Det Wolf-Hirschhorn syndrom det er en sjælden genetisk patologi, hvis kliniske egenskaber hovedsageligt skyldes tabet af genetisk materiale. Det er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ændringer relateret til misdannelser i ansigtet, anfald og en betydelig generaliseret forsinkelse i udviklingen..
Det er forbundet med en række vigtige medicinske komplikationer: neurologiske skader, hjerte-, muskel-, skelet-, immun-, syns-, auditiv, urinvejsforstyrrelser osv..
Med hensyn til etiologisk oprindelse af Wolf-Hirschhorn syndrom er det forbundet med tilstedeværelsen af genetiske abnormiteter på kromosom 4. På den anden side bekræftes diagnosen normalt i barndommen takket være anerkendelsen af fysiske og kognitive egenskaber. Imidlertid er genetisk analyse af vital betydning.
Endelig er den terapeutiske intervention af denne patologi normalt baseret på fysisk rehabilitering, taleterapi, tilvejebringelse af antiepileptiske lægemidler, ernæringsmæssige tilpasninger eller neuropsykologisk intervention, blandt andre støtteforanstaltninger..
Artikelindeks
Denne sygdom blev beskrevet samtidigt af forskerne Ulrich Wolf og Kart Hirschhon, parallelt i 1965. I de første kliniske rapporter blev der henvist til en lidelse karakteriseret ved tilstedeværelsen af mikrocefali med en kranial konfiguration svarende til en græsk hjelm..
Det var dog Zollino og hans arbejdsgruppe, der i 2001 detaljeret beskrev alle de kliniske egenskaber ved Wolf-Hirshhorn syndrom..
Til dato er der identificeret mere end 90 forskellige tilfælde i den medicinske og eksperimentelle litteratur, generelt forbundet med det kvindelige køn..
Derudover dækker de nuværende definitioner af denne patologi både identifikation af større eller kardinal manifestationer (atypiske facier, væksthæmning, forsinket motorisk og kognitiv udvikling og epileptiske lidelser) såvel som andre medicinske manifestationer (hjerte-, sensoriske, urogenitale abnormiteter osv.) .).
Ulvssyndrom er en patologi af genetisk oprindelse, der er kendetegnet ved et multisystemisk engagement, defineret af tilstedeværelsen af atypiske ansigtsegenskaber, generaliseret væksthæmning, intellektuel handicap og krampeanfald..
Imidlertid er det kliniske forløb bredt heterogent blandt berørte individer på grund af dets genetiske natur, produktet af en sletning. Ved kromosomal sletning forstår vi tabet af et eller flere segmenter af et kromosom. Afhængig af sværhedsgraden af denne anomali og niveauet for genetisk involvering kan der forekomme forskellige karakteristika blandt de berørte..
I denne forstand er manglen på genetisk materiale i dette syndrom forbundet med vigtige medicinske komplikationer. Således dør en god del af de berørte i fænomenal eller neonatal fase, men nogle tilfælde med moderat sværhedsgrad overstiger det første leveår.
Generelt betragtes Wolf-Hirschhorn syndrom og dets definerende kliniske træk som sjældne medicinske tilstande af genetisk oprindelse..
På trods af sin lave forekomst har nogle statistiske studier formået at identificere data forbundet med en forekomst på 1 tilfælde pr. 50.000 fødsler.
Andre forfattere som Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas og García-Ron påpeger, at Wolf-Hirschhorn syndrom kan nå en prævalens tæt på 1 tilfælde pr. 20.000 fødsler.
Med hensyn til de sociodemografiske faktorer forbundet med Wolf-Hirschhorn syndrom er der blevet identificeret en højere prævalens hos kvinder, specifikt med et forhold 2: 1 sammenlignet med mænd..
Desuden har det ikke været muligt at identificere en differentieret frekvens forbundet med specifikke geografiske regioner eller specifikke etniske og / eller racegrupper..
Endelig, med henvisning til arvelige faktorer, har forskning vist, at hos mere end 80% af de berørte skyldes denne patologi en tilfældig mutation. Tilfælde af Wolf-Hirschhorns syndrom af arvelig genetisk oprindelse er sjældne.
De symptomer, der kan observeres hos mennesker, der lider af Wolf-Hirschhorn syndrom, kan være meget varierende, men dette syndrom er en patologi defineret af flere centrale medicinske tilstande:
- Ansigts abnormiteter.
- Udbredt udviklingsforsinkelse.
- Krampeanfald.
- Psykomotorisk og kognitiv forsinkelse.
De kranio-ansigtsegenskaber er normalt defineret af en bred liste over anomalier og ændringer- Tilsammen har de alle et atypisk ansigtsudseende, der ligner roret hos græske krigere..
Nogle af de mest hyppige kliniske fund på dette område er relateret til:
- Mikrocefali: kraniale omkreds udvikler sig normalt ikke normalt, så hovedets samlede størrelse er normalt mindre end forventet i den berørte persons kronologiske alder. Generelt kan forskellige asymmetrier også observeres mellem de forskellige strukturer, der udgør kranio-ansigtsområdet..
- Næskonfiguration: Næsen er normalt unormalt stor, hvis øverste del er flad med en bred adskillelse af området mellem øjenbrynene. I nogle tilfælde har næsen en unormal form, ofte benævnt en ”papegøje-næb”..
- Ansigtskonfiguration: kæben er normalt dårligt udviklet og er i stand til at observere en lille hage eller hage. Derudover viser øjenbrynene ofte et buet udseende. Derudover vises normalt andre patologiske træk, såsom vaskulariserede pletter, hududskillelser..
- Atriel pinna-implantation: ørerne er normalt placeret i en lavere position end normalt. Derudover er det muligt at observere en underudvikling af ørerne, der fremstår mindre og mere fremtrædende end normalt..
- Konfiguration af øjet: øjnene ser normalt vidt adskilt ud og med signifikant symmetri, hvor et af øjenkuglerne er mindre. Derudover kan vi identificere strabismus, ændringer i strukturen og farven på iris, hængende øjenlåg eller obstruktion af tårekanalerne.
- Orale lidelser: i tilfælde af oral konfiguration er det mest almindelige at identificere en unormalt lille labial filtrum, spaltet læbe, sen tandklækning, spaltet gane, blandt andre.
I Wolf-Hirschhorn syndrom er det muligt at identificere en generaliseret forsinkelse i vækst og udvikling, både i prænatal og postnatal og infantil fase..
I denne forstand har børn, der lider af denne patologi, en tendens til at vokse unormalt langsomt, så de har normalt en lavere vægt og højde end forventet for deres køn og kronologiske alder..
Disse typer karakteristika er normalt ikke forbundet med vanskeligheder med at spise eller underskud i kalorieindtag, men både genetiske ændringer og udviklingen af andre typer patologier, såsom hjerteforandringer, kan bidrage til forværring af denne medicinske tilstand.
Derudover er generaliseret væksthæmning ofte relateret til forskellige muskuloskeletale abnormiteter:
Krampeanfald er et af de hyppigste og mest alvorlige symptomer ved Wolf-Hirschhorn syndrom.
I denne forstand defineres krampeanfald som en patologisk proces, der skyldes en usædvanlig neuronal aktivitet, der ændres, hvilket medfører motorisk agitation, muskelspasmer eller perioder med usædvanlig adfærd og fornemmelser og kan undertiden medføre bevidsthedstab..
I tilfælde af Wolf-Hirschhorn syndrom er de mest almindelige anfald tonisk-kloniske..
Anfald er således karakteriseret ved udviklingen af muskelspændinger, der har tendens til generaliseret stivhed, især i ben og arme, efterfulgt af gentagne og ukontrollerede muskelspasmer. Visuelt kan de ses som rystelser af kroppen.
Desuden ligger sværhedsgraden af denne begivenhed i dens virkning på hjernevæv. Unormal og / eller patologisk neuronal aktivitet kan påvirke en stor del af hjernestrukturen lokalt eller generelt, hvorfor de kan have vigtige neurologiske konsekvenser og følgevirkninger.
I tilfælde af den kognitive sfære har mere end 75% af dem, der er ramt af Wolf-Hirschhorn syndrom en eller anden form for intellektuel handicap.
Generelt er den intellektuelle svækkelse normalt alvorlig, de udvikler normalt ikke sprogfærdigheder, så i de fleste tilfælde er kommunikation begrænset til udsendelse af nogle lyde.
Derudover forsinkes alle disse i tilfælde af erhvervelse af postural kontrol, stående, gang osv. Væsentligt, hovedsageligt på grund af abnormiteter i bevægeapparatet..
I de fleste tilfælde har tegn og symptomer tendens til at udvikle sig gradvist, så flere stadier kan skelnes i udviklingen af denne patologi:
I de tidligste stadier er de mest karakteristiske symptomer relateret til lavvægt og kraniofaciale abnormiteter. I mange tilfælde dør ca. 35% af de berørte individer på grund af parallel tilstedeværelse af medfødte hjertefejl.
Ud over forsinkelsen i den fysiske udvikling er psykomotoriske underskud særligt tydelige ud over muskuloskeletale misdannelser. Sammen med disse medicinske fund gentages krampeanfald. Generelt er få berørte i stand til at gå eller beherske sproget.
I denne fase er karakteristika relateret til udvikling og intellektuel funktion de mest betydningsfulde, men de typiske ansigtstræk bliver tydelige monstrositeter..
Som vi påpegede i den oprindelige beskrivelse af Wolf-Hirschhorn syndrom syndrom, skyldes denne lidelse en genetisk sletning placeret på kromosom 4.
Selvom volumenet af tab af genetisk materiale kan variere betydeligt blandt berørte individer, jo mere alvorlig og signifikant dette er, desto mere alvorlige vil symptomerne forbundet med denne sygdom præsentere..
Selvom ikke alle involverede gener er kendt nøjagtigt, har forskellige undersøgelser knyttet fraværet af WHSC1-, LEMT1- og MSX1-generne til det kliniske forløb af Wolf-Hirschhorn syndrom..
En diagnose af Wolf-Hirschhorn syndrom kan stilles før fødslen.
Ultralyd med graviditetskontrol muliggør identifikation af intrauterine vækstlidelser og andre typer fysiske misdannelser.
Det er dog vigtigt at udføre en genetisk undersøgelse for at bekræfte din tilstand, enten gennem præ- eller postnatale celleanalyser..
Der er i øjeblikket ingen kur mod Wolf-Hirschhorn syndrom, og der er heller ingen standard terapeutisk tilgang, så behandlingen er specifikt designet baseret på individuelle egenskaber og sygdommens kliniske forløb.
Normalt fokuserer medicinsk intervention således på behandling af krampeanfald gennem administration af antiepileptika, kosttilskud, kirurgisk korrektion af fysiske misdannelser, kognitiv rehabilitering og specialundervisning..
Endnu ingen kommentarer