Det Coris sygdom er en genetisk patologi af metabolisk art, der producerer en unormal og patologisk ophobning af glykogen (glukoselagring) i lever-, muskel- og / eller hjerteniveau.
Denne patologi, også kendt som type III glykogenose eller Cori-Forbes sygdom, er en sjælden patologi i den almindelige befolkning, der har et bredt klinisk spektrum..
Med hensyn til de karakteristiske tegn og symptomer på Cori-sygdom er de hyppigste relateret til hypoglykæmi, muskelsvaghed, generaliseret væksthæmning eller hepatomegali..
På den anden side, på etiologisk niveau, er denne sygdom et produkt af en autosomal recessiv genetisk ændring, hovedsageligt på grund af en genetisk mutation placeret på kromosom 1, på sted 1q21..
Ud over klinisk mistanke er laboratorietest, såsom leverbiopsi, hymnunohistokemiske teknikker, blandt andre biokemiske tests, afgørende for diagnosen Cori-sygdom..
Endelig er behandlingen baseret på kontrol af de medicinske konsekvenser. Den mest almindelige er kostplanlægning for at opretholde glukoseniveauer i kroppen.
Type II glykogenese eller Coris sygdom blev oprindeligt beskrevet af Sanapper og Van Creveld i 1928. Det var dog først i 1956, da Illingworth og hans arbejdsgruppe beskrev den enzymatiske defekt, der giver anledning til denne patologi..
Artikelindeks
Cori sygdom eller type III glykogenose er en genetisk patologi forårsaget af en unormal ophobning af glukose (sukker) i forskellige organer i kroppen gennem et kompleks kaldet glykogen.
Det er klassificeret inden for en gruppe af metaboliske lidelser kendt kollektivt som glykogenese. Selvom der er identificeret adskillige undertyper af glykogenese, skyldes de alle en forstyrrelse i glykogenmetabolismen.
Fraværet eller manglen på det glykosiderede enzym amyl-1,6 frembringer en overdreven lagring af glykogen i leveren, musklerne og i andre tilfælde hjertet.
Cori sygdom præsenterer flere kliniske undertyper (IIIa, IIIb, IIIc og IIId) klassificeret efter specifikke tegn og symptomer:
- Type IIIa og IIIc: påvirker hovedsageligt lever- og muskelstruktur.
- Type IIIb og IIId: påvirker normalt kun leverområder.
Glykogen er en biokemisk forbindelse, der findes i vores krop, og hvis væsentlige funktion er energireserven. Specifikt er det den måde, hvorpå glukose opbevares i forskellige organer, især i muskler og lever, ud over andre typer glykogenrige væv såsom hjerte.
Derudover kan de specifikke funktioner for denne forbindelse variere afhængigt af det væv, hvori det er placeret:
Glukose får adgang til leverceller gennem blodbanen. Efter madindtagelse opbevares det således i form af glykogen i forskellige leverområder..
Når niveauet af sukker i blodet reduceres, frigiver det lagrede glykogen glukose i blodbanen, og dermed får resten af organerne det nødvendige bidrag til deres effektive funktion.
I tilfælde af muskulær struktur anvendes glykogen lokalt til at opnå den nødvendige energi under fysisk indsats. Derfor, for at vores krop har evnen til at omdanne glykogen til glukose for at opnå energisubstrat, er det vigtigt, at forskellige enzymer griber ind, såsom hexicinaser..
I tilfælde af Cori-sygdom er karakteristikaene for dets kliniske forløb således afledt af tilstedeværelsen af ændringer både ved opbevaring og nedbrydning af glykogen, hvilket også påvirker de enzymer, der er involveret i denne proces..
Coris sygdom har en genetisk oprindelse, hovedsagelig relateret til forskellige mutationer placeret på kromosom 1, sted 1p21. Genetiske ændringer vil producere en mangelfuld eller utilstrækkelig aktivitet af glykogen-forgreningsenzymet.
Som en konsekvens vil de berørte mennesker udvise en markant vanskelighed med at udføre de forskellige biokemiske processer med frigivelse af glukose fra glykogen, og derfor vil der opstå en unormal ophobning af denne og forskellige patologier relateret til energireserver..
I mange af de diagnosticerede tilfælde har det været muligt at identificere mindst 4 eller 5 defekte gener relateret til de kliniske egenskaber ved Cori-sygdom..
Cori-sygdom er en sjælden genetisk patologi, for USA er prævalensen blevet estimeret til omkring 1 tilfælde pr. 100.000 mennesker.
Forskellige undersøgelser indikerer, at det er en sygdom med en højere hyppighed hos mennesker af jødisk afstamning, især i Nordafrika, der når ca. 5.400 mennesker..
Derudover er der i forhold til andre demografiske træk, såsom køn, ikke identificeret en højere frekvens forbundet med det kvindelige eller mandlige køn..
På den anden side, med hensyn til undertyperne af Cori-sygdom, er den mest almindelige form IIIa, der repræsenterer 85% af alle tilfælde. Denne type efterfølges normalt af form IIIb, som repræsenterer 15% af dem, der er ramt af denne patologi.
Det kliniske forløb af Cori-sygdom er normalt variabelt afhængigt af de områder, der er mest berørt. Men i de fleste tilfælde er de normalt tydelige i barndommen..
Generelt er de mest almindelige tegn og symptomer relateret til:
Med udtrykket hypoglykæmi henviser vi til tilstedeværelsen af lave blodsukkerniveauer, dvs. et mangelfuldt niveau af glukose. Normalt skal niveauet være under 70 mg / dl for at blive betragtet som unormalt eller patologisk.
Denne medicinske tilstand kan føre til udvikling af andre komplikationer såsom:
- Ændring af rytme og puls.
- Tilbagevendende hovedpine.
- Nedsat eller øget appetit.
- Nedsat synsevne, såsom sløret eller dobbeltsyn.
- Stemningsændringer: irritabilitet, aggressivitet, angst osv..
- Vanskeligheder med at sove.
- Træthed, svaghed og generel træthed.
- Prikkende fornemmelser og følelsesløshed.
- Kraftig svedtendens.
- Svimmelhed og bevidsthedstab.
Med udtrykket hyperlipidæmi henviser vi til tilstedeværelsen af høje niveauer af lipider, det vil sige fedt i blodbanen. Normalt er det forbundet med genetiske faktorer, der forårsager en stigning i kolesterol og triglyceridniveauer i blodet..
På et specifikt niveau kan denne lidelse føre til udvikling af andre typer medicinske komplikationer, primært relateret til:
- Hjerteklager, angina pectoris og andre hjerte-relaterede lidelser.
- Stikkende og kramper i underekstremiteterne.
- Problemer i forbindelse med heling af overfladiske sår.
- Symptomer relateret til slagtilfælde: muskelsvaghed eller lammelse, sprogproblemer osv..
Et af de første vejledende tegn på denne patologi er tilstedeværelsen af en markant muskelsvaghed. Muskeltonus reduceres unormalt, hvilket gør det vanskeligt at udføre alle former for aktiviteter og motoriske handlinger.
Den tilbagevendende tilstedeværelse af hypotoni og andre ændringer relateret til motorisk funktion fører til udviklingen af myopatier.
Med udtrykket myopati henviser vi til en bred gruppe af muskelsygdomme, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af kronisk muskelbetændelse og svaghed. Derfor inkluderer medicinske komplikationer relateret til myopatier:
- Progressiv muskelsvaghed startende fra de proximale strukturer, det vil sige de muskler, der er tættest på bagagerummet.
- Vævsskade på muskelfibre.
- Træthed og træthed i forbindelse med motoriske handlinger: gå, trække vejret, synke osv..
- Tilbagevendende muskelsmerter.
- Øget hudfølsomhed.
- Vanskeligheder med at gå, opretholde kropsholdning, tale, sluge osv..
På den ene side henviser vi til udtrykket hepatomegali til tilstedeværelsen af en unormalt stor lever. Normalt, på grund af betændelse og / eller volumetrisk stigning, har leveren en tendens til at invadere forskellige områder og når de nedre områder af ribbenene.
Nogle af de tegn og symptomer, som hepatomegali kan forårsage, er relateret til:
- Mavesmerter og oppustethed.
- Følelse af svimmelhed.
- Tilbagevendende kvalme og opkastning.
- Gulsot.
- Ændringer i urin og / eller afføring.
Cirrose er det udtryk, der bruges til at henvise til tilstedeværelsen af en progressiv forringelse af leveren på et strukturelt og funktionelt niveau. Specifikt bliver sundt levervæv ar, hvilket forhindrer blodcirkulationen gennem dets forskellige strukturer..
Ud over en lang række symptomer (kvalme, opkastning, svaghed, træthed, vedvarende mavesmerter osv.) Kan skrumpelever føre til udvikling af betydelige medicinske komplikationer:
- Tumorformationer.
- Diabetes.
- Hepatisk encefalopati.
- Galdesten.
- Portal hypertension.
- Spenomegali.
- Gulsot.
- Leversvigt.
- Blødning og blå mærker.
- Ødem og ascites.
Udtrykket kardiomyopati bruges inden for det medicinske felt til at henvise til forskellige patologiske processer, der påvirker integriteten og funktionen af hjertemusklen.
Ændringerne er generelt relateret til:
- Dårlig sammentrækning: Tilstedeværelsen af en dårlig sammentrækning af hjertemusklen gør det vanskeligt for blodet at løbe ud af dets indre.
- Dårlig afslapning: Tilstedeværelsen af dårlig afslapning af hjertemusklen gør det vanskeligt for blod at komme ind i dets indre.
- Dårlig sammentrækning og afslapning: tilstedeværelsen af abnormiteter i begge processer hindrer den normale og effektive pumpning af blod fra hjertet til andre områder og organer i kroppen.
De forskellige hepatiske, muskulære og hjertesymptomer kan forårsage vigtige ændringer relateret til vækst.
Normalt har berørte individer tendens til at have en kort statur og unormalt reducerede vækststandarder sammenlignet med andre mennesker af samme køn og biologisk alder..
De kliniske egenskaber ved Cori-sygdom er signifikante i barndomsfasen, derfor er det væsentligt at udføre en metabolisk undersøgelse i lyset af klinisk mistanke fra analysen af sygehistorie og fysisk undersøgelse.
Gennem blodundersøgelse og biopsi af forskellige væv er det nødvendigt at identificere tilstedeværelsen af enzymmangler relateret til glykogen.
Selvom der ikke er nogen endelig kur mod Cori-sygdommen, er der designet forskellige terapeutiske indgreb, nogle af dem beskrevet af den spanske sammenslutning af glukogenesepatienter:
- Behandling af hypoglykæmiske episoder: stigning i kulhydratdosis, ernæringsregulering, administration af subkutan eller venøs glukagon, intravenøs inkludering af glukose osv..
- Kirurgisk pleje: i alvorlige tilfælde af levercirrhose er kirurgiske tilgange nødvendige og grundlæggende levertransplantation.
- Farmakoterapi: administration af lægemidler er grundlæggende relateret til behandling af episoder med smerte og hjerteforandringer.
- Diætpleje: reguleringen af madindtag er et grundlæggende aspekt i denne og andre metaboliske patologier. Det er nødvendigt at opretholde en afbalanceret diæt med en natforsyning med glukose.
Endnu ingen kommentarer