Det phakomatosis er en gruppe neurokutane lidelser af genetisk oprindelse, sjælden i den almindelige befolkning. På et klinisk niveau er de kendetegnet ved udviklingen af et multisystemisk organisk engagement med hud- eller tumorlæsioner i forskellige områder af huden, organerne eller nervesystemet..
Derudover gør dets uspecifikke kliniske forløb sin tidlige diagnose vanskelig, så dens medicinske og psykologiske konsekvenser forværrer livskvaliteten for den berørte person og deres pårørende betydeligt..
Selvom der er et stort antal neurokutane sygdomme, inkluderer de mest almindelige type I og type II fibromatose, Bourneville sygdom, Sturge-Weber syndrom og Von Hippel-Lindau sygdom..
På den anden side, på trods af at alle disse er medfødte patologier, er der designet flere terapeutiske tilgange af dermatologisk karakter, der forsøger at forbedre de tegn og symptomer, der er karakteristiske for disse lidelser, og derfor den medicinske prognose for de berørte..
Artikelindeks
Udtrykket phakomatosis kommer fra udtrykket af græsk oprindelse Phakos hvis betydning henviser til <
Neurokutane patologier er fundamentalt karakteriseret ved eksistensen af en signifikant sammenhæng mellem en neurologisk påvirkning eller lidelse og de dermatologiske manifestationer.
Således anvendes udtrykket neurokutan patologi på en generaliseret måde til at omfatte forskellige sygdomme, der er til stede i den medfødte ramte person, og som derudover kan være til stede gennem hele livet med udvikling af hudlæsioner og tumorer i forskellige områder, nervesystemet, hjerte-kar-system, nyresystem, kutant system, oftalmisk system osv..
På denne måde blev udtrykket phakomatosis introduceret i 1917 af Brouwer og senere af van der Hoeve i 1923, men de oprindelige beskrivelser refererede kun til nogle patologier, der er inkluderet i denne gruppe. I øjeblikket mere end 40.
På klinisk niveau beskrives phakomatosis som en sygdom, der præsenterer med kutane ændringer og godartede / maligne misdannelser i forskellige systemer: neurologisk, okulær, kutan og visceral..
Med hensyn til de berørte områder påpeger forskellige forfattere, at de af ektodermisk oprindelse er de mest berørte, dvs. huden og nervesystemet, selvom de også kan påvirke andre systemer eller apparater, såsom øjet.
Syndromer og patologier af neurokutan oprindelse er sjældne sygdomme i den almindelige befolkning, selvom der ikke er specifikke data på et generelt niveau om alle disse.
Således varierer epidemiologien af disse lidelser afhængigt af typen af sygdom, specifikt er neurofibromatose en af de mest almindelige med en relativ prævalens på et tilfælde pr. 300.000 fødsler..
Neurokutane sygdomme er karakteriseret ved udvikling af hudlæsioner. Specifikt skelnes phakomatosis fra mange andre ved tilstedeværelsen af hamartomer..
Hamartomer er en type godartet misdannelse eller tumor, der kan vokse i forskellige organer såsom hjerne, hjerte, øjne, hud eller lunger..
Imidlertid kan phakomatosis associeres med et stort antal medicinske tilstande, der fundamentalt vil variere afhængigt af den specifikke sygdom eller patologi, som den berørte person lider af..
I øjeblikket er der identificeret et stort antal neurokutane lidelser på et klinisk og genetisk niveau, men der er nogle med en højere forekomst i den almindelige befolkning: neurofibromatose type I og type II, Bourneville sygdom, Von sygdom Hippel-Lindau og Sturge-Weber syndrom.
Der er forskellige kliniske former for neurofibromatose. På nuværende tidspunkt er de hyppigste dog type I neurofibromatose, også kaldet Von Reclinghausens sygdom, og type II neurofibromatose efterfulgt af spinal shwannomatosis.
På etiologisk niveau har alle disse medicinske manifestationer af neurofibromatose en genetisk oprindelse og forekommer med dannelsen af tumorer i nervøse områder, især det centrale og perifere nervesystem..
Tumorformationer, normalt ikke-kræft eller godartede, har tendens til at vokse og udvikle sig næsten hvor som helst i nervesystemet, såsom hjernen, rygmarven eller perifere nerver.
Alger med sekundære medicinske komplikationer til neurofibromatose inkluderer således abnormiteter i vækst, udvikling af krampeanfald, udseendet af hjernetumorer, knoglepatologier, døvhed og / eller blindhed eller udvikling af signifikante indlæringsproblemer, blandt andre.
Derudover er denne patologi til stede fra fødslen. Imidlertid kan den signifikante manifestation af dets kliniske billede blive forsinket til sen barndom, tidlig ungdomsår eller voksenalderen..
På den anden side inkluderer diagnosen af denne type patologi normalt, ud over den fysiske og neurologiske undersøgelse, forskellige neuroimaging-tests og genetiske analyser..
Derudover er der i øjeblikket ingen kur mod neurofibromatose, men der er specialiserede terapeutiske tilgange til kontrol af dermatologisk påvirkning, de kan omfatte både farmakologiske og kirurgiske behandlinger for at stoppe eller eliminere tumorformationer.
Neurofibromatosis type I (NF1), også kendt som von Recklinghausens sygdom, manifesterer sig hovedsageligt gennem tilstedeværelsen af lysebrune pletter, ofte benævnt ”café au lait”, ephelides (fregner) og neurofibromer (nerveskader i Schwann-celler og neuriter).
Det har en autosomal dominerende genetisk oprindelse, specifikt på grund af en mutation på kromosom 17, på stedet 17q11.2. Således er genet involveret i
udviklingen af type I neurofibromatose har en fremtrædende rolle i moduleringen af cellevækst og differentiering og kan desuden fungere som en tumorundertrykker.
Med hensyn til epidemiologien for denne patologi præsenterer den en omtrentlig forekomst af et tilfælde for hver 2.500.3000 fødsler.
Diagnosen af type I neurofibromatose stilles normalt på baggrund af de konsensuskliniske kriterier fra National Institute of Health (1987), men det kræver kontinuerlig opfølgning for at undgå sekundære medicinske komplikationer..
Normalt behandles tumorvækst med lægemidler for at forhindre deres eksponentielle udvikling eller gennem kirurgisk fjernelse.
Neurofibromatosis type II (NF2) manifesterer sig hovedsageligt gennem udviklingen af schwannomer, det vil sige tumorformationer afledt af Shcwaan-celler, der vil være ansvarlige for at dække nerveforlængelserne.
Schwannomer eller neuriomer påvirker normalt især høre- og synsnerven og i mindre grad hudområderne.
Type II neurofibromatose har en autosomal dominerende genetisk oprindelse, specifikt på grund af tilstedeværelsen af en mutation på kromosom 22, på stedet 22q11.22.
Genet involveret i udviklingen af denne patologi er ansvarlig for kodning af en proteinkomponent med en fremtrædende rolle i tumorundertrykkelse, så dens mangelfulde aktivitet producerer en unormal stigning i celleproliferation.
Med hensyn til epidemiologien for denne patologi er den mindre hyppig end type 1 og præsenterer en tilnærmelsesvis forekomst af et tilfælde pr. 50.000 fødsler.
Diagnosen af type II neurofibromatose svarer til den tidligere type og stilles normalt på baggrund af de konsensuskliniske kriterier fra National Institute of Health. Imidlertid inkluderer det normalt supplerende laboratorietests, såsom neuroimaging..
Normalt behandles tumorvækst med lægemidler, men i tilfælde, hvor det er muligt, anvendes kirurgisk fjernelse.
Bourneville sygdom er et af de udtryk, der bruges til at henvise til tuberøs sklerose, en genetisk lidelse præget af tilstedeværelsen af hamartomer.
På det kliniske niveau kan det give anledning til en multisystemisk påvirkning, der er kendetegnet ved kutan påvirkning (ansigtsangiomer, neglefibromer, fibrøse plaques, hypokromiske pletter osv.), Nyrepåvirkning (nyreangiomyolipomer eller nyrecyster), hjertepåvirkning (hjerterabdomyomer) neurologisk påvirkning (kortikale knolde, subependymale gliale knuder, atrocytomer, krampeanfald, intellektuel handicap, adfærdsmæssige og motoriske abnormiteter), blandt andre.
Ligesom de sygdomme, der er beskrevet ovenfor, er oprindelsen til tuberøs sklerose genetisk. Specifikt skyldes det tilstedeværelsen af mutationer i TSC1- og TSC2-generne..
På den anden side stilles diagnosen tuberøs sklerose på baggrund af de kliniske kriterier, der blev foreslået på en lægekonference i 1998. Den genetiske undersøgelse anses dog også for at være relevant for dens bekræftelse..
Med hensyn til behandling af tuberøs sklerose, selvom der ikke er nogen kur, anvendes forskellige farmakologiske og kirurgiske tilgange normalt, hovedsageligt til kontrol af tumorvækst og sekundære medicinske komplikationer såsom neurologiske manifestationer.
Von Hippel-Lindau sygdom, også kendt som retino-cerebellar angiomatose, manifesterer sig hovedsageligt gennem tilstedeværelse og udvikling af vaskulære misdannelser, cyster og / eller tumorer, generelt godartede..
Det har en autosomal dominerende genetisk oprindelse, specifikt på grund af en mutation på kromosom 3, på sted 3p-25-26. Derudover præsenterer den en estimeret forekomst af et tilfælde pr. 40.000 fødsler..
Specifikt påvirker Von Hippel-Lindau sygdom hovedsageligt centralnervesystemet (CNS) og nethinden gennem dannelse af hæmangiomer.
Hemangiomas er vaskulære misdannelser karakteriseret ved tilstedeværelsen af klynger af dilaterede blodkapillærer. De vises normalt i hjerne- og rygsøjleområder, selvom de også er hyppige i nethinden eller på huden.
Diagnosen af denne patologi kræver, ud over den fysiske og neurologiske undersøgelse, en detaljeret oftalmologisk undersøgelse sammen med analysen fra forskellige neuroimaging-tests for at bekræfte tilstedeværelsen af nervelæsioner..
Med hensyn til behandling af Von Hippel-Lindau sygdom er den grundlæggende intervention kirurgi for at eliminere vaskulære misdannelser. Det kræver dog kontinuerlig overvågning for at undgå sekundære komplikationer..
Derudover har den en reduceret forventet levealder omkring 50 år, hovedsageligt på grund af udviklingen af nyrecellekarcinomer (neoplastiske dannelser af kræftceller i nyretubuli).
Sturge-Weber syndrom, også kendt som encephalo-trigeminus angiomatose, manifesterer sig hovedsageligt gennem tilstedeværelsen af hæmangiomer.
Et hæmangiom er en form for dannelse af neoplasma eller tumor, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af et unormalt stort antal blodkar i huden eller andre indre organer..
Specifikt på det kliniske niveau er Sturge-Weber syndrom karakteriseret ved udvikling af ansigtshemangiomer, intrakranielle hemangiomer og choridiske, konjunktival, episcerale og glaukom hemangiomer..
Det har en genetisk oprindelse, specifikt på grund af en mutation på kromosom 9 på placering 9q21 i GNQ-genet. Denne genetiske komponent har en fremtrædende rolle i styringen af vækstfaktorer, vasoaktive peptider og neurotransmittere (Orhphanet, 2014).
Diagnosen Sturge-Webers syndrom stilles på baggrund af klinisk mistanke og forskellige laboratorietests, såsom computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse..
På den anden side, hvad angår behandling, er laserterapi i stand til at reducere progressionen af denne patologi og derudover i mange tilfælde fuldstændigt eliminere hæmangiomer..
Endnu ingen kommentarer