EN gen Det er et fragment af DNA, der gemmer genetisk information til syntese af et protein eller dets regulering. EN allel det er hver anden version af et gen for det samme protein. For eksempel koder ABO-genet for det humane blodgruppe ABO-protein, der har mindst tre alleler: A, B og O.
Gener bestemmer de fysiske og biokemiske egenskaber, som et individ vil have. De manifesteres gennem synlige fysiske træk (fænotype), såsom hudens eller øjnens farve ud over organismen.
EN allel Det er en specifik variation i et DNAs sekvens, der bestemmer, hvordan de genetiske egenskaber vil blive udtrykt i individet. For eksempel har androgenreceptorgenet flere alleler, hvoraf den ene er forbundet med hårtab hos mænd (skaldethed eller androgen alopeci).
| Gen | Allel | |
|---|---|---|
| Definition | Det er et fragment af DNA, der indeholder den genetiske information til syntesen af et protein. | Det er en mulig variation af et gen i en art. |
| Typer | Kodende gener: med information til at syntetisere proteiner. Ikke-kodende gener: fungere som regulatorer for proteinsyntese. Konstitutive gener: udtrykkes kontinuerligt. Husholdnings slagtegener: vedligehold celleens grundlæggende funktioner. Fakultative gener: kun udtrykt under visse betingelser. Inducerbare gener: de udtrykkes som reaktion på visse stimuli. | Dominante alleler: det udtrykkes, når det er til stede. Recessive alleler: udtrykkes kun, når de præsenteres i identiske par. Vilde alleler: er den allel, der overvejende udtrykkes i størstedelen af populationen af en art Mutante alleler: enhver allel bortset fra vild. |
| Antal | I diploide eukaryote celler forekommer de parvis, en fra faderen og en fra moderen. | For hvert gen kan der være flere alleler. |
| Eksempler | Der er et gen for øjenfarve, blodtype, hårtype og hudfarve. | Uanset om øjnene er blå eller brune øjne; blod, type A eller B; hår, krøllet eller lige, og huden, lys eller mørk. |
Genet er funktionel enhed af arv. Det består af et fragment af DNA (deoxyribonukleinsyre), der indeholder den genetiske information til syntesen af et protein. Proteiner er de makromolekyler, der udfører de vigtigste funktioner i en celle.
Ordet "gen" kommer fra den græske rod génos, hvilket betyder 'race' eller 'oprindelse'. Gregor Mendel (1822-1884) var den første til at beskrive gener som "bundter af arv".
Sættet med gener for et individ er kendt som genom og bestemmer genotype eller DNA-sekvens af genomet. Det fænotype er repræsenteret af de synlige og målbare egenskaber og træk ved det levende væsen.
Positionen på kromosomet i et gen kaldes et locus. F.eks. Findes insulingenet (INS) på humant kromosom 11 på 11p15.5 locus, mens genet for melanocortinreceptor 1 (MC1R), der er ansvarlig for hudpigmentering, findes på 16q24.3 locus.
For at informationen om genet skal udtrykkes i form af et protein, er der sekvenser i DNA kaldet promotorer, som er transkriptionsstartstedet. Enzymet, der har ansvaret for "at læse genet", er RNA-polymerase, som danner messenger-RNA fra den genetiske sekvens. Messenger-RNA oversættes derefter til proteiner på ribosomer.
Dybest set gemmer gener koden, der overfører de specifikke biologiske egenskaber for hvert levende væsen, fra en generation til en anden..
Du kan også være interesseret i at vide om:
En allel er en hvilken som helst af de variationer i DNA-sekvens, som et gen kan vedtage. Hvert gen kan have to eller flere alleler, hvis forskel kan variere fra et enkelt nukleotid til tilsætning eller fjernelse af et stykke af dets sekvens.
Hver person arver en allel fra faderen og en fra moderen for det samme gen, som kan være ens eller forskelligt. Hvis allelerne er de samme, er det et homozygot individ; når allelerne er forskellige, er individet heterozygot.
Ordet allel er en forkortelse af allelomorph, det består af det græske ord allelo-, hvilket betyder 'fra den ene til den anden', og -morphé, hvilket betyder 'form'.
Alleler stammer fra substitution, insertion eller deletion af nukleotider i DNA-sekvensen af genet. For eksempel kodes proteinet Na 1,7 (som er en natriumkanal) af genet SCN9A der kan præsentere forskellige alleler:
| Gen | Ændring i gensekvens | Allel |
|---|---|---|
| SCN9A | Et cytosin C udskiftes med et thymin T i position 829 | 829 C> T |
| SCN9A | Et cytosin C udskiftes med et adenin A i position 984 | 984 C> A |
| SCN9A | En guanin G udskiftes med en adenin A i position 5067 | 5067 G> A |
| SCN9A | En thymin T indsættes i position 2076 | 2076_2077insT |
| SCN9A | Nukleotider 3703 til 3713 fjernes | 3703_3713del |
Alleler indeholder information om specifikke træk, som hvert gen besidder. Disse funktioner kan være manifesterede (kan ses) eller kan skjules (selvom de er til stede). For eksempel bestemmes farven på pelsen hos kaniner af C-genet, der har fire alleler:
Når en af allelerne udtrykkes i fænotypen (manifesteret), kaldes den dominerende, mens den allel, der ikke udtrykkes i et individ, kaldes recessiv. For eksempel enhver kanin med den dominerende allel c+ vil være brunc+c, c+cch eller c+ch). Den recessive allel c vil kun være tydeligt hos homozygote kaniner DC.
De fleste diploide organismer har par af kromosomer arvet fra begge forældre. Hver af disse kromosomer har en allel af et gen. Hvis de to alleler var placeret samme sted (locus) af deres respektive kromosom er lige, cellen eller individet er homozygot. Når alleler er placeret i det samme locus af kromosomet er forskellige, de kaldes heterozygot.
Lær mere om:
Endnu ingen kommentarer