Det Pearson's syndrom det er en sygdom af den mitokondrie type, der påvirker hele kroppen, det vil sige, dens påvirkning er multi-system. Dets debut forekommer i barndommen og opstår på grund af sletning af mitokondrie-DNA.
Dette syndrom blev først beskrevet i 1979 af Howard Pearson, en børnelæge med speciale i hæmatologi. Et årti senere blev de mitokondrie-DNA-sletninger, der forårsager dette syndrom, opdaget.
Denne multisystemiske sygdom er forårsaget af en abnormitet i oxidativ phosphorylering, som er den metaboliske proces, hvorved energi frigivet ved oxidation af næringsstoffer bruges til at producere adenosintrifosfat (ATP). Unormaliteten ved denne proces skyldes duplikering af mitokondrie-DNA.
På trods af at det er en mitokondrie sygdom, dvs. den overføres af moderen, er det konkluderet, at Pearsons syndrom normalt er sporadisk. Derfor er der mitokondrie-DNA-sletninger, og de tjener som diagnostiske kriterier, men den tilfældige fordeling af denne type DNA får normale celler og andre med mutationer til at konvergere..
Denne kendsgerning kaldet heteroplasmi, der opstår, når et individ har en blanding af forskellige populationer af mitokondrier, er årsagen til den store variation i den kliniske ekspression af sygdommen..
Dette udtryk refererer til det faktum, at på trods af at de reagerer på den samme diagnose, vil forskellige individer vise forskellige symptomer såvel som forskellige niveauer af påvirkning.
Artikelindeks
At være en sjælden sygdom, rammer det et mindretal af befolkningen. Ifølge den europæiske portal for sjældne sygdomme, Orphanet, har Pearson's syndrom en prævalens på <1 / 1.000.000.
Desuden tilføjer han, at der ikke er mere end 60 tilfælde beskrevet. Den type arv, som Pearson syndrom overfører, da den ikke er relateret til sex, påvirker både drenge og piger på samme måde.
Begyndelsen af Pearson's syndrom er i barndommen, og der er få tilfælde beskrevet, der er nyfødte. De første tegn er synlige i amningsperioden og inden seks måneders levetid.
Dette syndrom præsenterer et meget varieret billede med forskellige tilstande. Der er tre egenskaber, som enhver person, der lider af Pearson syndrom, præsenterer, og de er følgende:
Det er symptomet par excellence af Pearson syndrom og består i ændring af syntesen af hæmoglobin i knoglemarvets forløbere. På denne måde produceres de såkaldte ringsideroblaster..
Til behandling er det bekvemt at kontrollere anæmi og derudover forhindre jernoverbelastning.
Nogle gange er denne anæmi forbundet med dyb neutropeni, der består af et fald i antallet af neutrofiler (almindeligvis kendt som leukocytter eller hvide blodlegemer)..
Også trombocytopeni; når en unormal hæmatologisk situation opstår, og antallet af blodplader er lavere. Det sker på grund af ødelæggelsen af røde blodlegemer i knoglemarven.
Cellerne, der er forløberne for knoglemarven, i tilfælde af Pearson syndrom, øger deres størrelse betydeligt.
Denne dysfunktion er den eksokrine bugspytkirtels manglende evne til at udføre fordøjelsesfunktioner normalt. Det er normalt forårsaget af en pludselig reduktion i sekretionen i bugspytkirtlen.
Det er tæt forbundet med dårlig fordøjelse og fører som følge af dårlig absorption af ufordøjet mad, der ofte fører til underernæring.
Der er stor variation i ekspressionen af Pearson syndrom på grund af det faktum, at de patogene celler er sammen med de normale celler. For at en person kan præsentere patologiske manifestationer, skal de akkumulere en tilstrækkelig mængde muteret DNA.
Nogle gange og på grund af de forskellige organer og systemer, der påvirkes, menes Pearson's syndrom at bestå af en "usammenhængende" sammenslutning af symptomer.
Normalt kan diagnosen stilles på baggrund af de observerede symptomer. Imidlertid, og som angivet af Pearson Syndrome Association, er det nødvendigt at udføre forskellige tests og undersøgelser for at konkludere på diagnosen af dette syndrom..
For det første, når der er mistanke om et mitokondrie-syndrom, kan der udføres en forebyggende analyse for at bestemme de hyppigste genetiske ændringer i mitokondrie-DNA..
En anden meget vigtig test i Pearson syndrom er muskelbiopsien, og i tilfælde af at forskellige symptomer konvergerer, er det vigtigt. Denne test består i fjernelse af en lille prøve af muskelvæv, der skal undersøges og analyseres. Det er en hurtig og minimalt invasiv test, og det er heller ikke smertefuldt.
Neuroradiologi er nyttig i diagnosen af dette syndrom, da det giver billeder af hjernens tilstand, og eksistensen af enhver abnormitet kan detekteres. Takket være laboratorieundersøgelser måles niveauet af mælkesyre og cerebrospinalvæske, og det vil således være muligt at fastslå, om de reagerer på mellemniveauer eller, hvis der er nogen form for abnormitet.
Sidst men ikke mindst udføres der test, der analyserer enzymers aktivitet.
I tilfælde, hvor der er hjertesymptomer, eller som påvirker andre organer eller systemer, såsom syn, udføres de tilsvarende tests for at anvende den behandling, de har brug for. Gastroenterologiske og ernæringsmæssige undersøgelser kan også udføres for at kontrollere, at absorptionen af næringsstoffer udføres korrekt.
Den dag i dag kræver Pearson's syndrom symptomatisk behandling. Der er altså ingen terapi eller medicin til at helbrede sygdommen, og derfor er behandlingerne rettet mod at lindre de symptomer, som dette syndrom forårsager hos personer, der lider af det..
Til dette og først og fremmest er det meget vigtigt at have foretaget en udtømmende analyse, der giver data om den mindreåriges sundhedsstatus, og hvad deres mangler er for at kunne fokusere behandlingen på den mest passende måde. Derudover er medicinsk kontrol nødvendig for at kunne kontrollere udviklingen og kontrollere, at den behandling, der anvendes, er passende..
Normalt vil behandlingen være rettet mod at lindre infektiøse episoder og metaboliske problemer.
I tilfælde, hvor anæmi er alvorlig, ordineres blodtransfusioner. Ved visse lejligheder ledsages denne behandling af erythropoietinbehandling, som består af påføring af et hormon, der vil bidrage til skabelsen af røde blodlegemer, også kendt som erythrocytter..
Også, hvis der er nogen, endokrine lidelser eller symptomer, der påvirker andre organer, der ikke er nævnt i dette afsnit, og som jeg nævnte tidligere, vil blive behandlet, såsom det visuelle system, hjertet osv..
Desværre slutter Pearsons syndrom normalt med disse mindreåriges liv inden de er tre år. Årsagerne er forskellige og blandt dem er:
Der er ingen tal, der fortæller os om overlevelsesraten for børn, der er ramt af dette syndrom. Men i tilfælde af at disse mindreårige overlever symptomerne, forsvinder Pearsons syndrom på grund af den fænotypiske udvikling, hvor de hæmatologiske symptomer forsvinder spontant..
Med hensyn til neurologiske og myopatiske tegn kan de øges eller forsvinde. I nogle tilfælde fører Pearson's syndrom til en anden mitokondrie sygdom, Kearns-Sayre syndrom..
Endnu ingen kommentarer