Det achromatopsia Det er en synsfejl, hvor den person, der lider af den, ikke er i stand til at skelne farver. Tilstand også kendt som monokrom syn, det er kendetegnet ved kun at opfatte farverne hvid, grå og sort samt deres tonaliteter.
Evnen til ikke at skelne farver hos patienter med achromatopsia kan være helt eller delvis. Derudover præsenterer de andre problemer såsom nedsat synsstyrke, ufrivillige bevægelser i øjnene eller nystagmus, følsomhed over for lys eller fotofobi og umulighed for fastgørelse af syn til et punkt.
Denne manglende evne til at skelne mellem farver kan være genetisk eller erhvervet. Når det opstår fra fødslen på grund af genetiske abnormiteter, er problemet i farveopfattelsescellerne i de kaldte øjne kegler.
Tværtimod, i tilfælde af en erhvervet tilstand, findes problemet centralt i signaloverførselsvejene fra øjnene til hjernen, ofte som en konsekvens af traume eller iskæmisk vaskulær sygdom. Disse patienter har ikke øjenproblemer.
Behandlingen af denne tilstand er baseret på foranstaltninger til at forbedre patientens livskvalitet, da der ikke er nogen kur.
Artikelindeks
Årsagerne til achromatopsia kan være genetiske eller erhvervede. Hvis de er genetiske, vises de fra fødslen og er en sjælden tilstand, da det er en genetisk mutation, der kun forekommer hos 1/30.000 individer. I tilfælde af at blive erhvervet, skal den underliggende sygdom beskadige den specifikke del af hjernebarken, der fortolker farver.
Patienter med genetisk achromatopsi har en dystrofi i cellerne i øjnene, der er ansvarlige for at opfatte farver og sende signaler i form af elektriske impulser til hjernen, hvor de fortolkes. Disse celler kaldes kegler og er placeret i nethinden.
Problemet i keglerne medieres af specifikke gener, der virker på dette niveau under dannelsen i fosteret.
Der er 3 typer kegler: dem, der er følsomme over for farven rød, dem, der er følsomme over for farven blå, og dem, der er følsomme over for farven grøn. Den type dysfunktion, som patienten har, afhænger af gruppen af kegler, der er atrofi.
Det mest almindelige er, at personen ikke er i stand til at skelne mellem alle farverne, derfor vil de have en vision i sort, sort og grå skala. Denne type achromatopsia kaldes komplet achromatopsia eller typisk.
Der er også en delvis eller ufuldstændig type, atypisk, hvor patienten ikke kan skelne mellem en bestemt farve.
Den delvise type påtager sig bestemte navne for at henvise til hver tilstand. Således kaldes dystrofi af grønne opfattelseskegler: deuteranotopia; den med røde opfattelseskegler er protanotopi og den med blå opfattelseskegler tritanotopi.
Erhvervet achromatopsia er sekundær til en ekstern årsag, der forårsager skade på hjernebarken, specifikt i den del, der er specialiseret i fortolkning af farver.
Det kan forekomme på grund af alvorligt hovedtraume, men er normalt resultatet af iskæmisk hjerte-kar-sygdom, der forårsager nedsat eller fraværende vaskularisering i dette hjerneområde..
Disse patienter har ingen øjenproblemer, og deres syn er normalt indtil tidspunktet for ulykken, der forårsagede hjerneskade..
I denne type achromatopsia er symptomerne forskellige fra dem, der findes hos en patient med genetisk sygdom. Det ledsages ofte af andre perceptuelle lidelser såsom manglende evne til at genkende kendte ansigter eller prosopagnosia.
Patienter med achromatopsia til stede fra en tidlig alder ufrivillige bevægelser af øjnene i et vandret plan, kaldet nystagmus; også nedsat synsstyrke, hvilket er den skarphed, hvormed billeder observeres under passende lysforhold.
De er også meget følsomme over for lys og præsenterer den kaldte lidelse fotofobi og kan have sløret syn under meget stærk belysning eller hemeralopi.
Manglende evne til at identificere farverne kan være delvis eller total, men det mest almindelige er, at det er komplet, og personen opfatter alle farverne i gråskalaen.
Ved delvis achromatopsi præsenterer patienten alle symptomerne på sin samlede modstykke, men med mindre intensitet.
Den diagnostiske tilgang kan foretages af specialisten i et barn med nystagmus eller øjenbevægelse, når andre årsager til dette symptom er udelukket..
Senere skal der foretages en komplet oftalmologisk evaluering, hvor synsstyrke og farveopfattelse undersøges..
For at vurdere en persons evne til at skelne farver anvendes en test, hvor en række kort med specifikt design til dette formål observeres. De kaldes Ishihara breve.
Kortene blev designet af den japanske øjenlæge Shinobu Ishihara i 1917. Tegningen består af et cirkulært billede, der igen indeholder små farvede cirkler indeni, der tegner et tal på de røde og blå skalaer..
Kortspillet består af 38 kort, men rod opdages normalt hurtigt, når testen startes.
Den endelige diagnose af achromatopsia er lavet af en genetisk test, der afslører mutationen.
I øjeblikket er der ingen behandlinger for at kurere achromatopsia, selvom der er undersøgelser i den eksperimentelle fase, hvor der udføres intraokulære injektioner af specifikke faktorer, der hjælper med at regenerere keglernes aktivitet..
Patienter med achromatopsi præsenterer generende symptomer såsom fotofobi og hæmeralopi, hvor brugen af kontaktlinser med specielle filtre er indikeret for at forbedre deres syn i løbet af dagen..
Problemer med synsstyrken forbedres ved brug af linser med specifikke formler til hvert tilfælde..
Børn med achromatopsia skal gå til en specialkonsultation hver 6. måned og voksne mellem 2 og 3 år.
På trods af korrekt anvendelse af disse behandlinger har patienter med svært ved at skelne farver problemer med at udføre fælles aktiviteter såsom at køre og gå i en klasse i skolen..
Genetisk rådgivning med en specialist anbefales til personer, der har sygdommen, eller hvis forældre har den, på tidspunktet for familieplanlægningen. Dette forklarer risici og sandsynligheder for at få et barn med tilstanden..
Endnu ingen kommentarer