Det Juliana Wetmores Treacher-Collins syndrom henviser til den tilstand denne amerikanske pige blev født med: hun mangler 40% af knoglerne i ansigtet.
Treacher-Collins syndrom er en genetisk lidelse, der er kendetegnet ved deformation og mangel på væv i hagen, øjnene, ørerne og kindbenene, og som resulterer i vanskeligheder i åndedræts-, auditiv- og fordøjelsessystemet.
Et af de mest kendte tilfælde af patienter med Treacher-Collins syndrom og den mest alvorlige, der er registreret, er Juliana Wetmore.
Juliana blev født i 2003 i Jacksonville, USA. Indtil videre er der udført mere end 45 operationer, både for at forbedre hørelsen og for ansigtsrekonstruktion..
Årsagen til Treacher-Collins syndrom er en mutation af genet på kromosom 5, og det kan genereres ved arvelig transmission eller spontant. Statistikker viser, at denne sygdom rammer en ud af hver 50.000 fødsler.
I tilfælde af Juliana Wetmore var de første måneder af graviditeten normale, indtil de første ultralyd viste nogle abnormiteter.
Lægerne, der overvåger Tami Wetmores graviditet, beordrede en fostervandsprøve; en prænatal undersøgelse.
Resultaterne viste, at fosteret led af en kløft i ganen, men først på tidspunktet for fødslen indså forældre og læger, hvor alvorlig babyens situation var..
Fra det første øjeblik, hvor lægerne advarede Juliana Wetmores forældre om unormaliteterne hos babyen, besluttede de at fortsætte med graviditeten..
Selvom forældrene oprindeligt blev chokeret over at møde deres baby, overvandt de sig selv og begyndte en lang genopretningsproces, som hidtil har omfattet 45 interventioner..
På fødselstidspunktet havde Juliana Wetmore ikke hulhulerne, hun manglede kindbenene, hun fik misdannelser i næseborene og hun manglede også den ydre øregang og ørerne.
Straks begyndte det medicinske team på Miami Children's Hospital operationer, hvorigennem de opdagede hans venstre øje og satte et rør ind i luftrøret og maven for at lette vejrtrækning og fodring..
Det er håbet, at røret, der er indsat i din mave, i den nærmeste fremtid kan fjernes, så du kan fodre dig selv..
Hun går i øjeblikket på Clay County-skolen for døve børn, da hun kommunikerer gennem tegnsprog. Hans udvikling på et intellektuelt niveau er helt normal, og han deltager endda i klassiske lektioner og tapdansundervisning..
I 2015 besluttede Thom og Tami Wetmore, Juliannes forældre, at adoptere en ukrainsk pige ved navn Danica, som også led af Treacher-Collins syndrom, dog med mildere symptomer end Juliannes..
I øjeblikket er begge søstre et tilfælde af solidaritet og samarbejde i lyset af vanskeligheder.
Endnu ingen kommentarer