Det Ohtahara syndrom, Også kendt som epileptisk encefalopati i tidlig barndom, det er en type epilepsi karakteriseret ved spasmer, krampeanfald, der er resistente over for terapeutiske tilgange, og alvorlig psykomotorisk retardering. Denne type epilepsi er kendetegnet ved at være en af de tidligste, der optræder i de første måneder af livet, og også være en af de mindst almindelige.
På etiologisk niveau kan denne patologi være forårsaget af forskellige hændelser, herunder blødninger, hjerteanfald, kvælning eller strukturelle ændringer på hjerneniveau. I mere end 60% af tilfældene kan en specifik årsag imidlertid ikke identificeres.
Med hensyn til diagnosen, i nærværelse af anfald og den kliniske mistanke om epilepsi, anvendes normalt forskellige diagnostiske tests, såsom computeriseret aksial tomografi (CT) eller elektroencefalografi (EEG).
På den anden side med hensyn til behandling har de forskellige tilgange normalt ikke positive resultater, doser af vitamin B1, valproinsyre, vigabatrin, ketogen diæt osv. Bruges normalt..
Generelt har børn med Ohtahara syndrom en tendens til at have en dårlig medicinsk prognose og dø på kort tid. Der er dog tilfælde, hvor de overlever og udvikler sig til West-syndrom..
Artikelindeks
Ohtahara syndrom er en type epileptisk encefalopati, af forskellig oprindelse og afhængig af alder, der præsenterer sine første kliniske manifestationer i den prænatale periode.
Epilepsi er en type neurologisk patologi, der primært påvirker centralnervesystemet. I de fleste tilfælde er det en sygdom med et kronisk forløb præget af udvikling af anfald eller epileptiske anfald..
Disse begivenheder, resultatet af unormal hjerneaktivitet, er kendetegnet ved perioder med usædvanlige fornemmelser og adfærd, muskelspasmer, adfærd, endda bevidsthedstab..
Desuden betragtes epilepsi som en af de mest almindelige neurologiske lidelser over hele verden. Omkring 50 millioner mennesker lider af epilepsi over hele verden, men Ohtahara syndrom eller barndomsepileptisk encefalopati er en sygdom med lav forekomst i den generelle befolkning.
I tilfælde af denne patologi bruges udtrykket encefalopati specifikt til at henvise til forskellige lidelser, der ændrer hjernens funktion og struktur.
Nogle forfattere, såsom Aviña Fierro og Herández Aviña, definerer epileptisk encefalopati som et sæt svære paroxysmale anfaldssyndrom, der normalt begynder deres kliniske forløb i de første øjeblikke af livet eller i den tidlige barndom, og som har tendens til at udvikle sig mod uhåndterlig epilepsi, der udvikler sig hurtigt mod den berørte persons død.
Således beskrev Ohtahara og hans arbejdsgruppe i 1976 en type epileptisk encefalopati med en tidlig begyndelse og relateret til andre syndromer såsom Lennox-Gastaut og West syndrom..
På samme måde bekræftede Clark i 1987 gennem analysen af 11 tilfælde egenskaberne ved denne sygdom og kaldte det Ohtahara syndrom. På denne måde blev West syndrom defineret gennem følgende egenskaber:
Endelig var det først i 2001, hvor den internationale liga mod epilepsi inkluderede Ohtahara syndrom som en specifik medicinsk enhed, klassificeret inden for de epileptiske encefalopatier, der forekommer hos børn..
Epilepsi er en af de hyppigste neurologiske patologier, ca. 50 millioner mennesker er berørt over hele verden (Verdenssundhedsorganisationen, 2016). Specifikt har forskellige undersøgelser estimeret dens forekomst til ca. 4-10 tilfælde pr. 1.000 indbyggere..
Ohtahara syndrom er en sjælden type epilepsi i den almindelige befolkning. Derudover er der få tilfælde offentliggjort i kliniske rapporter med en højere andel af tilfældene i den kvindelige befolkning..
Ud fra det epidemiologiske synspunkt betragtes Ohtahara syndrom som en sjælden sygdom, og dets prævalens er blevet estimeret til ca. 0,2-4% af alle barndomsepilepsier..
Det grundlæggende kendetegn ved Ohtahara syndrom er præsentationen af anfald eller epileptiske anfald. Normalt er anfaldene af tonisk type, men de myokloniske er også hyppige.
Generelt varierer symptomerne på epileptiske anfald afhængigt af den specifikke etiologiske årsag og det individuelle kliniske forløb, da mens de hos nogle mennesker synes at være fraværende i et par sekunder, har andre stærke muskelrykker.
Specifikt, afhængigt af den strukturelle ekspansion og kilden til epileptisk udledning, kan epileptiske hændelser klassificeres som generaliserede og fokale..
I tilfælde af Ohtahara syndrom generaliseres krampeanfaldene normalt, det vil sige, at den unormale neuronudladning påvirker hele eller en god del af hjerneområderne.
Selvom der findes forskellige typer generaliserede anfald (fraværsbeslag, tonisk, atonisk, klonisk, myklonisk og tonisk-klonisk anfald), er den hyppigste i Ohtahara syndrom tonisk og myklonisk:
- Tonic anfald: I dette tilfælde er epileptiske anfald karakteriseret ved udviklingen af unormalt øget muskeltonus, dvs. betydelig muskelstivhed, især i ekstremiteterne og ryggen. Muskelændring får i mange tilfælde den ramte person til at falde.
- Myokloniske anfald: i dette tilfælde er epileptiske anfald karakteriseret ved tilstedeværelsen af stærke muskelrykker i ben og arme.
Derudover er dette kardinal symptom kendetegnet ved sin uhåndterlige karakter, i de fleste tilfælde fungerer de klassiske farmakologiske og kirurgiske tilgange, der anvendes til behandling af epilepsi, normalt ikke i Ohtahara syndrom..
Med hensyn til begyndelsen af de kliniske manifestationer af Ohtahara syndrom begynder epileptiske anfald og anfald normalt at manifestere sig i de tidlige stadier af livet..
Specifikt begynder tonisk-myokloniske anfald normalt at dukke op i de første tre måneder af livet, men i nogle tidlige tilfælde er det allerede tydeligt kun 10 dage efter fødslen.
Efter en begivenhedsløs fødsel og normal udvikling i de første øjeblikke af livet, har anfald tendens til at dukke op akut og pludselig.
Således varer disse tonisk-myokloniske hændelser normalt ca. 10 sekunder og kan desuden forekomme i søvnfasen eller i løbet af dagen i en vågentilstand..
Normalt, på grund af medicinske komplikationer og udviklingen af en alvorlig neurologisk påvirkning (struktur og funktionel), har det kliniske forløb af Ohtahara syndrom tendens til at udvikle sig til en dårlig til dårlig medicinsk prognose..
De fleste mennesker med Ohtahara syndrom dør i den tidlige barndom, men i andre tilfælde udvikler denne medicinske tilstand sig til West-syndrom..
Børn med Ohtahara syndrom præsenterer en generaliseret underudvikling af hjernehalvkuglerne som et resultat af epileptiske hændelser og udladninger.
Som en konsekvens af dette vil mange af de berørte vise en betydelig forsinkelse i psykomotorisk udvikling, især forstærket i tilegnelsen af nye kapaciteter og motoriske færdigheder i den tidlige barndom..
Derudover, når denne medicinske enhed udvikler sig til West-syndrom, kan nogle af følgende føjes til de ovennævnte symptomer:
- Infantile spasmer: kropsdrykker kendetegnet ved total bøjning, stivhed i lemmerne og buer i lændeområdet.
- Hypsarytmi: Denne begivenhed er defineret som et helt uordentligt cerebralt elektrisk udladningsmønster, der er kendetegnet ved udladninger af langsomme bølger, pigge og skarpe bølger med totalt fravær af halvkuglesynkronisering.
- Regression af motoriske færdigheder: Ud over at der er en markant vanskelighed med at tilegne sig nogle færdigheder relateret til muskulær koordination eller kontrol af frivillige bevægelser, kan der ved mange lejligheder være et tab af evnen til at smile, holde hovedet, stå oprejst eller sidde.
- Muskel lammelse: udviklingen af diplegia, quadriplegia eller tetraplegia er mulig.
- Mikrocefali: udvikling af en reduceret hovedomkreds sammenlignet med personer i samme aldersgruppe og køn.
Etiologien af epileptiske encefalopatier, såsom Ohtahara syndrom, er meget forskelligartet.
Imidlertid inkluderer nogle af de mest almindelige tilstedeværelsen eller udviklingen af strukturelle ændringer i centralnervesystemet (CNS), metaboliske patologier eller genetiske ændringer..
I tilfælde af genetiske abnormiteter har undersøgelse af nogle tilfælde vist tilstedeværelsen af en mutation i STXBP1-genet associeret med det kliniske forløb af denne patologi.
I øjeblikket er der ingen specifik test eller test, der entydigt indikerer dens tilstedeværelse, derfor er den diagnostiske protokol, der følges i Ohtahara syndrom, den samme som andre typer epileptiske lidelser.
Foruden studiet af symptomerne og karakteristika ved anfald og kramper kan der på klinikken også anvendes nogle supplerende tests såsom magnetisk resonansbilleddannelse, elektroencefalografi, computertomografi, neuropsykologisk undersøgelse eller genetisk undersøgelse..
Behandlingen anvendt ved Ohtahara syndrom er hovedsageligt baseret på kombinationen af forskellige lægemidler, der anvendes i andre typer epileptiske patologier..
Således bruger nogle af fremgangsmåderne: blandt andet phenobarbital, valproinsyre, clonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramat..
Derudover testes også andre typer interventioner relateret til steroidterapi, kirurgi, diætterapi eller behandling af metaboliske lidelser..
Imidlertid har de fleste af disse ikke en gavnlig virkning til at kontrollere anfald og sygdomsprogression. Over tid bliver anfald tilbagevendende og ledsages af en alvorlig svækkelse af den fysiske og kognitive udvikling.
Endnu ingen kommentarer