Det West syndrom det er en aldersafhængig type barndomsepilepsi. Det er en epileptisk encefalopati præget af en symptomatisk triade: infantile spasmer, hypsarytmi og forsinket psykomotorisk udvikling.
Generelt forekommer den typiske udvikling af det kliniske billede af West-syndrom omkring 4-8 måneder. Både forekomsten og prævalensen varierer markant afhængigt af det geografiske område, men forskellige statistiske undersøgelser har vist en højere forekomst hos mænd.
West-syndrom kan klassificeres på forskellige måder afhængigt af den underliggende etiologiske årsag (symptomatisk, sekundær, kryptogen og idiopatisk), men de hyppigste er relateret til prænatale hændelser.
Selvom der ikke er nogen behandling for West-syndrom, går terapeutisk intervention med adrenokortikotropisk hormon (ACTH) og vigabatrin (GBV) normalt positivt..
Artikelindeks
West-syndrom er en aldersafhængig type barndomsepilepsi, der er forbundet med tre klassiske symptomer: infantile spasmer, hypsarytmi og en generaliseret forsinkelse i psykomotorisk udvikling..
Epilepsi er en neurologisk lidelse karakteriseret ved udviklingen af tilbagevendende episoder med usædvanlig neuronal aktivitet, kaldet epileptiske anfald eller anfald..
Desuden er epilepsi en af de mest almindelige kroniske neurologiske sygdomme i den almindelige befolkning. Omkring 50 millioner mennesker lider af epilepsi over hele verden.
Hos børn er en af de mest alvorlige og almindelige former for epilepsi West syndrom, en type epileptisk encefalopati..
Udtrykket encefalopati bruges til at henvise til forskellige hjernepatologier, der ændrer både dens struktur og dens effektive funktion. I tilfælde af epileptisk encefalopati vil de neurologiske ændringer omfatte: unormal hjerneaktivitet, anfald, kognitive og adfærdsmæssige underskud, blandt andre.
West syndrom blev først beskrevet i 1841 af William J. West gennem sagen om hans 4 måneder gamle søn. William J. West påpegede de sjældne og unikke anfald, der er typiske for børnepopulationen, der opstod inden for denne medicinske tilstand.
Senere beskrev nogle forfattere som Lennox og Davis eller Vasquez og Turner (1951) nøjagtigt de karakteristiske symptomer på West-syndrom, kaldet "Lille dårlig variant".
Over tid er forskellige navne blevet brugt, såsom "infantile spasmer" eller "epileptiske spasmer", men udtrykket "West syndrom" gør den mest passende etiologiske, kliniske og historiske gruppering.
West syndrom præsenterer en frekvens på ca. 2-10% af alle diagnosticerede tilfælde af barndomsepilepsi, det er den hyppigste form for epilepsi i det første leveår.
Incidensen er blevet estimeret til ca. 1 tilfælde pr. 4.000 børn, mens den karakteristiske alder er mellem 4 og 10 måneder..
Med hensyn til køn har nogle statistiske undersøgelser vist, at mænd er lidt mere påvirket af West-syndrom..
West-syndrom er forbundet med en klassisk triade af symptomer: infantile spasmer, hypsarytmisk hjernesporing og betydelig forsinkelse eller anholdelse af psykomotorisk udvikling.
Infantile spasmer er en type anfald, der forekommer i forskellige barndomsepileptiske syndromer. De vises normalt meget tidligt i livet mellem 4 og 8 måneder.
Disse typer anfald er af myklonisk type (stærk og pludselig rysten i arme og ben) og kan forekomme i grupper på op til 100 episoder..
Specifikt er infantile spasmer kendetegnet ved en bøjning af kroppen fremad, ledsaget af stivhed i ekstremiteterne (arme og ben). Også mange børn har en tendens til at bue deres nedre ryg, når de strækker deres arme og ben..
Disse muskelspasmer er resultatet af en unormal elektrisk afladning på hjerneniveau, de starter normalt pludseligt og kan vare fra sekunder til minutter mellem 10 og 20.
Generelt har infantile spasmer tendens til at dukke op i de første timer på dagen (efter vågne) eller efter et måltid. Derudover er det også muligt, at muskelspasmer ledsages af andre begivenheder såsom:
Undersøgelser af hjerneaktivitet gennem elektroencefalografi (EGG) har vist, at børn med West-syndrom har et unormalt og kaotisk hjernens elektriske mønster, kaldet hypsarytmi.
Klinikken ved University of Navarra definerer hypsarytmi som et elektroencefalografisk mønster, der er karakteriseret ved vedvarende udladninger af langsomme bølger, pigge, skarpe bølger og fravær af halvkugleformet synkronisering, hvilket giver fornemmelsen af en absolut lidelse i hjernens elektriske aktivitet, når man observerer elektroencefalogram..
West syndrom kan føre til både fravær og forsinkelse i børns psykomotoriske udvikling.
Således kan berørte børn vise en betydelig forsinkelse i tilegnelsen af de færdigheder, der kræves til muskelkoordinering og kontrol af frivillige bevægelser..
Derudover er det også muligt, at påvirkningen af dette område manifesterer sig som en regression af disse evner. Det er muligt at observere, at det berørte barn holder op med at smile, holder hovedet, sidder osv..
Tabet af tidligere erhvervede færdigheder og neurologiske ændringer kan føre til udvikling af forskellige medicinske tilstande såsom:
Afhængig af identifikationen af den tilstand eller hændelse, der giver anledning til udviklingen af West syndrom, er det muligt at klassificere det som symptomatisk og kryptogen.
Udtrykket sekundær eller symptomatisk henviser til de tilfælde af West-syndrom, hvor de kliniske egenskaber er produktet af forskellige påviselige hjerneændringer.
I denne gruppe af tilfælde er det muligt at skelne mellem prænatale, perinatale og postnatale årsager, afhængigt af hvornår hjerneskader opstår:
Med udtrykket kryptogen eller idiopatisk henviser vi til de tilfælde af West-syndrom, hvor den nøjagtige årsag, der giver anledning til de kliniske manifestationer, ikke er nøjagtigt kendt eller ikke kan identificeres.
Bortset fra disse klassifikationer af etiologiske årsager, har forskellige statistiske undersøgelser vist, at de hyppigste er sekundære (83,8%) og inden for disse dominerer prænatale årsager (59,5%), blandt hvilke sklerose skiller sig ud..
Den kliniske diagnose af West-syndrom er baseret på identifikationen af den symptomatologiske triade: infantile spasmer, unormal hjernens elektriske aktivitet og psykomotorisk retardering..
Derfor er det første skridt i at opdage disse at tage en klinisk historie, hvorigennem de forskellige specialister forsøger at få information om præsentationen af symptomer, debut af alder, individuel og familiemedicinsk historie osv..
På den anden side er brugen af elektroencefalografi hyppig for at karakterisere individets hjerneaktivitet..
Elektroencefalografi er en ikke-invasiv teknik, der ikke forårsager smerte. Det bruges til at registrere mønstre af hjerneaktivitet og opdage mulige abnormiteter.
Når detekteres mønster kaldet hypsarytmi, kan dette fund hjælpe med at bestemme diagnosen West-syndrom..
Derudover anvendes brugen af andre hjernedannende teknikker såsom computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) både til at bestemme den etiologiske årsag til patologien og til at udelukke tilstedeværelsen af andre neurologiske lidelser..
Således kan der i den differentielle og etiologiske diagnose også kræves andre laboratorietests, såsom urin, blod, lændepunktur eller genetiske tests..
Der er ingen kur mod West syndrom. På trods af dette er der identificeret nogle gavnlige lægemiddelterapier.
I nogle tilfælde er det muligt at bruge antikonvulsive stoffer til at kontrollere eller reducere anfaldsaktivitet, men i andre er det ikke effektivt.
På den anden side inkluderer den mest almindelige behandling ved West-syndrom brugen af to lægemidler: vigabatrin (VGT) og behandling med adrenokortikotropisk hormon (ACTH).
På trods af at det er et lægemiddel, der har vist sig at være effektivt til bekæmpelse af epileptiske anfald, infantile muskelspasmer osv. dets anvendelse er meget begrænset på grund af mulige bivirkninger (synsfeltændring, udvikling af adfærdslidelser, hovedpine, paræstesi, amnesi, vægtøgning, essentiel tremor, diarré osv..
Adrecorticotropic hormonbehandling var de første til at demonstrere deres effektivitet, men de er meget giftige. Nogle af de sekundære komplikationer ved brugen af denne behandling er: dødelighed (5%), infektioner, arteriel hypertension, cerebrale blødninger, hjerteforandringer, sedation, døsighed, blandt andre.
Den fremtidige prognose for børn med West-syndrom afhænger i høj grad af den underliggende årsag og sværhedsgrad..
Mange berørte reagerer hurtigt og effektivt på behandling, reducerer og endda remitterer infantile spasmer.
Det mest almindelige er dog, at krampeanfald gentages gennem hele barndommen, herunder endda udviklingen af Lennox-Gastaut syndrom..
Generelt vil børn, der er ramt af West-syndrom, præsentere en generel udvikling af læring og motoriske færdigheder.
Endnu ingen kommentarer