Det spina bifida (EB) er en form for misdannelse eller medfødt defekt, hvor strukturer forbundet med rygmarven og rygsøjlen ikke udvikler sig normalt i de første faser af drægtigheden (World Health Organization, 2012).
Disse ændringer vil forårsage permanent skade på rygmarven og nervesystemet, der kan forårsage lammelse i underekstremiteterne eller forskellige funktionelle ændringer (World Health Organization, 2012).
Udtrykket spina bifida bruges til at definere en lang række udviklingsforstyrrelser, hvis fællesnævner er en ufuldstændig fusion af hvirvelbuerne. Denne misdannelse kan relateres både til underskud i det overfladiske bløde væv og i strukturer, der er placeret i rygmarvskanalen (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
Denne patologi er en del af de medfødte ændringer i neuronrøret. Specifikt er neuronalrøret en embryonisk struktur, der under graviditet omdannes til hjernen, rygmarven og det omgivende væv (Mayo Clinic, 2014).
På et mere klinisk niveau er spina bifida karakteriseret ved ufuldstændig dannelse eller udvikling af mangelfuld sygdom på niveauet af rygmarven og vertebrale knogler (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Derudover, forbundet med spina bifida, er hydrocephalus almindelig, en ændring, der forårsager en unormal ophobning af cerebrospinalvæske i forskellige hjerneområder, og som kan forårsage vigtige neurologiske underskud.
Der er forskellige former for spina bifida, der varierer i sværhedsgrad. Når denne patologi frembringer betydelige ændringer, vil det være nødvendigt at bruge en kirurgisk tilgang til behandling af de anatomiske ændringer (Mayo Clinic, 2014).
Artikelindeks
Spina bifida er en type medfødt lidelse karakteriseret ved en ufuldstændig udvikling eller dannelse af forskellige strukturer relateret til hjernen, rygmarven eller hjernehinderne (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Specifikt er spina bifida en af de mest almindelige defekter i lukningen af neurale rør.
Neuralrøret er en embryonisk struktur, hvis fusion normalt finder sted omkring graviditetens dag 18 og 26. Neuralrørets kaudale område vil give anledning til rygsøjlen; den rostrale del vil danne hjernen, og hulrummet udgør det ventrikulære system. (Jiménez-León et al., 2013).
Hos babyer med spina bifida kan en del af neuralrøret ikke smelte eller lukke ordentligt, hvilket forårsager defekter i rygmarven og knoglerne i rygsøjlen (Mayo Clinic, 2014).
Afhængigt af de berørte områder kan vi skelne mellem fire typer spina bifida: okkulte, lukkede neurale rørdefekter, meningocele og myelomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
I USA er spina bifida den mest almindelige neuralrørsdefekt; det anslås at påvirke ca. 1.500-2.000 børn af de mere end 4.000 levende fødsler hvert år (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
På den anden side viser Spanien mellem 8 og 10 børn ud af hver 1.000 levende fødsler en eller anden form for abnormitet i dannelsen af neurale rør. Specifikt er mere end halvdelen af disse påvirket af spina bifida (Spina Bifida og Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).
På trods af dette har der i de senere år været et fald i forekomsten af spina bifida takket være brugen af folinsyre i planlægningsfasen af graviditet og forebyggelseskampagner rettet mod sundhedsarbejdere og brugere (Spina Bifida and Hydrocephalus Federation Spanish of Associations, 2015 ).
De fleste videnskabelige rapporter skelner mellem tre typer spina bifida: spina bifida occulta, meningocele og myelomeningocele:
Det er den mest almindelige og mildeste form for spina bifida. I denne type resulterer strukturelle abnormiteter i et lille hul eller mellemrum mellem et eller flere knogler i rygsøjlen (Mayo Clinic, 2014).
Spina bifida occulta kan forårsage misdannelse af en eller flere ryghvirvler. Derudover indebærer den skjulte attribut, at den strukturelle abnormitet er dækket af hudvæv (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Generelt er der ingen involvering af spinalnerven, så de fleste af dem, der er ramt af denne type patologi, har normalt ikke tydelige tegn og symptomer, så de oplever normalt ikke neurologiske problemer (Mayo Clinic, 2014).
På trods af dette kan der i nogle tilfælde ses synlige indikationer på spina bifida på nyfødtes hud (Mayo Clinic, 2014):
Cirka 15% af raske mennesker har spina bifida occulta og ved det ikke. Det opdages ofte tilfældigvis i røntgenundersøgelser (Spina Bifida Association, 2015).
Det er en sjælden type rygmarvsbro, hvor hjernehinderne (beskyttende membraner, der i dette tilfælde er placeret omkring rygmarven, stikker gennem hvirvellokalerne (Mayo Clinic, 2014).
I dette tilfælde har hjernehinderne derfor en tendens til at stikke ud fra spinalåbningen, og denne misdannelse kan være skjult eller udsat for (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Når dette sker, kan rygmarven udvikle sig defekt, hvilket gør det nødvendigt at fjerne membranerne gennem kirurgiske procedurer (Mayo Clinic, 2014).
I nogle tilfælde af meningocele kan symptomer være fraværende eller meget milde, mens i andre kan lammelse i lemmerne forekomme urin- og / eller tarmdysfunktion (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Myelomenigocele, eller open spina bifida, er den mest alvorlige type. I denne ændring forbliver rygmarvskanalen åben langs forskellige rygsegmenter, især i midten eller nedre ryg. Som en konsekvens af denne åbning stikker hjernehinderne og rygmarven ud og danner en pose i ryggen (Mayo Clinic, 2014).
I nogle tilfælde strækker hudvævene sæk, mens i andre er rygmarvsvæv og nerver direkte udsat for ydersiden (Mayo Clinic, 2014).
Denne type patologi truer alvorligt patientens liv og har også betydelig neurologisk involvering (Mayo Clinic, 2014):
Tilstedeværelsen / fraværet af symptomer og sværhedsgraden af deres præsentation afhænger i vid udstrækning af den type spina bifida, som personen lider..
I tilfælde af okkult spina bifida kan denne ændring forekomme asymptomatisk uden at vise eksterne tegn. I tilfælde af meningocele kan der dog forekomme mærker eller fysiske tegn på huden på stedet for rygmarvsdeformation (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Generelt er det Myelomeningocele, ændringen, der vil forårsage flere tegn og symptomer både fysisk og neurologisk. På grund af direkte eksponering kan skader på rygmarven forårsage (NHS, 2015):
De fleste mennesker med spina bifida har normal intelligens i overensstemmelse med forventningerne til deres alder og udviklingsniveau.
Imidlertid kan udviklingen af sekundære patologier som hydrocephalus forårsage skade på nervesystemet, hvilket resulterer i forskellige neuropsykologiske underskud og indlæringsvanskeligheder..
Hydrocephalus udvikler sig, når der er en unormal ophobning af cerebrospinalvæske (CSF), der begynder at blive opbevaret i hjerneventriklerne, hvilket får dem til at udvides, og derfor komprimeres de forskellige hjernevæv (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
Stigningen i cerebrospinalvæskeniveauer, stigningen i intrakranielt tryk og kompressionen af de forskellige hjernestrukturer vil forårsage en række neuropsykologiske ændringer af særlig betydning, især når de berørte er i barndommen (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
Neuropsykologiske ændringer kan forekomme afspejlet i:
Den specifikke årsag til spina bifida er i øjeblikket ikke kendt nøjagtigt. På trods af dette er der i det medicinske og videnskabelige panorama en aftale om det parallelle bidrag fra både genetiske og miljømæssige faktorer (Spina Bifida og Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).
En genetisk disposition er blevet identificeret, hvorigennem, hvis der er en familiehistorie af neurale rørdefekter eller ændringer, er der en større risiko for at føde en drink med denne type patologi (Spina Bifida og Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015 ).
Selvom vi stadig ikke kender de nøjagtige årsager til spina bifida, er der identificeret nogle faktorer, der øger sandsynligheden for det (Mayo Clinic, 2014):
I næsten alle tilfælde diagnosticeres tilstedeværelsen af spina bifida prænatalt. Nogle af de mest anvendte metoder er alfa-fetoprotein-analyse og føtal ultralyd (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Der er dog nogle milde tilfælde, der ikke opdages før den postnatale fase. På dette stadium kan røntgen- eller neuroimaging-teknikker anvendes..
Den type behandling, der anvendes til spina bifida, afhænger i høj grad af sygdommens type og sværhedsgrad. Generelt kræver spina bifida ikke nogen form for terapeutisk intervention, men andre typer gør det (Mayo Clinic, 2014).
Når tilstedeværelsen af en ændring relateret til abnormiteter i dannelsen af neurale rør, især spina bifida, opdages i løbet af den embryonale periode, kan forskellige kirurgiske procedurer bruges til at forsøge at reparere disse defekter (Mayo Clinic, 2014).
Specifikt er det inden den 26. uge af svangerskabet muligt at udføre en intrauterin reparation af embryonets rygmarv (Mayo Clinic, 2014).
Mange specialister forsvarer denne procedure baseret på den neurologiske forringelse af babyer efter fødslen. Indtil videre har føtal kirurgi rapporteret om enorme fordele, men det udgør nogle risici for både mor og baby (Mayo Clinic, 2014).
I tilfælde af myelomeningocele, hvor der er stor risiko for at få infektioner, ud over at give alvorlig lammelse og alvorlige udviklingsproblemer, kan tidlig kirurgi på rygmarven muliggøre genopretning af funktionalitet og kontrol af fremdriften af underskuddets kognitive ( National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Endnu ingen kommentarer