Det batten sygdom, Også kendt som juvenil ceroid neuronal lipofuscinose, det er en potentielt dødelig sygdom af genetisk oprindelse, der fundamentalt påvirker det menneskelige nervesystem.
På det genetiske niveau skyldes de fleste tilfælde tilstedeværelsen af en mutation i CLN3-genet, der er placeret på kromosom 16. Som en konsekvens er der en systematisk og progressiv ophobning af proteiner og fede stoffer i forskellige kropsvæv.
Med hensyn til dets kliniske forløb genererer Batten's sygdom en udviklingsmæssig regression, der er kendetegnet ved synstab, kognitiv svækkelse, ataksi og endda for tidlig død.
Diagnosen stilles normalt i den sene barndom eller tidlige ungdomsår, baseret på kliniske fund. Generelt er synsunderskud det tidligste tegn på patologien og kan mistænkes gennem en øjenundersøgelse. Derudover er en neurologisk og oftalmologisk undersøgelse nødvendig sammen med nogle laboratorieundersøgelser såsom elektroencefalografi og genetisk undersøgelse..
Der er i øjeblikket ingen kurativ behandling for Batten's sygdom. Terapeutiske indgreb er rettet mod symptomatisk behandling og palliativ pleje, indtil den berørte persons død opstår.
Artikelindeks
Batten's sygdom er en sjælden sygdom af genetisk oprindelse, og derudover er det en medicinsk tilstand, der er en del af de patologier, der er klassificeret som lysosomale opbevaringsforstyrrelser.
I tilfælde af Batten sygdom ændrer tilstedeværelsen af genetiske abnormiteter kroppens cellernes evne til at fjerne stoffer og affald. På denne måde er der en unormal ophobning af proteiner og lipider (fede stoffer).
I Batten sygdom er det mest berørte område nervesystemet og mere specifikt hjernen. På grund af dette kaldes det også juvenil ceroid neuronal liopofuscinose..
Således vil denne gradvise opbevaring af stoffer forårsage alvorlig skade på cellefunktion og struktur, hvilket fører til den gradvise forringelse, der er karakteristisk for Batten sygdom..
Specifikt blev den første beskrivelse af denne patologi lavet i 1903 af en britisk læge med speciale i pædiatri, Frederick Batten, fra hvem den modtager sit navn. Derudover er denne sygdom også kendt som Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
På trods af at Batten's sygdom er en af de mest almindelige typer neuronal ceroid lipofuscinose, udgør den ikke en høj prævalens sammenlignet med andre degenerative og / eller neurologiske sygdomme.
Neuronal ceroid lipofuscinosis-type lidelser viser en omtrentlig prævalens på 1 tilfælde pr. 100.000 mennesker i den generelle befolkning. Selvom der ikke er identificeret nogen forskelle relateret til køn, er det desuden en mere almindelig sygdom i finske regioner, hvor dens udbredelse når et tal på 1 tilfælde pr. 12.500 mennesker.
I USA har forekomsten af Batten sygdom og relaterede lidelser været mindst 3 tilfælde pr. 100.000 fødsler.
Specifikt er Batten's sygdom en del af sættet med 6.800 sjældne sygdomme, der rammer 30 millioner mennesker, dvs. næsten 1 ud af 10 amerikanere.
Som vi har påpeget, påvirker Batten's sygdom i det væsentlige nervesystemet, så de mest karakteristiske og hyppige tegn og symptomer i denne patologi vil være relateret til det neurologiske område.
Det kliniske mønster af Batten's sygdom er præget af den gradvise forringelse af forskellige kapaciteter: syn, kognition, motoriske færdigheder osv..
De første tegn og symptomer vises normalt på en subtil måde, især i alderen mellem 4 og 8-15 år, og udvikler sig hurtigt mod en regression af udviklingen.
Således inkluderer nogle af de mest almindelige kliniske fund:
Progressiv synshandicap er et af de tidligste symptomer på Batten's sygdom. Det begynder normalt i de første leveår, og omkring 10 år er berørte mennesker delvist eller helt blinde.
Således optræder forskellige patologier og medicinske tilstande i løbet af okulær og visuel degeneration, blandt hvilke vi kan fremhæve:
- Makuladegeneration: Denne patologi påvirker makulaen, en øjenregion, der ligger i nethinden. Specifikt er denne struktur ansvarlig for styringen af det centrale syn, det vil sige det, der giver os mulighed for at opfatte detaljer med klarhed. Således påvirker degeneration dets celler og forårsager deres skade og / eller ødelæggelse og følgelig den gradvise forringelse af synet..
- Optisk atrofi: Denne medicinske tilstand henviser til den gradvise forringelse eller tilstedeværelse af læsioner i synsnerven. Dette er ansvarligt for transmission af visuel information fra de okulære områder til nervesystemet, derfor er det vigtigt for effektiv visuel kapacitet.
- Pigmentær retinitis: Denne patologi er kendetegnet ved tilstedeværelsen og akkumuleringen af mørke aflejringer på nethinden. Således er nogle af de symptomer, det forårsager, nedsat syn i svage lysforhold, lateralt og centralt syn.
I andre tilfælde bliver de første symptomer på sygdommen synlige gennem præsentation af tilbagevendende anfald..
Den internationale liga mod epilepsi og Det Internationale Bureau for Epilepsi definerer et anfald som en forbigående begivenhed af tegn og / eller symptomer på grund af unormal, overdreven eller ikke-synkron neuronal aktivitet.
Derudover kan vi skelne mellem to grundlæggende krisetyper:
- Fokale anfald: epileptiske hændelser er produktet af unormal aktivitet i et enkelt specifikt område i hjernen, som kan forekomme med eller uden bevidsthedstab ledsaget af hurtige, rytmiske og ufrivillige bevægelser i forskellige områder af kroppen.
- Generaliserede anfaldGeneraliserede anfald er dem, hvor den epileptiske hændelse, et produkt af unormal neuronal aktivitet, vil påvirke hele eller en stor del af hjerneområderne. Derudover kan vi inden for disse skelne andre typer:
Akkumuleringen af fede stoffer i hjerneområder og tilstedeværelsen af tilbagevendende krampeanfald producerer en vigtig neurologisk påvirkning.
I mange af de berørte kan der fra de første øjeblikke observeres en regression af tidligere erhvervet og udviklet kapacitet, og derfor er disse symptomer normalt kategoriseret som kognitiv svækkelse.
Mild svækkelse af kognitive funktioner kan medføre underskud i hukommelse, sprog, nedsat vurdering eller tænkning. Nogle af de mest almindelige symptomer ved let kognitiv svækkelse er vanskeligheder med at huske folks navne, miste tråden i en samtale eller en betydelig tendens til at miste ting. De kan dog udføre alle aktiviteter i deres daglige liv med en variabel grad af effektivitet.
På den anden side, når sygdommen skrider frem, og en grad af alvorlig svækkelse er nået, påvirkes de fleste af funktionerne på det kognitive niveau: hukommelse, læring, sprog, orientering, behandlingshastighed osv..
Derudover ledsages denne forværring normalt af nogle adfærdsmæssige ændringer og personlighedsændringer, hovedsageligt relateret til humør, angst eller psykotiske episoder..
I tilfælde af muskuloskeletale og motoriske områder kan mange af de berørte begynde at præsentere forskellige ændringer, nogle af de hyppigste er relateret til:
- Muskelhypotoni / hypertoni: variabel tilstedeværelse af nedsat eller øget muskeltonus.
- Spasticitet- ufrivillig sammentrækning af forskellige muskelgrupper, der forårsager muskelspændinger og stivhed
- Paræstesi- Brændende, følelsesløshed, prikken, kløe eller stikkende fornemmelser, som regel mærkes i øvre (arme og hænder) og nedre (ben og fødder) ekstremiteter.
- Tretaparesis: berørte mennesker har betydelig lammelse i alle kroppens fire lemmer.
Alle disse medicinske hændelser vil reducere motoriske færdigheder og vil derfor begrænse den berørte persons mobilitet. Derudover er det i mange tilfælde muligt at observere motoriske ændringer svarende til Parkinsons sygdom.
Som en konsekvens af alle de ændringer, der er beskrevet ovenfor, i de mere avancerede stadier af Batten's sygdom, befinder de berørte mennesker sig normalt i en situation med total afhængighed.
De er generelt i sengen, ude af stand til at kommunikere og udvikler andre typer medicinske komplikationer, der kan true deres overlevelse..
Den seneste forskning har vist, at årsagen til de fleste tilfælde af Batten sygdom er tilstedeværelsen af forskellige mutationer (afbrydelser eller ændringer) af CLN3 genet, der er placeret på kromosom 16.
Specifikt er dette gen ansvarlig for kodning af et protein kaldet CLN3, der er placeret i cellemembraner, især i lysosomer (genbrugscentre) og endosomer (transportorganeller).
Selvom den specifikke funktion af dette protein ikke er nøjagtigt kendt, er Batten's sygdom relateret til den patologiske ophobning af fedtstof i kroppens væv, især områderne i nervesystemet..
Specifikt er det stof, der opbevares massivt, kendt under navnet lipofuscin, en type lipopigment, der består af proteiner og fede stoffer. Disse typer stoffer findes normalt i væv såsom hjerne, øjne eller hud..
Som en konsekvens vil de høje niveauer af dette affaldsstof føre til udvikling af vigtige cellulære læsioner i de berørte områder og derfor til udvikling af degeneration, der er karakteristisk for Batten's sygdom..
Derudover har nyere forskning også formået at identificere et arvelighedsmønster forbundet med Batten's sygdom. Denne patologi har et autosomalt recessivt genetisk mønster, derfor arves det, hvis den berørte person har to kopier af det ændrede gen.
Hvis en person arver en enkelt kopi af genet, viser de normalt ikke tegn og symptomer, derfor udvikler de ikke Batten sygdom..
Diagnosen af Batten's sygdom stilles normalt i barndommen, tilstedeværelsen af kliniske tegn og symptomer, der er kompatible med denne patologi, gør det nødvendigt at bruge forskellige diagnostiske tilgange:
- Fysisk udforskning.
- Neurologisk undersøgelse.
- Oftalmologisk undersøgelse.
- Blodprøver.
- Urinanalyse.
- Nerve- eller hudvævsbiopsi.
- Elektroencefalografi.
- Genetisk undersøgelse.
Ud over denne tilstand, når forældrene ved, at de har en genetisk belastning, der er kompatibel med Batten's sygdom, er det muligt at stille en prænatal diagnose gennem tests som fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning..
Der er ingen behandling for Batten's sygdom, da det er en kronisk og livstruende tilstand..
Selvom der er nogle symptomer, der kan kontrolleres eller vendes, såsom anfald, er andre medicinske problemer uundgåelige, såsom neurologisk degeneration..
Terapeutiske interventioner fokuserer på palliativ pleje, fysioterapi, neuropsykologi og ergoterapi med det formål at øge livskvaliteten og overlevelsestiden for den berørte person.
Endnu ingen kommentarer