Gener og kromosomer

EN gen Det er en del af deoxyribonukleinsyre (DNA), der koder for et protein eller RNA. EN kromosom Det er en nuklear struktur, der svarer til emballagen af ​​DNA, hvor der findes et antal gener. Det vil sige, kromosomet er en stor del af DNA, molekylet med ansvar for den genetiske information om levende væsener, som udtrykkes gennem gener..

Hvad er gener?

Gener er arvelighedens funktionelle enheder. Et gen er defineret som en DNA-sekvens segment svarende til et protein, et sæt proteinvarianter eller strukturelle RNA-molekyler, der ikke producerer proteiner.

Human Genome Project fastslog, at menneske har 20.000-25.000 gener i sit genom i de 3 milliarder basepar DNA. Frugtfluen Drosophila melanogaster har cirka 14 tusind gener i 137 millioner basepar og planten Arabidopsis thaliana ejer ca. 26 tusind gener i 142 millioner basepar DNA.

Gener i eukaryote celler er til stede:

• Arrangørregion: DNA-sekvens, der går forud for sekvensen, der koder for et protein. Det er regionen, der styrer transkriptionen af ​​genet.
• Kodningsregion: DNA-sekvens transkriberet til mRNA for senere at blive oversat til en aminosyresekvens.
• Eksoner: DNA-sekvenser, der forekommer i det definitive messenger-RNA.
• Introns: mellemliggende sekvenser, der fjernes i messenger-RNA.

Gentyper

Gener kan være af følgende typer:

• Strukturelle gener: som ACTB-genet, der koder for actinproteinet, vigtigt i cellens cytoskelet.
• Regulerende gener: de koder for proteiner, der regulerer transkriptionen af ​​andre gener.
• Specialiserede gener: gener, der kun udtrykkes i visse celler; for eksempel globingenet i forløbere for røde blodlegemer.
• Vedligeholdelsesgener eller konstituerende (på engelsk husholdningsgener): de er gener, hvis transkription er konstant i cellen, og som opfylder de samme grundlæggende funktioner.
• Pseudogener: de er ikke-funktionelle gener, resultatet af ophobning af mutationer.

Genernes funktion

Gener er de elementer, der indeholder den information, der bestemmer artenes egenskaber. De styrer også udviklingen og funktionerne i celler. F.eks. Koder BRCA1-genet på humant kromosom 17 for et protein, der opretholder genomstabilitet og fungerer som en tumorundertrykker..

Hvad er kromosomer?

Kromosomer er trådlignende strukturer, der findes inde i kernen og består af DNA og proteiner. De eukaryote celler fra hver art af et levende væsen har et karakteristisk fast og konstant antal kromosomer. For eksempel ham Homo sapiens har 23 par kromosomer eller 46 kromosomer.

Kromosomer er synlige under et mikroskop, når celler begynder at dele sig. I en given art kan kromosomer identificeres ved deres antal, størrelse, centromerposition og båndmønster. Det karyotype er antallet og udseendet af menneskelige kromosomer.

I organismer, hvor der er seksuel reproduktion, har kønscellerne eller kønscellerne kun et sæt af artens kromosomer, dvs. de er haploide. For eksempel hos mennesker har æg 23 kromosomer, og sæd har også 23 kromosomer..

Antallet af kromosomer er ikke relateret til organismenes kompleksitet, for eksempel er der i somatiske celler hos mennesker 46 kromosomer hos mus 42 i kvæg 60.

Kromosomstruktur

Hvert kromosom har:

• en indsnævring kaldet centromer;
• sidste ekstremer kendt som telomerer;
• to arme, en lille eller arm s (for franskmændene petit) og en lang eller arm det.

Kromosomtyper

I levende væsener, hvor to køn adskiller sig, klassificeres kromosomer i:

• Somatiske kromosomer: er de identiske kromosomer mellem individer af en art, uanset deres køn. Hos mennesker er der 22 par somatiske kromosomer også kaldet homologe kromosomer.
• Sexkromosomer: de er et par kromosomer, der bestemmer individets køn. Hos mennesker bestemmer et par X-kromosomer (XX), at individet er kvinde, mens et X-kromosom og et Y-kromosom (XY) bestemmer, at individet er mand..

Derudover kan kromosomer klassificeres efter centromerens position i:

• metacentriske kromosomer: centromeren er midt i kromosomet;
• submetacentriske kromosomer: centromeren er placeret i den ene ende;
• akcentriske kromosomer: centromeren er meget tæt på den ekstreme ende, der producerer en meget lille p-arm;
• telocentriske kromosomer: centromeren er nøjagtigt yderst.

Kromosomfunktion

Den vigtigste funktion af kromosomer er DNA-emballage i kernen. Humant DNA omfatter mere end 3 milliarder basepar, som, hvis det kunne udvides, ville måle 2 meter, men kernen er knap 0,000006 meter!!

Kromosomale abnormiteter

Kromosomale lidelser, hvor der er en ændring i antallet af kromosomer af arten, er kendt som aneuploidi, inden for hvilken vi har:

• Trisomi: givet ved tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom i cellen. For eksempel er Downs syndrom eller trisomi 21 karakteriseret ved at have tre kopier af kromosom 21 i stedet for de to normale kopier..
• Monosomi: givet ved fravær af et kromosom i cellen. For eksempel Turners syndrom, hvor der kun er 45 kromosomer med et enkelt X-kromosom.

Du kan også være interesseret i at se:

• Forskelle mellem DNA og RNA.
• Gen og allel
• Genotype og fænotype