Pervasive udviklingsforstyrrelser typer, symptomer, årsager

1488
Abraham McLaughlin

Det gennemgribende udviklingsforstyrrelser (TGD) er et sæt ændringer, der resulterer i en forsinkelse og / eller afvigelse fra normale udviklingsmønstre, og som mere signifikant påvirker de sociale og kommunikative områder.

Dette sæt lidelser vil medføre ændringer i sociale interaktioner og relationer, ændringer i både verbalt og ikke-verbalt sprog ud over tilstedeværelsen af ​​restriktive eller gentagne adfærdsmønstre (García-Ron, 2012).

American Psychiatric Association (APA) i Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), inden for denominering pervasive developmental disorder (PDD), inkluderer forskellige typer kliniske enheder, herunder: autistisk lidelse, Rett's Disorder, Disintegrative Disorder, Aspergers og uspecificerede gennemgribende udviklingsforstyrrelse.

I litteraturen om gennemgribende udviklingsforstyrrelser er det almindeligt at finde hentydning til disse med det generiske navn autistisk lidelse. Hver af disse lidelser er imidlertid en klart defineret enhed med sine egne diagnostiske kriterier..

På trods af dette har den nuværende udgave af diagnosticeringsmanualen, der blev offentliggjort i 2013 (DSM-V), foreslået en ændring i de diagnostiske kriterier for gennemgribende udviklingsforstyrrelser..

Det fastslår således, at alle patienter med en klart defineret diagnose i henhold til DSM-IV for autistisk lidelse, Aspergers sygdom eller uspecificeret udviklingsforstyrrelse, vil få diagnosen Autism Spectrum Disorder (DSM-V, 2013).

Begrundelsen for at kombinere individuelle PDD-diagnoser i en enkelt Autism Spectrum Disorder (ASD) -kategori er blevet sat i tvivl. Forskellige forskere henviser til autisme ikke som en enhedstilstand, men til "autisme" i flertal på grund af denne patologis store heterogenitet (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Artikelindeks

  • 1 Definition
  • 2 typer af gennemgribende udviklingsforstyrrelser
    • 2.1 Autistisk lidelse
    • 2.2 Aspergers lidelse eller Aspergers syndrom
    • 2.3 Rett-lidelse eller Rett-syndrom
    • 2.4 Disintegrativ lidelse i barndommen eller Heller syndrom
    • 2.5 Generaliseret udviklingsforstyrrelse, uspecificeret
  • 3 Udbredelse
  • 4 Symptomer og kliniske træk
    • 4.1 Ændringer i social interaktion
    • 4.2 Forstyrrelser i kommunikationen
    • 4.3 Ændringer i fleksibilitet og fantasi
    • 4.4 Andre relevante symptomer
  • 5 Årsager
    • 5.1 Genetiske faktorer
  • 6 Diagnose
  • 7 Behandling
  • 8 Referencer

Definition

Ifølge DSM-IV er pervasiv udviklingsforstyrrelse ikke en specifik diagnose, men snarere et generelt udtryk, hvorunder forskellige specifikke diagnoser er defineret: autistisk lidelse, Rett-lidelse, disintegrerende barndomsforstyrrelse, Aspergers lidelse og forstyrrelsen gennemgribende udvikling af uspecificeret (Autisme samfund, 2016).

Generelt er dette lidelser, der forekommer i den tidlige barndom, især før de er tre år. Nogle af de symptomer, som forældre og omsorgspersoner kan observere, kan omfatte:

  • Vanskeligheder med at bruge og forstå sprog.
  • Markerede vanskeligheder med at interagere med mennesker, objekter og / eller begivenheder.
  • Atypiske spil.
  • Modstand mod ændringer i rutiner og / eller familiemiljø.
  • Gentagne krops- og bevægelsesmønstre (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Typer af gennemgribende udviklingsforstyrrelser

Fra klassificeringen vist i DMS-IV identificeres fem typer af gennemgribende udviklingsforstyrrelser:

Autistisk lidelse

Det er kendetegnet ved en ændring af færdigheder relateret til social interaktion, verbal og ikke-verbal kommunikation, begrænsning af interesser og stereotype og gentagne adfærd; usædvanligt svar på stimuli og / eller tilstedeværelse af udviklingsforstyrrelser.

Aspergers lidelse eller Aspergers syndrom

Det er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en markant manglende evne til at etablere sociale forhold tilpasset deres alder og udviklingsniveau sammen med mental og adfærdsmæssig stivhed.

Rett lidelse eller Rett syndrom

Det forekommer kun hos piger og er præget af markant regression af motorisk adfærd inden 4 år. Det er normalt forbundet med et alvorligt intellektuelt handicap.

Disintegrativ lidelse i barndommen eller Heller syndrom

Det er kendetegnet ved et tab af færdigheder erhvervet efter normal udvikling. Det sker normalt mellem to og ti år. Næsten alle de færdigheder, der er udviklet i de forskellige områder, har tendens til at forsvinde, og det er normalt forbundet med svær intellektuel handicap og anfaldstypepisoder..

Pervasiv udviklingsforstyrrelse, uspecificeret

Denne diagnostiske kategori forsøger at gruppere alle de tilfælde, hvor der ikke er et nøjagtigt match med hver af de tidligere definitioner, eller symptomerne præsenteres på en ufuldstændig eller upassende måde..

Udbredelse

Generelt er data, der stammer fra de forskellige epidemiologiske undersøgelser, variable og heterogene, hovedsageligt på grund af de forskellige instrumenter, der anvendes til at etablere diagnoser, samt forskellene i de undersøgte prøver (AEPNYA, 2008).

På trods af dette er generaliserede udviklingsforstyrrelser (PDD) de mest almindelige udviklingsforstyrrelser i den tidlige barndom (García-Primo, 2014).

Indtil for nylig estimerede forskellige undersøgelser en prævalens på 6-7 tilfælde af pervasiv udviklingsforstyrrelse pr. 1.000 indbyggere (García-Primo, 2014). Derudover er autisme blandt de forskellige diagnosekategorier den hyppigste tilstand og etablerer sig ved 1% (García-Primo, 2014).

På den anden side er det mere almindeligt, at denne type patologi forekommer hos drenge end hos piger, med et omtrentligt forhold på 3: 1 (García-Ron, 2012).

Disse typer af ændringer vises normalt, inden personen når en alder af tre. Normalt begynder forsinkelser eller abnormiteter i udviklingen at dukke op allerede i det første leveår, der kan være et alarmsignal for deres plejere (AEPNYA, 2008).

Mange forældre rapporterer, at "noget er galt" omkring 18 måneder og går generelt til lægen, når de fylder 24 måneder (AEPNYA, 2008).

Kun 10% af tilfældene får en tidlig diagnose, resten er først etableret i cirka to eller tre år (AEPNYA, 2008).

Symptomer og kliniske træk

Generelt defineres generaliserede udviklingsforstyrrelser (PDD) i relation til en række ændringer baseret på Wing-triaden af ​​lidelser: 

  • Ændringer i meddelelse.
  • Ændringer af social interaktion.
  • Ændringer af fleksibilitet og fantasi (CPG til behandling af patienter med autismespektrumforstyrrelser og primærpleje, 2009).

Afhængigt af det individuelle kliniske forløb for hvert individ, vil disse ændringer forekomme i mindre eller større grad af sværhedsgrad, alder eller form for udseende.

Ifølge den spanske sammenslutning af børne- og ungdomspsykiatri (2008) kan de berørte områder være:

Ændringer i social interaktion

Der opstår alvorlige vanskeligheder i den sociale sfære, der er kendetegnet ved fravær af interpersonel kontakt, tendens til introversion og isolation eller ligegyldighed over for mennesker (AEPNYA, 2008).

Kommunikationsforstyrrelser

I de forskellige generaliserede udviklingsforstyrrelser og specifikt i autisme vises en række sprogforstyrrelser: a) vanskeligheder eller manglende evne til at forstå verbalt og ikke-verbalt sprog; b) vanskeligheder eller manglende evne til at producere forståeligt verbalt og ikke-verbalt sprog c) specifikke anomalier (echolalia, metaforisk sprog, neologismer) (AEPNYA, 2008).

Ændringer i fleksibilitet og fantasi

Forskellige begrænsninger vises i interesseområdet. Det er meget almindeligt at observere gentagne, stive og restriktive adfærd, som fører individet til at præsentere begrænsede interesser, få aktiviteter og objekter.

Det er også almindeligt at observere manuelle stereotyper, justering af objekter eller tvangsmæssige rituelle fænomener. Atypiske reaktioner kan forekomme på sensoriske stimuli, bekymring for lys eller støj (AEPNYA, 2008).

Andre relevante symptomer

Motorisk inkoordination, hyperaktivitet, selvskadende adfærd, nedsat smertetærskel, vuggende, flagrende, latter og gråd ud af kontekst eller affektiv labilitet (AEPNYA, 2008).

Årsager

Der er ingen klar konsensus om karakteren af ​​gennemgribende udviklingsforstyrrelser. Eksperimentelle undersøgelser viser tydelig heterogenitet, fordi det er en diagnostisk kategori, der omfatter en lang række kliniske lidelser, der kan have forskellige organiske baser (AEPNYA, 2008).

Generelt er disse lidelser retfærdiggjort af tilstedeværelsen af ​​hjerne, funktionelle og / eller strukturelle abnormiteter, som ikke behøver at være almindelige..

Blandt de etiologiske faktorer relateret til disse lidelser er genetiske faktorer blevet påpeget; neurokemiske ændringer ændringer af immunfunktionerne og miljømæssige faktorer.

Genetiske faktorer

Den genetiske ætiologi er ikke helt etableret. Det menes, at både monogene og multigene anomalier kan være involveret (García-Ron, 2012).

I tilfælde af autisme understøtter resultaterne af hele genom-scanninger hypotesen om, at personen skal arve mindst 15 til 20 gener, som interagerer synergistisk for at udtrykke den fulde autismefænotype.

Gentagelsesfrekvensen hos søskende til personer med autisme er 2,2%, hvilket kan nå 8%, når alle ASD'er er inkluderet, hvilket betyder ca. 50-75 gange risikoen for den generelle befolkning (CPG for ledelsespatienter med autismespektrumforstyrrelser og primær pleje, 2009).

Neurokemiske faktorer

Der er identificeret forskellige neurokemiske korrelater (serotonin, oxytocin, dopamin, noradrenalin og acetylcholin), der kan påvirke dannelsen af ​​centralnervesystemet i forskellige udviklingsstadier (CPG til behandling af patienter med autismespektrumforstyrrelser og primær pleje, 2009).

Immunfaktorer

Det er blevet identificeret, at tilstedeværelsen af ​​IgG-antistoffer mod føtale hjerneproteiner i moderens plasma under graviditet sammen med en markant genetisk labilitet kan føre til en global regression af neuroudvikling (CPG til styring af
patienter med autismespektrumforstyrrelser og primær pleje, 2009).

Miljømæssige faktorer

Blandt disse typer faktorer er der identificeret en række tilstande, der specifikt kan give anledning til den karakteristiske fænotype af disse lidelser..

Disse faktorer inkluderer obstetriske komplikationer, vaccinationer, opiater, eksogen hjerne, eksponering for kviksølv, toksiske sygdomme, blandt andre. Imidlertid er den virkelige forekomst af disse endnu ikke specificeret i detaljer i videnskabelig forskning.

Diagnose

Den gennemsnitlige etableringsalder for diagnosen er mellem 3 og 4 år. Forældre rapporterer imidlertid, at de har bemærket unormale tegn eller symptomer siden ca. 18 måneder, og at det er i en alder af to år, at de begynder at søge specialiseret rådgivning (García-Ron, 2012).

Traditionelt har detektering af autisme været præget af identifikation af advarselsskiltene, men plejepersonalet har adresseret det på en minimal måde, derfor har det været forældrene, der er mobiliseret inden præsentationen af ​​disse ændringer.

American Academy of Pediatrics (AAP) anbefaler, at der indføres mekanismer til tidlig opdagelse på både det professionelle og det offentlige niveau.

Det anbefales, at familielæger udfører forskellige screeninger for gennemgribende udviklingsforstyrrelse ved rutinemæssige besøg mindst to gange før de er to år for at opdage mulige advarselsskilte (García-Primo, 2014).

Når adfærdsmæssige abnormiteter er opdaget tidligt, er det ofte vanskeligt at etablere en endelig diagnose på grund af den heterogenitet, som symptomer og tegn kan manifestere hos hver enkelt..

Behandling

I øjeblikket er der ingen enkelt behandling for gennemgribende udviklingsforstyrrelser. Nogle lægemidler bruges ofte til behandling af specifikke adfærdsproblemer (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

På den anden side udføres terapeutiske og neuropsykologiske indgreb i henhold til de specifikke behov hos diagnosticerede individer (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Kommunikation og sociale ændringer vil medføre en betydelig forsinkelse i erhvervelsen af ​​skole og social læring. Tidlig intervention på uddannelsesniveau har således vist en grundlæggende rolle i forbedring af funktionel præstation.

Referencer

  1. Autismo Andalucia (2016). Hentet fra Analuza Federation of Parents of Children with Autism Spectrum Disorders: autismoandalucia.org.
  2. AEPNYA. (2008). Pervasive udviklingsforstyrrelser.
  3. Autism Society (2016). Hentet fra autism-society.org/.
  4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
    Program til tidlig påvisning af gennemgribende udviklingsforstyrrelser i sundhedsområder Salamanca og Zamora. En børnelæge, 80(5), 285-292.
  5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Tidlige kliniske indikatorer for gennemgribende udviklingsforstyrrelser. En børnelæge, 77(3), 171-175.
  6. Ministeriet for sundhed og socialpolitik. (2009). Klinisk praksisvejledning til behandling af patienter med autismespektrumforstyrrelser i primærpleje.
  7. NIh (2015). Pervasive udviklingsforstyrrelser. Opnået fra National Instute of Neurological Disorders and Stroke.

Endnu ingen kommentarer