Det Sotos syndrom eller "Cerebral gigantisme" i en genetisk patologi karakteriseret ved overdreven fysisk vækst i de første leveår. Specifikt er denne medicinske tilstand en af de mest almindelige tilvækstlidelser.
De kliniske tegn og symptomer på denne patologi varierer fra individ til person, men der er flere karakteristiske fund: atypiske ansigtsegenskaber, overdreven fysisk vækst i barndommen og intellektuelt handicap eller kognitive ændringer..
Derudover præsenterer mange af de berørte individer også andre serier af medicinske komplikationer såsom medfødte hjerteabnormiteter, krampeanfald, gulsot, nyrefunktioner, adfærdsproblemer, blandt andre..
Sotos syndrom har en genetisk karakter, de fleste tilfælde skyldes en mutation af NSD1-genet, der er placeret på kromosom 5. Diagnosen af denne patologi etableres hovedsageligt gennem kombinationen af kliniske fund og studier..
Med hensyn til behandling er der i øjeblikket ingen specifik terapeutisk intervention for sotos syndrom. Generelt vil lægehjælp afhænge af de individuelle kliniske egenskaber..
Artikelindeks
Sotos syndrom, også kendt som cerebral gigantisme, er et syndrom klassificeret inden for tilvækstlidelser. Denne patologi blev beskrevet for første gang på en systematisk måde af endokrinologen Juan Sotos i 1964.
I de første medicinske rapporter blev de vigtigste kliniske træk hos 5 børn med tilvækst beskrevet: hurtig vækst, generaliseret udviklingsforsinkelse, særlige ansigtsegenskaber og andre neurologiske ændringer..
Det var dog først i 1994, hvor de vigtigste diagnostiske kriterier for Sotos syndrom blev etableret af Cole og Hughes: karakteristisk ansigtsudseende, overdreven vækst i barndommen og indlæringsvanskeligheder..
På nuværende tidspunkt er hundreder af tilfælde blevet beskrevet, på denne måde kan vi vide, at et barns fysiske udseende, der er ramt af Sotos syndrom, er: højere end forventet højde for deres køn og aldersgruppe, store hænder og fødder, kraniet med en overdreven størrelse, bred pande og med laterale fordybninger.
Sotos syndrom kan forekomme hos 1 ud af 10.000-14.000 nyfødte spædbørn.
Imidlertid er den virkelige forekomst af denne patologi ikke kendt nøjagtigt, da variationerne i dens kliniske egenskaber har tendens til at forveksles med andre medicinske tilstande, så det er sandsynligt, at den ikke diagnosticeres korrekt..
Forskellige statistiske undersøgelser indikerer, at den virkelige forekomst af Sotos syndrom kan nå et tal på 1 ud af 5.000 individer.
Selvom Sotos syndrom ofte betragtes som en sjælden eller sjælden sygdom, er det en af de mest almindelige tilvækstlidelser.
Med hensyn til de særlige egenskaber kan Sotos syndrom påvirke mænd og kvinder i samme forhold. Derudover er det en medicinsk tilstand, der kan forekomme i ethvert geografisk område og etnisk gruppe..
Forskellige undersøgelser har gennem analysen af hundredvis af berørte patienter beskrevet og systematiseret de hyppigste tegn og symptomer på Sotos syndrom:
Kranialomkreds over gennemsnittet (makrocephali) langstrakt kranium (dolichocephaly); strukturelle ændringer og misdannelser i centralnervesystemet; udbulende eller fremtrædende pande høj hårgrænse rosenrødt udseende på kinder og næse forhøjet gane; øget højde og vægt accelereret og / eller overdreven vækst i barndommen store hænder og fødder; unormalt reduceret muskeltonus (hypotoni) generaliseret udviklingsforsinkelse sproglige forstyrrelser.
Knoglealder højere end den biologiske eller naturlige alder tidlig udbrud af tænder; forsinket tilegnelse af finmotorik, vridning af palpebrale revner hagespids og fremtrædende; IQ under det normale interval; indlæringsvanskeligheder, skoliose tilbagevendende luftvejsinfektioner; adfærdsmæssige forstyrrelser og lidelser (hyperaktivitet, sprogforstyrrelser, depression, angst, fobier, ændring af søvn-vågne cyklusser, irritabilitet, stereotyp adfærd osv.).
Unormale fodrings- og tilbagesvalingsprocesser hofte forvridning; strabismus og nystagmus; krampeanfald medfødt hjertesygdom gulsot osv.
Mere specifikt nedenfor beskriver vi de mest almindelige symptomer afhængigt af de berørte områder..
Blandt de fysiske ændringer refererer de mest relevante kliniske fund til vækst og udvikling, skeletmodning, ansigtsændringer, hjerteanomalier, neurologiske ændringer og neoplastiske processer..
I de fleste tilfælde af krattsyndrom har ca. 90% af individerne en højde og hovedomkreds over gennemsnittet, dvs. over de forventede værdier for deres køn og aldersgruppe.
Fra fødselsøjeblikket er disse udviklingsegenskaber allerede til stede, og derudover accelereres vækstraten unormalt, især i de første leveår..
På trods af at højden er højere end forventet, har vækststandarderne tendens til at stabilisere sig i voksenstadiet.
På den anden side har skeletmodning og knoglealder tendens til at være forud for biologisk alder, så de har tendens til at tilpasse sig staturalderen. Også hos børn med thicket syndrom er det heller ikke usædvanligt at se et tidligt tandudbrud..
Ansigtsegenskaber er en af de centrale fund i sotos syndrom, især hos små børn. De mest almindelige ansigtsegenskaber inkluderer normalt:
- Rødme.
- Hårmangel i fronto-temporale områder.
- Lav hårgrænse.
- Hævet pande.
- Hældning af palpebrale revner.
- Lang og smal ansigtskonfiguration.
- Spids og udbulende eller fremtrædende hage.
Selvom disse ansigtsegenskaber stadig er til stede i voksenalderen, har de en tendens til at være mere subtile med tiden.
Sandsynligheden for tilstedeværelse og udvikling af hjerte-abnormiteter er signifikant øget sammenlignet med den generelle befolkning.
Det er blevet observeret, at ca. 20% af mennesker med sotos syndrom har en eller anden form for tilknyttet hjerte-abnormitet.
Nogle af de mest almindelige hjerteændringer er: atriel eller interventricular kommunikation, persistens af ductus arteriosus, takykardi osv..
På det strukturelle og funktionelle niveau er der opdaget forskellige abnormiteter i centralnervesystemet: ventrikulær dilatation, hypoplasi af corpus callosum, cerebral atrofi, cerebolisk atrofi, intrakraniel hypertension, blandt andre..
På grund af disse er det almindeligt, at personer med sotos syndrom præsenterer signifikant hypotoni, nedsat udvikling og koordination af bevægelser, hyperrlefleksi eller krampeprocesser.
Neoplastiske processer eller tilstedeværelsen af tumorer er til stede hos ca. 3% af individer med sotos syndrom..
På denne måde er forskellige godartede og ondartede tumorer relateret til denne patologi blevet beskrevet: neuroblastomer, carcinomer, kavernøst hemangiom, Wilms-tumor, blandt andre..
Ud over alle disse egenskaber kan vi også finde andre typer fysiske ændringer som skoliose, nyreafvigelser eller fodringsproblemer.
Den generelle forsinkelse af udvikling og især motoriske færdigheder er en af de mest almindelige fund i Sotos syndrom..
I tilfælde af psykomotorisk udvikling er det almindeligt at observere dårlig koordination og vanskeligheder med at erhverve fine og motoriske færdigheder. Således er en af de mest betydningsfulde konsekvenser af dårlig motorisk udvikling afhængighed og begrænsning af autonom udvikling.
Vi kan også se en tydelig forsinkelse i udtryksfuldt sprog. Selvom de har en tendens til at forstå udtryk, sproglige formuleringer eller kommunikativ intention normalt, har de vanskeligheder med at udtrykke deres ønsker, intentioner eller tanker.
På den anden side er det på kognitivt niveau blevet detekteret, at mellem 60 og 80% af personer, der lider af Sotas syndrom, har indlæringsvanskeligheder eller en mental handicap, der varierer fra mild til svag.
Sotos syndrom er en sygdom af genetisk oprindelse på grund af en abnormitet eller mutation af NSD1-genet placeret på kromosom 5.
Denne type genetisk ændring er blevet identificeret i ca. 80-90% af Sotos syndromstilfælde. I disse tilfælde bruges udtrykket Sotos syndrom normalt 1.
NSD1-genets væsentlige funktion er at producere forskellige proteiner, der styrer aktiviteten af gener, der er involveret i normal vækst, udvikling og modning..
Derudover er for nylig andre typer af ændringer relateret til Sotos syndrom også blevet identificeret, specielt er der observeret mutationer i NFX-genet, der er placeret på kromosom 19. I disse tilfælde anvendes udtrykket Sotos syndrom 2 ofte..
Sotos syndrom udgør en sporadisk forekomst, hovedsageligt på grund af Novo genetiske mutationer, men der er påvist tilfælde, hvor der er en autosomal dominerende form for arv.
I øjeblikket er der ikke identificeret nogen specifikke biologiske markører, der bekræfter den entydige tilstedeværelse af denne patologi. Diagnosen af Sotos syndrom stilles på baggrund af de fysiske fund, der er observeret i kliniske undersøgelser..
Derudover, når der er klinisk mistanke, kræves der normalt andre komplementære tests, såsom genetiske undersøgelser, røntgenbilleder af knoglealder eller magnetisk resonansbilleddannelse..
Med hensyn til den sædvanlige diagnosealder har disse tendens til at variere afhængigt af tilfældene. Hos nogle individer påvises Sotas syndrom efter fødslen på grund af genkendelse af ansigtsegenskaber og andre kliniske egenskaber..
Det mest almindelige er dog, at etableringen af diagnosen Sotas syndrom er forsinket indtil det øjeblik, hvor de sædvanlige udviklingsmilepæle begynder at blive forsinket eller præsentere på en unormal og ændret måde.
I øjeblikket er der ingen specifik terapeutisk intervention for Sotos syndrom, disse bør være orienteret mod behandling af medicinske komplikationer fra den kliniske enhed.
Ud over medicinsk opfølgning vil personer, der lider af Sotos syndrom, kræve en specifik psykoundervisende intervention på grund af den generelle forsinkelse i udviklingen..
I de første leveår og i hele det infantile stadium vil tidlige stimuleringsprogrammer, ergoterapi, taleterapi, kognitiv rehabilitering blandt andre være gavnlige for omjusteringen af modningsprocesserne.
Derudover kan personer med Sotos syndrom i nogle tilfælde udvikle forskellige adfærdsmæssige ændringer, der kan resultere i en fiasko i skole- og familieinteraktion ud over at forstyrre læringsprocesserne. På grund af dette kræves psykologisk intervention for at udvikle de mest passende og effektive løsningsmetoder..
Sotos syndrom er ikke en patologi, der sætter den berørte persons overlevelse i alvorlig risiko, generelt forventes den forventede levetid ikke sammenlignet med den generelle befolkning.
De karakteristiske træk ved Sotos syndrom løser normalt efter barndommens tidlige stadier. For eksempel har væksthastighed en tendens til at bremse, og forsinkelser i kognitiv og psykologisk udvikling når ofte et normalt interval..
Endnu ingen kommentarer