Det harlekin ichthyosis eller Harlequin syndrom er en sjælden medfødt sygdom, der manifesteres af skællende hyperkeratotiske læsioner på huden. Det er en relativt alvorlig tilstand, der forårsager ændring af de normale dermatologiske egenskaber.
Både deformiteten i øjnene og læberne og de karakteristiske polygonale plader på den nyfødtes krop ligner en harlekin, deraf navnet det er givet. Den første omtale af denne sjældne sygdom blev foretaget af pastor Oliver Hart i 1750. Denne religiøse lavede en præcis beskrivelse af de dermatologiske manifestationer, som en nyfødt havde.
Ichthyosis omfatter en gruppe hudsygdomme, hvis oprindelse er genetisk. Udtrykket kommer fra det græske ord ichty -fish- på grund af de tilstedeværende skællende læsioner. Den mest alvorlige kliniske form er netop harlekinsyndromet.
Kliniske manifestationer inkluderer tyk, skællende plakhyperkeratose med dybe riller i folder. Hvad mere er. Deformiteter ses i øjenlåg, læber, næse og ører. Ændringen af huden er så alvorlig, at den påvirker reguleringen af kropsvarme, sved og følsomhed.
Hovedårsagen til harlekinichthyose er en genetisk defekt relateret til transportørproteinet ABCA12. På grund af denne defekt transporteres lipider ikke tilstrækkeligt til huden. Det er en arvelig autosomal recessiv sygdom. Det er almindeligt at finde et sammenhængsforhold mellem forældrene til børn med dette syndrom.
Udbredelsen af denne tilstand er meget lav. Selvom der ikke er nogen kur, findes der medicin til at forbedre eller lindre symptomer..
Artikelindeks
Dermatologiske manifestationer er det mest almindelige fund i harlequinsyndrom. For det andet påvirkes andre systemer af denne sygdom.
Overfladen af huden viser en generaliseret hyperkeratose, tørhed og tyk skalering. Hyperkeratose skyldes overdreven produktion af keratin.
Den typiske læsion er aflange eller polygonale hyperkeratotiske plaques afgrænset af dannelsen af dybe furer i foldene. Rillerne - eller revnerne - er normalt rødme og fugtige
- Udtalte ektropion. Echtropion er øjenlågets udvendige overflade og forhindrer åbning og lukning af dem. Som en konsekvens udsættes øjet for tørhed og infektioner..
- Eclabius. Kanterne på læberne er fortæret på grund af trækket i ansigtshuden, hvilket forhindrer deres bevægelse. Munden forbliver åben og begrænser amning.
- Næsehypotrofi på grund af den lille udvikling af næsen på grund af udfladning af septum og deformiteten af næsefinnene. Næseborene kan være fraværende eller blokeret.
- Atriel hypotrofi, hvilket svarer til ørens misdannelse. Ørene ser ud til at være flade og dårligt definerede, og øregangen er fraværende eller blokeret af huden.
Normale krops- og lemmerbevægelser er begrænsede eller fraværende. Hyperkeratose nedsætter hudens elasticitet og turgor og gør den til en tyk skal.
- Fravær af fingre.
- Overflødige fingre (polydactyly).
- Hypotrofi af fingre og lemmer.
- Spontane amputationer.
Den normale funktion af svedkirtlerne kompromitteres af tykkelsen af huden, og i nogle tilfælde er der kirtelatrofi. Dette får huden til at forblive tør, og der er ingen temperaturkontrol.
I modsætning hertil går væske og elektrolytter tabt gennem revnerne, hvilket fremmer hydroelektrolyt ubalancer
Stivheden i huden på thoraxniveauet forårsager begrænsning af åndedrætsbevægelser. Der er forskellige grader af åndedrætsbesvær, selv op til åndedrætssvigt.
- Dehydrering og ændring af elektrolytter på grund af ekssudative tab fra revner.
- Hypoglykæmi på grund af utilstrækkelig ernæring.
- Underernæring.
- Øget modtagelighed for infektioner på grund af hudtab som en barriere.
- Ændret bevidsthedstilstand som følge af iltmangel, glukose eller infektion.
- Krampeanfald produceret af metaboliske forstyrrelser.
Harlequinichthyose har en høj sygelighedsrate hos den nyfødte. I øjeblikket muliggør rettidig behandling overlevelse af mindst 50% af de berørte og når voksenalderen. Ved korrekt behandling og pleje observeres løsrivelse af collodion inden for få uger.
Nuværende symptomer med behørig opmærksomhed kan give mulighed for at et relativt normalt liv udvikles.
- Generaliseret erythroderma. Huden ser rødlig ud, som om den var blottet for epidermis.
- Skrælning. Den unormale balance i huden går tabt, og derfor fortsætter en afskalning, der kan være mild til svær.
- Keratoderma på håndflader og såler. Afhængig af hudændringer kan der observeres fortykkelse af hænder og fødder med revner og afskalning..
- Fissurer i folder.
Ectropion vedvarer i de fleste tilfælde og kræver derfor øjenbeskyttelsesbehandling..
Hudens beskyttende og termoregulerende barriereegenskaber ændres, hvilket giver relaterede symptomer..
- Prædisposition for infektioner
- Ændret sveden
- Tab af elektrolytter.
- Ændring i reguleringen af kropstemperatur ud over tab af elektrolytter, ændringer i sved og
- Vækst- og udviklingsforstyrrelser og af denne grund kort statur.
- Deformitet i både ører og fingre.
- Nedsat sømudvikling.
- Mangel på kropshår og hår eller alopeci.
Harlequin syndrom er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Forældre har ikke nødvendigvis sygdommen, men de har ændrede gener, der forårsager ichthyosis.
Harlequin ichthyosis er blevet foreslået at være resultatet af en mutation af disse gener. Derudover observeres sammenhæng hos forældrene til denne og andre typer ichthyosis..
ABCA12-molekylet er et protein forbundet med ATP-molekylet, der er ansvarlig for transporten af lipider gennem cellemembranen. De findes i cellerne, der udgør huden, såvel som celler i lungerne, testiklerne og endda føtale organer..
En af ABCA12's hovedfunktioner er at transportere lipider til de lamellære granuler, der tilvejebringer ceramider -epidermosid- som en bestanddel af epidermis.
Genet, der koder for transportøren, ændres, og ABCA12 kan ikke udføre sin funktion korrekt. Dysfunktion, deformation eller fravær af lamellgranulater er en konsekvens af dette.
Lamellgranulater har en primær funktion i hudens sammensætning. På den ene side overfører de ceramider til epidermis, og på den anden side letter de normal afskalning. Ændring eller mangel på lamellgranulater frembringer en mangel på afskalning og af barrieren, der forhindrer udstrømning af væsker gennem huden.
Endelig udtrykkes ABCA12-mutationen i de dermatologiske symptomer, der karakteriserer harlekinsyndrom..
Korrekt og hurtig behandling af det nyfødte med ichthyosis afhænger af dets udvikling og overlevelse. En række foranstaltninger mellem pleje og medicin bruges til at garantere den nyfødtes overlevelse.
Spædbørn og voksne får behandlinger for at holde huden beskyttet og ren som et resultat af vedvarende erythroderma.
- Opbevares i et sterilt miljø.
- Endotrakeal intubation.
- Påfør våde saltforbindinger på huden. Derudover er brugen af fugtighedscreme og blødgøringsmidler angivet..
- Infektionsforebyggelse og derfor brug af antibiotika.
- Intravenøs væske- og elektrolytudskiftning.
- Retinoider er en række lægemidler relateret til A-vitamin med specifik virkning på væksten af hudceller. Isotrethionin er foruden etretinat og dets derivat acitretin de mest anvendte retinoider.
- Forebyggelse af keratitis på grund af ectropion kræver salver såvel som oftalmiske fugtighedscreme.
- Solcreme eller filter.
- Neutrale sæber kræver dog undertiden sæbeerstatninger eller syndet sæber..
- Fugtgivende og blødgørende lotioner. På den anden side er anvendelsen af topiske keratolytika indiceret i tilfælde af afskalning eller keratoderma.
- Afhængig af graden af ektropion eller risiko for okulær keratitis, kræver det brug af topiske opløsninger eller salver. Både kunstige tårer og fugtighedsgivende salver ud over antibiotika er de mest anvendte.
Endnu ingen kommentarer