EN locus, i genetik henviser det til den fysiske position af et gen eller en specifik sekvens i et kromosom. Udtrykket stammer fra latinske rødder, og flertallet er loci. At kende loci er meget nyttigt i de biologiske videnskaber, da de gør det muligt at lokalisere generne.
Gener er DNA-sekvenser, der koder for en fænotype. Nogle gener transkriberes til messenger-RNA, som efterfølgende oversættes til en aminosyresekvens. Andre gener genererer forskellige RNA'er og kan også være relateret til regulatoriske funktioner.
Et andet relevant begreb i nomenklaturen, der anvendes i genetik, er allel, som nogle studerende ofte forveksler med locus. En allel er hver af de varianter eller former, som et gen kan tage.
For eksempel i en hypotetisk sommerfuglpopulation, genet TIL er placeret på et bestemt sted og kan have to alleler, TIL Y til. Hver enkelt forbundet med en bestemt egenskab - TIL kan relateres af den mørke farve på vingerne, mens til det er med en lettere variant.
I dag er det muligt at lokalisere et gen på et kromosom ved at tilføje et fluorescerende farvestof, der får den bestemte sekvens til at skille sig ud..
Artikelindeks
Et locus er den specifikke placering af et gen på et kromosom. Kromosomer er strukturer, der er karakteriseret ved at udvise kompleks emballage, der består af DNA og proteiner..
Hvis vi går fra de mest basale organisationsniveauer i kromosomer, finder vi en meget lang DNA-kæde indpakket i en speciel type protein kaldet histoner. Foreningen mellem begge molekyler danner nukleosomerne, der ligner perlerne i en perlehalskæde.
Dernæst er den beskrevne struktur grupperet i 30 nanometer fiber. Således opnås forskellige niveauer af organisation. Når cellen er i gang med celledeling, komprimerer kromosomerne sig i en sådan grad, at de er synlige.
På denne måde er generne placeret inden for deres respektive locus inden for disse komplekse og strukturerede biologiske enheder..
Biologer skal være i stand til at henvise til et sted præcist og deres kolleger for at forstå adressen.
For eksempel, når vi ønsker at angive adressen på vores huse, bruger vi det referencesystem, vi er vant til, det være sig husnummer, alléer, gader - afhængigt af byen.
På samme måde skal vi gøre det i det korrekte format for at levere oplysningerne om et bestemt sted. Komponenter i en genplacering inkluderer:
Antallet af kromosomer: Hos mennesker har vi for eksempel 23 par kromosomer.
Kromosomarm: Umiddelbart efter henvisning til kromosomnummeret vil vi indikere i hvilken arm genet findes. Det s angiver, at den er på den korte arm og hvad på den lange arm.
Armposition: Det sidste udtryk angiver, hvor genet er på den korte eller lange arm. Tal læses som region, bånd og underbånd.
Der er teknikker til at bestemme placeringen af hvert gen på kromosomer, og denne type analyse er afgørende for forståelse af genomer..
Placeringen af hvert gen (eller dets relative position) udtrykkes på et genetisk kort. Bemærk, at de genetiske kort ikke kræver kendskab til genets funktion, det er kun nødvendigt at kende dets position.
På samme måde kan genetiske kort konstrueres ud fra variable segmenter af DNA, der ikke er en del af et specifikt gen..
Hvad betyder det, at et gen er "bundet" til et andet? I rekombinationsbegivenheder siger vi, at et gen er forbundet, hvis de ikke rekombinerer og forbliver sammen i processen. Dette sker på grund af den fysiske nærhed mellem de to loci.
I modsætning hertil, hvis to loci arver uafhængigt, kan vi konkludere, at de er langt fra hinanden.
Linkage-ligevægt er det centrale punkt for konstruktionen af genkort gennem koblingsanalyse, som vi vil se nedenfor..
Antag, at vi vil bestemme placeringen af et bestemt gen på kromosomet. Dette gen er årsagen til en dødelig sygdom, så vi vil vide dets placering. Gennem stamtavneanalyse har vi fastslået, at genet har traditionel mandelsk arv.
For at finde positionen for genet skal vi bruge en række markørlokier, der er fordelt i hele genomet. Derefter må vi spørge os selv, om genet af interesse er knyttet til nogen (eller mere end en) af de markører, som vi er opmærksomme på.
For at en markør skal være nyttig, skal den åbenbart være meget polymorf, og der er således stor sandsynlighed for, at personen med sygdommen er heterozygot for markøren. "Polymorfisme" betyder, at et bestemt sted har mere end to alleler.
At der er to alleler er væsentligt, da analysen søger at besvare, om en bestemt allel af markøren er arvet sammen med studiestedet, og dette genererer en fænotype, som vi kan identificere.
Derudover skal markøren eksistere i en signifikant frekvens tæt på 20% i heterozygoter..
Fortsat med vores analyse vælger vi en række markører, der er adskilt fra hinanden med ca. 10 cM - dette er den enhed, hvor vi måler separationen, og den læses centimorgans. Derfor antager vi, at vores gen er placeret i en afstand, der ikke er større end 5 cM fra markørerne..
Derefter stoler vi på en stamtavle, der giver os mulighed for at få oplysninger om arv af genet. Den undersøgte familie skal have nok individer til at give data med statistisk signifikans. For eksempel ville en familiegruppe med seks børn være tilstrækkelig i nogle tilfælde.
Med disse oplysninger finder vi et gen, som tilstanden er knyttet til. Antag, at vi finder ud af, at locus B er knyttet til vores skadelige allel.
Ovenstående værdier udtrykkes som et forhold mellem sandsynligheden for sammenkobling og fraværet af dette fænomen. I dag udføres den efterfølgende statistiske beregning af en computer.
Endnu ingen kommentarer