Det Pagets sygdom, Også kaldet osteitis deformans, det er en kronisk lidelse, der påvirker knoglerne. Det er kendetegnet ved en overdreven vækst af knoglerne og en uorganiseret ombygning af disse. Denne tilstand fører til svage knogler og brud, og er den næst hyppigste knoglelidelse i den modne befolkning (efter osteoporose).
De nøjagtige årsager til denne sygdom er ikke helt kendt. Det er blevet observeret, at Pagets sygdom gentages i samme familie, så der er helt sikkert genetiske komponenter i dens oprindelse.
Genetiske faktorer synes at kombinere med andre miljømæssige faktorer, hvilket forårsager en patologisk stigning i aktiviteten af osteoklaster, celler, der opløses, genoptager og ombygger knogler..
Denne sygdom manifesterer sig efter flere års udvikling og forårsager knogledeformiteter, brud og slid i brusk. Enhver knogle kan blive påvirket, selvom de normalt involverer bækkenet, lårbenet, skinnebenet, rygsøjlen eller kraniet. Det mest berørte område er lændehvirvelsøjlen (mellem 30% og 75% af tilfældene).
Andre mindre hyppige kliniske manifestationer forbundet med denne tilstand er kompressionsneuropati og sensorineural døvhed (høretab på grund af beskadigelse af de indre knogler i øret). Hjertesvigt og endda osteosarkom (ondartet knoglekræft) kan også forekomme.
James Paget beskrev denne sygdom detaljeret i 1877 i en artikel med titlen "På en form for kronisk betændelse i knogler (osteitis deformans)".
Først blev det kaldt osteitis deformans, fordi det blev betragtet som en kronisk betændelse i knoglen. Det er i øjeblikket kendt for at være en kronisk knoglemodelleringsforstyrrelse, men uden eksistensen af betændelse, hvorfor det er blevet påpeget, at det passende udtryk er "deformerende osteodystrofi".
Denne sygdom bør ikke forveksles med andre sygdomme, der er opkaldt efter denne læge, såsom ekstramammær Pagets sygdom eller Pagets sygdom i brystet..
Artikelindeks
Pagets sygdom er mere almindelig hos mænd end hos kvinder, og den har tendens til at forekomme hos mennesker over 55 år. Forekomsten stiger med alderen, faktisk er det cirka 10% hos mennesker over 80 år..
Dets udbredelse ser ud til at variere meget fra sted til sted i verden. Det vises hovedsageligt i Europa, Nordamerika, New Zealand og Australien. Mens det er meget sjældent i asiatiske lande.
I lande med høj prævalens er der en nedadgående tendens i Pagets sygdom, der nærmer sig 3%. I Spanien, Frankrig, Italien og en del af USA er prævalensen mellem 1,5% og 2,5%. I skandinaviske lande såvel som i Afrika, Asien og Sydamerika er forekomsten mindre end 1%.
Desuden er prævalensen vanskelig at bestemme, fordi den ser ud til at variere selv inden for samme land. I nogle byer i England er udbredelsen således 2% af befolkningen. I modsætning hertil er prævalensen i Lancaster 8,3%.
Den nøjagtige årsag til Pagets sygdom er ukendt. Hvad der er kendt er, at det er forbundet med en abnormitet af osteoklaster, cellerne, der producerer knogledannelse og dets resorption..
Specifikt er disse celler overaktive, hvilket medfører, at visse knogleområder nedbrydes og derefter erstattes af et nyt område med unormal knogle. Denne nye del er større, men mere tilbøjelig til brud.
Der er undersøgelser, der indikerer, at der kan være en autosomal dominerende arv. Dette betyder, at en enkelt kopi af det ændrede gen allerede ville forårsage sygdommen hos afkom..
Således er Pagets sygdom knyttet til specifikke genetiske mutationer. Den, der er blevet undersøgt mest, er genet for sequestoma-1 (SQSTM1)..
Ud over arvelige komponenter synes miljøfaktorer også at spille en rolle. For eksempel paramyxovirusinfektion, drikke ubehandlet mælk og vand og D-vitaminmangel.
I en undersøgelse foretaget med et højt prævalensfokus (i et område i Madrid) blev det konkluderet, at årsagen var forbruget af kvæg uden hygiejnekontrol. Denne konklusion inkluderer infektiøs smitte i barndommen, når sundhedskontrol ikke eksisterede eller var knap..
Således kan indtagelse af et infektiøst middel fra dyrevæv forårsage sygdomme, såsom Creutzfeldt-Jakob, og selvfølgelig Pagets sygdom..
På den anden side var Pagets sygdom i Lancashire (England) fokus relateret til forbruget af arsen fra pesticider. Disse undersøgelser har imidlertid ikke stærke beviser for at vise årsagen..
I øjeblikket er sygdommen mindre hyppig på grund af ændringer i etnisk sammensætning på grund af migration og forbedrede hygiejneforhold. Dens sværhedsgrad er også blevet reduceret siden opdagelsen af osteoklatiske midler, der modvirker knoglehyperaktivitet.
Mellem 70-90% af patienterne med Pagets sygdom oplever ingen symptomer, i det mindste i starten. De kliniske manifestationer vil naturligvis afhænge af læsionernes placering og antal såvel som leddens involvering eller ej. Disse patienter oplever generelt:
- Smerter i knoglerne Denne smerte er konstant, kedelig, dyb og kan øges om natten..
- Ikke-specifik hovedpine.
- Ledsmerter som følge af bruskskader.
- Forøgelse af calciumniveauer i blodet.
- Knogledeformationer såsom bøjning af tibia, som får den berørte knogle til at bue i form af en "parentes". Ben (eller andre områder) kan bøjes og deformeres.
- Deformation af kraniet eller ansigtet med en stigning i hovedets størrelse.
- Forhøjet hudtemperatur i berørte knogleområder.
- Vasodilatation i de involverede områder.
- Neurologiske komplikationer kan forekomme som en konsekvens af dårlig cirkulation af cerebrospinalvæske i tilfælde af kraniuminddragelse. Nogle af dem er hydrocephalus, psykiske lidelser og endda demens. Høretab (nedsat hørelse) eller tinnitus (hørestøj, der ikke er til stede) kan også forekomme.
-Døvhed kan forekomme i 30-50% af tilfældene. Selvom dette ikke nøjagtigt vides, hvis det er forårsaget af Pagets sygdom eller gradvis aldersrelateret høretab (presbycusis).
-Når knoglerne i ansigtet er påvirket, kan der opstå løsrivelse af tænderne eller problemer med at tygge.
- Kompressioner på rygmarven. Som en konsekvens kan dette føre til progressiv smerte, paræstesi, gangproblemer eller tarm- eller blæreinkontinens..
- Tilknyttede tilstande som gigt kan også forekomme. Da for eksempel hældningen af de lange benben kan lægge pres på leddene.
- Mennesker, der er ramt af Pagets sygdom, kan udvikle nyresten.
- Forkalkning af kollagen eller andre patologiske aflejringer kan også forekomme.
- Som nævnt kan tryk på hjernen, rygmarven eller nerverne forårsage problemer i nervesystemet..
- I mere avancerede tilfælde kan hjerte-kar-sygdomme forekomme. Derudover har de unormale knoglevæv, der dannes, patologiske arteriovenøse forbindelser. Dette genererer en større aktivitet i hjertet for at kunne tilføre ilt til knoglerne.
- En sjælden, men livstruende komplikation er osteosarkom. Det er en knoglemasse (knoglekræft), der manifesteres ved øget smerte i området, forstørrelse af blød knogle og skader.
Diagnosen af Pagets sygdom stilles ved radiologisk undersøgelse af skeletet.
I de tidlige stadier af sygdommen vises osteolytiske læsioner i den berørte knogle. Disse skader opstår, når visse dele af knoglerne begynder at opløses og danner små huller. Den patologiske proces skrider frem med en hastighed på 1 centimeter om året.
I den næste fase af sygdommen er der sklerotiske læsioner, der forårsager en patologisk dannelse af den nye knogle. Kan ses på røntgenbilleder (sammen med osteolytika).
I den sidste fase af sygdommen dominerer den sklerotiske læsion, og der er en stigning i knoglestørrelse. Hvis sygdommen ikke opdages af det radiologiske fund, kan fagfolk ty til en knoglebiopsi som den endelige metode..
Pagets sygdom kan også påvises med en knoglescanning, udført med et radioaktivt mærket bisphosphonat. Denne metode registrerer de områder med den højeste blodgennemstrømning og knoglefunktion, hvilket indikerer en grundlæggende egenskab ved sygdommen. Desuden er det nyttigt at fastslå omfanget af påvirkningen.
Mennesker med Pagets sygdom har normalt et højt niveau af alkalisk phosphatase og calcium i blodet. Ud over høje niveauer af pyridinolin (fragmenter afledt af knoglevæv og brusk) og hydroxyprolin i urinen.
Ikke alle patienter, der er ramt af Pagets sygdom, kræver specifik behandling. De fleste af dem er ældre og har små, lokaliserede knogleskader i dele, der har lav risiko for komplikationer.
Målet med behandlingen er at overlade den biokemiske proces til at genoprette normal knoglemetabolisme samt reducere smerte. Det søger også at undgå komplikationer såsom misdannelser, udseendet af slidgigt, brud og kompression af nervestrukturer.
Farmakologisk behandling er indiceret, når sygdommen er omfattende eller meget aktiv. Antiresorptive lægemidler bruges i øjeblikket til at mindske den høje knogleomsætning og osteoklastaktivitet.
Bisfosfonater, en medicin, der reducerer knogleomsætning og brud, ordineres også. De bisphosphonater, der er godkendt til behandling af Pagets sygdom i Spanien, er pamidronat, risedronat og zoledronsyre (aminosyrer)..
Fra den ikke-aminogruppe, etidronat og tiludronat. Der er andre bisfosfonater, der har vist effekt til behandling af denne sygdom, men som ikke er godkendt i nogle lande (såsom Spanien). De er alendronat, ibandronat, neridronat, olpadronat og clodronat..
Narkotikabehandling kan også hjælpe patienten med at forberede sig på ortopædkirurgi. Da de reducerer intraoperativ blødning og styrer hyperkalcæmi ved immobilisering.
Når bisphosphonater ikke kan anvendes, anvendes calcitonin. Det er et peptidhormon med evnen til at hæmme knogleresorption. Galliumnitrat kan også anvendes til bisphosphonatresistente patienter.
Hvis patienten følger en behandling med denne type medicin, er det nødvendigt at anvende calcium og vitamin D. Kosttilskud. Målet er at undgå hypokalcæmi og / eller sekundær hyperparatyreoidisme..
Det vigtigste symptom på denne sygdom er smerte, der stammer fra komplikationer og skader. Til behandling af det anvendes ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler og smertestillende midler. I nogle tilfælde kan tricykliske antidepressiva ordineres..
Ortotisk behandling (seler, apparater eller skinner for at lette bevægelse) kan også være nødvendigt såvel som høreapparater, stokke og andre, der hjælper patienten med at leve med en bedre livskvalitet..
Lejlighedsvis skal der anvendes kirurgisk behandling. Dette udføres, når der er deformiteter, der forårsager store smerter eller knoglesprækker. Hvis der opstår pagetisk artropati (venøse kredsløb i knoglen), kan det være nødvendigt med en artroplastik.
Patienter med Pagets sygdom skal have tilstrækkelig sollys og have tilstrækkelig fysisk træning for at opretholde et godt knoglesundhed. Professionelle skal oprette et træningsprogram, der er angivet for hver person, for at forhindre symptomerne på denne sygdom i at forværres og opretholde funktionalitet. Det tilrådes også at opretholde en sund kropsvægt.
Endnu ingen kommentarer