Det phocomelia er en ekstremt sjælden medfødt skeletlidelse, der karakteristisk påvirker ekstremiteterne fra fødslen. Knoglerne i de øvre ekstremiteter er alvorligt forkortede eller fraværende, og fingrene kan være fastgjort.
I ekstreme tilfælde er både knoglerne i de øvre og nedre ekstremiteter fraværende, så hænder og fødder er fastgjort til kroppen direkte og danner det, der kaldes tetraphocomelia..
Ligesom andre misdannelser er det en konsekvens af ændringer i embryonal udvikling. Børn med phocomelia har brug for operation, da andre patologier udvikler sig ved siden af denne lidelse.
Dem, der er ramt af phocomelia, har en høj dødelighed. Mildt berørte individer kan overleve til voksenalderen.
Artikelindeks
-Underudviklede lemmer og fravær af bækkenben. De øvre ekstremiteter er normalt ikke fuldt ud dannet, og dele af hånden kan mangle. Korte arme, sammensmeltede fingre og manglende fingre er ofte de mest mærkbare konsekvenser..
-Underekstremiteterne viser ofte også symptomer, der ligner de øvre ekstremiteter..
-Phocomelia kan også forårsage mentale mangler hos børn. Nyfødte har tendens til at have et mindre hoved end børn uden lidelse og sparsomt hår med et "gråt" gråt udseende..
-Pigmenterne i den berørte persons øjne har normalt blålige toner.
-Dårligt udviklede næser, vansirede ører, uregelmæssigt små mund (micrognathia) og spaltet læbe er også ofte til stede..
-Det har også andre defekter såsom store kønsorganer, medfødt hjertesygdom og cystiske nyrer.
Nogle af disse tilstande diagnosticeres normalt ved fødslen eller endda tidligere, mens andre kan gå ubemærket hen og udvikle sig senere i livet, hvilket nødvendiggør behandlinger såsom rekonstruktiv kirurgi..
Det er vanskeligt at opsummere de symptomer, der kan forekomme i et phocomelia-syndrom, da spektret omfatter et afgrundigt antal organer og væv, som alle påvirkes direkte i deres embryonale udvikling..
Selvom flere miljøfaktorer kan forårsage phocomelia, kommer hovedårsagerne fra brugen af thalidomid og genetisk arv.
Familier kan bære recessive gener, der overføres til et barn, der igen kan udvikle tilstanden. Den arvelige form af phocomelia syndrom overføres som et autosomalt recessivt træk med variabel ekspressivitet, og misdannelsen er knyttet til kromosom 8.
Det er af genetisk oprindelse med et mandelisk arvemønster, der præsenterer med flere medfødte misdannelser og en for tidlig adskillelse af centromert heterochromatin fra kromosomerne i 50% af tilfældene.
Den genetiske form for denne sygdom er mindre hyppig end dens farmakologiske modstykke, da gener, da de er autosomal recessive, har tendens til at blive overført fra generation til generation i disse familier, men de manifesteres sjældent klinisk..
Incest kan udfælde en fremtidig generation med åbenlys phocomelia, da transmission af det samme gen fra begge forældre øger chancerne for, at dette svage (eller recessive) gen vil udtrykke sig fysisk (eller fænotypisk).
Lægemiddelinducerede tilfælde af phocomelia syndrom kan primært være forbundet med moderens indtagelse af thalidomid af gravide kvinder..
I midten af sidste århundrede steg tilfældene med phocomelia dramatisk på grund af ordinationen af thalidomid.
De blev ordineret for at lindre morgenkvalme og viste sig at have teratogene virkninger; evnen til at generere klart synlige misdannelser. De observerede misdannelser forårsaget af thalidomid varierede fra hypoplasi med et eller flere cifre til det totale fravær af alle ekstremiteter..
Thalidomid blev anerkendt som en årsag til alvorlige medfødte misdannelser og blev trukket tilbage fra markedet verden over mellem 1961 og 1962.
Den nuværende forekomst af phocomelia er 1 til 4 ud af 10.000 babyer. På trods af at antallet af babyer er reduceret markant på grund af eliminering af thalidomid i behandlingen under graviditet, er der stadig genetisk induceret phocomelia.
Endelig er der infektioner, der kan forekomme under graviditet, der kan påvirke barnet og manifestere sig som focomelic syndrom..
Det mest almindelige eksempel, der findes i dag, er skoldkopper hos gravide kvinder, forårsaget af den samme virus, der forårsager det hos raske mennesker, varicella zoster-virus..
I dette tilfælde er det også karakteristisk at observere babyer med medfødt grå stær i øjnene og ændringer i kraniets form..
Der er ingen behandling, men muliggørelse af kropsbevægelser og tilpasning til daglige aktiviteter og også brug af proteser for at lette funktion.
Den resulterende mangel på nerver og knoglevæv efterlader kirurger meget lidt at arbejde på under rekonstruktion, hvorfor meget få operationer udføres på børn eller voksne med denne type misdannelser i lemmerne..
Imidlertid kan kirurgi være nyttigt til at korrigere placeringsafvigelser i nogle knogler og led eller til at kontrollere nogle tegn og symptomer forbundet med lidelsen..
Behandling for phocomelia syndrom er ofte planlagt, mens barnet er et spædbarn og fokuserer på sværhedsgraden af den berørte persons symptomer. Mest behandling af phocomelia syndrom er støttende, hvilket giver barnet mulighed for at leve et mere normalt liv..
Myoelektriske proteser har produceret revolutionerende resultater på grund af antallet af funktioner, de leverer uden ledninger. Lemmerne bevæger sig, når de er forbundet med protesen gennem nerver, der sender bevægelsessignaler.
Der er også mulighed for at pode knogler fra andre dele af kroppen til de øvre ekstremiteter for at øge nytten af hænderne. Korrektionen er dog ikke komplet på grund af fraværet af blodkar og nerver, der er nødvendige for bevægelse..
Andre almindelige behandlinger er brugen af seler og terapier til behandling af forsinkelser i tale, kognitiv og sproglig. Psykologisk støtte til babyer og børn med phocomelia er af stor betydning, især hvis barnet har et psykisk handicap.
Endnu ingen kommentarer