagen. Epilepsi kan være af enhver art, men er normalt forbundet med lægemiddelresistent (ildfast) epilepsi..
Af denne grund har disse patienter hyppige kriser, der begynder i alle aldre fra det intrauterine stadium og varer hele livet; selvom de er mere almindelige i barndommen.
Afhængigt af hvor hjerneabnormiteterne er placeret og patientens alder, kan anfaldene være: enkel delvis (påvirker kun en minimal del af hjernen), kompleks delvis (involverer begge hjernehalvkugler og forårsager bevidsthedstab) eller generaliseret (anfald produceret af ændret elektrisk aktivitet i næsten hele hjernen)
De antager problemer i en bestemt del af vores funktion på grund af cerebrale årsager.
De kan være meget varierede såsom: følsomheden af den ene side af ansigtet, bevægelse af en lem, synet af det ene øje, vanskeligheder med at udtrykke tale, problemer med følelsesmæssig kontrol osv..
Nogle gange kan det endda være forbundet med et under-niveau niveau af intelligens, koncentrationsbesvær og vanskeligheder med at lære nye ting..
Forsinket kognitiv og psykomotorisk udvikling
Den bedste måde at vide, hvordan et lille barn udvikler sig, er at observere deres motoriske færdigheder..
Hvis deres evne til at bevæge sig eller tilegne sig visse udviklingsmæssige udfordringer som at stå oprejst, begynde at gå, være i stand til at række ud efter en ske osv. De ankommer meget sent eller har vanskeligheder uden kendte fysiske problemer og med tilstrækkelig stimulering er det muligt, at der er neurologiske årsager. Dette er hvad der kan ske med babyer med kortikal dysplasi.
Med hensyn til hjernens udseende er abnormiteterne i nogle tilfælde vanskelige at observere, fordi de er på mobilniveau, mikroskopiske. Mens det i andre tilfælde kan ses gennem hjerneskanninger. Nogle eksempler er:
Hjernen ser glat ud, det vil sige, den præsenterer ikke de indviklinger, der normalt ses.
Det er kendetegnet ved flere folder i hjernebarken end normalt, men med lave riller.
Færre kramper end normalt, meget flade og tykke.
Det er en alvorlig tilstand, hvor neuroner ophobes oven på hinanden på grund af migrationsproblemer og danner to hjernebarker..
Når babyen er i livmoderen, når nervesystemet begynder at udvikle sig. I første omgang fødes hjerneceller og grupperes.
Hver enkelt bærer specifikke instruktioner om, hvilken del af hjernen den skal rejse for at komme, hvor den er. Lidt efter lidt opstår ledende veje, såsom veje, gennem hvilke disse celler bevæger sig, indtil de danner 6 forskellige lag af hjernebarken..
Men hele denne proces er meget kompleks, og mange faktorer griber ind i den, når nogen af disse processer er nedsat, kan kortikal dysplasi opstå.
Det er kendt, at for at denne tilstand skal opstå, skal både genetiske faktorer og miljømæssige eller erhvervede faktorer være til stede. Det kan forekomme af årsager som genetiske abnormiteter, prænatale infektioner, iskæmier (problemer med blodtilførslen til hjernen) eller eksponering for giftige elementer..
De udforskes ikke fuldt ud, og selvom der er behov for mere forskning, vides det, at genetik har noget at gøre med det, da der er tilfælde af familier med kortikal dysplasi, og at det ikke skyldes en enkelt genetisk mutation.
Der er forfattere, der har fundet ud af, at TSC1- og TSC2-generne kan være relateret til denne tilstand, da de synes at være ansvarlige for de "ballon" -celler, som vi nævnte tidligere..
Der er også ændringer i signalveje for Wnt- og Notch-proteinerne. Disse er ansvarlige for korrekt neuronal migration, noget der er svækket ved kortikal dysplasi.
Enhver genetisk mutation, der påvirker reguleringen af disse veje, kan således være forbundet med denne patologi.
Stråling og methylazoxymethanol har vist sig at forårsage DNA-beskadigelse, der i sidste ende fører til kortikal dysplasi.
Kortikal dysplasi kan omfatte enhver del af hjernen, det kan variere i forlængelse og placering; og det kan endda være fokalt eller multifokalt (optager flere forskellige områder af hjernen).
Når det omfatter en hel halvkugle eller en stor del af begge halvkugler, er det kendt som Giant Cortical Dysplasia (GCD). Selvom udtrykket fokal kortikal dysplasi, kortikal dysgenese eller noget mere generelt bruges neuronale migrationsforstyrrelser ofte.
Talrige klassifikationer er blevet foreslået på grund af de heterogene og komplekse strukturelle ændringer, som denne tilstand kan forårsage. Kortikal dysplasi er generelt opdelt i:
Mild misdannelse af kortikal udvikling (MLDC):
Det henviser til en gruppe af dårligt definerede mikroskopiske histologiske ændringer af læsioner, der ikke er synlige ved hjerneskanninger såsom magnetisk resonans. Det kan vises under navnet “mikrodysgenese”, og de er de mildeste. Inde er der to undertyper:
- MLDC Type I: ektopiske neuroner findes (hvilket betyder at de er placeret i eller nær lag I i cortex, når de ikke skulle være der).
- MLDC Type II: det er kendetegnet ved mikroskopiske heterotopier uden for lag I, som refererer til det faktum, at der er grupper af neuroner, der ikke er færdige med at migrere til deres rigtige sted og har været forankret, hvor de ikke skulle.
Det er også en meget mild form, der manifesterer sig med epilepsi, ændringer i læring og kognition. Normalt begynder at blive set hos voksne.
Du har dog muligvis ikke symptomer; der er faktisk en undersøgelse, der indikerer, at denne type dysplasi kan findes hos 1,7% af raske individer.
De ses normalt ikke med en MR, eller ændringerne er meget milde. De findes normalt i det tidsmæssige område af hjernen og klassificeres i to undergrupper:
- DCF Type IA: arkitektoniske ændringer isoleret.
- DCF Type IB: Arkitekturen er også beskadiget, men der er også gigantiske celler. Dysmorfe celler ses ikke her (med misdannelser i cytoskeletet)
I dette tilfælde vises symptomerne i en yngre alder, omkring barndommen, og viser mere hyppighed af epileptiske anfald end type I. Desuden er det den type, der er mest relateret til behandlingsresistent epilepsi.
Det er forbundet med en stigning i unormale celler, meget store, med ændret cytoskelet (dysmorf) og påvirker hjernens elektriske signaler.
De er også placeret de forkerte steder og ændrer den sædvanlige arkitektur i hjernebarken. Dette sker, fordi de stammer fra en ændring i processen med cellulær differentiering af neuroner og gliaceller såvel som deres migration..
Inden for denne kategori kan vi definere to underkategorier efter eksistensen eller ej af ballonceller eller "ballonceller".
Interessant er det sted, hvor disse typer celler findes, mindre forbundet med epilepsi end andre nærliggende ændrede områder.
Denne type ses bedst gennem hjerneskanninger, derfor kan dens abnormiteter korrigeres mere nøjagtigt kirurgisk.
Disse ændringer er ofte placeret i ikke-tidsmæssige hjerneområder.
Meget forbundet med epilepsi, det er tilstedeværelsen af to patologier på samme tid: hippocampus sklerose (ændringer i hippocampus og andre tilknyttede hjerneområder) og fokal kortikal dysplasi, der optager tidsmæssige områder.
Der er ingen specifik behandling for kortikal dysplasi, snarere er interventioner fokuseret på behandling af de mest invaliderende symptomer, som normalt er anfald. For at gøre dette anvendes først antiepileptiske og antikonvulsive stoffer, og den berørte persons fremskridt observeres.
På den anden side er der tilfælde, hvor epilepsi fortsætter på trods af medicin. Dette bliver meget irriterende, da der kan være op til 30 epileptiske anfald om dagen. I disse tilfælde anbefales det at ty til neurokirurgi, hvilket giver meget gode resultater for at lindre denne tilstand.
Hjernen interveneres kirurgisk for at fjerne eller afbryde unormale celler fra andre sunde områder af hjernen. Kan omfatte fjernelse af en hel halvkugle (halvkuglektomi), en lille del af den eller flere små områder.
Fysioterapi vælges også ofte, hvilket kan være meget nyttigt for babyer og børn med muskelsvaghed..
Vedrørende udviklingsforsinkelser tilrådes det at informere skolearbejdere, så de kan tilpasse skoleprogrammet til barnets behov. Korrekt stimulering og pleje kan i høj grad hjælpe disse børn med at leve et tilfredsstillende liv..
Endnu ingen kommentarer