Barr corpuscle egenskaber, struktur, diagnose

3408
Simon Doyle

Det Barrs kropp Det er en masse kondenseret heterochromatin, der observeres i de kvindelige somatiske celler hos pattedyr og andre dyr. Generelt let at se under mitotisk interface-trin.

Mange forskere tilskriver denne høje koncentration af heterochromatin inaktivering af en af ​​de to X-kromosomer. Denne region pletter intenst under cytologiske analyser på grund af den store mængde heterochromatin, den indeholder..

Inaktivt X-kromosom i grænsefladescenen: mikrofotografi af normale fibroblaster, hvor det blev markeret ved hjælp af antisera til histonmakroH2A1. Pilen peger på det DAPI-farvede sexchromatin (Barr's corpuscle) og det tilsvarende sexchromatinsite (Kilde: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke og R Scott Hansen [CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0)] Via Wikimedia Commons)

Barrs legemer blev opdaget af Murray Barr og Bertram i 1949. Begge forskere observerede, at denne lille masse eller krop var til stede i kerner af nerveceller hos huskatte, mens det ikke var tydeligt i nerveceller hos katte..

Men det var først i 1966, at Mary Lyon foreslog, at disse små blodlegemer dukkede op som et resultat af tilfældig inaktivering af en af ​​de to kvindelige kønskromosomer..

Mange af fertilitetsproblemerne diagnosticeret hos kvinder skyldes det faktum, at deres celler er i form af en "mosaik". Dette betyder, at nogle af dine celler ikke inaktiverer en af ​​dine X-kromosomer, men andre gør det..

Således har nogle celler 45 somatiske kromosomer og et aktivt X-sexkromosom, mens andre har 45 somatiske kromosomer og to aktive XX-kromosomer, hvilket kan have konsekvenser fra mange fysiologiske og adfærdsmæssige synspunkter..

Artikelindeks

  • 1 Egenskaber og struktur
  • 2 Dæmp
  • 3 Diagnose
  • 4 Sygdomme
  • 5 Referencer

Karakteristika og struktur

Barr corpuscle kaldes også Barrs krop eller seksuel heterochromatin. Dette er et element, der har en cirkulær, flad-konveks form, når det observeres i lysmikroskopet og har en længde på ca. en mikron..

Barr-legemer, da de er sammensat af heterochromatin-DNA, pletter mere intenst end echromatin-DNA, som er "ekspanderet" og spredt i cellekernen.

Generelt anvendes hæmatoxylin og eosin til farvning af denne struktur, som er forbindelser, der pletter cellekerner blå, dyb lilla eller sort..

Barrs legemsvægt består af fakultativ heterochromatin, dvs. dette DNA udtrykkes på bestemte tidspunkter og ikke på andre. Når DNA'et fra det "aktive" eller euchromatic X-kromosom er defekt, kan DNA'et fra Barr-corpuscle blive eukromatisk for at kompensere for disse fiaskoer..

I en gennemsnitlig somatisk celle er Barr's corpuscle placeret på den indre flade af kernen, og i de første rapporter om corpuscle foretaget af Barr kaldes denne struktur en "nuklear satellit.".

Ved at grave dybere ned i sin forskning fandt Barr, at disse kroppe blev fundet i cellerne i alle kvindelige væv undtagen vævscellerne i leveren og bugspytkirtlen..

Stum

I alle pattedyr, der udvikler sig gennem moderkagen, er der et RNA, der har ansvaret for at igangsætte dæmpning og emballering af X-kromosomet, der ikke udtrykkes, det vil sige dannelsen af ​​Barrs krop. Dette RNA kaldes "X-specifikt inaktiv transkription RNA".

Det "X-specifikke inaktive transkriptions-RNA" udtrykkes kun for at sprede sig langs X-kromosomet valgt af cellen, der skal tavles. Rejsen ender med at stimulere celledæmpning takket være deltagelse af nogle af de histoner, der er til stede i kromosomets kromatin.

X-kromosominaktivering hos mennesker. Processen kan forekomme på forskellige måder, inaktiverende, i afkom X-kromosomet fra faderen eller moderen (Kilde: Lilymclaughlin01 [CC BY-SA (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)

For at det X-specifikke inaktive transkriptions-RNA dækker hele kromosomlængden, skal cellerne udtrykke mellem 300 og 1000 kopier af det, så det har vist sig, at der er en konstant ekspression af det X-specifikke inaktive transkriptions-RNA for at opretholde det andet X-kromosom i form af en Barr-krop.

Forskere foreslog tidligere, at "X-specifikt inaktivt transkriptions-RNA" stimulerede dannelsen af ​​en intern undertrykkende kerne i Barrs legemsvægt, og at den indeholdt et højt indhold af gentagne DNA-regioner..

Imidlertid har detaljerede observationer med scanningelektronmikroskopi beskrevet Barrs legemsvægt som et "undertrykt" X-kromosom, der har højpakket kromatin med løst pakket kromatinkanaler, der løber fra periferien til det indre af kroppen..

Alle gener, der styrer kromosom-dæmpningsmekanismen, er konserveret for alle arter, fra gær til mennesker. Det komplette sted, der huser disse gener, kaldes "X-inaktiveringscenter.".

Diagnose

Murray Barrs opdagelse repræsenterede et gennembrud for nøjagtig og detaljeret analyse af individers kromosomale køn. For eksempel for interseksuelle lidelser blev Barrs kropsplacering og skelnen snart et meget brugt diagnostisk værktøj..

Denne type analyse udføres ofte i retsmedicinske prøver, da chromatinet i X-kromosomet i dets inaktive form udelukkende er til stede i kvindelige celler (husk at mandlige celler også har et X-kromosom, men dette er aktivt).

Ved at ekstrahere celler fra humane embryoner kan sex estimeres tidligt i udviklingen.

Derudover er det ved at identificere køn muligt at diagnosticere sygdomme eller abnormiteter, der er produktet af tilstedeværelsen af ​​flere eller færre kønskromosomer end normalt for celler hos mennesker..

Sygdomme

Individer, der har to eller flere X-kromosomer, har en Barr-krop, der er mindre end antallet af X-kromosomer i cellekernen. Således har celler fra unormale hunner med et enkelt X-kromosom ingen Barr-blodlegemer..

Denne anomali er kendt som Turners syndrom; der henviser til, at celler fra mandlige individer, der har to XX-kromosomer, et Y-kromosom og en Barr-krop, diagnosticeres med Klinefelter-syndrom.

Der er også kvinder, der kan have tre X-kromosomer og derfor har to Barr-blodlegemer inde i kernerne i deres celler. Imidlertid kan celler, der indeholder abnormiteten for kønskromosomerne, og celler, der er helt normale, findes i den samme person..

Generelt er individer med disse karakteristika sterile, har et ”barnligt” udseende, der forhindrer dem i at få en fuld udvikling, og ses af nogle samfundssektorer som en slags “fænomener”..

Dette er den betingelse, som "mosaikceller" henviser til. Mennesker, der ikke har en total abnormitet i deres celler, har tendens til at have en mindre grad af nogen af ​​syndromerne.

Under cytologiske analyser kvantificeres en vævsprøve, hvor mange celler abnormiteten har for dets kønskromosomer; hvis abnormiteten er i nogle få celler, kan individet udvikle sig som en normal person.

Referencer

  1. Jackson, S. H., Muskett, J. M., og Young, D. (1975). Barrlegemer i cervikal udstrygning. Britisk medicinsk tidsskrift, 1(5959), 682.
  2. Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, D. B., Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Kønbestemmelse i retsmedicinsk odontologi: En gennemgang. Journal of pharmacy & bioallied sciences, 7(Suppl 2), S398.
  3. Rego, A., Sinclair, P. B., Tao, W., Kireev, I., & Belmont, A. S. (2008). Det fakultative heterochromatin i det inaktive X-kromosom har en karakteristisk kondenseret ultrastruktur. Journal of cell science, 121 (7), 1119-1127.
  4. Smeets, D. (2013). Analyse af Barr-kroppen med superopløsningsmikroskopi (doktorafhandling, lmu).
  5. Walker, C. L., Cargile, C. B., Floy, K. M., Delannoy, M., & Migeon, B. R. (1991). Barr-kroppen er et loopet X-kromosom dannet af telomerforening. Proceedings of the National Academy of Sciences, 88(14), 6191-6195.

Endnu ingen kommentarer