Det morris syndrom, Også kaldet androgen insensitivity syndrom (AIS) eller testikel feminisering, det er en genetisk tilstand, der påvirker seksuel udvikling. De personer, der lider under det genetisk, er mænd, dvs. de har et X- og et Y-kromosom i hver celle. Kropsformen stemmer imidlertid ikke overens med det nævnte køn.
For at en mandlig fænotype kan udvikle sig, skal der ikke kun eksistere visse niveauer af mandlige hormoner (testosteron) i blodet; det er også nødvendigt, at androgenreceptorerne, der fanger dem, fungerer korrekt.
Hvad der sker i dette syndrom er, at der er et underskud i disse receptorer, og det er derfor, kroppens væv ikke absorberer nok testosteron til at udvikle en mandlig form.
Således er disse personer født med tilsyneladende kvindelige kønsorganer og opdrættes normalt som piger. Når de når puberteten, udvikles sekundære kvindelige egenskaber (udvidelse af hofterne, høj stemme, øget fedt) og brysterne. Imidlertid indser de, at menstruation ikke vises, da de ikke har en livmoder. Derudover har de en mangel på hår i armhulerne og i pubis (eller er fraværende).
Artikelindeks
Morris syndrom blev opdaget i 1953 af videnskabsmand og gynækolog John McLean Morris (deraf navnet). Efter at have observeret 82 tilfælde (to var hans egne patienter) beskrev han "testikulær feminiseringssyndrom".
Morris troede, at det skyldtes det faktum, at testiklerne fra disse patienter producerede et hormon, der havde en feminiserende virkning, men det er nu kendt, at det skyldes manglen på androgeners virkning i kroppen..
Når det nødvendige testosteron ikke absorberes, har kroppen en tendens til at udvikle sig til feminine karakterer. Uanset at testosteronniveauerne øges, ligger problemet i, at kroppen ikke fanger det. Af denne grund er udtrykket "androgenresistens" mere udbredt i dag..
Vi kan også finde Morris syndrom begrebet som mandlig pseudohermaphroditism.
Ifølge Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado og Formoso Martín (2012); Morris syndrom anslås at forekomme hos en ud af 20.000 til 64.000 mandlige nyfødte. Tallet kan endda være højere, hvis de tilfælde, der endnu ikke er diagnosticeret, eller som ikke anmoder om lægehjælp, tælles.
Morris syndrom betragtes som den tredje årsag til amenoré efter gonadal dysgenese og fravær af vagina ved fødslen.
Der er ingen enkelt grad af androgen-ufølsomhed, men syndromets egenskaber afhænger af niveauet af androgenreceptormangel.
Der kan således være færre dihydrotestosteronreceptorer end normalt og modtage mindre testosteron end nødvendigt, eller der kan være tilfælde, hvor receptormangel er total.
De tre klassiske typer af androgen-ufølsomhed (AIS) er:
- Mild androgen-ufølsomhedssyndrom: Mandlige eksterne kønsorganer.
- Delvis androgen ufølsomhedssyndrom: delvist maskuliniserede kønsorganer.
- Komplet androgen ufølsomhedssyndrom: kønsorganer hos kvinder.
Morris syndrom falder inden for sidstnævnte, da der er fuldstændig androgenresistens, hvor patienter er født med kvindelige ydre kønsorganer.
I ufuldstændige former kan forskellige niveauer af mandlige og kvindelige træk forekomme såsom klitoromegali (klitoris større end normalt) eller delvis lukning af den ydre vagina..
Personer med Morris syndrom manifesterer ikke symptomer i barndommen. Faktisk får de fleste diagnosen, når de går til specialisten med den grund, at menstruation ikke vises.
De karakteristika, der normalt findes, er følgende:
- 46 XY karyotype, der er forbundet med det mandlige køn.
- De ydre kønsorganer har et feminint udseende, men med hypoplasi af labia majora og minora. Dette betyder, at læberne ikke er fuldt udviklede, da de er mindre..
- Trods normale ydre kønsorganer er skeden overfladisk og ender i en blind blindgyde. Det vil sige, det er ikke forbundet med livmoderen, fordi det ofte ikke er dannet.
- Æggestokke er undertiden fraværende eller atrofi.
- De har normalt usænkede testikler, der findes i lysken, maven eller labia majora. Nogle gange er testiklerne inde i en lyskebrok, der kan mærkes ved fysisk eksamen.
Disse testikler er normale, før de når puberteten, men efter puberteten er de seminiferøse tubuli mindre, og spermatogenese forekommer ikke..
- Ved puberteten udvikles normale sekundære kvindelige seksuelle egenskaber og når et fuldt kvindeligt udseende. Dette skyldes virkningen af østradiol, et kvindeligt kønshormon, der produceres i forskellige dele af kroppen..
Et særpræg ved syndromet er, at de ikke har hår i armhulerne eller pubis, eller det er meget lidt.
- Fravær af menarche (den første menstruation).
- Testosteronniveauer i blodet er typiske for mænd, men da androgenreceptorer ikke fungerer korrekt, kan mandlige hormoner ikke udføre deres arbejde..
- Selvfølgelig forårsager denne sygdom infertilitet.
- Hvis det ikke er interveneret, er vanskeligheder i seksuelle forhold hyppige, såsom problemer med penetration og dyspareuni (smerte).
- Der er fundet et fald i knogletætheden hos disse patienter, hvilket kan skyldes androgeners indflydelse..
- Hvis testiklerne ikke fjernes, er der en øget risiko for ondartede kimcelletumorer med stigende alder. I en undersøgelse er risikoen estimeret til 3,6% ved 25 år og 33% til 50 år (Manuel, Katayama & Jones, 1976).
Morris syndrom er en arvelig tilstand med et X-bundet recessivt mønster, hvilket betyder at det muterede gen, der forårsager syndromet, er placeret på X-kromosomet..
Det forekommer hyppigere hos mænd end kvinder, da kvinder kræver mutationer på begge kromosomer (XX) for at præsentere lidelsen. I stedet kan mænd udvikle det med en mutation på deres X-kromosom (de har kun en).
Således kan kvinder bære det muterede gen, men ikke have syndromet. Faktisk ser det ud til, at ca. to tredjedele af alle tilfælde af androgenresistens arves fra mødre, der har en ændret kopi af genet på en af deres to X-kromosomer..
De andre tilfælde skyldes en ny mutation, der ser ud til at forekomme i moderens æg på tidspunktet for undfangelsen eller under fostrets udvikling (Genetics Home Reference, 2016).
Mutationerne af dette syndrom er placeret i AR-genet, som er ansvarlig for at sende instruktioner til udvikling af AR (Androgen Receptor) proteiner. Det er dem, der medierer virkningerne af androgener i kroppen.
Receptorerne fanger mandlige kønshormoner såsom testosteron og sender dem til de forskellige celler for normal mandlig udvikling..
Når dette gen ændres, som det forekommer i Morris syndrom, kan der opstå både kvantitative (antal receptorer) og kvalitative (unormale eller svigtende receptorer) underskud på androgenreceptorer.
På denne måde reagerer cellerne ikke på androgener, det vil sige, at de mandlige hormoner ikke træder i kraft. Derfor hindres udviklingen af penis og andre typiske karakteristika for den mandlige, og en kvindelig udvikling gives plads..
Specifikt er det testosteron, der findes hos disse individer, aromatiseret (transformeret af aromataseenzymet) til østrogen, et kønshormon, der er årsagen til det kvindelige udseende i Morris syndrom.
Nogle mandlige træk udvikles, fordi de ikke er androgenafhængige. For eksempel dannes testiklerne på grund af SRY-genet til stede på Y-kromosomet..
Diagnosen af Morris syndrom stilles normalt efter puberteten, da disse patienter normalt ikke bemærker nogen symptomer før den. Imidlertid er det et syndrom, der er vanskeligt at diagnosticere, da udseendet er helt kvindeligt, og indtil der er foretaget en scanning af bækkenområdet eller en kromosomal undersøgelse, opdages problemet ikke..
Hvis der er mistanke om Morris syndrom, stiller specialisten en diagnose baseret på:
- Komplet patientens kliniske historie, da det er vigtigt, at han ikke har præsenteret menstruation.
- Fysisk undersøgelse, der kan være baseret på Tanner-skalaen, der er en, der afspejler niveauet for seksuel modning. I dette syndrom skal det være normalt i brysterne, men mindre i kønsorganer og hår i armhulerne og pubis.
Quigley-skalaen, som måler graden af kønsorganers maskulinitet eller kvindelighed, kan også bruges. Takket være dette indeks er det også muligt at skelne mellem de forskellige typer androgen-ufølsomhed.
- Gynækologisk ultralyd: billeder af de indre kønsorganer opnås gennem lydbølger. Livmoder eller æggestokke ses ofte ikke, men testikler kan være til stede i et nærliggende område. Vagina er normalt kortere end normalt i længden.
- Hormonale undersøgelser: gennem en blodprøve er det praktisk at udforske testosteronniveauer (i Morris syndrom er de høje og ligner mandlige niveauer), Follikelstimulerende hormoner (FSH), luteiniserende hormoner (LH) eller østradiol (E2).
- Kromosomundersøgelse: de kan udføres gennem en blodprøve, hudbiopsi eller enhver anden vævsprøve. I dette syndrom skal resultatet være en 46 XY karyotype.
I historien har der været konflikter, når man beslutter, hvornår og hvordan man skal afsløre en diagnose af Morris-syndrom til den berørte person. I gamle tider blev det ofte skjult af læger og pårørende, men dette har naturligvis en endnu mere negativ indvirkning på personen.
På trods af det dilemma, det genererer, skal vi forsøge at sikre, at patienten modtager informationen i et empatisk og afslappet miljø og reagerer på alle deres bekymringer.
Der er i øjeblikket ingen metode til at korrigere androgenreceptormangel i Morris syndrom. Men der er andre indgreb, der kan udføres:
Før operation overvejes, forsøges at øge skedenes størrelse ved hjælp af dilatationsmetoder. Dette anbefales at udføre efter puberteten.
Da vagina er elastisk, består denne terapi af introduktion og rotation af en fallformet genstand flere gange om ugen i et par minutter, idet dette er progressivt.
Testiklerne skal fjernes hos patienter med Morris syndrom, da de har tendens til at udvikle ondartede tumorer (carcinomer), hvis de ikke fjernes. Det er vigtigt for en god prognose, at de ekstraheres så hurtigt som muligt.
Det er vigtigt hos disse patienter, at de får psykologisk behandling, da dette syndrom kan forårsage betydelig utilfredshed med selve kroppen. Gennem denne type intervention vil personen være i stand til at acceptere deres situation og føre et liv så tilfredsstillende som muligt og undgå social isolation.
Du kan endda arbejde på familiebånd, så familien støtter og bidrager til patientens trivsel..
Til nedsættelse af knogletætheden, der er typisk for disse patienter, anbefales calcium og vitamin D. Kosttilskud kan også være meget gavnligt..
I mere alvorlige tilfælde kan brugen af bisphosphonater, lægemidler, der hæmmer knogleresorption, anbefales..
Hvis dilatationsmetoder ikke har været effektive, kan genopbygning af en funktionel vagina være et alternativ. Proceduren kaldes neovaginoplasty, og til rekonstruktion anvendes hudtransplantater fra tarmen eller bugslimhinden.
Efter operationen vil dilatationsmetoder også være nødvendige..
Der er forsøgt at administrere østrogen til disse patienter for at afhjælpe manglen på knogletæthed, men dette ser ikke ud til at have den ønskede effekt på alle.
På den anden side er androgener blevet administreret efter fjernelse af testiklerne (da der er et markant fald i niveauet). Androgener ser ud til at opretholde en følelse af velvære hos patienter.
Endnu ingen kommentarer