Det Pierre Robin syndrom Det er en lidelse af genetisk oprindelse klassificeret inden for kraniofaciale syndromer eller patologier. Klinisk er det kendetegnet ved mikrognathia, glossoptose, øvre luftvejsobstruktion og variabel tilstedeværelse af spaltet gane..
Med hensyn til den etiologiske oprindelse af denne patologi skyldes Pierre-Robens syndrom tilstedeværelsen af specifikke mutationer i SOX9-genet, hvor de fleste tilfælde er diagnosticeret.
Generelt producerer dette syndrom vigtige medicinske komplikationer, herunder respirationssvigt, fordøjelsesdyr eller udvikling af andre kraniofaciale misdannelser..
På den anden side bekræftes diagnosen af Pierre-Robin syndrom normalt ikke før fødslen. Ud over de kliniske fund er det vigtigt at udføre forskellige radiologiske tests for at identificere knogleændringer..
Der er i øjeblikket ingen kur mod Pierre Robin syndrom, men kirurgiske tilgange bruges ofte til at korrigere muskuloskeletale abnormiteter. Derudover er respiratoriske og gastrointestinale tilpasninger vigtige for at undgå livstruende medicinske komplikationer..
Artikelindeks
Pierre Robin syndrom er en medfødt patologi, hvis kliniske fund er til stede fra fødslen, og derudover er alle dens egenskaber relateret til tilstedeværelsen af kraniofacial misdannelse.
Desuden kan vi i den medicinske litteratur identificere forskellige udtryk, der anvendes i sammenhæng med Pierre Robin syndrom: Pierre Robin sygdom, Pierre Robin misdannelse eller Pierre Robin sekvens..
På et specifikt niveau blev dette syndrom oprindeligt beskrevet i 1891 af Menerad og Lannelongue. I de kliniske rapporter beskrev de to patienter, hvis kliniske forløb var karakteriseret ved tilstedeværelsen af en underudvikling af mandibular knoglestruktur, spaltet gane og lingual forskydning eller tilbagetrækning.
Det var dog først i 1923, hvor Pierre Robin fuldt ud beskrev det kliniske spektrum af denne patologi, idet han fokuserede sine studier på et barn, der var ramt af en mandibulær misdannelse, en unormalt stor tunge og signifikante luftvejsproblemer..
På trods af at denne patologi grundlæggende er kendetegnet ved kraniofaciale radiologiske fund, udgør den en høj mobilitet forbundet med medicinske komplikationer, hovedsageligt relateret til hjertesvigt og fodringsproblemer..
Specifikt har Pierre Robin syndrom en høj dødelighed forbundet med luftvejsobstruktion, neurologiske abnormiteter eller hjerteabnormiteter.
På den anden side foretrækker mange forfattere kun at henvise til denne patologi som Pierre's sekvens, da det er mandibulære anomalier, der har tendens til at producere resten af de typiske tegn og symptomer..
Forekomsten af Pierre Robin syndrom anslås til cirka et tilfælde for hver 8.500 børn født i live, hvoraf mere end 80% af de diagnosticerede tilfælde er forbundet med andre medicinske komplikationer og specifikke syndromer.
På den anden side er forekomsten af Pierre Robin syndrom i De Forenede Stater 1 tilfælde pr. 3.120 fødsler hvert år.
Der er heller ikke i øjeblikket identificeret en differentiel prævalens af Pierre Robin syndrom forbundet med køn, geografi eller bestemte etniske og racemæssige grupper..
Desuden udgør Pierre Robin syndrom, som vi tidligere har påpeget, en af de kraniofaciale patologier med stor sandsynlighed for dødelighed. I USA dør ca. 16,6% af de berørte af udviklingen af medicinske komplikationer.
I rækkefølge efter forekomst er de hyppigste sekundære medicinske patologier: hjerteanomalier (39%), ændringer i centralnervesystemet (33%) og anomalier i andre organer (24%).
Pierre Robin-sekvensen adskiller sig fra andre typer creneofaciale patologier ved tilstedeværelsen af tre grundlæggende kliniske træk: micrognathia, glossoptosis og spaltet gane:
Med udtrykket micrognathia henviser vi til tilstedeværelsen af en patologisk ændring i udviklingen af mandibular strukturen, specifikt præsenterer den endelige form en reduceret størrelse sammenlignet med den forventede for udviklingsniveauet for den berørte person..
Som en konsekvens vil den ufuldstændige udvikling af denne kraniofaciale struktur forårsage en lang række ændringer, som alle er relateret til tilstedeværelsen af misdannelser, der påvirker munden og ansigtet..
Micrognathia er et medicinsk tegn til stede hos ca. 91% af de mennesker, der er ramt af Pierre Robin syndrom..
Med udtrykket glossoptosis henviser vi til tilstedeværelsen af en unormal tilbagetrækning af tungenes position inden for den orale struktur, specifikt har tungerne tendens til at være placeret længere tilbage end normalt som et resultat af mikrofotografiet og reduktionen i volumen af mundhule.
Abnormaliteter relateret til tungenes position og struktur kan forårsage betydelige fodringsproblemer, der kan føre til alvorlige medicinske tilstande..
Derudover er det i andre tilfælde også muligt at identificere en unormalt stor tunge (macroglossia), hvilket gør det vanskeligt at trække vejret, tygge eller producere funktionelt sprog, blandt andre..
Endvidere er glossoptose et af de hyppigste kliniske tegn i Pierre Robin syndrom, observeret i ca. 70-85% af de diagnosticerede tilfælde. Mens makroglossi kan observeres i en mindre procentdel, hos omkring 10-15% af de berørte individer.
Dette udtryk refererer til tilstedeværelsen af en misdannelse i de palatale områder eller det buktale tag, dvs. tilstedeværelsen af revner eller huller forbundet med ufuldstændig mandibulær udvikling kan observeres..
Ligesom de andre kliniske fund vil spaltehovedet medføre vigtige ændringer i fodring.
Ud over disse tegn og symptomer er det også muligt at identificere andre typer ændringer, herunder:
- Næse misdannelser.
- Øjensygdomme.
- Muskuloskeletale ændringer og misdannelser, hovedsageligt relateret til udviklingen af oligodactyly (reduktion i antallet af fingre, mindre end 5 i hænder eller fødder), clinodactyly (tværgående afvigelse af fingerenes position), polydactyly (øget antal fingre), hypermobilitet i leddene (unormalt overdreven stigning i ledmobilitet), dysplasi i falangerne (falanger med dårlig eller ufuldstændig knogleudvikling) eller syndactyly (fusion af flere fingre).
- Andre ændringer: det er også muligt at identificere misdannelser i ekstremiteterne eller i rygsøjlen.
Ud over de medicinske funktioner, der er beskrevet ovenfor, kan andre, der er relateret til forskellige systemer, forekomme:
Hjerteændringer udgør en af de medicinske komplikationer med den største indvirkning på individets helbred, hvilket udgør væsentlige risici for deres overlevelse. Imidlertid kan tegn og symptomer relateret til det kardiovaskulære system normalt behandles gennem farmakologiske og / eller kirurgiske tilgange..
Nogle af de mest almindelige abnormiteter i hjertet inkluderer hjertestenose, vedvarende foramen ovale, ændrede septumarterier eller hypertension..
Den genetiske oprindelse af Pierre Robin syndrom kan også antyde udviklingen af forskellige neurologiske ændringer, hovedsageligt relateret til tilstedeværelsen af abnormiteter i centralnervesystemet (CNS)..
Således kan nogle af de neurologiske lidelser, der er mest forbundet med Pierre Robin syndrom, omfatte hydrocephalus, Chiari-misdannelse, epileptiske episoder eller forsinkelse i tilegnelsen af psykomotoriske færdigheder..
Åndedrætsændringer er et af de mest relevante træk, da de kan forårsage både patientens død på grund af åndedrætssvigt og udvikling af hjerneskade på grund af iltmangel i nerveområder.
Således er det i mange tilfælde nødvendigt med kirurgiske korrektioner for at frigøre luftvejene, hovedsagelig korrektion af mandibular dysplasi eller tungens position..
Som i tilfælde af luftvejssygdomme er fodringsproblemer grundlæggende afledt af mandibulære misdannelser.
Derfor er det fra fødslen af afgørende betydning at identificere de abnormiteter, der gør fodring vanskelig for at rette dem og derfor reducere sandsynligheden for at udvikle medicinske tilstande relateret til underernæring..
Pierre Robin syndromet eller sekvensen har en genetisk etiologisk oprindelse, der er forbundet med ændringer i SOX9-genet. Selvom denne anomali er blevet identificeret i de fleste isolerede tilfælde af Pierre Robin syndrom, kan nogle af dens kliniske egenskaber være forbundet med andre typer mutationer af genetisk oprindelse..
Specifikt har SOX9-genet den grundlæggende rolle at tilvejebringe de nødvendige biokemiske instruktioner til produktion af et protein involveret i udvikling og dannelse af forskellige væv og organer under fosterudvikling..
Derudover indikerer nuværende forskning, at SOX9-proteinet kan regulere aktiviteten af andre typer gener, især dem, der er involveret i udviklingen af skelet og derfor mandibular struktur..
Som et resultat forhindrer genetiske ændringer korrekt morfologisk udvikling af visse strukturer, og derfor vises de kliniske kardinalfund: mycognathia, glossoptosis og spaltet gane..
I mange tilfælde kan kraniofaciale strukturelle misdannelser identificeres under graviditet gennem ultralydsscanninger, selvom tilfælde er sjældne.
I denne forstand er det mere almindeligt, at mistanken om Pierre Robin syndrom gøres i den postnatale eller infantile fase. Hos de fleste af de berørte er de strukturelle tegn tydeligt tydelige, så diagnosen bekræftes gennem radiologiske tests sammen med den fysiske undersøgelse..
I det andet tilfælde er det dog nødvendigt at udføre en respiratorisk undersøgelse og derefter en radiologisk undersøgelse for at bestemme tilstedeværelsen af dette syndrom..
Derudover er et andet grundlæggende aspekt i diagnosen af denne patologi udforskningen af andre områder, især hjerte- og nervesystemet, da andre typer livstruende anomalier kan forekomme..
Endelig kan den diagnostiske intervention omfatte en individuel og familiegenetisk undersøgelse for at identificere mulige genetiske foreninger..
Den typiske behandling af Pierre Robin syndrom er baseret på kirurgiske procedurer for at korrigere kraniofaciale misdannelser:
- Trakeotomi.
- Palatal kløft lukning.
- Forlængelse af kæben.
- Knogledistraktion.
- Lingual fixation.
Derudover anvendes andre farmakologiske fremgangsmåder også til behandling af hjertepatologier, epileptiske episoder og andre neurologiske hændelser..
Derudover har berørte mennesker en tendens til at have vanskeligheder i forbindelse med sprogproduktion, hvorfor det i mange tilfælde er vigtigt med en tidlig taleterapitilgang..
Det væsentlige mål er at etablere en effektiv kommunikationsmetode gennem den resterende kapacitet og til gengæld stimulering af tilegnelsen af nye færdigheder..
Endnu ingen kommentarer