Det XYY syndrom det er en sygdom af genetisk oprindelse, der udgør en af de mest almindelige kromosomale ændringer hos mænd. På det kliniske niveau er denne patologi karakteriseret ved en overdreven stigning i fysisk vækst (makrocephali, høj højde og vægt), generaliseret forsinkelse i psykomotorisk udvikling og vanskeligheder med at erhverve sprogkundskaber..
XYY syndrom opstår som en konsekvens af en genetisk abnormitet, der resulterer i en stigning i antallet af kønskromosomer. Det vil sige, det består af tilstedeværelsen af et tilføjet Y-kromosom.
Med hensyn til diagnosen, selvom tegnene i de fleste tilfælde normalt ikke er klinisk tydelige, er den normalt baseret på identifikation af ændringer relateret til læring og adfærd. Derudover er det vigtigt at udføre en genetisk undersøgelse for at bekræfte dens tilstedeværelse..
På den anden side er der i øjeblikket ingen kur mod denne type lidelser, men alle interventioner er hovedsageligt rettet mod specialundervisning, fysioterapi eller behandling af medicinske komplikationer..
Artikelindeks
Denne patologi blev oprindeligt beskrevet af Jacobs i 1960, som primært var interesseret i de berørte adfærdstræk, defineret af tilbøjeligheden til vold og kriminalitet.
Efter opdagelsen af DNA og udviklingen af undersøgelsesmetoder og værktøjer i løbet af 60'erne og 70'erne fokuserede udforskningen af denne patologi fundamentalt på identifikationen af dens mest almindelige fænotypiske egenskaber..
Især fokuserede de fleste af undersøgelserne på analysen af den mulige sammenhæng mellem seksuelle kromosomafvigelser og tilstedeværelsen af udviklingsforstyrrelser eller socialt afvigende adfærd.
Historisk set var XYY-syndromet forbundet med en aggressiv og voldelig adfærdsmæssig fænotype. Derudover blev denne sygdom i mange tilfælde fejlagtigt omtalt som en "super-mandlig" lidelse, da den ekstra kopi af det mandlige kønskromosom var forbundet med udviklingen af mere fremhævede fysiske egenskaber og adfærd i dette køn..
På nuværende tidspunkt defineres denne patologi imidlertid på et klinisk niveau af stigningen i fysisk udvikling og tilstedeværelsen af psykomotoriske lidelser eller andre indlæringsproblemer.
XYY-syndromet er en patologi af genetisk oprindelse, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af en ekstra kopi af Y-kønskromosomet hos mænd. I denne forstand har mennesker i alt 46 kromosomer organiseret i par, det vil sige 23 par. Inden for disse bestemmer et af parene individets biologiske køn.
Specifikt består paret af sexkromosomer, der definerer et embryo som en kvinde, af to X-kromosomer, mens paret af kønskromosomer, der adskiller et embryo som en mand, består af et X- og et Y-kromosom..
Således vil opdeling og kombination af al genetisk information ud over køn bestemme alle kognitive og fysiske egenskaber..
Under prænatal udvikling kan forekomsten af forskellige patologiske faktorer eller tilstedeværelsen af unormale mekanismer imidlertid føre til en fiasko i kromosomorganisationen, hvilket fører til tilstedeværelsen af et ekstra kønskromosom. I dette tilfælde påvirker den kromosomale ændring i XYY-syndrom antallet af Y-kønskromosomer og genererer en ekstra..
Kromosomrelaterede abnormiteter og ændringer er en af de hyppigste af alle dem, der påvirker denne genetiske struktur..
I denne forstand udgør XYY-syndromet en af de mest almindelige kromosomale ændringer i den mandlige befolkning..
På den anden side har forskellige epidemiologiske analyser bestemt, at XYY-syndromet har en omtrentlig forekomst på 1 tilfælde pr. 1.000 nyfødte.
I USAs tilfælde kan denne patologi påvirke omkring 5-10 nyfødte børn dagligt..
Endelig, hvad angår de sociodemografiske egenskaber, der er forbundet med frekvensen af denne patologi, som vi har antydet, er det en sygdom, der udelukkende påvirker det mandlige køn.
Derudover er der ikke identificeret andre typer mønstre relateret til geografisk placering og oprindelse eller tilhørende bestemte etniske og racemæssige grupper..
Genetiske abnormiteter forbundet med XYY-syndrom vil producere en række kliniske tegn og symptomer. I en stor del af dem, der er ramt, foreligger denne tilstand imidlertid ikke på en relevant måde, så den kan forblive udiagnosticeret i livet.
Derfor, selvom XYY-kromosomkonfigurationen normalt ikke forårsager usædvanlige eller signifikant patologiske fysiske egenskaber, er det muligt at identificere nogle tegn og symptomer ofte blandt berørte personer:
Et af de grundlæggende træk ved XYY-syndromet er forløbet for fysisk udvikling, idet det er mere forstærket eller overdrevet end forventet for den berørte persons køn og biologiske alder..
Fra den tidlige barndom er det muligt at identificere en betydelig stigning i hastigheden for vækst og fysisk udvikling. Således er både højden i barndommen og den endelige voksenhøjde normalt over gennemsnittet af den almindelige befolkning, ca. 7 cm over dette.
Normalt har de berørte i voksenalderen en tendens til at overstige 180 cm i højden. Derudover inkluderer fysisk udvikling normalt andre typer egenskaber, såsom en signifikant stigning i den generelle kropskonfiguration eller udviklingen af generel makrocephali..
Makrocephali er defineret som en type neurologisk lidelse, hvor det er muligt at identificere en unormal eller overdreven stigning i hovedets samlede størrelse. Således kan der hos personer med XYY-syndrom udvikles en hovedomkreds større end forventet for deres biologiske alder og køn..
Selvom makrocephali normalt ikke forårsager signifikante medicinske komplikationer, kan det i mange tilfælde være forbundet med udvikling af anfald, kortikospinal dysfunktioner eller udviklingsforstyrrelser, blandt andre typer af ændringer..
Abnormiteter relateret til knogle- og muskelstruktur er grundlæggende forbundet med den hurtige fysiske væksthastighed. En af de mest betydningsfulde fysiske fund i XYY-syndrom er identifikationen af markant muskulær hypotoni.
Muskelhypotoni defineres ved tilstedeværelsen af unormalt nedsat muskeltonus. Visuelt kan denne ændring materialisere sig i en overdrevet slaphed i ekstremiteterne eller leddene.
Generelt vil muskelhypotoni forårsage andre typer komplikationer såsom manglende evne til at koordinere muskler og motor, dårlig kontrol af lemmer eller hoved osv..
Ud over de anomalier, der er beskrevet ovenfor, er det muligt, at andre typer ændringer relateret til den neurologiske sfære og tilstedeværelsen af patologier forbundet med individets nervesystem kan forekomme. I denne forstand er tilstedeværelsen af rysten et andet karakteristisk symptom på XYY-syndromet..
Rystelse kan defineres som tilstedeværelsen af ufrivillig rytmisk muskelbevægelse. Det påvirker normalt hænder og arme som en prioritet, selvom det også er muligt, at hovedet eller stemmen påvirkes.
Selvom dette kliniske fund ikke er et alvorligt symptom, kan det forårsage sekundære komplikationer forbundet med erhvervelse af motoriske færdigheder eller udførelse af aktiviteter i det daglige liv..
På den anden side er det også i mange, der er ramt af XYY-syndrom, muligt at identificere tilstedeværelsen af motoriske tics. Disse består af udviklingen af pludselige ukontrollerbare bevægelser i bestemte muskelgrupper. Nogle af de mest almindelige er relateret til blinkende, ansigtsudtryk eller unormale bevægelser af arme eller ben..
Derudover kan den genetiske genotype forårsage ændringer relateret til nervesystemet, hvilket giver anomalier forbundet med den kognitive sfære, som vi vil beskrive nedenfor..
På en generaliseret måde er motorisk udvikling af berørte individer normalt mangelfuld fra de første livsfaser.
Motoriske ændringer, såsom muskulær hypotoni eller tilstedeværelsen af rysten, vil i væsentlig grad hindre erhvervelsen af forskellige grundlæggende færdigheder, såsom evnen til at gå eller indtage arbejdsstillinger..
På det kognitive niveau er et andet karakteristisk træk hos mennesker med XYY-syndrom tilstedeværelsen af indlæringsrelaterede lidelser.
I denne sfære er de mest almindelige uregelmæssigheder forbundet med sprog, det vil sige en markant vanskelighed kan observeres i at tilegne sig færdigheder relateret til kommunikation og beherskelse af et sprog.
Normalt har mere end 50% af de berørte personer en indlæringsforstyrrelse. I denne forstand er dysleksi en af de hyppigste.
I mange af de tilfælde, der er rapporteret i den kliniske litteratur, er adfærdsmæssige abnormiteter relateret til autismespektrumforstyrrelser blevet beskrevet.
Derudover præsenterer de med hensyn til specifikke egenskaber ofte et eksplosivt temperament, impulsiv og trodsig adfærd, hyperaktivitet eller antisocial adfærd..
Dette syndrom er et produkt af en genetisk ændring relateret til den kromosomale struktur.
De kliniske træk ved XYY-syndrom skyldes tilstedeværelsen af et ekstra Y-kromosom. Som en konsekvens har den berørte person i alt 47 kromosomer i stedet for de 46.
Selvom dette normalt påvirker alle kroppens celler på en generaliseret måde, præsenterer mange berørte kun denne genetiske abnormitet i nogle af disse, idet dette fænomen er kendt som mosaikisme..
På det specifikke niveau er alle de enkelte gener, der kan være involveret i denne patologi, endnu ikke kendt..
De karakteristiske tegn og symptomer på XYY-syndromet er normalt tydelige i barndommen, da læring og andre problemer relateret til den kognitive sfære når et tydeligt niveau af kompleksitet.
Imidlertid kan nogle patienter have en asymptomatisk klinisk status, så diagnosen stilles aldrig..
I de sædvanlige tilfælde begynder den diagnostiske mistanke med identifikationen af fysiske tegn (overdreven vækst, makrocephali osv.) Og kognitive ændringer (erhvervelse af motoriske færdigheder, erhvervelse af kommunikation osv.).
Når en god del af egenskaberne er identificeret, er det nødvendigt at udføre forskellige laboratorietest:
De medicinske indgreb, der anvendes i XYY-syndrom, er primært støttende. I øjeblikket er der ingen kur mod denne sygdom, derfor er behandlingen orienteret mod at arbejde med indlæringsvanskeligheder eller psykomotorisk retardering.
I forskellige tilfælde, hvor adfærdsproblemer er af betydelig størrelse, er det sandsynligvis nødvendigt at kræve kognitiv adfærdsmæssig intervention..
Endnu ingen kommentarer