Det recessivitet, i genetik er det en type forhold, der opstår mellem de to alleler i et gen (i heterozygot tilstand), hvor en af dem (den recessive) ikke udtrykkes på en "synlig" måde på grund af "maskering" eller indflydelse af udtrykket for hans alleliske partner, som er dominerende.
En allel er defineret som den alternative form for et gen, som ikke er andet end et DNA-segment, der giver den information, der er nødvendig til etablering af en fænotype. Hos dyr, der er diploide organismer, er der to alternative former for hvert gen, en på hvert homologe kromosom..
Fænotypen er derimod enhver "synlig karakteristik" af en organisme, der opstår som et resultat af ekspressionen af dens gener og dens interaktion med det miljø, hvor den bor..
Hvis en person arver den samme allel for et gen fra sin far og mor, siges dette at være homozygot, men hvis et individ arver en allel fra sin far og en anden forskellig fra sin mor, siges dette at være heterozygot, i hvilket tilfælde kan fænotypen kun svare til en af de to alleler (den dominerende).
Artikelindeks
Den første til at beskrive dominans og recessivitet var Gregorio Mendel, når han analyserede resultaterne af krydsning mellem rene linjer af ærteplanter med lilla blomster og med hvide blomster..
I den første generation af afkom viste alle planter sig at være lilla blomster, og når han først krydsede disse individer med hinanden, observerede han en lille del af individer med hvide blomster ud over dem med lilla blomster..
I dette tilfælde fastslog Mendel, at den recessive allel svarede til den, der bestemte den hvide farve, og at den dominerende svarede til den lilla farve..
Recessive alleler kan ikke skelnes ved blot at observere den heterozygote fænotype, da i dette kun observeres de karakteristika, der "pålægges" af den dominerende allel..
Den fænotype, som disse alleler giver, observeres sjældent i naturen og kan kun skelnes i homozygote dobbeltrecessiver..
Eksperimentelt set er det meget vanskeligt at bestemme dominansen eller recessiviteten af et træk eller af genet, der koder for et givet træk, da den viste fænotype faktisk er et produkt af interaktionen mellem mange forskellige gener og det miljø, der omgiver dem..
Virkningen af et dominerende gen på et recessivt gen kan forklares med en simpel kunstnerisk analogi:
Antag, at vi har to malinger i forskellige krukker: en sort og en rød, der hver repræsenterer en allel med samme karakter, dvs. farven på malingen..
Hvis vi i en ny flaske blander to lige store dråber sort farve (dominerende homozygot), vil den farve, vi får, være sort (dominerende fænotype).
Hvis vi nu blander to dråber, den ene sort og den anden rød, får vi også den tidligere fænotype: sort; men i dette tilfælde vil dette være produktet af blandingen af sort og rød (heterozygot).
Kun hvis vi blander to dråber rød maling i en beholder, bliver vi røde som et resultat (homozygot recessiv).
Bemærk: Da vi i en blanding af farver ikke kan adskille dem, som vi har tilsluttet, hvilket er tilfældet med alleler, er denne analogi ikke nyttig til at forklare krydset mellem to heterozygote organismer, hvor de ville blive opnået:
- Dominante homocytodropletter (med sort fænotype)
- Heterozygot (med en sort fænotype)
- Homozygot recessiv (med rød fænotype)
Udtrykket "recessiv" bruges både til at beskrive genet, hvis ekspression er maskeret af dets dominerende allelpartner, og til at beskrive personen, der bærer begge medlemmer af et allelpar i recessiv tilstand (homozygot).
Som det gælder for fænomenet dominans, er recessivitet ikke et iboende egenskab af et gen, men snarere det fænotypiske mønster eller forholdet mellem de to alleler i et gen, hvor fænotypen observeret i heterozygot svarer til ekspressionen af kun en af de to.
Indtil han endelig var i stand til at verificere eksistensen af “recessive alleler”, lavede Mendel hundreder af forskellige kryds, da det kun er muligt ved at opnå rene linjer at bestemme forholdet mellem dominans og / eller recessivitet mellem allelerne i det samme gen.
I molekylære termer skyldes udseendet af disse alleler to mulige begivenheder:
Recessive alleler er generelt muterede former for et gen. Frekvensen, hvormed disse vises i populationen i den homozygote form, er meget lavere end for den heterozygote og endda den for den dominerende homozygote.
I mange tilfælde er homozygote recessive forhold dødelige eller ekstremt skadelige eller ufordelagtige for de personer, der præsenterer dem, så hvorfor forsvinder ikke disse gener fra befolkningens allel-sæt??
Svaret er ret simpelt, nogle af disse individer formår at reproducere sig og "undslipper" et øjeblik fra virkningerne af naturlig selektion, så de er i stand til at overføre deres gener til den næste generation..
Mange humane genetiske sygdomme er recessive, hvilket betyder, at de kun observeres, når individer har en homozygot genotype for det samme træk i sin recessive tilstand, generelt mutant, som undertiden er defekt..
Der er flere eksempler på disse tilstande, der generelt er autosomale recessive, det vil sige de ligger på et hvilket som helst af kromosomparene 1 til 22 (ikke på kønskromosomerne), så mænd og kvinder kan lide dem lige (er ikke forbundet til sex).
På den anden side involverer mange af disse sygdomme et enkelt gen, det vil sige kun tilstedeværelsen af to recessive alleler (homozygositet) resulterer i udseendet af den patologiske fænotype..
Dominante homozygote mennesker, det vil sige dem med den "vilde" eller "normale" form af genet, hvis mutation forårsager en sygdom, ikke har symptomer eller er bærere.
I mellemtiden kaldes de, der er heterozygote, der har den vilde fænotype, bærere, selvom de ikke har symptomer, og endelig kun dobbelt recessiver lider af sygdommen og er mere tilbøjelige til at få afkom med samme tilstand.
- Seglcelleanæmi
- Cystisk fibrose
- Huntingtons sygdom
- Tay-Sachs sygdom
- Hæmofili A
Andre arvelige recessive tilstande, selvom de ikke nødvendigvis betragtes som en sygdom, inkluderer albinisme og dværgisme..
Albinisme har at gøre med det delvise eller fuldstændige fravær af melaninproduktion, pigmentet, der bestemmer farven på hud, hår og øjne, og som også deltager i udviklingen af okulære nerver..
Denne tilstand er forårsaget af en mutation i et af de gener, der fungerer i den metaboliske vej til syntesen af pigmentet. Allelerne, der forårsager albinisme, nedarves på en mandeliansk måde og ses kun hos homozygote recessive individer..
Endnu ingen kommentarer