Holandric arveegenskaber, genfunktioner, degeneration

2889
Robert Johnston
Holandric arveegenskaber, genfunktioner, degeneration

Det hollandsk arv Det er overførslen af ​​gener, der er knyttet til Y-køn-kromosomet fra forældre til børn. Disse gener overføres eller arves intakte, det vil sige, de gennemgår ikke rekombination, så de kan betragtes som en enkelt haplotype.

Y-kromosomet er et af de to kønskromosomer, der bestemmer embryonets biologiske køn hos mennesker og andre dyr. Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X- og et Y-kromosom..

Skema over det hollandske arvemønster (Kilde: Madibc68 [CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)

Den kvindelige gamete transmitterer altid et X-kromosom, mens de mandlige kønsceller kan overføre et X-kromosom eller et Y-kromosom, hvorfor det siges, at de "bestemmer køn".

Hvis faderen overfører et X-kromosom, vil embryoet være genetisk kvindeligt, men hvis faderen transmitterer et Y-kromosom, vil embryoet være genetisk mandligt.

I processen med seksuel reproduktion rekombinerer de to kønskromosomer (udveksler genetisk information med hinanden), der kombinerer de træk, der overføres af begge forældre. Denne kombination hjælper med at eliminere mulige mangelfulde træk i afkom..

Imidlertid er 95% af Y-kromosomet eksklusivt for mandlige organismer. Denne region er almindeligvis kendt som den "mandlige Y-specifikke region", og den rekombineres ikke seksuelt med X-kromosomet under reproduktion..

Hvad mere er, de fleste af generne på Y-kromosomet rekombineres ikke med noget andet kromosom under seksuel reproduktion, da de er bundet sammen, så de fleste er de samme hos forældre og afkom..

Artikelindeks

  • 1 Egenskaber for Y-kromosomet
  • 2 Funktioner af gener med hollandsk arv
  • 3 Degeneration af gener med hollandsk arv
  • 4 Referencer

Y-kromosomegenskaber

Y-kromosomet er det mindste af alle kromosomer. Hos pattedyr består den af ​​ca. 60 megabaser og har kun få gener. Regionen, der er tilgængelig til transskription (euchromatin), er 178 tripletter, og resten er pseudogener eller gentagne gener..

Gentagne gener findes i flere kopier og i palindromisk form, hvilket betyder, at de læses på samme måde i begge retninger, for eksempel ordet "svømme"; en DNA-palindromsekvens ville være noget som: ATAATA.

Humane kromosomer (Kilde: National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine [Public domain] via Wikimedia Commons)

Af de 178 enheder eller tripletter, der er udsat for transkription, opnås 45 unikke proteiner fra dette kromosom. Nogle af disse proteiner er forbundet med individets køn og fertilitet, og andre ikke-reproduktive er ribosomale proteiner, transkriptionsfaktorer osv..

Y-kromosomets arkitektur er opdelt i to forskellige regioner, en kort arm (p) og en lang arm (q). Den korte arm indeholder 10-20 forskellige gener, udgør ca. 5% af hele kromosomet og kan rekombineres med X-kromosomet under meiose..

Humant Y-kromosom. Den lille arm (p) og den store arm (q) identificeres (Kilde: John W. Kimball [CC BY 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0)] via Wikimedia Commons)

Den lange arm udgør ca. 95% af det resterende Y-kromosom. Denne region er kendt som "ikke-rekombinant region" (NRY), selvom nogle forskere antyder, at der forekommer rekombination i denne region, og regionen skal kaldes "mandlige -specifik region ”(RMS).

Gener, der tilhører den ikke-rekombinante region af Y (95%), har holandrisk arv, da de udelukkende er lokaliseret på kromosomet og er bundet eller bundet til hinanden. Der er ingen rekombination i denne region, og mutationshastigheden er meget lav.

Funktioner af gener med hollandsk arv

I 1905 observerede Nettie Stevens og Edmund Wilson for første gang, at celler fra mænd og kvinder havde en anden kromosomstruktur..

Kvindeceller havde to kopier af det store X-kromosom, mens mænd kun havde en kopi af dette X-kromosom, og i tilknytning til dette havde de et meget mindre kromosom, Y-kromosomet..

I de første 6 uger af drægtigheden udvikler alle embryoner, uanset om de er genetisk kvindelige eller mandlige, på samme måde. Faktisk, hvis de fortsatte med at gøre det indtil fødslen, ville de resultere i en fysisk kvindelig nyfødt.

Alt dette ændrer sig i mandlige embryoner ved hjælp af genet kaldet "region for seksuel bestemmelse Y" placeret på Y-kromosomet. Dette stammer sit navn fra engelsk "kønsbestemmende region Y”Og forkortes i litteraturen som SRY.

SRY-genet blev opdaget i 1990 af Robin Lovell-Badge og Peter Goodfellow. Alle embryoner, der har en aktiv kopi af dette gen, udvikler en penis, testikler og skæg (i voksenalderen).

Dette gen fungerer som en switch. Når det er "tændt", aktiverer det maskulinitet, og når det er "slukket", giver det kvindelige individer. Det er det mest undersøgte gen på Y-kromosomet og regulerer mange andre gener, der er knyttet til individets køn..

Sox9-genet koder for en transkriptionsfaktor, der er nøglen til dannelsen af ​​testiklerne og udtrykkes i forbindelse med SRY-genet. SRY-genet aktiverer ekspressionen af ​​Sox9 for at starte udviklingen af ​​mandlige kønskirtler hos mange dyr..

Degeneration af gener med hollandsk arv

Alle gener, der findes på Y-kromosomet, inklusive dem, der føres ned gennem hollandsk arv, findes på et dværgkromosom. Mens X-kromosomet har mere end 1000 gener, har Y-kromosomet færre end 100.

Y-kromosomet var engang identisk i størrelse med X-kromosomet, men i løbet af de sidste 300 millioner år er det gradvist faldet i størrelse til det punkt, hvor det har mindre genetisk information end noget andet kromosom..

Derudover har X-kromosomet et homologt par, da det hos kvinder forekommer parvis (XX), men Y-kromosomet findes kun hos mænd og har ikke et para homologt. Fraværet af et par forhindrer Y-kromosomet i at rekombiere alle dets dele med en lige.

Dette fravær af et par forhindrer gener med hollandsk arv, eksklusivt for Y-kromosomet, i at være i stand til at beskytte sig mod mutationer og normal genetisk forringelse af nukleinsyrer..

Fraværet af rekombination betyder, at enhver mutation, der forekommer i gener forbundet med Y-kromosomet eller med hollandsk arv, overføres intakt til mandlige efterkommere, hvilket kan betyde en stor ulempe.

På trods af at Y-kromosomet og dets gener er degenererede og sårbare over for mutationer, mener forskere, at det langt fra er fuldstændig beskadiget eller forsvinder, da nogle gener på dette kromosom er vigtige for produktionen af ​​sædceller..

At være involveret i produktionen af ​​spermatozoer, er spontane mutationer, der beskadiger eller inaktiverer dem, "selekterede", hvilket reducerer forældrenes fertilitet med mutationen og forhindrer den i at overføre sine gener til afkom.

Referencer

  1. Bradbury, N. A. (2017). Alle celler har sex: Undersøgelser af kønskromosomfunktion på mobilniveau. I principper for kønsspecifik medicin (s. 269-290). Akademisk presse.
  2. Buchen, L. (2010). Det ustabile og kromosom.
  3. Carvalho, A. B., Dobo, B. A., Vibranovski, M. D., & Clark, A. G. (2001). Identifikation af fem nye gener på Y-kromosomet i Drosophila melanogaster. Proceedings of the National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230.
  4. Charlesworth, B. og Charlesworth, D. (2000). Degeneration af Y-kromosomer. Filosofiske transaktioner fra Royal Society of London. Serie B: Biologiske Videnskaber, 355 (1403), 1563-1572.
  5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genetik af det menneskelige OG kromosom og dets tilknytning til mandlig infertilitet. Reproduktiv biologi og endokrinologi, 16 (1), 14.
  6. Gerrard, D. T. og Filatov, D. A. (2005). Positiv og negativ selektion på Y-kromosomer fra pattedyr. Molekylærbiologi og evolution, 22 (6), 1423-1432.
  7. Hughes, J. F., Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, P. J., Graves, T., Rozen, S. & Page, D. C. (2005). Bevaring af Y-bundne gener under human evolution afsløret ved komparativ sekventering i chimpanse. Nature, 437 (7055), 100.
  8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, S. I., Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Overførsel af Y-kromosomale mikrodeletioner fra far til søn gennem intracytoplasmatisk sædinjektion. Journal of human genetics, 47 (9), 465-468.
  9. Malone, J. H. (2015). Udbredt redning af Y-linkede gener ved genbevægelse til autosomer. Genbiologi, 16 (1), 121.
  10. Papadopulos, A. S., Chester, M., Ridout, K., & Filatov, D. A. (2015). Hurtig Y-degeneration og doseringskompensation i kromosomer fra planter. Proceedings of the National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.

Endnu ingen kommentarer