Det transposoner eller transponerbare elementer er DNA-fragmenter, der kan ændre deres placering i genomet. Begivenheden ved bevægelse kaldes transponering, og de kan gøre det fra en position til en anden inden for det samme kromosom eller ændre kromosom. De er til stede i alle genomer og i betydeligt antal. De er blevet meget undersøgt i bakterier, gær, i Drosophila og i majsen.
Disse elementer er opdelt i to grupper under hensyntagen til elementets transponeringsmekanisme. Således har vi retrotransposoner, der bruger et RNA-mellemprodukt (ribonukleinsyre), mens den anden gruppe bruger et DNA-mellemprodukt. Denne sidste gruppe er transposoner sensus stricto.
En nyere og mere detaljeret klassificering bruger den generelle struktur af elementerne, eksistensen af lignende motiver og identiteten og lighederne mellem DNA og aminosyrer. På denne måde defineres underklasser, superfamilier, familier og underfamilier af transponerbare elementer..
Artikelindeks
Takket være undersøgelserne i majs (Zea mays) af Barbara McClintock i midten af 1940'erne var det muligt at ændre den traditionelle opfattelse af, at hvert gen havde et fast sted på et bestemt kromosom og et fast sted på genomet.
Disse eksperimenter gjorde det klart, at visse elementer havde evnen til at ændre position fra et kromosom til et andet..
McClintock opfandt oprindeligt udtrykket "kontrollerende elementer", da de kontrollerede ekspressionen af genet, hvor de blev indsat. Senere blev elementerne kaldt springende gener, mobile gener, mobile genetiske elementer og transposoner..
I lang tid blev dette fænomen ikke accepteret af alle biologer, og det blev behandlet med en vis skepsis. I dag accepteres mobile elementer fuldt ud.
Historisk set blev transposoner betragtet som "egoistiske" DNA-segmenter. Efter 1980'erne begyndte dette perspektiv at ændre sig, da det var muligt at identificere interaktionerne og indvirkningen af transposoner på genomet fra et strukturelt og funktionelt synspunkt..
Af disse grunde, skønt elementets mobilitet i visse tilfælde kan være skadelig, kan de være fordelagtige for populationer af organismer - analogt med en "nyttig parasit".
Transposoner er adskilte stykker DNA, der har evnen til at mobilisere inden for et genom (kaldet "værtsgenomet"), hvilket generelt skaber kopier af sig selv under mobiliseringsprocessen. Forståelsen af transposoner, deres egenskaber og deres rolle i genomet har ændret sig gennem årene.
Nogle forfattere mener, at et "transponerbart element" er et paraplyudtryk for at betegne en række gener med forskellige egenskaber. De fleste af disse har kun den nødvendige sekvens til deres transponering.
Selvom alle deler det karakteristiske ved at være i stand til at bevæge sig rundt i genomet, er nogle i stand til at efterlade en kopi af sig selv på det oprindelige sted, hvilket fører til en stigning i transponerbare elementer i genomet..
Sekventeringen af forskellige organismer (blandt andet mikroorganismer, planter, dyr) har vist, at der findes transponerbare elementer i stort set alle levende væsener.
Transposoner er rigelige. I genomerne hos hvirveldyr optager de fra 4 til 60% af alt organismens genetiske materiale, og i padder og i en bestemt gruppe fisk er transposoner ekstremt forskellige. Der er ekstreme tilfælde, såsom majs, hvor transposoner udgør mere end 80% af genomet af disse planter.
Hos mennesker betragtes transponerbare elementer som de mest rigelige komponenter i genomet med en overflod på næsten 50%. På trods af deres bemærkelsesværdige overflod er den rolle, de spiller på genetisk niveau, ikke blevet belyst fuldt ud.
For at lave denne sammenlignende figur, lad os tage højde for de kodende DNA-sekvenser. Disse transskriberes til et messenger-RNA, der til sidst oversættes til et protein. I primater dækker det kodende DNA kun 2% af genomet.
Generelt klassificeres transponerbare elementer baseret på den måde, hvorpå de mobiliseres gennem genomet. Således har vi to kategorier: elementer i klasse 1 og de i klasse 2.
De kaldes også RNA-elementer, fordi DNA-elementet i genomet transkriberes til en RNA-kopi. RNA-kopien omdannes derefter tilbage til et andet DNA, der indsættes i målsitet for værtsgenomet..
De er også kendt som retroelementer, da deres bevægelse er givet af den omvendte strøm af genetisk information, fra RNA til DNA..
Antallet af disse typer af elementer i genomet er enormt. For eksempel sekvenserne Alu i det menneskelige genom.
Transpositionen er af den replikative type, dvs. sekvensen forbliver intakt efter fænomenet..
Klasse 2-elementer er kendt som DNA-elementer. Denne kategori inkluderer transposoner, der bevæger sig alene fra et sted til et andet uden behov for en mellemmand..
Transpositionen kan være af den replikative type, som det er tilfældet med klasse I-elementer, eller den kan være konservativ: elementet deles i tilfælde, så antallet af transponerbare elementer ikke øges. Emnerne opdaget af Barbara McClintock tilhørte klasse 2.
Som vi nævnte, er transposoner elementer, der kan bevæge sig inden for det samme kromosom eller springe til et andet. Vi må dog spørge os selv, hvordan fitness af individet på grund af gennemførelsesbegivenheden. Dette afhænger i det væsentlige af det område, hvor elementet transponeres..
Således kan mobilisering påvirke værten positivt eller negativt, enten ved at inaktivere et gen, modulere genekspression eller inducere ulovlig rekombination..
Hvis han fitness af værten er drastisk reduceret, vil denne kendsgerning have indflydelse på transposonen, da organismenes overlevelse er kritisk for dens fortsættelse.
Derfor har det været muligt at identificere bestemte strategier i værten og i transposonen, der hjælper med at reducere den negative effekt af transponering og opnå en balance.
For eksempel har nogle transposoner tendens til at indsætte i ikke-væsentlige regioner i genomet. Således påvirker serien sandsynligvis minimal, som i heterochromatin-regionerne.
Fra værts side inkluderer strategier DNA-methylering, som formår at reducere ekspressionen af det transponerbare element. Derudover kan nogle interfererende RNA'er bidrage til dette arbejde..
Transpositionen fører til to grundlæggende genetiske virkninger. For det første forårsager de mutationer. For eksempel er 10% af alle genetiske mutationer i musen resultatet af retroelement-omlejringer, mange af disse er kodende eller regulerende regioner.
For det andet fremmer transposoner ulovlige rekombinationshændelser, hvilket resulterer i omkonfiguration af gener eller hele kromosomer, som generelt bærer sletninger af det genetiske materiale. Det anslås, at 0,3% af genetiske lidelser hos mennesker (såsom arvelige leukæmier) opstod på denne måde.
Det menes at reducere fitness af værten på grund af skadelige mutationer er hovedårsagen til, at transponerbare elementer ikke er mere rigelige, end de allerede er.
Transposoner blev oprindeligt antaget at være parasitgenomer, der ikke havde nogen funktion i deres værter. I dag er der, takket være tilgængeligheden af genomiske data, været mere opmærksom på deres mulige funktioner og transposons rolle i genomernes udvikling..
Nogle formodede reguleringssekvenser er afledt af transponerbare elementer og er blevet konserveret i forskellige hvirveldyrslinier, ud over at være ansvarlige for flere evolutionære nyheder..
Ifølge nyere forskning har transponeringer haft en betydelig indflydelse på arkitekturen og udviklingen af genomer af organiske væsener.
I lille skala er transposoner i stand til at formidle ændringer i forbindelsesgrupperne, selvom de også kan have mere relevante virkninger, såsom betydelige strukturelle ændringer i genomisk variation, såsom sletninger, duplikationer, inversioner, duplikationer og translokationer..
Transposoner anses for at have været meget vigtige faktorer, der har formet størrelsen på genomer og deres sammensætning i eukaryote organismer. Faktisk er der en lineær sammenhæng mellem genomets størrelse og indholdet af transponerbare elementer..
Transposoner kan også føre til adaptiv udvikling. De klareste eksempler på transposons bidrag er immunsystemets udvikling og transkriptionsregulering via ikke-kodende elementer i moderkagen og i hjernen hos pattedyr..
I hvirveldyrets immunsystem produceres hvert af de store antal antistoffer af et gen med tre sekvenser (V, D og J). Disse sekvenser er fysisk adskilt i genomet, men de kommer sammen under immunresponset gennem en mekanisme kendt som VDJ-rekombination..
I slutningen af 1990'erne fandt en gruppe forskere, at proteinerne, der var ansvarlige for VDJ-krydset, var kodet med generne RAG1 Y RAG2. Disse manglede introner og kunne forårsage transponering af specifikke sekvenser i DNA-mål..
Manglen på introner er et fælles træk ved gener afledt af retrotransposition af messenger-RNA. Forfatterne af denne undersøgelse hævdede, at hvirveldyrets immunsystem opstod takket være transposoner, der indeholdt forfader til gener RAG1 Y RAG2.
Anslået 200.000 indsættelser er blevet udtaget i pattedyrsafstamningen.
Endnu ingen kommentarer