Det tuberøs sklerose (ET) eller Bourneville sygdom Det er en patologi af genetisk oprindelse, der producerer væksten af godartede tumorer (hamartomer) og forskellige anatomiske misdannelser i et eller flere organer: hud, hjerne, øjne, lunger, hjerte, nyrer osv..
På det neurologiske niveau påvirker det normalt signifikant det centrale (CNS) og perifere (PNS) nervesystem og kan desuden resultere i en kombination af symptomer, der inkluderer anfald, generel forsinkelse i udviklingen, adfærdsmæssige forstyrrelser, misdannelser i huden og nyrepatologier.
Forekomsten og sværhedsgraden af symptomer varierer betydeligt blandt de berørte. Mange mennesker med tuberøs sklerose har en god livskvalitet.
Den patologi, der sætter den berørte persons liv i størst risiko, er nyreinddragelse. En god del af patienterne dør som følge af nyreproblemer og ikke på grund af neurologiske eller hjerteproblemer..
Knoldsklerose er en medicinsk tilstand, der normalt opdages tidligt i livet, normalt i barndommen. Imidlertid forsinker fraværet af et signifikant klinisk forløb i nogle tilfælde diagnosen indtil voksenalderen..
Der er i øjeblikket ingen specifik kurativ behandling for tuberøs sklerose. Alle medicinske indgreb vil være betinget af de specifikke patologier og kliniske manifestationer i hvert enkelt tilfælde..
Artikelindeks
Knoldsklerose (TS) er en medicinsk tilstand, der er blevet beskrevet for mere end 100 år siden. I 1862 offentliggjorde Von Recklinghausen en klinisk rapport, der beskriver et tilfælde af en nyfødt, hvis død skyldtes tilstedeværelsen af hjertetumorer og adskillige hjernesklerose..
På trods af at den franske neurolog Bourneville i 1880 for første gang beskrev de karakteristiske hjernelæsioner af denne patologi, var det først i 1908, da Vogt præcist definerede det kliniske forløb præget af præsentationen af den klassiske triade: sebaceous adenom, forsinket mental og beslaglæggelsesepisoder.
Derudover var det i 1913 Berg, der demonstrerede den arvelige karakter af overførslen af denne patologi.
Udtrykket, der giver sit navn til denne sygdom, tuberøs sklerose, refererer til udseendet af tumorlæsioner (forkalket med en form svarende til en knold).
Men i den medicinske litteratur kan vi også finde andre navne såsom Bournevilles sygdom, tuberøs sklerosekompleks, tuberøs sklerose phakomatosis, blandt andre..
Knoldsklerose (TS) er en genetisk sygdom, der udtrykkes på en variabel måde, den er karakteriseret ved tilstedeværelsen af hamartomer eller godartede tumorer i forskellige organer, især i hjerte, hjerne og hud.
Knoldsklerose er en sygdom, der rammer både mænd og kvinder og alle etniske grupper. Derudover præsenterer den en hyppighed på 1 sag pr. 6.000 mennesker.
Imidlertid estimerer andre statistiske undersøgelser forekomsten af denne patologi i et tilfælde pr. 12.000-14.000 mennesker under ti år. Mens forekomsten anslås til 1 tilfælde pr. 6.000 fødsler.
Det anslås, at omkring en million mennesker verden over lider af tuberøs sklerose. I De Forenede Staters tilfælde anses det for, at tuberøs sklerose kan påvirke ca. 25.000-40.000 borgere.
Det har en autosomal dominerende genetisk oprindelse i 50% af tilfældene, mens de andre 50% skyldes denne patologi en de novo genetisk mutation.
De kliniske egenskaber ved tuberøs sklerose er grundlæggende baseret på tilstedeværelsen af ikke-kræft tumorer eller andre former for formationer, der vokser i forskellige dele af kroppen og er mere almindelige i hud, hjerte, lunger, nyrer og hjerne..
I tilfælde af hudlæsioner er nogle af de hyppigste manifestationer:
I tilfælde af nyrerne er nogle af de hyppigste manifestationer:
Hjertelæsioner, hvis de er til stede, har tendens til at være større i størrelse ud over at være mere alvorlige i de tidlige stadier af livet og har tendens til at krympe med normal kropsudvikling.
Lungetegn og symptomer har tendens til at være mere almindelige hos kvinder end hos mænd. Derudover er det normalt forbundet med tilstedeværelsen af lymfangioleiomyomatose (LAM), en type degenerativ patologi, der påvirker lungerne.
De kliniske konsekvenser af lungeinddragelse består normalt af åndedrætssvigt, spontan pneumothorax, lungekollaps blandt andre..
Knoldsklerose er en patologi, der påvirker en bred mangfoldighed af strukturer i vores krop, men det mest bemærkelsesværdige og det vigtigste berørte område er nervesystemet. Neurologisk involvering forekommer normalt mellem 80% og 90% af tilfældene.
Nogle af de medicinske tilstande, der normalt påvirker den neurologiske sfære, er:
Påvirkningen af hvert af disse områder vil producere en række medicinske komplikationer eller sekundære symptomer, blandt hvilke:
Oprindelsen af tuberøs sklerose er genetisk. Kliniske og eksperimentelle studier har formået at identificere, at denne patologi skyldes tilstedeværelsen af defekter eller mutationer i to gener, TSC1 og TSC2..
Diagnosen tuberøs sklerose er normalt baseret på de karakteristiske kliniske tegn på denne sygdom: mental retardation, krampeanfald, tumordannelser.
På en konference i 1998 blev der oprettet et sæt konsensusdiagnostiske kriterier for tuberøs sklerose. I øjeblikket kan diagnosen være sandsynlig eller mulig, og en genetisk test skal også inkluderes..
Genetiske testresultater skal vise tilstedeværelsen af en patogen mutation eller ændring i et af TSC1- eller TSC2-generne.
Generelt er et positivt resultat normalt tilstrækkeligt til diagnosen, men et negativt resultat udelukker ikke tilstedeværelsen. Ca. 10-15% af de diagnosticerede tilfælde har ikke identificeret en specifik genetisk mutation.
Hovedkliniske kriterier inkluderer en bred vifte af medicinske tilstande, herunder: hypopigmenterede makler, angiofibromer, neglefibromer, hudplader, retinal hamartomer, kortikale dysplasier, subependymale knuder, hjerte-rhabdomyoma, renal angiomyolopima og lifangioleimiomatosis.
Mindre kliniske kriterier inkluderer: tanddepressioner, hudlæsioner, intraorale fibroider, retinale makler, multiple nyrecyster og ekstrarenale hamartomer.
Afhængigt af tilstedeværelsen af hoved- og / eller mindre kriterier kan diagnosen tuberøs sklerose således være:
I øjeblikket er der ingen kur mod tuberøs sklerose. På trods af dette er der en bred vifte af behandlinger til rådighed til symptomkontrol..
På denne måde vil terapeutiske indgreb fundamentalt afhænge af de områder, der er berørt, og de medicinske tegn og symptomer, der er til stede..
På farmakologisk niveau er en af de mest anvendte behandlinger antiepileptiske lægemidler. Det grundlæggende mål med disse er kontrol med anfald for at undgå udvikling af sekundær hjerneskade.
På den anden side er det også muligt at bruge kirurgiske procedurer til at fjerne tumorformationer. Typisk brugt til at fjerne let tilgængelige tumorer.
Derudover gøres der vigtige fremskridt på eksperimentelt niveau til identifikation af helbredende behandlinger. På den anden side er psykologisk intervention også vigtig i tilfælde af intellektuel svækkelse.
Endnu ingen kommentarer