Det leukoencefalopati er navnet på enhver lidelse, der påvirker hjernens hvide stof, uanset årsagerne. Det hvide stof eller det hvide stof er en del af centralnervesystemet, hvis nerveceller er dækket af et stof kaldet myelin.
Myelin består af lag af lipoproteiner, der fremmer transmission af nerveimpulser gennem neuroner. Det vil sige, at det får information til at rejse meget hurtigere gennem vores hjerne..
Det kan ske, at myelin, når den først er udviklet, på grund af arvelige faktorer begynder at degenerere (hvad der kaldes leukodystrofi). Mens de tilstande, hvor der opstår problemer i dannelsen af myelin, kaldes demyeliniserende sygdomme..
På trods af videnskabelige fremskridt ser det imidlertid ud til, at mere end 50% af patienterne med arvelig leukoencefalopati forbliver udiagnosticeret. Derfor opdages der i øjeblikket nye typer og mere nøjagtige måder at diagnosticere dem på..
Leukoencefalopatier kan også opstå af erhvervede årsager såsom infektioner, svulster eller toksiner; og kan vises når som helst i livet, fra nyfødte stadier til voksenalderen.
Uanset årsagen fører dette til en lang række symptomer som kognitive underskud, krampeanfald og ataksi. Derudover kan disse forblive statiske, forbedres over tid eller forværres lidt efter lidt..
Hvad angår forekomsten af leukoencefalopati, er det endnu ikke fastslået på grund af de forskellige typer, det omfatter. Afhængigt af hvilken type tilstand vi behandler, kan det være mere eller mindre hyppigt. Selvom disse sygdomme generelt ikke er meget udbredte.
Artikelindeks
Da leukoencefalopatier er en hvilken som helst tilstand, hvor en del af det hvide stof påvirkes, erhverves eller nedarves, er årsagerne meget talrige.
Derudover er der forskellige typer encefalopatier afhængigt af årsagerne og skadesegenskaberne. Således genererer hver årsagsfaktor en anden type skader på hvidt stof, som som følge heraf producerer forskellige symptomer..
Der er forfattere, der deler årsagerne til leukoencefalopatier i 5 grupper: ikke-infektiøs inflammatorisk, infektiøs inflammatorisk, toksisk-metabolisk, hypoxisk iskæmisk og traumatisk (Van der Knaap & Valk, 2005).
Men nogle gange passer visse sygdomme ikke ind i bestemte kategorier, da de kan have flere forskellige årsager på samme tid.
Betingelserne, der kan forårsage leukoencefalopati, er meget forskellige:
Der er en række genetiske mutationer, der kan arves fra forældre til børn, og som letter udviklingen af leukoencefalopatier. Autosomal dominant cerebral arteriopati med subkortisk infarkt og leukoencefalopati (CADASIL) ville være et eksempel, da det produceres ved involvering af Notch3-genet.
Der er forfattere, der kalder "leukodystrofi" degeneration af hvidt stof på grund af genetiske faktorer. Imidlertid er forskellen mellem hvilke forhold, der har genetiske årsager, og dem med erhvervede årsager ikke helt klar. Faktisk er der tilstande, hvor en sygdom kan opstå af begge typer årsager..
Det har vist sig, at leukoencefalopatier kan udvikles, hvis kroppen ikke er i stand til at bekæmpe en bestemt virus på grund af en abnormitet eller svaghed i immunsystemet.
Dette er hvad der sker ved progressiv multifokal leukoencefalopati, som vises på grund af tilstedeværelsen af JC-virussen. Der er også tilfælde, hvor mæslingevirus synes at være årsagen til forværringen af det hvide stof, såsom Van Bogaerts skleroserende leukoencefalopati.
Nogle slagtilfælde, hypertension eller hypoxi iskæmisk encefalopati (mangel på ilt eller blodgennemstrømning i den nyfødtes hjerne) kan påvirke integriteten af det hvide stof i hjernen.
Kemoterapi-behandlinger, såsom strålebehandling, kan forårsage gradvist stigende læsioner i hvidt stof. Disse er: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol og Ara-C.
- Hos børn er et karakteristisk mønster for udvikling af færdigheder og evner. Den består af en periode med normal udvikling efterfulgt af en stagnation i erhvervelsen af færdigheder og endelig et fald eller regression. Et andet tegn er, at dette sker efter skader, infektioner eller hjerneskade..
- Krampeanfald eller epileptiske anfald.
- Progressiv spasticitet eller stadig mere stive og anspændte muskler.
- Ataksi eller vanskeligheder med at koordinere bevægelser, der har en neurologisk oprindelse.
- Manglende balance med problemer med at gå.
- Kognitive underskud eller kognitiv langsomhed i processer med opmærksomhed, hukommelse og læring.
- Visuelle vanskeligheder De påvirker ofte hornhinden, nethinden, linsen eller synsnerven.
- Hos nogle børn med leukoencefalopati er kraniets omkreds større end normalt, noget der kaldes makrocephali..
- Efterfølgende episoder af slagtilfælde eller cerebrovaskulær ulykke.
- Irritabilitet.
Der er mange sygdomme, der kan klassificeres under betegnelsen leukoencefalopati. Nogle af dem er:
Det er en arvelig sygdom, der producerer flere slagtilfælde i de mindre arterier, der påvirker en del af det hvide stof i hjernen. De første symptomer optræder omkring 20 år og består af migræne, psykiatriske lidelser og hyppige slagtilfælde..
Også kaldet infantil ataksi med centralnervesystemets hypomyelinering (CACH). Det er en autosomal recessiv arvelig tilstand. Dette betyder, at det ser ud, når begge forældre overfører den samme genetiske mutation til deres barn. Mutationen kan findes i en hvilken som helst af disse 5 gener: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 eller EIF2B5.
Det diagnosticeres normalt i barndommen mellem 2 og 6 år, selvom der har været tilfælde af debut i voksenalderen.
Symptomer er cerebellær ataksi (tab af muskelkontrol på grund af forringelse i lillehjernen), spasticitet (unormal muskeltæthed), epilepsi, opkastning, koma, bevægelsesproblemer og endda feber..
Det forekommer hos mennesker med betydelige mangler i deres immunsystem, da det ikke er i stand til at stoppe JC-virussen. Dets aktivitet forårsager et stort antal små progressive læsioner, der producerer hjernedemelinering.
Som navnet antyder, vises symptomerne gradvist og består af kognitiv svækkelse, synstab på grund af involvering af den occipitale lap (del af hjernen, der deltager i synet) og hemiparesis. Det er også almindeligt forbundet med optisk neuritis.
Det er en arvelig tilstand, der kommer fra mutationer i CSF1R-genet. Symptomer forbundet med det er rystelser, anfald, stivhed, gangataksi, progressiv svækkelse af hukommelse og udøvende funktioner og depression..
Det er demyelinering af hjernebarken, der vises et par år efter mæslingevirussen. Symptomer består af langsom, progressiv neurologisk forringelse, der fører til øjenproblemer, spasticitet, personlighedsændringer, lysfølsomhed og ataksi..
I dette tilfælde skyldes tabet af hvidt stof indtagelse, indånding eller intravenøs injektion af visse lægemidler eller lægemidler samt eksponering for miljøtoksiner eller kemoterapibehandlinger..
Det kan også fremstå ved kulilteforgiftning, ethanolforgiftning, indtagelse af methanol, ethylen eller ecstasy..
Symptomerne afhænger af hver gift, den modtagne mængde, eksponeringstiden, sygehistorie og genetik. Generelt har de tendens til at være vanskeligheder med opmærksomhed og hukommelse, balanceproblemer, demens og endda døden.
I mange af disse tilfælde kan virkningerne vendes, når den gift, der forårsager problemet, fjernes..
Det er en autosomal recessiv genetisk tilstand produceret af mutationer i MLC1- og HEPACAM-generne. Det skiller sig ud for makrocephali (overdreven udviklet kranium) i en ung alder, progressiv mental og motorisk forringelse, krampeanfald og ataksi.
Det er degenerationen af det hvide stof på grund af en pludselig stigning i blodtrykket. Det forårsager en akut forvirrende tilstand ud over hovedpine, anfald og opkastning. Blødning i nethinden i øjet er almindelig.
Kan behandles effektivt med antihypertensiv medicin.
Symptomer forbundet med dette syndrom er synstab, kramper, hovedpine og forvirring..
En lang række årsager kan producere det, såsom ondartet hypertension (en meget hurtig og pludselig stigning i blodtryk, systemisk lupus erythematosus, eclampsia (krampeanfald eller koma hos gravide kvinder forbundet med hypertension) eller visse medicinske behandlinger, der undertrykker aktiviteten af immunsystemet (såsom immunsuppressive lægemidler, såsom cyclosporin).
Ved en hjernescanning kan ødem ses, det vil sige en usædvanlig ophobning af væske i vævene.
Symptomer har tendens til at forsvinde efter et stykke tid, selv om synsproblemer kan være permanente.
Hvis der opstår symptomer som anfald, motoriske vanskeligheder eller manglende koordinering af bevægelser, vil sundhedspersonalet sandsynligvis beslutte at udføre en hjernescanning..
En af de bedste neuroimaging-teknikker er magnetisk resonansbilleddannelse, hvorfra man kan få billeder af hjernen i høj kvalitet takket være eksponering for magnetfelter.
Hvis der i disse billeder observeres visse mønstre af lokaliseret skade i hjernens hvide stof, kan specialisten konkludere, at der er leukoencefalopati.
Det tilrådes at udføre en oftalmologisk undersøgelse, da, som de siger, øjnene er et vindue ind i vores hjerne. Det skal huskes, at oftalmologiske abnormiteter eller ændringer er meget almindelige i leukoencefalopatier.
En neurologisk undersøgelse er også nødvendig for at opdage eksistensen af spasticitet eller overdreven muskelspænding, og hypotoni kan også forekomme (tværtimod).
Under visse betingelser, såsom progressiv multifokal leukoencefalopati, kan en cerebrospinalvæskeanalyse udføres. Teknikken kaldes PCR (Polymerase Chain Reaction), og den udføres for at detektere JC-viruset; hvad er årsagen til denne sygdom.
Behandlingen vil fokusere på de underliggende årsager til skader på hvidt stof. Da årsagerne er meget forskellige, er de forskellige behandlinger også.
Således, hvis de faktorer, der har forårsaget sygdommen, har vaskulær oprindelse eller er relateret til hypertension, kan det være til stor hjælp at holde dette i skak..
For leukoencefalopatier forårsaget af immundefekt vil behandlingen fokusere på at vende denne tilstand, såsom brugen af antiretrovirale lægemidler til HIV.
Hvis det tværtimod skyldes eksponering for toksiner, medicin eller stoffer; den bedste måde at komme sig på er at stoppe kontakten med disse stoffer.
Det tilrådes også at supplere behandlingen af årsagerne til leukoencefalopati med andre symptomatiske, der tjener til at lindre den eksisterende skade. Det vil sige neuropsykologisk rehabilitering for at arbejde på kognitiv forringelse, psykologisk hjælp til at hjælpe patienten til følelsesmæssigt at klare deres situation, fysisk træning for at forbedre muskeltonen osv..
Hvis leukoencefalopati vises på grund af arvelige genetiske mutationer, vil behandlingerne være fokuseret på at forhindre sygdommens progression, forbedre personens livskvalitet og andre forebyggende metoder.
En form for forebyggelse kan være at have en genetisk test, hvis andre pårørende har lidt af nogen af disse tilstande. For at kontrollere, om du er bærer af genetisk abnormitet relateret til leukoencefalopatier, der kan overføres til fremtidige børn.
Endnu ingen kommentarer